Brachycephalus

Av Brachycephalus representerar en deformation av skallen orsakad av för tidig benbildning av koronalsuturen. Huvudet verkar runt på grund av dess korthet och bredd. Eftersom hjärnan begränsas i sin tillväxt av denna deformation av skallen, måste brachycephalus behandlas kirurgiskt i ett tidigt skede.

Vad är Brachycephalus?

Begreppet brachycephalus kommer från det grekiska och betyder "rundhårig" eller "korthuvad". Termen kan också vara synonymt med denna beteckning brakycefali användas. Orsaken är ojämn tillväxt av skallen på grund av för tidig stängning av koronarsuturen.

Flera huvudformer skiljer sig inom den normala populationen. Dessa är lång skalle (dolichocephalus), mellerskalle (mesocephalus) och kort skalle (brachycephalus). Om dessa skalleformer är extremt uttalade, finns det en patologisk störning av skallens tillväxt. I antropologin spelar formen på skallen en viktig roll i bestämningen av förfäder.

Mätmetoden Karolyi har etablerat sig. Denna mätning, även känd som skalleindex eller kranialindex, bestämmer förhållandet mellan den största huvudbredden och den största huvudlängden. Det resulterande längdbreddsindexet sträcker sig från 70/75 för en lång skalle till 80/85 för en kort skalle. Om detta indexintervall är kvar, finns patologiska skalldeformationer.

orsaker

Orsaken till en brachycephalus är den för tidiga ossifieringen av koronalsuturen. Den perifera suturen, även kallad koronarsutur, är en bindvävliknande sutur mellan den främre delen av skallen (os frontale) och de två bakre delarna av skallen (ossa parietalia). Vanligtvis börjar ossifikationen av suturerna under det andra leveåret och slutar vanligtvis mellan sjätte och åttonde leveåret.

Men om koronarsuturen stängs för tidigt, slutar skallen att växa i längd. För att kompensera för detta ökar då skallen ofta i höjd, vilket leder till bildandet av en så kallad tornskalle (turricephalus). För tidig suturstängning är också känd som craniostenosis.

Brachycephalus är bara en form av kraniostenos. I många fall är orsakerna till kraniostenoser inte kända. De kan uppstå bland annat i samband med genetiska sjukdomar som Apert-syndrom eller Crouzons sjukdom. Ofta förekommer de isolerat som det enda symptomet.

I dessa fall spelar intrauterin utvecklingsstörning en roll. Även vid störningar i benmetabolismen kan för tidig suturstängning och därmed kraniostenos uppstå. Det konstaterades också att rökning under graviditeten kan leda till en oönskad utveckling.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen beror på svårighetsgraden av brachycephalus. Ju tidigare kranskärlssuturet förstörs, desto starkare är deformationerna. Intrakraniellt tryck är avgörande för hjärnans utveckling. Tillväxten av hjärnan mot skallen som är för liten kallas intrakraniellt tryck.

Som regel anpassas skallens tillväxt till hjärnans tillväxt. Detta möjliggörs av de otätade bindvävsliknande sömmarna i skallen. Suturen expanderar och stimulerar skallens tillväxt. Men om en söm stängs för tidigt, kan hjärnutvecklingen drabbas. Brachycephalus är också ofta associerad med nedsatt syn.

diagnos

Brachycephalus diagnostiseras genom att mäta skalleindex. Om detta är över 85 kan det antas att det är patologiskt kortvarigt. Avbildningsmetoder som röntgenstrålar och CT-undersökningar används också. Med en CT kan skallen visas i tre dimensioner.

Detta visar sig vara till hjälp vid planering av terapi. Dessutom inkluderar diagnostiken även undersökningar för möjlig hjärnskada. Bland annat registreras en EEG för detta ändamål. Dessutom måste ögonundersökningar och undersökningar för möjliga neurologiska brister också äga rum.

När ska du gå till läkaren?

I de flesta fall diagnostiseras dessa symtom relativt tidigt eller omedelbart efter att barnet föddes. Tidig behandling och diagnos av denna sjukdom har en mycket positiv effekt på dess förlopp och kan helt begränsa olika klagomål och komplikationer. Som regel måste en läkare konsulteras om patientens dödskalvben försvåras eller deformeras. I de flesta fall är dessa tydligt synliga eller påtagliga.

Långsam utveckling av barnet kan också indikera hjärnproblem, så detta klagomål bör också undersökas. Vanligtvis kan en allmänläkare eller barnläkare konsulteras. Den ytterligare diagnosen ställs av en röntgen. Terapin kräver kirurgiska ingrepp, så denna behandling utförs vanligtvis på sjukhus. Med en tidig operation kan senare komplikationer och konsekvenser undvikas. Av denna anledning är regelbundna undersökningar av en läkare mycket viktiga, särskilt för barn.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Brachycephalus kan endast korrigeras fullständigt med tidig operation. För övrigt gäller detta även alla andra kraniostenoser. De drabbade skallensektionerna ombyggs. För att planera operationen kan en modell skapas i förväg från CT-data.

Under operationen måste den beniga skallen först öppnas. Denna procedur kallas en kraniotomi. I brachycephalus kombineras denna operation också med en kraniektomi. Detta innebär neurokirurgi för att ta bort delar av skalens tak för att rekonstruera dem och sedan återplantera dem.

Resorberbara plastplattor eller skruvar används vanligtvis för att rekonstruera formen på skallen. Eftersom dessa material absorberas behövs inga ytterligare ingrepp senare. Proceduren bör utföras mellan sju och tolv månaders ålder. Vid denna ålder är resultaten av operationen vanligtvis så bra att formen på skallen till och med kan justeras fullständigt.

För de drabbade märks de avvikande skalleformerna inte längre senare. Denna tidiga behandling kan också förhindra hjärnskador. Efterföljande korrigeringar av en redan härdad skalldeformation kan inte vända någon hjärnskada som redan har inträffat. Anpassningen av skalleformen är då inte längre lika framgångsrik.

Outlook & prognos

Prognosen för brachycephalus med medicinsk behandling är god. Huvudets deformitet korrigeras i en kirurgisk procedur. Om det inte finns några andra sjukdomar släpps patienten ut som botad efter att den efterföljande läkningsprocessen har avslutats.

Operationen är omfattande och tar flera timmar med utbildade och erfarna läkare. Det är också förknippat med de vanliga riskerna och biverkningarna av en operation under allmän anestesi. Om barnet är vid god hälsa och har ett stabilt immunsystem enligt dess ålder, kan det delta i vardagen igen inom några veckor efter operationen. En vila bör fortfarande äga rum i flera månader.

Utan medicinsk vård är prognosen mycket dålig. I svåra fall kan patienten dö. Huvudet är så deformerat att hjärnan inom den naturliga tillväxt- och utvecklingsprocessen har för lite utrymme inuti huvudet. Blodkärl tränger samman, huvudvärk uppstår och trycket i huvudet ökas.

Om inga omedelbara åtgärder vidtas stagnerar blodet. När sjukdomen utvecklas spricker blodkärlen och patienten upplever en stroke. Förutom livslånga nedsättningar finns det risk för för tidig död av patienten utan omedelbar intensiv medicinsk vård.

förebyggande

Eftersom orsakerna till brachycephalus och alla kraniostenoser vanligtvis inte är kända finns det inga strategier för att förebygga det. Deformationerna förekommer ofta i samband med genetiska sjukdomar. När det gäller familjeansamling kan risken för avkomman eventuellt bedömas i samband med en mänsklig genetisk undersökning.

Intrauterina utvecklingsstörningar kan också utlöses av miljögifter och läkemedel. Det är känt att rökning under graviditeten kan leda till dessa störningar. Därför ska du inte röka eller dricka alkohol under graviditeten.

Du kan göra det själv

Brachycephalus manifesterar sig redan hos spädbarn, så att patienterna själva spelar en underordnad roll i självhjälp. Det är snarare föräldrarna till det sjuka barnet som med sin vård och sina beslut har ett betydande inflytande på sjukdomsförloppet och den senare livskvaliteten för patienten.

Den mest nödvändiga operationen på skallen måste utföras så tidigt som möjligt och det är en svår procedur. Om möjligt följer föräldrarna med det sjuka barnet under vistelsen på sjukhuset. Tillräcklig medicinering är nödvändig för att lindra smärta.

Även efter operationen krävs regelbundna uppföljningsundersökningar under lång tid. Föräldrarna utsätts vanligtvis för stor känslomässig stress från barnets brachycephalus och utvecklar ibland depression eller andra psykiska sjukdomar. Det är därför det är vettigt att vårdnadshavare behandlas av en psykoterapeut för att säkerställa att patienten tas om hand.

Om operationen för att korrigera brachycephalus inte genomförs eller utförs för sent, uppstår hjärnutvecklingsstörningar hos vissa patienter. Dessutom är synsstörningar möjliga, som i sin tur måste behandlas i enlighet därmed. I en avancerad ålder besöker patienter regelbundet ögonläkare och optiker och använder lämpliga visuella hjälpmedel.