Townes-Brocks syndrom

I vilken Townes-Brocks syndrom det är en genetisk sjukdom som är förknippad med ett antal typiska missbildningar i kroppen. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominerande sätt. Deformiteterna som uppstår i Townes-Brocks syndrom påverkar främst öronen, tummarna och anus. Dessutom drabbas cirka 50 procent av de sjuka människorna av missbildningar i njurarna.

Vad är Townes-Brocks syndrom?

I princip representerar detta Townes-Brocks syndrom är en genetisk sjukdom som kännetecknas av olika missbildningar. Dessa deformiteter påverkar olika delar av människokroppen. Medicinsk forskning har visat att sjukdomen vanligtvis överförs till avkomman på ett autosomalt dominerande sätt.

Dessutom bör det noteras att ungefär hälften av sjukdomarna är resultatet av dominerande nya mutationer. I grund och botten är Townes-Brocks syndrom en relativt sällsynt sjukdom. Andelen spontana nya mutationer som leder till Townes-Brocks syndrom är relativt hög.

orsaker

Townes-Brocks syndrom är främst genetiskt. I de flesta fall är mutationer i SALL1-genen ansvariga för missbildningarna. Denna mutation leder till typiska symtom och missbildningar hos cirka 75 procent av de drabbade. I vissa fall förväxlas Townes-Brocks syndrom med det så kallade Okihiro-syndromet.

Denna sjukdom är resultatet av defekter i SALL4-genen. Sjukdomen kännetecknas av missbildningar av tummarna som liknar dem i Townes-Brocks syndrom. Radien förkortas och en Duane-anomali uppstår. Dessutom är missbildningar i öron, njurar och analatresi också möjliga.

Townes-Brocks-syndromet förväxlas ibland med VACTERL-föreningen, eftersom symtomen delvis är lika. Sjukdomen leder till defekter i ryggraden eller enskilda ryggkotor, defekter i hjärtat, analatresi och missbildningar i luftstrupen och matstrupen. I grund och botten är orsakerna till denna sjukdom till stor del oklara.

Symtom, åkommor och tecken

Townes-Brocks syndrom kännetecknas av en karakteristisk kombination av deformiteter i kroppen. De flesta missbildningar påverkar tummen, öronen och anus. Till exempel är dubbla tummar eller triphalangeala tummar möjliga.

Dessutom drabbas cirka 75 procent av de sjuka av svår hörselnedsättning. Cirka hälften av personerna med Townes-Brocks syndrom har en missbildning av njurarna. Dessutom visar vissa patienter allvarlig njurfunktion, även om organet inte påverkas av missbildningar.

Hjärtfel är mycket mindre vanligt vid Townes-Brocks syndrom. I samband med en viss mutation ökar dock risken för hjärtfel och de är mer uttalade. Det finns en risk att förvirra Townes-Brocks syndrom med vissa andra tillstånd. Dessa är främst Okihiro syndrom och STAR syndrom.

Endast kvinnor drabbas av denna sjukdom. Patienter lider av syndakti av andra till femte tår. Denna missbildning förekommer inte i Townes-Brocks syndrom och underlättar differentiell diagnos. Dessutom finns det vanligtvis inga missbildningar av tummarna i STAR-syndromet.

Townes-Brocks syndrom kan leda till njursvikt hos personer med njursvikt. Missbildningarna i tummarna visar sig till exempel i det faktum att fingrarna är treparti eller att det finns flera tummar. Vissa barn med Townes-Brocks syndrom visar utvecklingsförseningar och onormalt beteende. I vissa fall har de drabbade asymmetrierna i ansiktet.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Om man misstänker Townes-Brocks syndrom bör en grundlig medicinsk historia först tas. I ett samtal diskuterar läkaren patientens sjukdomshistoria, symtom och klagomål samt familjens dispositioner. Om misstanken om sjukdomen bekräftas utförs vanligtvis en genetisk analys av den drabbade patienten.

Denna analys möjliggör en tydlig diagnos av Townes-Brocks syndrom, eftersom motsvarande mutationer av respektive gener detekteras. Sjukdomens gång beror på den individuella svårighetsgraden av symtomen och missbildningar.

Om missbildningarna i njurarna och hjärtat inte är för stora är livslängden för de drabbade patienterna i princip inte kortare än för friska människor. I grund och botten indikerar dock arvet av Townes-Brocks syndrom att överlevnadsnivån delvis reduceras. Detta gäller särskilt om det till exempel finns njurfunktionella störningar.

komplikationer

Eftersom Townes-Brocks syndrom är en genetisk sjukdom är ingen kausal behandling möjlig. De drabbade lider främst av svår hörselnedsättning. Hörselnedsättningen kan också ha en mycket negativ effekt på barnens utveckling och begränsa patientens vardag.

Townes-Brocks syndrom leder också till njurfel, så att i värsta fall är de drabbade beroende av dialys eller en njurtransplantation. Om den inte behandlas kan detta leda till njursvikt och i värsta fall döda den berörda personen. I många fall har syndromet också en mycket negativ effekt på utvecklingen och även på den berörda personens intelligens.

De flesta patienter beror därför på hjälp av andra människor i deras liv. Släktingar och föräldrar lider också ofta av psykologiska klagomål eller depression. Syndromet kan också leda till asymmetrier i ansiktet och därmed också minska den drabbade estetiken.

Eftersom Townes-Brocks syndrom bara kan behandlas symptomatiskt finns det inga komplikationer. Emellertid uppnås inte fullständigt botemedel. Syndromet kan också minska patientens livslängd.

När ska du gå till läkaren?

Med Townes-Brocks syndrom är den berörda personen i alla fall beroende av en läkarundersökning och behandling av en läkare. Självläkande kan inte heller ske här, så att en läkareundersökning är nödvändig. Ju tidigare Townes-Brocks-syndrom erkänns och behandlas, desto bättre blir sjukdomens fortsatta förlopp oftast. En läkare bör därför kontaktas så snart de första symtomen på Townes-Brocks syndrom uppträder.

När det gäller Townes-Brocks syndrom bör läkaren konsulteras om personen i fråga har svår hörselnedsättning. Vanligtvis inträffar denna hörselnedsättning av inget särskilt skäl och försvinner inte på egen hand. Njursjukdomar kan också indikera detta syndrom, så att en undersökning bör utföras av en läkare. Det är inte ovanligt att hjärtproblem uppstår.

Townes-Brocks syndrom kan vanligtvis diagnostiseras och behandlas av en allmänläkare eller en barnläkare. I många fall leder sjukdomen trots behandling till en minskad livslängd för de drabbade.

Behandling och terapi

Som en del av behandlingen av Townes-Brocks syndrom finns det olika alternativ att välja mellan, som används beroende på de enskilda symtomen. Njurdysfunktion behandlas med dialys eller en organtransplantation. Om det finns en hjärtfel, är fokus på terapi för denna missbildning och eventuellt en operation.

Missbildningar i lemmarna eller tummarna kan eventuellt korrigeras kirurgiskt så att patienterna inte lider psykologiskt av missbildningarna. Dövhet förknippad med Townes-Brocks syndrom lindras vanligtvis med hörapparater.

förebyggande

Det finns för närvarande inga effektiva metoder för att förebygga Townes-Brocks syndrom känd, eftersom det är en genetisk sjukdom.

Eftervård

I Townes-Brocks syndrom (TBS) bestäms omfattningen av uppföljningsåtgärderna av den karakteristiska missbildningen av sjukdomen. Som ett resultat av TBS lider den drabbade av kombinerade avvikelser i händer, anus, fötter och öron. Anomalier i extremiteterna (händer, fötter) kan eventuellt korrigeras kirurgiskt. I händelse av en operation är eftervård ansvarig för att mobilisera de korrigerade extremiteterna.

Fysioterapeutiska och fysiska tillämpningar (t.ex. elektroterapi eller förkylningsterapi) är i princip avsedda som uppföljningsbehandlingar. Framgången för det kirurgiska ingreppet kan också kontrolleras postoperativt med hjälp av magnetisk resonansavbildning (MRI). Missbildningar i öronen är vanligtvis mikrotia eller en hopvikten övre spiral. I cirka 88 procent av dessa sjukdomar leder missbildningarna till neurosensorisk hörselnedsättning.

Hörapparat är nödvändigt för normal hörsel. I detta fall tillhandahålls först eftervård av en hörapparatleverantör. Han bör råda den berörda personen och anpassa det valda hörapparaten optimalt för den berörda personen. När sjukdomen fortskrider kan ytterligare hörselundersökningar krävas för att bestämma den aktuella kliniska bilden.

Anala missbildningar visar sig som analatresi, analstenos eller förflyttning av anus.Dessa tre sjukdomar kan behandlas kirurgiskt. Som en långsiktig konsekvens kan det leda till en obehandlingslig fekal inkontinens med eventuellt kliniska stag. Eftervårdens uppgift är då att uppnå social kontinuitet för den som påverkas med hjälp av multimodala terapimöjligheter.

Du kan göra det själv

Den symtomatiska behandlingen av Townes-Brocks syndrom kan stöds av olika allmänna åtgärder. Alla åtföljande åtgärder måste först diskuteras med den behandlande läkaren.

Förutom dialys, som är nödvändigt i fallet med njurfel i samband med Townes-Brocks syndrom, rekommenderas en förändring i kosten. Tillräckligt med vatten måste drickas innan dialys. Kosten bör vara låg i protein och mycket friska fetter. Till skillnad från dialys bör vätskeintaget begränsas och mycket protein bör konsumeras. Före och under dialys är det också viktigt att ha en diet med låg fosfat, kalium och salt.

Hörapparater måste bäras vid hörselnedsättning, vilket vanligtvis är mycket uttalat i Townes-Brocks syndrom. Patienter är bäst att kontakta en audiolog som kan ställa diagnosen.

Efter en kirurgisk procedur, såsom en njurtransplantation eller kirurgisk korrigering av extremiteterna, bör de medicinska riktlinjerna följas först och främst. Dessutom rekommenderas vila och tillräcklig sängstöd så att kroppen snabbt kan återhämta sig från proceduren. Den ansvariga läkaren förklarar vilka åtgärder som är vettiga i detalj.