syndaktyli

Personer med syndaktyli har en medfödd missbildning av händer och fötter. Fingrar och tår som har vuxit tillsammans märks. Syndaktiskt kan uppstå ensam eller i samband med andra ärftliga sjukdomar.

Vad är Syndactyly?

Syndaktiskt märks främst genom missbildningar av händer och fötter. Hos de drabbade personerna har fingrarna och tårna vuxit samman, inte som i den här bilden, vilket resulterar i problem med rörelse och grepp.
© eAlisa - stock.adobe.com

I syndaktyli en missbildning av händerna eller fötterna inträffar i den embryonala utvecklingsfasen. Separationen av tårna och fingrarna, som äger rum mellan den 5: e och den 7: e utvecklingsveckan för embryot, störs.

Syndactyly är en av de vanligaste hand missbildningarna, eftersom enkel syndaktiskt drabbar cirka en av 3000 nyfödda. Termen kommer från det grekiska: "Syn" betyder tillsammans och "dactylos" fingrar, som följaktligen har vuxit tillsammans. I extrema fall gäller detta alla fingrar på ena handen. Den tredje vikningen mellan fingrarna påverkas oftast på handen och den andra vikningen mellan tårna på fötterna.

Enskilda falanger av tår och fingrar delar sig inte helt. Syndactyly är relativt vanligt. På grund av sjukdomen är fingrarnas rörlighet begränsad. Om alla fingrar påverkas är den normala gripfunktionen inte möjlig. Detta är känt som det som kallas skedhanden. Denna missbildning är ofta en genetisk sjukdom (Apert-syndrom).

Det är den vanligaste missbildningen av handen. Syndaktiskt differentieras beroende på graden av de drabbade lemmarna: Exempelvis kan kutan syndaktiskt resultera i en anslutning av huden mellan de drabbade benen. I osseous syndaktiskt smälter dock delar av benen samman. Separationen är möjlig i de flesta fall av syndaktiskt och genomförs om möjligt före utgången av det tredje leveåret.

orsaker

Orsaken till syndaktyli är i det genetiska området. De drabbade har en dominerande gen som orsakade denna ärftliga sjukdom. Arvsfrekvensen är mellan 10 och 40 procent familjerelaterad.

På grund av defekten separeras inte lemdelarna i den avsedda utvecklingsfasen för embryot. Syndactyly är inte bara en isolerad sjukdom. I många fall är det ett åtföljande symptom på andra genetiska sjukdomar. Vad de alla har gemensamt är att de påverkar embryonens normala utveckling.

Syndactylia utvecklas endast i mycket liten utsträckning i senare liv. I dessa fall är det exogent syndaktyl. Oftast går de tillbaka till en skada eller en olycka, som ett resultat av att läkningen av huden eller benen inte var medicinskt korrekt eller inte kunde behandlas.

Symtom, åkommor och tecken

Syndaktiskt märks främst genom missbildningar av händer och fötter. Den drabbade personens fingrar och tår har vuxit ihop, vilket resulterar i problem med att röra sig och ta tag. Beroende på sjukdomens omfattning kan till och med enkla rörelser inte längre utföras.

På lång sikt leder syndaktiken till betydande begränsningar i vardagen. I den senare sjukdomsförloppet bildas beniga förbindelser mellan fingrar och tår, som kan kännas externt och som begränsar rörelsens rörlighet. I så kallade akrosyndaktiskt uppträder fingrar eller tår i olika längder.

Sedan bildas hål i hudbron, som kan bli inflammerad. Syndaktiskt och akrosyndaktiskt påverkar främst estetik, även om rörelsebegränsningar kan utvecklas i den fortsatta sjukdomen. Speciellt vid en allvarlig sjukdom finns det risk att allvarliga komplikationer uppstår till följd av de smälta lemmarna.

I avsaknad av behandling försämras finmotorik och känslan av beröring alltmer. De drabbade barnen lider ofta känslomässigt av de estetiska avvikelserna. Då kan social rädsla eller till och med depressiva stämningar utvecklas. En tidig operation kan helt eliminera symtomen.

Diagnos & kurs

De syndaktyli kan bestämmas genom visuell undersökning efter födseln. Avbildningstester används sedan för att bestämma typen av syndaktiskt närvarande. På detta sätt kan de anslutande benbryggarna på osseous syndaktiskt bestämmas mer exakt.

Syndaktiskt kan vanligtvis redan erkännas prenatalt under den förebyggande undersökningen av den gravida kvinnan. Detta gör det möjligt för barnets föräldrar och de behandlande läkarna att anpassa sig till syndaktin i ett tidigt skede. I området med tånfalanx är det mest ett estetiskt problem som inte påverkar barnets utveckling.

Förloppet med syndaktiskt på falanx är annorlunda, barn behöver förmågan att greppa för att kunna utvecklas på ett åldersanpassat sätt. Det obehandlade syndaktiskt på händerna kan leda till utvecklingsstörningar.

komplikationer

Syndaktiskt är de smälta fingrarna och tårna den främsta orsaken till komplikationer. Beroende på hur allvarlig missbildningen är kan de drabbade barnen inte klara vardagliga uppgifter utan hjälp utanför. Detta kan innebära att de drabbade utvecklas mycket långsammare än sina kamrater och bara blir riktigt oberoende sent i livet.

Om barnet inte får hjälp kan detta leda till utvecklingsstörningar, eftersom finmotorik och känslan av beröring inte främjas tillräckligt. Ofta drabbas de drabbade också av de kosmetiska avvikelser som är förknippade med syndaktiskt och drar sig ur det sociala livet i en tidig ålder. Retning och mobbning kan inte heller uteslutas. Kirurgisk behandling av missbildningen kan alltid orsaka komplikationer.

Under kirurgiska ingrepp sker till exempel nervskador, infektioner och blödningar. Sårläkande störningar och sekundär blödning kan uppstå efter en operation. På grund av ärrbildning kan den estetiska nedsättningen bli ännu mer synlig än tidigare. Slutligen medför den föreskrivna medicinen också en viss risk. Speciellt hos barn kan en felaktig dosering eller en oupptäckt tidigare sjukdom snabbt leda till oväntade biverkningar eller interaktioner.

När ska du gå till läkaren?

Missbildningar eller mutationer i lemmarna diagnostiseras vanligtvis omedelbart under eller efter födseln. I många fall kan de preliminära undersökningarna under graviditeten avslöja oegentligheter i avbildningsprocedurer. Av detta skäl bör förväntade mödrar delta i alla tillgängliga undersökningar under graviditeten. Dessa möjliggör tidig upptäckt och om möjligt de första behandlingsstegen.

Om avvikelser observerades före födseln rekommenderas ofta en inpatientfödelse. Förlossningsteamet som är närvarande tar över den första undersökningen av avkomman oberoende och på eget ansvar. Föräldrarna behöver inte vidta några åtgärder i dessa fall utan bör vara tillgängliga för den behandlande läkaren så att nödvändiga beslut kan fattas så snabbt som möjligt.

Barnmorskor eller hjälpare är också närvarande vid en födelse i ett födelsecenter eller en hemfödelse. Som med en födelse på ett sjukhus, tar de hand om den första undersökningen av barnet. Missbildningen av fingrar och tår bestäms av visuell kontakt. En läkare informeras sedan om hälsoproblemen av närvarande barnläkare.

Även här behöver föräldrarna inte vidta några ytterligare åtgärder, eftersom dessa tas över av läkare. I ganska sällsynta fall inträffar en spontan födsel när ingen vårdpersonal är närvarande. En läkare ska alltid konsulteras omedelbart efter födseln.

Behandling och terapi

Behandling av syndaktyli består av kirurgiska ingrepp för att separera de smälta lemmarna. Detta påverkar främst fingrarna på fingrarna, eftersom separationen där går utöver en estetisk korrigering.

Operationen sker mycket tidigt. Om syndaktyget bara är kutan som en webbed hud, är en operation mycket oproblematisk. Det är svårare när fusionen av benen är så uttalad att två lemmar med samma benstruktur inte kan identifieras. Under separationsoperationen måste det också beaktas att förändringarna vanligtvis också påverkar nerverna och kärlen (artärer och vener).

Därför krävs noggrann separering. När det gäller tånfalanx syndaktiskt undviks behandling ofta och beslutet lämnas till den berörda personen. Många personer med tåfalanx har syndaktiskt ingen operation alls. Du finner inte lemmarna som har vuxit tillsammans störande.

Beroende på graden av syndakti, rekommenderas inte kirurgi, eftersom den estetiska försämringen som orsakas av ärrbildning kan vara ännu mer synlig än den tidigare befintliga deformationen.

förebyggande

Ett förebyggande mot det syndaktyli kan inte. Det är en genetiskt bestämd deformation som redan skapas i embryot. Även med en prenatal diagnos finns det dock ingen anledning för barnets föräldrar att vara mer bekymrade om ytterligare sjukdomar har uteslutits. Syndaktiskt på fötterna är en synskada som inte har några konsekvenser för barn. Kirurgisk behandling av syndaktiskt på phalanges kan också utföras i barndomen.

Eftervård

Uppföljningsbehandling är viktig om fingrarna eller tårna som har vuxit samman har separerats från varandra genom operation. Fokus ligger på klädteknik. Om bandagen är för liten finns det risk för att ett barn av misstag tar bort det under natten. Därför bör förbanden efter syndaktisk operation vara tillräckligt stora, vilket kräver en viss ansträngning.

Om tårna separerades under den syndaktiska operationen bär patienten en speciell sko under två till tre veckor. Uppföljning kan utföras av en bosatt läkare som redan har fått tillräcklig erfarenhet av denna typ av procedur. I de flesta fall tar sjukhuset dock uppföljningsbehandlingen på grund av den stora ansträngningen som krävs för att byta bandage. Bandagen bärs vanligtvis i cirka två veckor efter syndaktisk operation. Sedan dras trådarna.

För att behandla smärtan ges patienten ett smärtstillande medel de första till två dagarna. Oftast är dessa paracetamol suppositorier. Speciella ärrgeler administreras för att motverka ärr som har bildats till följd av det kirurgiska ingreppet. De hjälper till att hålla ärren så påtagliga som möjligt. Efter en operation för att separera tårna kan användningen av kryckor vara vettigt, vilket slutligen bestäms av den behandlande läkaren.

Du kan göra det själv

Syndactyly är en medfödd sjukdom som endast kan behandlas symptomatiskt. De drabbade personerna behöver stöd av en specialist och också hjälp i vardagen.

Om flera fingrar har vuxit tillsammans kan kirurgi övervägas. Emellertid förblir ofta rörelsebegränsningarna permanenta. Den viktigaste åtgärden är att regelbundet göra rörelsesövningar. Om cirkulationsstörningar inträffar, måste läkaren konsulteras. Om dessa åtgärder inte förbättrar är det bäst att tala med läkaren igen. Ibland är störningen så uttalad att en förbättring av rörligheten inte längre kan uppnås. Sedan måste stödhjälpmedel användas för att kompensera för begränsningarna.

En operation utförs vanligtvis innan barnet är tre år gammalt. Från och med nu måste föräldrarna noggrant titta på barnets hand- och fingerrörelser och kompensera för dem vid behov. Gemensam deformation kan undvikas genom tidig medicinsk behandling, särskilt om fingrarna inte har samma längd. Förutsättningen är att barnet får medicinskt stöd efter proceduren. Det är föräldrarnas ansvar att övervaka sjukdomsförloppet och användningen av föreskrivna smärtläkemedel.