Schwartz-Bartter syndrom

De Schwartz-Bartter syndrom är en endokrin störning som är förknippad med en ökad frisättning av det antidiuretiska hormonet (ADH). Detta innebär att för lite vätska utsöndras genom njurarna. Urinen är inte tillräckligt utspädd.

Vad är Schwartz-Bartter syndrom?

Att bestämma ADH-nivån i blodet har inte visat sig vara användbart. I Schwartz-Bartter syndrom kan värdena antingen vara förhöjda eller normala.
© alkov - stock.adobe.com

De Schwartz-Bartter syndrom är också som Syndrom med otillräcklig ADH-sekretion eller kort som SIADH känd. Det är en störning av osmosförordningen. Denna funktionsfel är baserad på en ökad produktion och frisättning av hormonet ADH, som också kallas vasopressin.

Schwartz-Bartter syndrom förväxlas ofta med Bartter syndrom. Detta är dock en sjukdom i njurrören som inte har något att göra med det faktiska Schwartz-Bartter-syndromet.

orsaker

I mer än 80 procent av fallen är Schwartz-Bartter-syndrom baserat på småcelliga lungkarcinom. Sjukdomen förekommer här som ett paraneoplastiskt syndrom. Ett paraneoplastiskt syndrom är en konstellation av symtom som uppstår som en del av en tumörsjukdom, men är inte en direkt följd av tumörtillväxt.

Litencancer lungcancer är en hormonproducerande tumör. När det gäller Schwartz-Bartter-syndrom producerar cancercellerna ADH. Andra orsaker till syndromet finns sällan. En möjlig orsak är frikopplingen av hypofyseal ADH-kontroll med fysiologiska stimuli. Sådana stimuli kan bero på stroke, hjärninfektioner eller traumatiska hjärnskador.

Schwartz-Bartter syndrom observeras också efter allvarliga brännskador, lunginflammation eller tuberkulos. Dessutom kan det observeras som en biverkning när man tar tricykliska antidepressiva medel, serotoninåterupptagshämmare, neuroleptika, cytostatika eller antiarytmika. Det visar också att nästan alla patienter upplever en tillfällig ökad frisättning av ADH efter en operation.

Symtom, åkommor och tecken

I vissa fall kan Schwartz-Bartter syndrom vara helt asymptomatisk. Ofta förekommer ospecifika symtom som illamående, kräkningar, huvudvärk och aptitlöshet. ADH säkerställer en ökad återvinning av vatten i njurarna. Detta minskar utsöndringen av vatten. Detta tillstånd är känt som ett hypotoniskt hyperhydreringssymptom.

Det kvarhållna vattnet tunnar blodet och ändrar koncentrationen av elektrolyter. Det finns en minskning av natrium-, kalium- och fosfatnivåer i blodet. Resultatet är metabolisk hypokloraemisk alkalos. Svårighetsgraden av symtomen beror på utspädningen av natrium. Förutom de ovannämnda ospecifika symtomen kan personlighetsförändringar också inträffa.

Patienterna är irritabla eller döda. Du verkar förvirrad. Störningar i medvetandet fram till delirium eller koma kan uppstå. Förutom muskelsvaghet och muskelkramper kan epileptiska anfall eller snabba ofrivilliga muskelrörelser, så kallad myoklonus, uppstå. De neurologiska reflexerna ökar eller försvagas.

Vattenretentionen är begränsad till tre till fyra liter. Även om detta har en drastisk effekt på elektrolytkoncentrationen i blodet, är ingen vattenretention (ödem) synlig.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Om man misstänker Schwartz-Bartter-syndrom utförs olika laboratorietester. Hyponatremi med en natriumkoncentration på mindre än 135 mmol / l märks särskilt. Serumets osmolalitet reduceras totalt sett. Det är under 270 mosmol / kg. På grund av den ökade mängden vatten i kärlsystemet ökas det centrala venöstrycket (CVP).

Central venöstryck (CVP) är blodtrycket i höger atrium och i överlägsen vena cava (superior vena cava). Det mäts invasivt via en central venekateter (CVC) och bestäms med en manometer. Ödem eller ascites är inte uppenbara. Å andra sidan märks en liten urinvolym. Urinmolaliteten och den specifika tyngdkraften hos urinen ökas inte korrekt. Natriumkoncentrationen är också mycket för hög med värden över 20 mmol per liter.

Att bestämma ADH-nivån i blodet har inte visat sig vara användbart. I Schwartz-Bartter syndrom kan värdena antingen vara förhöjda eller normala.En ökad ADH-nivå i blodet är därför inte ett nödvändigt kriterium för diagnosen Schwartz-Bartter syndrom. På grundval av osmolalitetsvärdena och urinmängden kan Schwartz-Bartter-syndrom differentieras från andra urinkoncentrationsstörningar såsom diabetes insipidus centralis eller diabetes insipidus renalis.

komplikationer

Schwartz-Bartter syndrom behöver inte leda till symtom eller komplikationer i alla fall. I vissa sällsynta fall är syndromet helt utan symptom. I de andra fallen lider dock de drabbade av svår huvudvärk och fortsätter att drabbas av aptitlöshet. Detta leder till viktminskning och ofta uttorkning.

Kräkningar eller illamående kan också uppstå på grund av sjukdom och har en mycket negativ effekt på den berörda personens vardag. De flesta patienter lider också av en personförändring, vilket kan leda till psykologiska klagomål eller depression och sociala svårigheter. Medvetenhetsstörningar kan också leda till koma eller delirium.

Detta leder ofta till epileptiska anfall, som i värsta fall kan leda till den berörda personens död. Patientens reflexer är också betydligt försvagade på grund av Schwartz-Bartter syndrom. Behandling av Schwartz-Bartter syndrom är vanligtvis symptomatisk.

De drabbade måste ta en lösning som balanserar elektrolytbalansen. De andra klagomålen behandlas med medicinering. Huruvida patientens förväntade livslängd kommer att minskas kan i allmänhet inte förutsägas.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel för hälsa i urinblåsan och urinvägarna

När ska du gå till läkaren?

Med Schwartz-Bartter syndrom är ett besök hos en läkare definitivt nödvändigt. Denna sjukdom kan inte läka sig själv och symtomen försämras vanligtvis om behandlingen inte påbörjas. En tidig diagnos med tidig behandling har en mycket positiv effekt på sjukdomsförloppet och kan förhindra ytterligare komplikationer. När det gäller Schwartz-Bartter-syndrom bör en läkare konsulteras om patienten lider av svår huvudvärk, som också är förknippad med illamående och kräkningar.

I många fall kan en plötslig nedsatt aptit också indikera Schwartz-Bartter syndrom och måste också undersökas av en läkare. De flesta av de drabbade visar också förändringar i sin personlighet eller allvarliga medvetenhetsstörningar, vilket också kan leda till förlust av medvetande. Epileptiska anfall kan också indikera Schwartz-Bartter syndrom.

Först och främst kan en allmänläkare ses i Schwartz-Bartter syndrom. Emellertid utförs ytterligare behandling vanligen av en specialist, även om den ytterligare kursen inte kan förutsägas universellt.

Terapi och behandling

Terapin beror dels på de kliniska symptomen och å andra sidan orsaken till Schwartz-Bartter-syndromet. Om diagnosen är ett asymptomatiskt tillfälligt fynd kan en begränsning av mängden dryck vara tillräcklig terapi. Men om neurologiska symtom uppstår måste medicinsk behandling ges. Som regel utförs långsamma infusioner med hypertonisk (10 procent) eller isotonisk (0,9 procent) saltlösning.

Detta bör kompensera för natriumbristen. Natriumkoncentrationen i blodet ska endast höjas långsamt. Att öka koncentrationen för snabbt kan leda till central pontin myelinolys. Det är en neurologisk sjukdom där täckningen av nervfibrerna i hjärnstammens område skadas. De första symptomen på denna sjukdom visas en halv vecka efter substitutionen.

Störningar i medvetande, koma, ökande förlamning och svällande störningar uppstår. Majoriteten av patienterna återhämtar sig från dessa symtom, men ett dödligt resultat är möjligt. Under terapin bör det noteras att hyponatremi ofta också är hypokalemi. En substitution av kalium har därför också en positiv effekt på behandlingen av hyponatremi.

Vaptans är ett nyare terapeutiskt alternativ Vaptans är vasopressinantagonister. De blockerar verkan av det antidiuretiska hormonet på njurarna. Dessutom förhindras installation av de så kallade aquaporinerna i njurens uppsamlingskanaler. Detta främjar utsöndring av elektrolytfritt vatten. Tolvaptan är den enda vasopressinantagonisten som godkänts i Tyskland.

förebyggande

Eftersom Schwartz-Bartter-syndromet vanligtvis är baserat på andra sjukdomar, är inte riktad förebyggande möjlig.

Eftervård

Eftersom Schwartz-Bartter-syndromet är en medfödd och därför också genetiskt bestämd sjukdom, kan det vanligtvis inte läka sig själv, så att personen i fråga alltid är beroende av undersökning och behandling av en läkare. Åtgärder och alternativ för uppföljning är vanligtvis betydligt begränsade, varigenom en snabb diagnos först och främst bör göras för att förhindra förekomst av ytterligare klagomål och komplikationer.

Om den berörda personen eller föräldrarna vill få barn bör genetiska tester och rådgivning först och främst utföras för att förhindra att denna sjukdom uppstår igen. I de flesta fall kan Schwartz-Bartter syndrom lindras väl genom fysioterapi eller fysioterapi.

De drabbade kan göra många av övningarna i sitt eget hem för att förhindra att ytterligare symtom uppstår och för att påskynda läkningen. De flesta personer med Schwartz-Bartter syndrom är också beroende av medicinering. Alla läkares anvisningar bör följas. Den föreskrivna dosen och regelbundet intag måste också följas.

Eftervård

Eftersom Schwartz-Bartter-syndromet är en medfödd och därför också genetiskt bestämd sjukdom, kan det vanligtvis inte läka sig själv, så att personen i fråga alltid är beroende av undersökning och behandling av en läkare. Åtgärderna och alternativen för uppföljning är vanligtvis betydligt begränsade. Först och främst bör en snabb diagnos ställas för att förhindra ytterligare symtom och komplikationer.

Om de drabbade vill få barn rekommenderas genetisk testning och rådgivning för att förhindra att sjukdomen återkommer. I de flesta fall kan Schwartz-Bartter syndrom lindras väl genom fysioterapi eller fysioterapi.

Den drabbade kan också göra många av övningarna i sitt eget hem för att förhindra att andra klagomål inträffar och för att påskynda läkningen. De flesta av de som drabbas av Schwartz-Bartter syndrom är också beroende av att ta medicin. Alla instruktioner från läkaren bör följas, och en läkare bör konsulteras först om det finns några frågor eller om något är oklart. Rätt dos och regelbundet intag måste också observeras.

Du kan göra det själv

Patienter som lider av Schwartz-Bartter syndrom bör bland annat uppmärksamma mängden de dricker. Beroende på den exakta diagnosen kan det redan hjälpa om du dricker mindre vätskor.

Men relaterade till neurologiska symtom bör människor se en läkare för att förhindra natriumbrist eller liknande problem. Natriumbristen kan gradvis kompenseras för i nära samråd med den behandlande läkaren. En god kroppsmedvetenhet är mycket viktig för att kunna identifiera möjliga hälsoproblem i god tid. Därför bör patienter observera sig själva. Huvudvärk, slöhet eller irritabilitet och illamående kan indikera förvärring. Muskelsvagheter och kramper är också möjliga.

Att ändra din diet räcker vanligtvis inte för att motverka natriumbristen. Det är därför viktigt att de drabbade följer läkarens exakta instruktioner. Störningar av medvetande eller förvirrade tillstånd bör inte döljas, annars finns det risk för att anfallen förvärras. Det är bättre att vidta riktade åtgärder mot symtomen och tolka dina kroppssignaler korrekt. Eftersom sjukdomen är sällsynt finns det knappast några självhjälpsgrupper. Detta gör förtroendet mellan patient och läkare desto viktigare.