Vi förklarar vad en mutation är och vid vilka nivåer denna genetiska variation kan uppstå. Även typerna av mutationer och exempel.
Vad är en mutation?
Inom genetik, en spontan och slumpmässig variation i sekvensen av gener som utgör DNA av en levande varelse. Denna variation introducerar specifika fysiska, fysiologiska eller andra förändringar hos individen, vilket kan vara eller inte ärvt deras ättlingar.
Mutationer kan översättas till positiva eller negativa förändringar i den vitala prestanda organismer, och i den meningen kan de främja anpassning och Evolution (de kan till och med skapa nya arter), eller så kan de utvecklas till genetiska sjukdomar eller ärftliga defekter. Trots det sistnämnda risk, mutationer är nyckeln till att upprätthålla hög genetisk variabilitet och tillåta livet att fortsätta sin marsch.
Dessa typer av förändringar uppstår av två väsentliga skäl:
- Spontant och naturligt, produkten av fel i replikeringen av genomet under faserna av celldelning.
- Externt, på grund av verkan av olika typer av mutagener på kroppen, såsom joniserande strålning, kemiska substanser och verkan av vissa virala patogener, bland andra.
De flesta av de mutationer som levande varelser upplever är av recessiv typ, det vill säga de blir inte manifesterade i individen från vilka de har sitt ursprung, utan förblir inaktiva och obemärkta, och kan överföras till avkommor om (åtminstone för flercelliga levande varelser) ) förändringen sker i innehållet i könscellerna (gameter).
En mutation kan uppstå på tre nivåer:
- Molekylär (genetisk eller specifik). Det förekommer i DNA-sekvensen, det vill säga i sina egna nukleotidbaser, på grund av någon förändring i de grundläggande elementen som utgör dem.
- Kromosomal. Ett segment av kromosom (det vill säga mycket mer än en gen är förändrad) och ett stort antal information.
- Genomisk. Det påverkar en viss uppsättning kromosomer: det orsakar överskott eller brist på kromosomer, och detta varierar avsevärt hela genomet av organismen.
Mutationstyper
Beroende på vilka konsekvenser de har för organismen och dess avkomma, finns det olika typer av mutationer:
- Morfologiska mutationer. De har att göra med kroppens form eller utseende när utvecklingsstadierna är klara: färg, form, strukturera, etc. De kan producera mutationer som gynnar anpassning till miljön, såsom nattfjärilar med en färg som är mer överensstämmande med miljön (och därför mer gynnsamma för att kamouflera och överleva), eller de kan producera missbildningar eller sjukdomar, såsom mänsklig neurofibromatos.
- Dödliga och skadliga mutationer. De avbryter nyckelprocesser i underhållet av organismen och kan därför orsaka död (dödliga mutationer) eller kan försämra tillväxt och reproduktion (skadliga mutationer).
- Villkorliga mutationer. De villkorar individens prestation i sina biologiska samhället, vilket kan leda till tillåtande förhållanden (produkten av gen muterad är fortfarande funktionell) eller stringenta villkor (den muterade genprodukten förlorar sin livskraft).
- Biokemiska eller näringsmässiga mutationer. De påverkar produktionen av en viss biokemisk förening som är nödvändig för att uppfylla specifika funktioner, som t.ex enzymer, metaboliter eller andra element som framför allt är nödvändiga för cellulär metabolism.
- Mutationer på grund av funktionsbortfall. De förhindrar att en gen fungerar korrekt, vilket gör att organismen som presenterar den förlorar någon specifik funktion. Detta är fallet med unipolär depression hos människor, orsakad av en mutation i hTPH2-genen, som orsakar en förlust av absorptionen av 80 % av serotonin.
- Mutationer genom förstärkning av funktion. En förändring i DNA lägger till funktioner till den modifierade genen och därför till organismen som presenterar den. Så fungerar antibiotikaresistensen hos vissa bakterie smittsam och är ett typiskt fall av evolution. De är sällsynta mutationer.
Exempel på mutation
Polydaktyli är en genetisk störning som producerar ett eller flera extra fingrar.
Några exempel på mutationer hos människor är:
- Polydaktyli. Det är en genetisk förändring som sker under fostrets utveckling och som orsakar uppkomsten av ett eller flera extra fingrar på händer eller fötter. Dessa fingrar är ofta dysfunktionella och måste ofta tas bort.
- Marfans syndrom. Det orsakas av defekter i en gen som kallas fibrillin-1, som har att göra med den genetiska information som bestämmer bildandet av bindväv. Personer med detta syndrom har extremt tunn kroppsbyggnad med onormalt långa lemmar, vilket utövar onormalt tryck på deras aorta, vilket kan utveckla en hjärtattack.
- HIV-resistens. Det har förekommit mycket sällsynta fall av personer som är resistenta mot infektion med humant immunbristvirus (virus som orsakar AIDS). Detta beror på att en mutation i CCR5-genen, som retroviruset känner igen som en "port" till den mänskliga cellen, gör vissa människor "osynliga" för infektion och förhindrar att de lätt blir infekterade.