I Von Gierkesjukdom det är den vanligaste glykogenlagringssjukdomen.Sjukdomen kännetecknas av oanvändbarheten i glykogenreserverna i levern. Den lagrade glykogenen i musklerna påverkas dock inte.
Vad är Von Gierke sjukdom
De Von Gierkesjukdom beskrevs först av doktorn Edgar von Gierke 1929. Vid denna sjukdom kan glykogen lagrat i levern inte längre användas på grund av en genetisk defekt. Några timmar efter att ha ätit finns det en farlig minskning av blodsockernivån, som måste kompenseras omedelbart med snabbt tillgängliga kolhydrater.
Glykogen är en polysackaridliknande vegetabilisk stärkelse, som bryts ned till monosackarider under perioder med avhållsamhet från mat och återförs till kroppen i form av glukos. Dessutom håller denna uppdelning blodsockernivån konstant. På grund av en mutation produceras det ansvariga enzymet glukos-6-fosfatas inte längre tillräckligt eller endast i en inaktiv form. Denna genetiska defekt ärvs på ett autosomalt recessivt sätt.
Sjukdomen är mycket sällsynt. Endast ungefär en av 100 000 nyfödda lider av denna sjukdom. Von Gierkes sjukdom är dock den vanligaste glykogenlagringssjukdomen. Det är också känt som glykogenlagringssjukdom typ I (GSD1) eller glykogenos typ I. Syndromet kan emellertid fortfarande delas in i typerna Ia och Ib. Typ Ia är 80 procent och följaktligen är Typ Ib 20 procent.
orsaker
Von Gierkesjukdom orsakas av en genetisk defekt i G6PC-genen på kromosom 17 i typ Ia och en defekt i SLC37A4-genen på kromosom 11 i typ Ib. Båda genmutationerna ärvs som ett autosomalt recessivt drag. I typ Ia är enzymet glukos-6-fosfatas inte längre tillgängligt eller är ineffektivt på grund av en defekt. Detta enzym ansvarar för nedbrytning av glukos-6-fosfat, frisättning av glukos och fosfatgruppen.
Glukos-6-fosfat är en metabolit i kedjan från glykogen till glukos. Avsaknaden av avfosforylering av denna förening förhindrar att glukos bildas. Det initierar bara den ytterligare syntesen av glykogen. Glykogenlagret i levern fylls mer och mer. Detta leder till deras utvidgning (hepatomegaly). Samtidigt kan blodsockernivån inte längre balanseras. Efter måltiden föras blodsockret in i cellerna för förbränning genom insatsverkan.
När blodsockret blir för lågt, bildas mer glukagon, antagonisten mot insulin. Glucagon tar hand om nedbrytningen av glykogenreserver i levern och musklerna. Om enzymet glukos-6-fosfatas är defekt kan glukagon inte längre inducera bildandet av glukos från glykogen.
Vid Von Gierkes sjukdom av typ Ib påverkas ett annat enzym främst av en defekt. Det är ett transportenzym för glukos-6-fosfatas. Glukos-6-fosfatas är intakt här, men kan inte transporteras till sin destination, levern.
Symtom, åkommor och tecken
Von Gierkes sjukdom kännetecknas av hepatomegali (utvidgning av levern), ökade blodsockernivåer efter intag av mat och kraftigt minskat blodsockernivåerna efter tre timmars avhållsamhet från maten. Samtidigt finns det en ökad urinsyranivå och ökade triglyceridnivåer i blodet. Om det inte finns något intag av mat inträffar hypoglykemiska kramper.
Sjukdomen märks hos barn redan i tre till fyra månaders ålder. Tillväxten försenas. Samtidigt inträffar osteopeni eller osteoporos. Ansiktet verkar runt med fulla kinder. Förutom levern förstoras njurarna. Dessutom förekommer frekventa näsblödningar på grund av trombocytdysfunktion.
I typ Ib finns det också funktionella störningar i neutrofilerna. Det är därför infektioner och tarminflammation utvecklas ofta. Leverdysfunktion på grund av leveradenom eller till och med leverkarcinom kan uppstå som sena komplikationer. Njurinsufficiens kan också utvecklas.
Diagnos & sjukdomsförlopp
Von Gierkes sjukdom kan diagnostiseras mycket väl genom den typiska förloppet av blodsockerkurvan i samband med laktatnivån. Hyperglykemi och hypolaktisk syreämne förekommer alltid omedelbart efter måltiderna. Efter tre till fyra timmars avhållsamhet av mat är blodsockernivån för låg och laktatnivån är för hög för det.
Hypoglykemi vid Von Gierkes sjukdom är alltid snabbberoende. Aktiviteten för glukos-6-fosfatas bestäms endast sällan i dag. Detta beror på att molekylärgenetiska undersökningar eliminerar detta behov. Vid differentiell diagnos kan levertumörer uteslutas med avbildningstekniker. De andra glykogenoserna kan också tydligt särskiljas eftersom de visar höga blodsockernivåer och höga laktatnivåer efter måltiderna och därmed låga blodsockernivåer och låga laktatnivåer efter tre till fyra timmar.
komplikationer
Vid Von Gierkes sjukdom lider patienter främst av allvarlig leverförstoring. Detta kan också orsaka smärta när levern pressar på de andra organen. Kraftigt sänkta blodsockernivåer uppstår också på grund av sjukdom och har en mycket negativ effekt på livskvaliteten för den drabbade.
Patienterna kan inte utföra ansträngande aktiviteter eller idrottsaktiviteter och känner sig ofta trötta eller utmattade. Von Gierkes sjukdom minskar också betydligt motståndskraften. Människor lider av kramper i musklerna och i många fall från näsblod. Sjukdomen kan också leda till inflammation i tarmen eller levern. I värsta fall bildas en tumör i levern.
Von Gierkes sjukdom kan också leda till njursvikt, vilket ger patienter med dialys eller en njurtransplantation resten av livet. Eftersom kausal behandling av Von Gierkes sjukdom inte är möjlig, behandlas endast de enskilda symtomen. Det finns inga komplikationer. Patientens livslängd reduceras emellertid avsevärt och begränsas av sjukdomen.
När ska du gå till läkaren?
Eftersom Von Gierkes sjukdom inte kan läka på egen hand är personen som drabbats av denna sjukdom definitivt beroende av ett läkarbesök. Detta är det enda sättet att förebygga ytterligare komplikationer och klagomål, så att en läkare bör konsulteras vid de första tecknen och symtomen på sjukdomen. En tidig diagnos har en mycket positiv effekt på den fortsatta sjukdomen. I de flesta fall ska läkaren kontaktas om personen i fråga permanent lider av höga blodsockernivåer.
Som regel indikerar en betydligt förstorad lever också denna sjukdom. De flesta har också ofta näsblödningar eller lider av tarmproblem. Om dessa symtom uppstår under en längre tid och inte försvinner på egen hand, måste läkare kontaktas i alla fall. Som regel kan Von Gierkes sjukdom diagnostiseras av en allmänläkare eller internist. Ytterligare behandling beror emellertid alltid på den exakta svårighetsgraden av symtomen. Det kan inte universellt förutsägas om sjukdomen kommer att leda till en minskad livslängd.
Terapi och behandling
Von Gierkes sjukdom behandlas symptomatiskt. Syftet är att undvika hypoglykemi genom korta perioder med avhållsamhet i mat. Ofta måste små måltider som är rika på kolhydrater ätas under dagen. En permanent tillförsel av en dextrinlösning via sonder krävs på natten.
Om behandlingen påbörjas i god tid kan senare organskada undvikas. Dessutom kan barnen växa normalt. Men om allvarliga lever- och njurskador uppstår, bör en organtransplantation också övervägas.
förebyggande
För att förhindra Von Gierkes sjukdom bör de drabbade familjerna få genetisk rådgivning. Om fall redan har inträffat i familj och släktingar, är mänskliga genetiska test tillgängliga. Sjukdomen ärvs som ett autosomalt recessivt drag.
Om båda föräldrarna har en defekt gen har avkomman 25 procents chans att drabbas av Von Gierkes sjukdom. Men om bara en förälder har den defekta genen, är det troligt att barnen inte blir sjuka.
Eftervård
Direkt uppföljning är endast möjligt i begränsad utsträckning för von Gierkes sjukdom. På grund av de mest genetiska orsakerna är kausal behandling inte särskilt lovande. Men ett genetiskt test rekommenderas om du vill få barn. På detta sätt kan symtomen och sjukdomsförloppet förebyggas. Den bästa chansen att få lättnad efter terapeutisk behandling är att se en läkare så tidigt som möjligt så snart som symtom uppträder.
Under tiden finns det läkemedel som lindrar kursen. Exakt efterlevnad av doseringen är viktigt för effektiv uppföljning. Regelbundna checkar är en del av schemat. På detta sätt kan den aktuella statusen för den kliniska bilden identifieras och vid behov positivt påverkas av olika doser eller förändringar i medicinering.
Patienter med Von Gierkes sjukdom kan också påverka sjukdomsförloppet själva. Så efter en behandling måste du vara uppmärksam på vila och skydd. Detta hjälper till att lindra symtomen. Känslomässig stabilitet och undvikande av stressiga situationer bidrar också till att sänka hjärtrytmen.
Detta innebär också att organen måste tåla mindre tryck. Sammantaget sparas alltså hela organismen. När det gäller näring bör intag av kolesterol undvikas för permanent uppföljning. Ytterligare försiktighet krävs också för feta ingredienser. Kroppens immunsystem förblir stabilare genom daglig träning i frisk luft.
Du kan göra det själv
Von Gierkes sjukdom kräver behandling i ett metaboliskt centrum för barn. Berörda barn måste följa en lämplig diet för att minska symptomen på Von Gierkes sjukdom. Förutom inpatientbehandling, som inkluderar glukosbehandling i form av maltodextrin, måste patienter ta hand om sig själva. Föräldrar till drabbade barn bör också uppmärksamma typiska symtom som blödning eller leverproblem och informera sin läkare om dem.
Von Girkes sjukdom är en allvarlig sjukdom som kräver ständig övervakning. Detta kan vara en stor börda för föräldrar eller vårdnadshavare. Som en del av en terapi kan oro och rädsla hanteras. Dessutom bör kontakten göras med andra föräldrar vars familj har ett fall av Von Gierkes sjukdom.
De yttre förändringarna som den korta staturen eller det typiska dockansiktet kan behandlas kirurgiskt. Efter ett kirurgiskt ingripande måste de medicinskt föreskrivna hygienåtgärderna följas. Buken bör undersökas av läkare omedelbart för att undvika inre blödningar och andra komplikationer. Genom omfattande självhjälp kan de drabbade åtminstone ha en symptomfri vardag. Medicinsk behandling av internisten är alltid en förutsättning.
.jpg)
.jpg)
