Västsyndrom

De Västsyndrom är ett svårt att behandla generaliserad malign form av epilepsi. Det förekommer hos spädbarn mellan tre och tolv månader.

Vad är West Syndrome?

De Västsyndrom heter efter den engelska läkaren och kirurgen William James West. Han observerade de första epilepsianfallen av detta slag i sin fyra månader gamla son 1841 och beskrev sedan sjukdomen ur en vetenskaplig synvinkel. Som en synonym för termen West Syndrome är också uttryck malign epilepsi hos spädbarn eller BNS-epilepsi som en förkortning för Blitz Nick Salaam Epilepsi Begagnade.

Spedbarnselaterad epilepsi tros baseras på organisk hjärnskada som inträffade före, under eller efter födseln. Generaliserade epileptiska anfall är karakteristiska för West-syndrom. Sjukdomen drabbar 1 av 4 000 till 6 000 barn. Pojkar drabbas oftare än flickor.

Hos 90 procent av de sjuka barnen förekommer anfallen för första gången inom de första tolv månaderna efter födseln. Toppens manifestation är den femte månaden. I sällsynta fall förekommer anfallen förrän två eller fyra år. Ett av 20 fall av epilepsi i tidig barndom beror på West Syndrome.

orsaker

De exakta biokemiska mekanismerna som ligger bakom Västsyndromet är fortfarande oklara. Antagligen är anfallen baserade på en neurotransmitter-störning. Orsaken är troligtvis en reglerande störning i GABA-ämnesomsättningen. En överproduktion av det kortikotropinfrisättande hormonet i hypofysen kan också vara skylden. En multifaktoriell interaktion i sjukdomens utveckling är också tänkbar.

Eftersom Västsyndromet bara förekommer hos spädbarn och små barn, verkar hjärnans mognadstillstånd spela en roll i utvecklingen av anfallen. I de omogna nyfödda hjärnorna är inte alla nervfibrer ännu myelinerade. Hjärnan kan därför reagera på stress eller skador med Västsyndromet. En organisk hjärnstörning kan upptäckas hos två tredjedelar av barnen.

Utvecklingsstörningar i hjärnbarken, mikrocefali, lissencefali eller missbildningar av blodkärl kan hittas. Aicardisyndrom, allmänna degenerativa hjärtsjukdomar, fakomatoser såsom tuberös skleros eller hjärnatrofi kan också leda till West-syndrom.

Västsyndrom kan också utvecklas efter encefalit eller bakteriell meningit. Ytterligare riskfaktorer är medfödda infektioner, neurometaboliska sjukdomar eller hypoglykemi.I specialistlitteraturen benämns också hjärnskador från hjärnblödning, stroke, traumatisk hjärnskada eller hypoxi under förlossningen som orsaker.

Det finns fall av sjukdom som framträder för första gången som en tänkbar biverkning efter flera vaccinationer mot mässling, röda hundar och sumpar. Västsyndromet har emellertid ännu inte erkänts som en vaccinskada. Om en orsak kan bevisas är det symptomatiskt West-syndrom. Om West-syndromet inte kan detekteras antas det vara ett kryptogent West-syndrom. Ingen orsak kan identifieras hos 20 procent av alla barn med Västsyndrom.

Symtom, åkommor och tecken

De epileptiska anfallen som förekommer hos barn med West Syndrome kan delas in i tre olika former. Blixtnedfallen uttrycks av blixtliknande ryck av enskilda kroppsdelar eller hela kroppen. Benen är plötsligt böjda och barnen visar våldsamma myokloniska ryck.

Hals- och halsmusklerna rycker under nickande attackerna. Hakan böjs snabbt mot bröstet. Huvudet kan också dras in. Dessa rörelser påminner om en nik i huvudet, varför anfallen kallas nickning passar.

Beslag av salaam är snabb böjning av huvudet och överkroppen. Samtidigt kastar barnen sina böjda armar uppåt och / eller förenas händerna framför sina bröst. Eftersom denna typ av anfall påminner om Salaam-hälsningen kallades beslagen Salaam-attacker.

Det finns ingen koppling mellan anfallen och yttre stimuli. Anfallen inträffar ofta strax innan du somnar eller direkt efter att du vaknat upp. Klassiskt börjar kramperna svaga och ökar sedan senare i kluster på upp till 150 attacker, med mindre än 60 sekunder mellan de enskilda attackerna.

De enskilda kramperna kan variera i längd och intensitet beroende på barnet. Det finns ingen smärta i samband med dem och barnen förblir vanligtvis helt medvetna. Krampen är dock mycket utmattande, så att barnen kan bli mycket tårar efter en serie kramper.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Redan innan diagnosen ställs ut sticker de drabbade barnen ut på grund av försenad psykomotorisk utveckling. En EEG utförs för att bekräfta diagnosen. Här dyker upp den epileptiska aktiviteten i form av oregelbundet höga och långsamma deltavågor. Spikar och vassa vågor är inbyggda i dessa deltavågor.

Förutom att mäta elektrisk aktivitet undersöks blod och urin i laboratoriet för kromosomala särdrag, ärftliga sjukdomar, infektionssjukdomar och metabola sjukdomar. Avbildningsmetoder som ultraljud, positronemissionstomografi, magnetisk resonans tomografi eller datortomografi kan användas för att kontrollera hjärnans särdrag.

komplikationer

I värsta fall kan West-syndromet leda till dödsfall. Detta inträffar dock endast om tillståndet inte behandlas. De drabbade drabbas av epileptiska anfall i mycket ung ålder. Dessa utgör en dödlig fara för barnet och måste därför behandlas av en läkare omedelbart.

Dessutom lider de flesta barn av ryckningar, så att mobbning eller retad kan uppstå, särskilt i ung ålder. Detta leder ofta till psykologiska klagomål eller depression. På samma sätt lider patienterna ofta av begränsad rörlighet eller av koncentrationsstörningar, så att barns utveckling också är avsevärt begränsad av Västsyndromet.

I vuxen ålder drabbas de drabbade därför också av allvarliga begränsningar och störningar. De epileptiska anfallen är ofta förknippade med svår smärta. I många fall lider föräldrar eller släktingar också av allvarliga psykologiska klagomål eller depression.

Behandling av West-syndrom kan utföras med hjälp av kirurgiska ingrepp. Sammanställningar förekommer inte. Det är emellertid inte möjligt att förutsäga om de epileptiska anfallen kommer att reduceras fullständigt. I många fall minskar detta avsevärt livslängden för den drabbade.

När ska du gå till läkaren?

Nyfödda och spädbarns allmänna hälsa bör alltid kontrolleras och övervakas regelbundet. Speciellt under de första veckorna eller månaderna av livet bör barnets utveckling observeras och dokumenteras så bra som möjligt. Eventuella avvikelser och förändringar bör diskuteras med barnläkaren så att det kan klargöras om det finns ett handlingsbehov eller om allt motsvarar en naturlig utveckling.

I händelse av ett anfall eller en ofrivillig ryckning av avkomman finns det ett akut handlingsbehov. Läkarundersökningar måste inledas för att klargöra orsaken. Om barnets rörelser är oregelbundna eller inte överensstämmer med de naturliga förhållandena, rekommenderas att du konsulterar en läkare. Gråtande beteende, vägran att äta eller störningar i matsmältningskanalen är varningssignaler för organismen.

En läkare bör konsulteras så att observationerna kan bedömas bättre. I händelse av medvetsstörningar eller medvetenhetsförlust bör en ambulanstjänst varnas. Det är en akut situation där barnet måste reageras så snabbt som möjligt och intensiv medicinsk vård krävs. Fram tills nödläkaren kommer, måste räddningstjänstens instruktioner följas för att rädda barnets liv. En läkare bör också konsulteras när det gäller ett barn som skriker ständigt, förändringar i hudens struktur eller antagandet att avkomman kan drabbas av smärta.

Terapi och behandling

Västsyndromet är mycket svårt att behandla. En tidig diagnos ökar sannolikheten för att lite eller ingen följdskada kvarstår. Om sjukdomen är baserad på en behandlingsbar organisk hjärnfunktion, kan kirurgisk korrigering göras.

Epilepsikirurgi kan eliminera orsakerna till anfallen. I de flesta fall behandlas dock West-syndromet med medicinering. Barnen får ACTH, orala kortikosteroider eller vigabatrin. Sultiam eller pyridoxin administreras också. Emellertid har de flesta antikonvulsiva läkemedel visat sig vara ineffektiva vid West-syndrom.

förebyggande

Den exakta patogenesen av West-syndromet är fortfarande oklart, så att sjukdomen för närvarande inte kan förhindras.

Eftervård

Västsyndrom är en allvarlig form av epilepsi som till exempel kan behandlas med läkemedel eller kirurgi. Administrering av läkemedel såsom valproat eller zonisamid måste kontrolleras strikt. Barn är särskilt känsliga för de aktiva ingredienserna, varför det rekommenderas starkt noggrann övervakning av läkaren.

Upprepade medicinska förändringar är vanliga vid behandling av tillståndet. Dosen måste justeras regelbundet eller förberedelsen ändras. Om en ketogen diet ingår i behandlingen, måste framstegen diskuteras med en specialist eller näringsläkare med jämna mellanrum. Ytterligare besök hos läkaren krävs vanligtvis efter epilepsikirurgi, eftersom det är ett riskabelt förfarande som kan ha biverkningar.

Frekvensen för de medicinska kontrollerna beror på typen och svårighetsgraden av epilepsin och förloppet. Föräldrar till drabbade barn kontaktar den ansvariga barnläkaren och diskuterar informationen med dem. Uppföljningsvård ges av barnläkaren eller neurologen som redan tar över behandlingen. Epilepsi kan vanligtvis inte botas permanent. Därför är eftervård en pågående process utformad för att bota enskilda symtom och övervaka medicinering.

Du kan göra det själv

Barn som lider av Västsyndrom behöver stöd i vardagen, eftersom de återkommande epileptiska anfallen kan vara en stor börda. Åtgärder måste vidtas för att undvika fall och olyckor under ett epileptiskt anfall. Dessutom måste behandlingsalternativ som epilepsikirurgi eller läkemedelsbehandling med vigabatrin eller orala kortikosteroider uttömmas. Föräldrar till drabbade barn bör kontakta ett lämpligt specialistcenter i ett tidigt skede, eftersom chansen för återhämtning minskar när barnet blir äldre.

Dessutom gäller allmänna åtgärder för att förbättra barnets välbefinnande. Fysisk träning och mentalt stöd är viktigt, men också en anpassad kost och specialanpassade terapier. Till exempel har en ketogen diet visat sig vara effektiv vid epilepsi. Föreningen för näring vid epilepsi FET e. V. ger de drabbade ytterligare rekommendationer angående kosten.

Barn som lider av Västsyndrom måste informeras om sitt tillstånd i ett tidigt skede. Diskussioner med läkare och andra drabbade personer är idealiska för detta, men också informationsmaterial som böcker eller broschyrer. Tillsammans med den ansvariga läkaren kan ytterligare strategier för att hantera sjukdomen dagligen utvecklas.