På mitt ord mutation många tänker antagligen först på hemskt avskräckta varelser från skräckfilmer och mindre biologi. Mutationer spelar en viktig roll överallt i biologin: för evolution, uppkomsten av nya arter, uppkomsten av nya levande varelser och slutligen också för uppkomsten av många sjukdomar. Men mutationen äger rum på en mycket mindre nivå än i filmen: Som en liten förändring i en liten del av vår genetiska sammansättning i bara en enda cell i vår kropp. Sådana mutationer händer tusentals gånger i vår kropp hela tiden. Så att en externt synlig förändring uppstår från en mutation måste många tillfällen verkligen sammanfalla.
Vad är mutation?
Per definition är en mutation en permanent förändring i vår genetiska smink, som överförs från den muterade cellen till dess dotterceller som en del av celldelningen.
Per definition är a mutation en permanent förändring i vår genetiska sammansättning, som överförs från den muterade cellen till dess dotterceller som en del av celldelningen.
Om denna mutation inträffar i en spermier eller äggceller i vår grodd, kan mutationen överföras till avkomman och vi talar om en groddmutation - detta skapar biologisk mångfald och permanent utveckling, på kort sikt i värsta fall också ärftliga sjukdomar.
Om mutationen inträffar i alla andra celler i kroppen, talar man om en somatisk mutation - i de flesta fall är denna cell dysfunktionell och sorteras ut av immunsystemet, i värsta fall faller den ut ur linjen, delar sig okontrollerat och blir en tumör.
Funktioner och uppgifter
Enligt orsaken kan man skilja mellan spontana och inducerade mutationer. Spontana mutationer uppstår utan någon yttre orsak och nästan ständigt i vår kropp.
Otaliga celldelningar äger rum i den mänskliga organismen varje sekund, och varje gång DNA: n, dvs vårt genetiska material, måste fördubblas och distribueras till de två dottercellerna som skapas - det säger sig självt att något kan gå fel! Baser från DNA kan också spontant kemiskt sönderdelas och en bas plötsligt skapar en annan, som plötsligt ger helt annan information för läsmekanismerna.
Inducerade mutationer uppstår genom yttre påverkan och det finns många misstänkta: Den mutagena effekten är säker, till exempel för strålning och många så kallade cancerframkallande ämnen som nitrosaminer från botad kött eller bensopyren från cigarettrök. Sådana inducerade mutationer kan inte helt förhindras i denna värld, men vi känner nu till en hel rad föroreningar och riskfaktorer, vars undvikande kan minska risken för en mutation till en minimal rest:
Ingen rökning, inte mer äta bränt kött, lotion innan du badar, ta bara röntgenstrålar om det är absolut nödvändigt, strålskydd på arbetsplatsen, etc. - detta kan förhindra en stor del av mutationerna på cellnivå.
I de återstående fallen är en sådan mutation inte så dålig: en stor del av vårt DNA är av ingen betydelse för överföring av genetisk information ändå - en mutation där förändrar inte något i mönstret för de lästa proteinerna. Om en punkt med genetisk information som kodar för ett viktigt protein i cellmetabolismmutater finns det flera skyddande barriärer: Bland annat patrullerar proteiner ständigt våra celler som "skyddare av det genetiska materialet", som känner igen mutationer och - beroende på omfattning - antingen reparerar dem direkt eller i fallet med irreparabilitet, helt enkelt initiera kontrollerad celldöd.
Dessa celler rensas sedan helt enkelt av immunsystemet och nya följer. Om denna skyddsmekanism misslyckas och DNA: n äntligen läses felaktigt är resultatet i de flesta fall nonsens, cellen blir funktionslös och förblir med sitt nonsensprotein tills den dör. Endast om något "användbart" händer av en slump vid en avgörande punkt, dvs något som fungerar på vilket sätt som helst, har detta ibland större biologiska effekter.
Sjukdomar, åkommor och störningar
Om den muterade cellen är en groddcell, till exempel en spermier, och om detta spermier i slutändan skulle råda i rasen att befrukta ett ägg, kan varje minsta mutation i genomet få stora konsekvenser: en annan hårfärg, en Centimeter mer höjd, olika intelligens, olika intressen, en annan person - allt är möjligt.
På detta sätt har evolutionen slumpmässigt testat upp vissa mänskliga, djur- och grönsakseegenskaper då och då, och om de visade sig vara bra, rådde de. Varje barn är inte bara summan av mor och far, utan också produkten av små mutationer, som i sin tur skapar helt nya egenskaper och håller den genetiska sminkningen förvånansvärt intressant, även inom familjelinjen.
Dessutom känner dagens medicin många definierade mutationer på vissa gener som avviker så långt från människans "normala" att de kan beskrivas som ärftliga sjukdomar: I cystisk fibros, till exempel, förändras en enda gen på kromosom 7 minimalt - med maximal Effekter på livskvalitet och förväntad livslängd för de drabbade. I Downs syndrom är å andra sidan antalet kromosomer muterade - istället för två kopior av den 21: e kromosomen finns det tre, varför sjukdomen också kallas trisomi 21.
Det finns många andra exempel på mer allvarliga ärftliga sjukdomar som också kan spridas till den sjuka avkomman. En del av dem ärvs endast recessivt: det innebär att de i de flesta fall täcks av en frisk partnerkromosom och endast visas som en sjukdom när partnerkromosomen också har muterats. Genetiska sjukdomar i större familjer kan indikera förekomsten av sådana dolda mutationer och motivera ett besök hos en mänsklig genetiker innan det blir barn.
Samtidigt är somatiska mutationer mer relevanta för alla som inte är nyfödda eller förväntade föräldrar: Om någon cell i kroppen muteras (som, som sagt, händer hela tiden), med lite tur tappar den kontrollen över dess celldelning. Så här utvecklas cancer. Detta mutation är då också oåterkallelig och överförs till alla dotterceller, så att dessa också vill fortsätta att dela sig oändligt utan att ta hänsyn till nödvändigheter eller yttre påverkan från resten av kroppen.
Tumören växer och växer - och kommer förhoppningsvis att upptäckas tillräckligt snabbt så länge den fortfarande kan tas bort utan större säkerhetsskador och ännu inte har spridit några metastaser i kroppen.
