thalassemi

thalassemi är en genetisk blodsjukdom med en missbildning av det röda blodpigmentet. Resultatet är anemi ("anemi") som måste behandlas hela livet. En benmärgstransplantation kan också hjälpa till vid en helt utvecklad talassemi-sjukdom.

Vad är Thalassemia?

thalassemi är en ärftlig form av anemi ("anemi"). Sjukdomen är också baserad på dess geografiska förekomst Medelhavsanemi men är också vanligt i norra och västra Afrika, liksom i Mellanöstern och Sydasien. Leptocytosis är en annan term för talassemi.

Den genetiska avvikelsen (mutationen) påverkar syntesen av det röda blodpigmentet i kroppen. Detta "hemoglobin" består av 2 proteiner, alfa- och betakedjorna. 2 alfa- och 2 beta-enheter bildar en hemoglobinenhet som bär den järnhaltiga hemgruppen i mitten och binder syret.

Talassemi betyder att proteinerna i hemoglobinet ändras jämfört med "normen". Detta resulterar i en minskad syretillförsel till organismen och en störd ämnesomsättning av de röda blodkropparna (erytrocyter) i talassemi.

orsaker

De thalassemi är en samlingsbeteckning för en mängd olika mutationer i hemoglobingenerna. Det finns två grundläggande former som är differentierade baserade på de berörda proteinkomponenterna:

1) Betatalassemi: Genererna i beta-kedjorna i hemoglobin är felaktiga. Genetikerna identifierade tusentals mutationer, varav de flesta är molekylära defekter i DNA (ärftlig molekyl). Dessutom är kromosombrott (deletioner) en orsak till den kliniska bilden. Huvudformen av talassemi är den svåraste. Detta inträffar när den "sjuka" kromosomen bidrar med båda föräldrarna.

Om bara en förälders kromosom är defekt, utvecklas den mindre formen (varje person har en dubbel uppsättning kromosomer eftersom han Kärnorganeller mottagna från far och mor). Förutom om mellanformer av beta-talassemi realiseras är detta fallet Intermedia skriver den måttliga, den mindre bildar den symptomfria varianten.

2) Alpha-talassemi: Generna i alfakedjorna i hemoglobin är felaktiga. Genen är närvarande på fyra sätt, så allvarligheten hos alftalassemi beror på hur många av generna är defekta.

Den överlägset vanligaste varianten är betaformen, medan alfatypen är en sällsynt form av talassemi.

Symtom, åkommor och tecken

Det finns flera former av talassemi. En åtskillnad görs mellan thalassemia major, thalassemia intermedia och thalassemia minor. Thalassemia major visar symtom på anemi (anemi), i de vanligaste fallen under det första leveåret. Dessa symtom kan inkludera blekhet, trötthet, dålig dricka eller en snabb puls (takykardi).

I vissa fall sker hemolys, nedbrytning av röda blodkroppar och utvidgning av levern och mjälten. Ytterligare symtom på thalassemia major är överbelastning av järn eller misslyckande med att frodas, d.v.s. försämrad total fysisk utveckling hos barnet. Om den inte behandlas kan sekundära symtom uppstå, till exempel benbenformationer som kan ses speciellt i ansiktet, infektionssjukdomar, misslyckande med att frodas eller dödsfall.

Symtom på thalassemia intermedia kan likna dem med thalassemia major. Dessutom visas följande symtom: tromboser, sår, gallsten, högt blodtryck i lungkärlen, tumörer utanför benmärgen. Thalassemia intermedia kan förekomma hos både barn och vuxna och manifesterar sig symptomatiskt i olika former.

Om den inte behandlas kan sjukdomen utvecklas som thalassemia major. Thalassemia minor uppvisar milda eller inga symtom på anemi och är därför den svagaste formen. I vissa fall kan järnbrist uppstå, och kliniskt sett är livslängden normal.

Diagnos & kurs

EN thalassemi läkaren inser först detta med en mikroskopisk undersökning av ett blodprov. Erytrocyterna är bara något rödaktiga i färger och mindre än hos friska människor, och blodlaboratoriet avslöjar att hemoglobinkoncentrationen är för låg.

Med processen för gelelektrofores separeras och identifieras komponenterna i hemoglobin. Detta följs vanligtvis av livslång terapi, eftersom levern och mjälten förstoras hos spädbarn. Under en talassemi lider ungdomar av ett allmänt misslyckande med att trivas med underutveckling av organen och missbildningar i skelettet.

Om den inte behandlas leder Medelhavsanemi till allvarlig hjärtsvikt, underaktiv lever och diabetes från tidig ålder. Biverkningarna av terapi i samband med talassemi behövs också behandling.

komplikationer

Talassemi kan ha ett antal komplikationer. Det finns en risk för allvarliga effekter. Järnöverbelastning är en av de vanligaste följderna av talassemi. Detta innebär att det finns ett överskott av järn i organismen antingen på grund av själva sjukdomen eller ett stort antal blodtransfusioner som en del av behandlingen.

Överskottet av järn ökar risken för hjärtskador. Detsamma gäller för levern och det endokrina systemet. Det har körtlar som producerar hormoner som är viktiga för att reglera olika kroppsprocesser. En annan möjlig konsekvens är splenomegali, vilket leder till en utvidgning av mjälten, vilket i sin tur ökar risken för en bruten mjälte.

Under tidigare år utfördes ofta en splenektomi av detta skäl. Om mjälten måste tas bort är det mer benägna att människor får infektioner. Ben deformiteter är också en av konsekvenserna av talassemi. Benen förstoras på grund av sjukdomen, vilket i sin tur leder till defekter i benstrukturen. Benen i ansiktet och skallen påverkas särskilt. Eftersom benen också blir tunna och spröda finns det risk för sprickor även vid mindre skador.

Andra allvarliga komplikationer kan vara hjärtsvikt eller leversvikt. De är resultatet av hemosideros, vilket skadar hjärtmuskeln och levervävnaden. Eftersom holmarna i bukspottkörteln också påverkas finns det risk för diabetes mellitus.

När ska du gå till läkaren?

En medicinsk undersökning och behandling bör alltid utföras för talassemi så att det inte finns ytterligare komplikationer. En läkare bör konsulteras med de första symtomen på denna sjukdom så att det inte finns några ytterligare symtom. Tidig behandling har alltid en positiv effekt på sjukdomen.

Som regel bör en läkare konsulteras vid talassemi om personen är mycket trött eller mycket blek. Dessa klagomål kan vanligtvis inte kompenseras med hjälp av sömn eller återhämtning och försvinner inte på egen hand. Dessutom kan dålig dricka indikera talassemi och bör definitivt undersökas av en läkare. Det är inte ovanligt att de drabbade har högt blodtryck eller lider av en betydande utvidgning av mjälten och levern. Om dessa symtom uppstår måste en läkare konsulteras i alla fall.

Vanligtvis kan talassemi diagnostiseras av en allmänläkare. Ytterligare behandling beror på den underliggande sjukdomen och utförs av en specialist. Den fortsatta sjukdomsförloppet beror också starkt på diagnostiden.

Behandling och terapi

thalassemi måste behandlas så tidigt som spädbarn, detta gäller särskilt för den fullt utvecklade kliniska bilden av huvudtypen. De drabbade behöver blodtransfusioner varje månad för att kompensera för bristen på effektivt hemoglobin.

Emellertid leder blodreserverna till en ansamling av järn, som kroppen inte helt kan utsöndra. Avlagring av metalljoner i olika organ som hjärta, lever och bukspottkörtel kan orsaka skador som måste undvikas. Därför ges patienterna medicinering för att driva ut överskottet av järn.

Kirurgiskt avlägsnande av mjälten brukade vara standardterapi för talassemi. Idag betraktas denna procedur endast som en sista utväg, eftersom den resulterande dysfunktionen i immunsystemet påverkar patienten dessutom. När det gäller kausal terapi finns det möjlighet till benmärgstransplantation.

Stamcellerna från friska individer kan sedan generera fullt funktionella erytrocyter i patientens kropp. Ur evolutionär synvinkel är den partiella eller totala immuniteten mot malaria hos personer med talassemisyndrom anmärkningsvärt.

förebyggande

thalassemi Som en genetisk sjukdom är det mycket problematiskt vid profylax. En chans att undvika Medelhavsanemi är att klargöra de genetiska faktorerna för ett par i förväg av graviditeten. Om risken är för hög kan önskan att få barn omprövas. Även om eugeniska åtgärder genomförs i vissa länder presenterar abortpraktiken många människor med etiska problem med avseende på den kliniska bilden av talassemi.

Eftervård

Berörda människor måste undersöka hela kroppen en gång om året eftersom absorption av överskott av järn kan leda till permanent skada på kroppen. Berörda personer rekommenderas att permanent gå med i en självhjälpsgrupp. Det kan utbytas erfarenheter och sätt att hantera sjukdomen. De drabbade behöver inte känna sig ensamma med sjukdomen och kan ta reda på andra åsikter om hur livet är med sjukdomen.

Det rekommenderas också att gå till permanent psykologisk rådgivning för att lära sig att leva med sjukdomen. De drabbade bör vara särskilt uppmärksamma på en hälsosam livsstil. Detta inkluderar en balanserad diet rik på vitaminer och undviker alkohol, nikotin och droger. Om möjligt bör de drabbade träna.

Detta stärker ämnesomsättningen och immunsystemet. Sport påverkar också de drabbas välbefinnande. Eftersom livet med sjukdomen kan vara mycket begränsat rekommenderas nära kontakt med familjen och släktingar. Dessa kan följa de drabbade på väg och stödja dem i vardagliga aktiviteter. Socialt kontakt med släktingar bör därför främjas särskilt.

Du kan göra det själv

Denna sjukdom kan i princip behandlas, men den kräver en hög grad av efterlevnad från patientens sida. Om en stamcellstransplantation inte är möjlig, måste han regelbundet ta medicin utöver transfusionerna för att ta bort överskott av järn. Det finns olika läkemedel tillgängliga för detta ändamål på marknaden som måste tas på olika sätt och som också har olika biverkningar. Den drabbade patienten måste lära sig att leva med dessa ibland betydande biverkningar. Dessutom måste han genomgå en fullständig undersökning minst en gång om året, eftersom läkemedlen som tar bort järnet också kan orsaka permanent skada.

De drabbade kan hitta stöd i självhjälpsgrupper eller föreningar, t.ex. IST e.V. (www.ist-ev.org), som ser sig själv som en kontakt för både läkare och patienter och deras anhöriga. Stefan Morsch Foundation (www.stefan-morsch-stiftung.com) stöder också de som drabbas av information och hjälper aktivt i sökandet efter stamcellgivare.

Thalassemia-patienter bör uppmärksamma en balanserad kost och en hälsosam livsstil och undvika stimulanter som alkohol och nikotin. Träning är så bra som möjligt, eftersom träning aktiverar immunsystemet och ämnesomsättningen. Samtidigt förbättrar träningen stämningen. Eftersom livskvaliteten kan vara mycket begränsad, särskilt med den allvarligaste formen av sjukdomen, thalassemia major, kan de drabbade hjälpa till med åtföljande psykoterapeutisk behandling.