Retinal dysplasi

Under den så kallade näthinnedysplasi skall förstås som en patologisk missbildning av den mänskliga näthinnan. I de flesta fall är det ett genetiskt tillstånd. Retinal dysplasi manifesterar sig ofta i utseendet på grå linjer eller pekar i fokus, i snedvridningar av ytor eller i form av en retinal frigöring.

Vad är näthinnedysplasi?

Den mänskliga näthinnan absorberar de nödvändiga näringsämnena genom koroid. Om näthinnan är skadad eller om den lossnar på grund av näthinnedysplasi avbryts näringsförsörjningen eller fungerar inte längre tillräckligt.
© Edward - stock.adobe.com

Den ärftliga näthinnedysplasi baseras på en defekt utveckling av näthinnan i det embryonala stadiet. En åtskillnad görs mellan tre typer, där den minsta förändringen sker i form av näthinneveck. På teknisk språk heter det multifokal RD betecknad.

Den så kallade geografiska RD beskriver utseendet på oregelbundna områden i fokus, som uppstår på grund av den felaktigt utvecklade näthinnan. Den mest allvarliga formen av näthinnedysplasi dyker upp i total RD. Näthinnan blir helt fristående. I den progressiva formen av sjukdomen försvinner fotoreceptorcellerna i näthinnan orubbligt.

Vanligtvis påverkas stavarna initialt av denna atrofi. Av denna anledning märkte personen som drabbades först en slags nattblindhet. Den progressiva näthinnedysplasin leder till blindhet i de flesta fall och är en så kallad ärftlig sjukdom som ärvs som ett autosomalt recessivt drag.

orsaker

Retinal dysplasi har många olika orsaker. Det förekommer ofta med ärftliga genetiska defekter. Men medicinering, joniserande strålning, virusinfektioner, trauma eller brist på vitamin A kan också vara ansvariga för onormal differentiering av näthinnan. Många olika retinala degenerationer leder till blindhet. En grundläggande skillnad görs mellan tidiga och sena former, där den senare baseras på genetiska defekter som ärvs i recessiva gener.

Symtom, åkommor och tecken

Den mänskliga näthinnan absorberar de nödvändiga näringsämnena genom koroid. Om näthinnan är skadad eller om den lossnar på grund av näthinnedysplasi avbryts näringsförsörjningen eller fungerar inte längre tillräckligt. Detta skapar de typiska symtomen. Den berörda personen uppfattar blixtar och svarta, ryckande punkter i synfältet allt oftare. Om näthinnan brister på grund av näthinnedysplasi skadas små blodkärl.

Detta orsakar det typiska utseendet på ljusblinkar och flimrande punkter. Dessa kan visas över ett stort område och är vanligtvis i snabb rörelse. Ofta är emellertid förekomsten av dessa symtom oskadlig och hänför sig i den differentiella diagnosen till en liten vitrös opacitet. De drabbade har vanligtvis svårigheter med stark ljusstyrka eller med läsning.

Eftersom detta fenomen också kan åtföljas av näthinnedysplasi, vilket orsakar allvarlig näthinneskada, bör en specialist alltid konsulteras omedelbart. Här kan det lätt fastställas om orsakerna är ofarliga eller om det finns näthinnedysplasi, där näthinnan redan kan ha rivits av. Om detta sker i det övre ögonområdet visas en långsträckt skugga vanligtvis i synfältet, som sträcker sig från botten till topp.

Om den nedre delen påverkas märker den berörda vanligtvis mörka områden framför ögonen, som faller som en gardin från topp till botten. Detta kan också leda till förskjutningar. I grunden åtföljs näthinnedysplasi av suddig syn. Sjukdomen kräver specialistbehandling, annars finns det risk för blindhet. Ett oftalmoskop ger snabbhet.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Näthinnan finns på baksidan av det mänskliga ögat. Av denna anledning har ögonläkaren inget sätt att känna igen dysplasi utan lämpliga medicinska hjälpmedel. Vanligtvis används den så kallade oftalmoskopin, oftalmoskopet. Ögndroppar som förstorar elever används för detta. Efter en kort väntan inspekterar läkaren ögonen med ett förstoringsglas.

Fundus är upplyst och förändringar i näthinnan som uppstår vid näthinnedysplasi är lätt att se. Om en retinal frigöring redan har ägt rum, kan nu gråa veck liksom hål och tårar ses. Om det finns blödningar i glasglaset blir det svårt att undersöka näthinnan. I detta fall används vanligtvis sonografi, som sedan ger en tydligare bild av förändringarna.

komplikationer

Retinal dysplasi är ärftlig och förknippas med andra organdeformationer som kan leda till komplikationer. För det första kan missbildningen i näthinnan leda till retinal avskiljning. Om näthinnan redan rivs ser den drabbade personen en långsträckt skugga som går från botten till topp i synfältet. Utan behandling leder retinal dysplasi till blindhet.

En operation är därför ofta nödvändig för att förankra den avskiljda näthinnan och samtidigt för att korrigera förändringarna i glasglasets humor. Emellertid är näthinnedysplasi i samband med den ärftliga sjukdomen endast ett symptom inom ett helt komplex av symtom på organiska missbildningar. Dessutom finns hjärn- och lungbildningar, missbildningar i mag-tarmområdet, hjärtfel och olika deformiteter i ben och skelett.

Hjärnans missbildningar är vanligtvis förknippade med en mental begränsning. I svåra fall kan det också leda till dödsfall. Komplikationerna på grund av lungbildningar beror också på typen av dysplasi. I värsta fall inträffar ett missfall eftersom lungorna inte utvecklas alls.

Annars utvecklas allvarliga kroniska störningar i lungfunktionen med risk för inflammation och ödem. Dessutom beror prognosen för sjukdomen också på typen av hjärtdefekt. Sammantaget kräver en patient med ärftlig näthinnedysplasi konstant medicinsk övervakning för att undvika komplikationer.

När ska du gå till läkaren?

Med denna sjukdom måste en läkare konsulteras i alla fall eftersom det inte finns någon självhelande. I värsta fall kan den drabbade bli helt blind från sjukdomen om den inte behandlas i tid. En läkare bör konsulteras om näthinnan i ögonen är skadad. Näthinnan kan lossna, vilket kan leda till synproblem. Patienterna lider av suddig syn eller dubbelvision och generellt av ametropia. Om dessa symtom plötsligt uppträder och av någon särskild anledning, måste en läkare konsulteras i alla fall. Visuella problem i starkt ljus kan också indikera detta tillstånd och måste undersökas av en läkare.

Först och främst kan en ögonläkare ses med näthinnedysplasi. I vissa fall kan ytterligare behandling kräva operation. Huruvida sjukdomen kan behandlas i sin helhet kan inte generellt förutsägas, eftersom den fortsatta förloppet beror starkt på scenen och svårighetsgraden av sjukdomen.

Behandling och terapi

Behandling av näthinnedysplasi är ofta medicinering. Om det diagnostiseras bör en operation göras så snart som möjligt. Om näthinnan redan har lossnat är läkemedelsbehandling inte längre möjlig. Om näthinnan bara slits kan laserbehandling vara framgångsrik.

Laserstrålarna orsakar inflammatoriska reaktioner, som ett resultat av att näthinneväven ärr. Detta stänger skadan på näthinnan och förhindrar att den lossnar. Men om lossningen redan har ägt rum är laseroperationen inte längre framgångsrik. I detta fall är oftalmisk kirurgi nödvändig.

Det finns olika tillvägagångssätt som beror på typen av retinalavskiljning på grund av dysplasi och i vilken utsträckning det redan har gått. Syftet med operationen är att fixa den fristående näthinnan och att korrigera glasförändringarna.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot synstörningar och ögonbesvär

förebyggande

I grund och botten kan näthinnedysplasi endast förhindras i begränsad utsträckning. För att förhindra de allvarliga följderna av sjukdomen, till exempel lossning av näthinnan, är det absolut nödvändigt att se en specialist med de minsta symtomen. Detta har möjlighet att undersöka och behandla ögat påverkat av näthinnedysplasi i ett tidigt skede.

Detta gäller särskilt för patienter som redan lider av svår närsynthet eller som har grå starr. I de flesta fall kan inte ärftlig näthinnedysplasi förhindras.

Eftervård

Retinal dysplasi är en medfödd sjukdom som är förknippad med missbildningar av näthinnan och inre organ. Uppföljning är nödvändig och måste initieras så tidigt som möjligt. Huvudmålen är ett i stort sett normalt liv för de drabbade och symptomlindring eller eliminering.

Innan behandlingen måste specialisten ställa en differentierad diagnos, eftersom symtomen också kan baseras på andra orsakssjukdomar. Terapi och eftervård beror på de drabbade organen. I många fall behövs kirurgi för att korrigera det.

Det är här de välkända postoperativa åtgärderna spelar in, där läkningen kontrolleras. Även efter en framgångsrik procedur fortsätter uppföljningsvården. Det avbryts om den berörda personens tillstånd har förblivit stabilt även efter regelbundna kontroller.

Vid skada som inte fungerar är fokus på att lindra symtom. För detta ges patienten medicinering. Uppföljning här är långsiktig och beror på svårighetsgraden av sjukdomen. Det åtföljer de drabbade under hela sitt liv, eftersom retinal dysplasi orsakar allvarliga missbildningar.

Patienten lär sig också hur man ska hantera sjukdomen på lämpligt sätt dagligen. Förutom smärtlindrande medicin rekommenderas samtidig psykoterapi om symtomen har en negativ effekt på den sjuka psykiska hälsan.

Du kan göra det själv

Retinal dysplasi minskar synskvaliteten, varför de drabbade bör se sin ögonläkare omedelbart om symtom uppstår. Terapin klargörs i en detaljerad diskussion mellan läkare och patient. Beroende på ögonsjukdomens grad kan läkaren rekommendera läkemedelsbehandling eller kirurgi. De drabbade bör ta medicinen exakt som föreskrivs av en läkare.

Om näthinnan redan har skalat bort är operationen oundviklig. I det här fallet får patienterna inte klara sig med långa förseningar, utan snarare bör de pressa för snabb behandling. Du kan också få mer information om en möjlig laserbehandling. Speciellt personer som är väldigt närsynta eller har grå starr bör ha regelbundna undersökningar.

Om föräldrarna eller andra släktingar lider av den mest genetiska ögonsjukdomen, bör läkaren veta det. Ju tidigare sjukdomen kan diagnostiseras och behandlas. En bra självbedömning är lika viktigt som att vara ärlig mot läkaren. Det är naturligt att vara rädd för operationen, men det bör inte hindra de drabbade från att boka en tid. För många faror lurar i vardagen, vilket kan leda till olyckor eller missöden vid synproblem.