Peutz-Jeghers syndrom

De Peutz-Jeghers syndrom är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av uppkomsten av polyper i mag-tarmkanalen och pigmentfläckar. Polyperna kan orsaka komplikationer som blödning, tarmhinder eller intussusception. De drabbade har en ökad risk för cancer.

Vad är Peutz-Jeghers syndrom?

De Peutz-Jeghers syndrom är en sjukdom där många polypper i mag-tarmkanalen förekommer i kombination med pigmentfläckar på huden och slemhinnorna. Sjukdomen ärvs på ett autosomalt dominerande sätt. Det överlämnas till vart och ett av hans barn av en genbärare med en sannolikhet på 50 procent.

Könet är inte viktigt. Syndromet inträffar som en ny mutation i hälften av fallen utan genbärare som förälder. Sjukdomen är förknippad med en ökad risk för cancer. Den är uppkallad efter internisterna Jan Peutz och Harold Jeghers. Sjukdomen är synonymt som hamartomatous polyposis intestinalis, Hutchinson-Weber-Peutz syndrom, Lentiginosis polyposa Peutz eller Peutz-Jeghers hamartosis betecknad.

Sjukdomen beskrevs först av J. Hutchinson redan 1896. Med en uppskattad frekvens på 1: 25 000 till 1: 280 000 förekommer sjukdomen sällan.

orsaker

Orsaken till syndromet är en genmutation. Serintreoninkinas STK 11 (även LKB 1) på kromosom 19p13.3 påverkas. Det är en tumörundertryckningsgen. Om detta stängs av av mutationen, kommer ett ökat antal tumörer att utvecklas. Mutationen av denna gen kunde detekteras hos 70 procent av patienterna med en positiv familjehistoria. Hos de som sporadiskt drabbades hittades det i 20 till 60 procent av fallen. Det tros att mutationen av andra gener också utlöser sjukdomen.

Symtom, åkommor och tecken

Vid Peutz-Jeghers syndrom märks pigmentfläckar på huden och slemhinnorna. Dessa uppstår främst på de röda läpparna, på kindens slemhinna och huden som omger munnen. Huden på näsa, ögon, händer och fötter kan också påverkas. Fläckarna är på hudnivån och är upp till cirka en centimeter stora. De kan vara ljusbruna till svarta. Pigmentfläckarna finns antingen redan vid födseln eller uppstår under de första åren av livet. Under livets gång kan de bli lättare.

Polypper förekommer i mag-tarmkanalen hos cirka 88 procent av patienterna. De visar sig mellan 10 och 30 år. Flera hundra av dessa godartade tumörer, mellan en och fem millimeter stora, kan utvecklas. De finns främst i tunn- och tjocktarmen. Magen och rektum påverkas också ofta. I sällsynta fall förekommer polypper på njurarna, lungorna och urinblåsan.

Ett symptom på Peutz-Jeghers-syndrom är tarmhinder som orsakas mekaniskt av polyperna. Kolik i buksmärta, rektal blödning eller blodiga avföringar kan också vara symtom. Dessa kan leda till anemi. Intussusception upprepas upprepade gånger hos patienter med syndromet. Tunntarmen vänds in i tjocktarmen.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen ställs huvudsakligen utifrån den kliniska bilden av pigmentfläckar och polypper i mag-tarmkanalen och familjehistoria. Den kliniska diagnosen kan bekräftas med hjälp av genetisk diagnostik. Genetisk diagnostik kan också utföras hos kliniskt friska personer som är släkt med en drabbad person för första gången.

Enligt lagen om genetisk diagnos måste åtföljande genetisk rådgivning erbjudas för denna procedur. Ytterligare psykoterapeutisk vård rekommenderas. Blödning, tarmobstruktion och intussusception kan vara komplicerade och leda till döden. Patienter som drabbats av tarmpolypos riskerar att upp till 90 procent av utveckla cancer under deras livstid.

Degenerationen av polypper kan leda till karcinom i mag-tarmkanalen. Risken för att utveckla tumörer i livmodern, livmoderhalsen, bröstet, äggstockarna, lungorna, bukspottkörteln och testiklarna ökar också. En degeneration av pigmentfläckarna är inte känd.

komplikationer

På grund av Peutz-Jeghers-syndromet lider de drabbade av olika sjukdomar i magen och tarmen. Polyper förekommer huvudsakligen, vilket kan leda till svår smärta och blödning. Patienterna lider också av en ökad risk för cancer, så att patientens livslängd också kan minskas. Vidare leder Peutz-Jeghers syndrom till pigmentstörningar, så att patienterna har pigmentfläckar på huden.

I vissa fall kan detta leda till underlägsenhetskomplex eller minskat självkänsla. Huden i sig är täckt med fläckar, så att de drabbade i många fall inte längre känner sig vackra och skäms för symtomen. Fler tumörer uppstår i tarmen, vilket kan leda till olika klagomål och dessutom till en tarmhinder. Patienterna lider också av anemi och blodiga avföringar.

Vanligtvis kan polypper och tumörer avlägsnas med en koloskopi. Det finns inga speciella komplikationer. Tumören kan emellertid redan ha spridit sig till andra regioner, så att cancer också har utvecklats där. I det här fallet minskas livslängden för den drabbade väsentligt.

När ska du gå till läkaren?

Peutz-Jeghers syndrom bör alltid undersökas och behandlas av en läkare. Endast vid tidig behandling och regelbundna undersökningar kan ytterligare komplikationer undvikas. Eftersom de som drabbas av Peutz-Jeghers syndrom också lider av en ökad risk för cancer är regelbundna förebyggande undersökningar mycket användbara.

En läkare bör konsulteras i detta syndrom om patienten ofta har röda läppar och fläckar på huden som inte försvinner på egen hand och dyker upp permanent. Symtomen kan också visas under de första åren, så förebyggande är särskilt användbart för barn.

Peutz-Jeghers-syndrom kan också leda till en tarmhinder, så att om du har svår magsmärta, är ett läkarbesök också nödvändigt för att undersöka det. Vid anemi är permanent behandling oundviklig. Peutz-Jeghers-syndromet självt kan i de flesta fall diagnostiseras av en allmänläkare. Emellertid beror ytterligare behandling till stor del på de exakta symtomen, varvid regelbundna förebyggande undersökningar också är mycket användbara för att inte minska livslängden för patienten.

Behandling och terapi

En kausal terapi är inte möjlig. Behandling kan endast vara symptomatisk. Vissa polypper kan leda till blödning eller degeneration. Dessa bör avlägsnas som en del av vanliga mag- och koloskopier. Det är inte möjligt att ta bort alla polypper.

Om blödning från en polyp inträffar kan detta stoppas genom en koloskopi eller kirurgi, beroende på resultaten. Om en operation är nödvändig kan delvis avlägsnande av tarmen till och med vara nödvändigt vid komplicerade processer. Vid kraftig blödning kan det vara nödvändigt att använda blodreserver.

Om intussusception inträffar, är kirurgi vanligtvis oundviklig. Den del av tunntarmen som vattnar in i tjocktarmen hotas med döden. Tunntarmen dras tillbaka från tjocktarmen och fixeras i dess anatomiskt korrekta position. Om delar av tarmen redan har dött måste dessa tas bort.

Tarmobstruktionen kräver också kirurgisk behandling. Detta tar bort det mekaniska hindret. Eventuella döda tarmdelar avlägsnas också under denna operation. Kosmetiskt irriterande pigmentfläckar kan lättas eller tas bort med laserbehandling.

Outlook & prognos ana

Utsikterna för Peutz-Jeghers syndrom kan endast bedömas individuellt. Det är en ärftlig gastrointestinal sjukdom. Detta resulterar i typiska hemartomatösa polyper. Dessa finns huvudsakligen i hela mag-tarmkanalen.

Peutz-Jeghers-polypper kan också förekomma i andra delar av kroppen. De kan känna igen genom en specifik pigmentering. Problemet är att prognosen är svår att bedöma på grund av den möjliga utvecklingen av polypperna till maligna tumörer.

Riskerna för att utveckla cancersår ökas definitivt avsevärt. Det är därför lämpligt att regelbundna undersökningar av mag-tarmkanalen. Den behandlande läkaren bestämmer hur ofta dessa undersökningar ska genomföras. Hittills finns det ingen kunskap om vilka övervakningsstrategier som är mest framgångsrika. Det är vettigt att ta bort så många polypper från mag-tarmkanalen som möjligt. Antalet operationer som krävs är vanligtvis högt hos patienter med Peutz-Jeghers syndrom.

Dessutom bör tarmobstruktion och andra komplikationer korrigeras eller förebyggas. Dessa kan uppstå från polyperna. Hos yngre patienter räcker det särskilt med att observera utvecklingen av polyperna. Maligniteter måste övervakas hos äldre. Prognosen måste justeras beroende på hur allvarliga komplikationer från sådana polyper är. Hos äldre patienter kan en prognos endast göras utifrån utvecklingen av maligniteter.

förebyggande

En försiktighetsåtgärd i den meningen att förhindra utbrottet av sjukdomen är inte möjlig. Gastrisk och koloskopi bör utföras med jämna mellanrum för att undvika komplikationer och för tidig upptäckt av degenererade polyper. Tester för tidig upptäckt av andra cancerformer rekommenderas också.

Kvinnor bör ha regelbundna bäckenundersökningar och mammogram. Män rekommenderas att ha en regelbunden urologisk presentation. Första grads släktingar till de drabbade kan genomföra genetisk diagnostik. Detta ger endast information om den genetiska statusen och har ingen konsekvens för sjukdomsförloppet.

Eftervård

I de flesta fall är alternativen för uppföljning av Peutz-Jeghers syndrom mycket begränsade. Eftersom detta är en ärftlig sjukdom kan den vanligtvis inte botas helt, så patienten bör konsultera en läkare så snart de första tecknen och symtomen visas.

Som regel bör en läkare också konsulteras om du vill få barn så att en genetisk undersökning och råd kan utföras för att förhindra att Peutz-Jeghers syndrom återkommer hos efterkommande.Med detta syndrom beror de drabbade på regelbundna besök hos en internist för att utföra en koloskopi och upptäcka skador eller en tumör i tarmen mycket tidigt.

I många fall är en operation nödvändig, varefter de drabbade definitivt bör vila och ta det lugnt. Du bör avstå från ansträngning eller fysisk aktivitet för att inte onödigt belasta kroppen. De flesta av de drabbade är också beroende av hjälp och stöd från sin egen familj i sin vardag, vilket kan ha en positiv effekt på den fortsatta utvecklingen av Peutz-Jeghers syndrom. Denna sjukdom kan också minska livslängden för den drabbade.

Du kan göra det själv

Personer som lider av Peutz-Jeghers syndrom bör först undersökas och behandlas av en läkare, eftersom syndromet är ett allvarligt tillstånd. Dessutom finns det självhjälpsåtgärder som en hälsosam livsstil och en öppen metod för sjukdomen.

Om man misstänker en intestinal invagination måste akutläkaren ringas. Samtidigt bör patienten regelbundet gå till en tidig upptäcktundersökning så att bröst, mag-tarmkanalen och andra organ kan undersökas för polypper. Om det redan finns en specifik misstank, till exempel vid smärta eller synlig svullnad, är det bäst att konsultera din läkare omedelbart. Peutz-Jeghers syndrom kan endast behandlas av en läkare, men patienten kan stödja behandlingen genom att undersöka kroppen för nya klagomål och hålla en dagbok för klagomål.

Dessutom hjälper allmänna åtgärder till att förbättra välbefinnandet. Förutom träning och en hälsosam kost rekommenderas också massage eller akupunktur. Dessa åtgärder bör diskuteras i förväg med den ansvariga läkaren så att det inte finns några komplikationer. Om symtomen förvärras eller återkommer efter terapi indikeras ett läkarbesök.