Zellwegersyndrom

Som Zellwegersyndrom Medicin beskriver en genetisk och dödlig metabolisk sjukdom. Detta visas av bristen på peroxisomer och kan kännetecknas av dem. Syndromet ärvs av en genmutation och kan ärvas i en familj.

Vad är Zellwegersyndrom?

Vid Zellwegersyndrom det är en relativt sällsynt ärftlig sjukdom. Det visas av bristen på peroxisomer (organeller i eukaryota celler, de kallas ofta också mikrobodier) och diagnostiseras i genomsnitt hos cirka en av 100 000 spädbarn.

Över 100 fall har dokumenterats sedan 1964, inklusive syskon. Sjukdomen beskrevs 1964 av den amerikanska doktorn Hans Ulrich Zellweger, efter vilken syndromet fick sitt namn. Han hade diagnostiserat den genetiska defekten hos tvillingar.

orsaker

Syndromet kännetecknas främst av icke-existerande peroxisomer eller av en störd peroxisomal genstruktur (kallad biogenes). Detta beror på medfödda och ofta ärvda genmutationer. De gener som till stor del är ansvariga för utvecklingen av peroxisomer påverkas vanligtvis.

Olika biokemiska reaktioner äger rum i peroxisomerna, som är direkt eller indirekt relaterade till nedbrytning och bildning av olika endogena ämnen, såsom fettsyror och gallsyror. Det är emellertid fortfarande oklart vilken roll peroxisomerna spelar i kroppen som en väsentlig substans och vad som exakt orsakar deras misslyckande eller störningar i Zellwegers syndrom.

De genetiska störningarna eller bristen på peroxisomer i Zellwegers syndrom är ofta förknippade med förlusten av vissa lever-, njure- och andra organfunktioner. Dessutom kan inaktiva peroxisomala enzymer förekomma, som beroende på svårighetsgraden kan påverka kroppens olika metaboliska funktioner på olika sätt. Enligt detta kan den nuvarande "orsaken" visa sig genom olika symtom, som i sin tur orsakar andra klagomål. Dessutom undersöks Zellwegersyndrom i två typer, det faktiska Zellwegersyndromet och det så kallade pseudo-Zellwegersyndromet. Man talar om det senare när de peroxisomala enzymerna är inaktiva.

Symtom, åkommor och tecken

Zellwegers syndrom manifesterar sig genom en mängd specialegenskaper på hela den nyfödda kroppen. Ofta finns det till exempel en vertikal missbildning eller överutveckling av huvudet (kallas en lång skalle), en dåligt uttalad näsrot, en platt och rektangulär ansikte, ett relativt stort avstånd mellan ögonen (kallas hypertelorism), tätning av hornhinnan och linsen.

Dessutom finns det cyster i hjärnan, underutveckling av lungorna och allvarliga kognitiva funktionsnedsättningar, allvarliga psykomotoriska utvecklingsförseningar och felaktig utveckling av de yttre könsorganen hos flickor.

Dessutom manifesteras Zellwegers syndrom ofta genom ganska skingrande gråt, genom brist på reflexer, genom epilepsi, genom svår andning och genom kort statur. Dessutom föds drabbade barn vanligtvis för tidigt och därför långt före den beräknade förfallodagen.

Emellertid är listorna över symtom, sjukdomar och tecken associerade med Zellweger syndrom långt ifrån över. Eftersom symtomen, tecken och särdrag kan uppträda i olika former och kombinationer. Av detta skäl diagnostiseras syndromet fortfarande inte alltid korrekt omedelbart.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Zellwegers syndrom diagnostiseras hos de flesta spädbarn av de tydligt synliga tecknen i ansiktet eller av cyster i hjärnan. En diagnos av syndromet kan också göras genom att upptäcka förändringar i kroppens egna fettsyror. I en kultur av fibroblaster och hepatocyter kan frånvaron av peroxisomer också bestämmas och således också detekteras.

Slutligen bör diagnosen bekräftas genom att identifiera den genetiska mutationen på grund av dess många symtom, tecken och klagomål, som ofta förekommer i mycket olika kombinationer.

Syndromet kan inte alltid diagnostiseras direkt och på grund av det många olika symtom, tecken och klagomål kan det snabbt förväxlas med andra ärftliga sjukdomar, sjukdomar och genmutationer. Det är därför det fortfarande är möjligt idag att syndromet inte erkänns som sådant alls eller bara senare.

Dessutom fortsätter sjukdomen alltid annorlunda beroende på svårighetsgraden av syndromet. Det viktigaste här är vilka delar av kroppen, organ och kroppsfunktioner som påverkas och hur allvarligt. Till och med idag anses barn som lider av syndromet inte kunna överleva och dö de första månaderna efter deras födelse.

komplikationer

Zellweger syndrom är en allvarlig sjukdom som kan orsaka olika komplikationer när det fortskrider. Karakteristiska störningar såsom opaciteten hos hornhinnan och linsen resulterar i nedsatt syn och kan leda till delvis eller fullständig blindhet i de senare stadierna. En underutvecklad lunga är förknippad med nedsatt prestanda.

Dessutom kan andningssvårigheter och otillräcklig tillförsel av syre till hjärnan uppstå. De typiska kognitiva funktionsnedsättningarna och psykomotoriska utvecklingsförseningar har ofta också känslomässiga effekter. Detta drabbar inte bara de sjuka, utan också deras släktingar, som mest drabbas av stressen och den dåliga allmänna tillståndet hos den berörda personen. Andra komplikationer som kan uppstå är epilepsi och neurologiska störningar, som båda är förknippade med risken för olyckor.

Zellwegers syndrom är nästan alltid dödligt, eftersom det hittills inte finns några effektiva behandlingsalternativ. Även om de enskilda symtomen och klagomålen kan behandlas, är detta också förknippat med risker. Eftersom de drabbade nästan alltid är spädbarn och småbarn kan marginella fel i kirurgiska ingrepp eller medicinering få allvarliga hälsokonsekvenser.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom sjukdomen är ärftlig, om sjukdomen förekommer i familjer, bör du kontakta en läkare innan du planerar något avkomma. Även om syndromet är mycket sällsynt kan det överföras till avkommor. Om en diagnos redan har gjorts inom familjen, bör en läkare konsulteras i ett tidigt skede.

Om föräldrar inte har någon kunskap om en genetisk disposition i familjen, syns synliga avvikelser hos barnet ofta omedelbart efter födseln. Dessutom registreras ofta för tidig födsel. Vanligtvis åtföljs födelsen av ett barnläkare eller en läkare. Dessa genomför de första undersökningarna av barnet i en rutinprocess. De visuella avvikelserna i ansiktsområdet märks därför av dem omedelbart efter födseln. Ytterligare utredningar kommer att inledas för att klargöra orsaken.

Om det i sällsynta fall inte ställs någon diagnos i spädbarn, bör föräldrar konsultera en läkare så snart deras avkommor visar utvecklingsförseningar. Vid anfall, beteendestörningar hos barnet eller synliga avvikelser i tillväxtprocessen är ett läkarbesök nödvändigt. En torrhet av hornhinnan, andningsstörningar och kännetecknen i minnesprestandan är ytterligare tecken på en hälsopåverkan. Medicinska undersökningar är nödvändiga så att de första behandlingsstegen kan initieras i ett tidigt skede.

Behandling och terapi

Trots den mest moderna forskningen är ett botemedel av syndromet fortfarande inte möjligt eftersom det inte finns några behandlings- eller terapimöjligheter. Endast vissa sjukdomar och symtom kan behandlas så att de eventuellt kan minskas. Men detta är inte heller fallet över hela linjen.Barn med Zellwegers syndrom anses inte vara livskraftiga på lång sikt, eftersom syndromet alltid är dödligt enligt nuvarande kunskap. Alla tidigare kända barn dog under de första månaderna av livet.

förebyggande

Eftersom Zellweger syndrom är en medfödd, genetisk mutation, kan det inte förhindras. Men idag kan vissa symptom och tecken under vissa omständigheter diagnostiseras i livmodern med olika undersökningsmetoder. Till exempel är det ofta vettigt eller är fallet när ett drabbat par redan har fött ett barn med den genetiska störningen. Även idag kan emellertid inte alla kombinationer av den genetiska störningen diagnostiseras korrekt i förväg.

Eftervård

I de flesta fall har den drabbade personen mycket få och endast mycket begränsade åtgärder för direkt uppföljning inom Zellweger syndrom. Därför bör den som drabbas av denna sjukdom konsultera en läkare i ett tidigt skede och inleda behandlingen så att det inte finns några ytterligare symtom eller komplikationer. En tidig diagnos har vanligtvis en mycket positiv effekt på sjukdomen.

Eftersom detta är en genetisk sjukdom kan den inte botas i de flesta fall. Därför, om den berörda personen vill få barn, är ett genetiskt test främst tillrådligt för att fastställa möjligheten till återfall av Zellwegers syndrom hos efterkommande.

Dessutom är vård och stöd från egen familj i många fall mycket viktigt. Detta kan också förebygga depression och andra psykiska störningar. Föräldrarna är ofta beroende av psykologisk behandling, eftersom barnen vanligtvis dör snabbt. Kontakt med andra drabbade av Zellwegersyndrom kan vara mycket användbart eftersom det leder till ett informationsutbyte.

Du kan göra det själv

Zellwegers syndrom är vanligtvis dödligt för det sjuka barnet. Den viktigaste självhjälpsåtgärden består i att öppet hantera sjukdomen.

Det är viktigt att använda den tillgängliga tiden med barnet. De nära anhöriga kan vanligtvis tillbringa tiden på sjukhus efter födseln. Särskilda moder- och barnrum finns i de flesta specialistkliniker och är ett bra sätt för föräldrar att spendera tid med det sjuka barnet. Föräldrar bör söka traumeterapi i ett tidigt skede eller konsultera en självhjälpsgrupp i samråd med läkaren.

Dessutom är det viktigt att förbereda sig för barnets död och till exempel organisera en dop eller begravning. Den ansvariga läkaren hjälper till.

Zellwegers syndrom är ett extremt sällsynt tillstånd, varför behandlingen av sjukdomen vanligtvis bara är möjlig i internetforum eller några få självhjälpsgrupper. De anhöriga bör också läsa specialistlitteratur och besöka ett specialistcenter för metabolism. Diskussioner med specialister hjälper till att förstå det sällsynta syndromet och därmed behandla barnets sjukdom.