Morquios sjukdom

Morquios sjukdom är en mycket sällsynt metabolisk störning orsakad av en enzymdefekt. Som en del av denna sjukdom störs nedbrytningen av glykosaminoglykaner, vilket skadar den drabbade vävnaden.

Vad är Morquios sjukdom?

Morquios sjukdom beskrevs först 1929 av barnläkaren Luis Morquio. Det är en medfödd metabolsjukdom, vars orsak är ett defekt protein. Beroende på defekten kan man skilja mellan Morquio typ A och Morquio typ B-sjukdom.

orsaker

Morquios sjukdom är en ärftlig sjukdom, varvid arvet är autosomalt recessivt. Om mor och far har en felaktig gen kan denna gen överföras till barnet. Som ett resultat produceras inte motsvarande enzym i kroppen och barnet blir därefter sjuk av Morquios sjukdom. Beroende på enzymdefekten görs en åtskillnad mellan Morquios sjukdom typ A och Morquios sjukdom typ B.

Vid Morquios sjukdom typ A uppstår en 6-sulfatasdefekt. Som ett resultat kan kroppens egna glykosaminoglykaner inte helt brytas ner och nedbrytningsprodukter produceras som lagras i lysosomer. Ibland finns det också en ökad utsöndring av dessa mellanprodukter, såsom keratansulfat i Morquios sjukdom typ A eller kondroitin-6-sulfat i Morquios sjukdom typ B.

Dessutom lagras nedbrytningsprodukterna i levern, mjälten, bindväv, ögon och i skelettet, där de utlöser funktionella störningar. De lagras endast i bindvävsceller och inte i centrala nervsystemet, så att patienterna har normal intelligens.

Symtom, åkommor och tecken

Det är möjligt att bestämma aktiviteten hos det defekta enzymet i fibroblaster eller leukocyter. Om det sker en genetisk förändring i familjen kan en undersökning genomföras under graviditeten för att avgöra om det ofödda barnet kan ha en sjukdom.
© designua - stock.adobe.com

Svårighetsgraden av Morquios sjukdom varierar; ibland diagnostiseras sjukdomen inte förrän i vuxen ålder på grund av brist på symtom. Typiska symtom är kort statur med en mycket kort nacke, knackade knä och hornhinnens opacitet. De drabbade intelligensen minskar inte och lever och mjälte förstoras inte.

Morquios sjukdomspatienter når sällan en höjd på över 120 centimeter. Den korta staturen beror på förkortade långa ben, som ofta bara märks under det fjärde leveåret. Dessutom har de drabbade en kölkista, deras leder är hypermobil och ansiktet påminner om gargoyles (gargoyles), så dessa förändringar kallas också gargoylism.

Hakan sticker ut och förstoras, huvudet är relativt stort och kinderna är ganska framträdande. De benändringar som kan upptäckas i ryggraden är också mycket märkbara. Ryggkotorna mellan ländryggen och bröstryggen har ofta formen av en kil, ryggkropparna är relativt plana och den så kallade deusaxeln (tandförlängning av den andra cervikala ryggraden) är inte ordentligt fixerad, vilket kan leda till ryggmärgsstensos eller till och med tvärsnittssymptom.

Instabiliteten kan också skada ryggmärgen och leda till neurologiska brister såsom sensoriska störningar eller pares. Dessutom har tänderna ofta defekter i tandemaljen och mycket ofta inguinala och navelbråck, vilket gör en operation nödvändig.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen av Morquios sjukdom kan göras genom detektering av en hög utsöndring av kondroitinsulfat eller keratansulfat. Dessutom kan en röntgenundersökning av vrister och handleder eller ryggraden vara informativ, eftersom detta vanligtvis avslöjar uttalade skelettförändringar.

Det är också möjligt att bestämma aktiviteten hos det defekta enzymet i fibroblaster eller leukocyter. Om det sker en genetisk förändring i familjen kan en undersökning genomföras under graviditeten för att avgöra om det ofödda barnet kan ha en sjukdom.

komplikationer

Med Morquios sjukdom lider patienter av olika missbildningar i kroppen. I de flesta fall förekommer så kallade knäknä, vilket kan leda till rörelsebegränsningar och därmed till allvarliga begränsningar i vardagen. Cornea opacitet förekommer också och patienter har en mycket kort nacke. Den berörda personens intelligens påverkas dock inte av Morquios sjukdom. Dessutom finns det också en kort statur.

Detta kan betyda mobbning eller depression, särskilt för barn, eftersom de är obekväma med sin status. Huvudet är också ofta ovanligt stort, vilket kan leda till underlägsenhetskomplex eller minskat självkänsla. Dessutom kan Morquios sjukdom leda till förlamning eller känslighetsstörningar i hela kroppen och därmed minska livskvaliteten avsevärt.

Olika fel uppstår också på tänderna, vilket kan göra vardagen svår. Behandling av Morquios sjukdom är symptomatisk och syftar till att minska symtomen. Detta kan förhindra infektioner i luftvägarna. De drabbade är också beroende av medicinering och fysioterapi. Det finns inga speciella komplikationer i själva behandlingen.

När ska du gå till läkaren?

Enzymdefekten som kallas "Morquios sjukdom" är en extremt sällsynt, medfödd metabolism som inte är vanligt förekommande. Dessutom visas tillhörande symtom ibland bara i vuxen ålder. Detta försenar ofta ett besök hos läkaren.

Det är emellertid ovanligt att symptomens massivitet inte leder till symtom hos vissa personer med Morquios sjukdom. I de flesta fall, med tanke på de typiska symtomen som uppstår, till exempel kort statur i intervallet 120 centimeter, en märkbart kort nacke eller knackade knän, kan denna sjukdom inte förbises. Ansiktsformen indikerar också en åtföljande gargoyleism tidigt. Ett besök hos läkaren avslöjar också stora skelettförändringar.

Skelett missbildningar förknippade med Morquios sjukdom kräver behandling. Det finns också en ökad risk för anestesi. Detta gör kirurgiska ingrepp som tjänar till att korrigera smärtsamma felanpassningar eller begränsad rörlighet svårare. Förutom symtomatisk behandling är det lite som läkare kan göra för de drabbade. Nya enzymersättningsterapier för patienter med Morquios sjukdom testas redan i vissa kliniker.

Eftersom biverkningarna av denna sjukdom ofta leder till underlägsenhetskomplex eller mobbningupplevelser, bör psykoterapeutisk vård också övervägas. Regelbundna besök hos läkaren eller fysioterapeutiska åtgärder är oundvikliga med Morquios sjukdom. Syn- och hörselskador samt immunologiska problem måste behandlas. Livslängden kan endast ställas in på 50 år med lämplig medicinsk behandling.

Terapi och behandling

Behandlingen av Morquios sjukdom är huvudsakligen symptomatisk (kirurgiska ingrepp, proteser, ryggfusion för att stabilisera halsen), och enzymersättningsterapi testas för närvarande. Tillhandahållande av hjälpmedel och fysioterapi spelar också en viktig roll. Många barn som lider av Morquios sjukdom har också ofta hörselproblem, så ett hörapparat är vettigt i vissa fall.

Akuta bakterieinfektioner behandlas ofta med antibiotika. För att förhindra luftvägsinfektioner rekommenderas det också att ta bort mandlar och polyper. Grundlig tandvård är också viktigt eftersom tandemaljen inte är särskilt resistent. Hornhinnans opacitet påverkar vanligtvis inte synen, men de drabbade är ofta mycket känsliga för ljus, och tonade glas kan hjälpa här.

Det är också viktigt att utföra en ultraljudsundersökning av hjärtat med jämna mellanrum, eftersom lagringsmaterial också deponeras i hjärtmuskeln. Fysioterapi rekommenderas för problem i skelettsystemet, eftersom det kan lindra smärta och också försena förstyvningen i lederna. Fogens styrka kan också stödjas med speciella spalter.

Omfattande neurologiska undersökningar är också viktiga för att kunna identifiera möjliga komplikationer i livmoderhalsen i god tid. Dessutom ska patienter med Morquios sjukdom endast bedövas av en mycket erfaren läkare, eftersom vissa försiktighetsåtgärder krävs. Prognosen beror på svårighetsgraden av sjukdomen och kvaliteten på behandlingen. Med lämplig behandling når de drabbade vanligtvis en ålder på mer än 50 år.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

Outlook & prognos

Morquios sjukdom är obotlig. Prognosen baseras på symtomen och tidpunkten för behandlingsstart. Berörda barn måste förses med nödvändiga hjälpmedel i ett tidigt skede för att undvika ytterligare skador och för att förbättra livskvaliteten. Till exempel kan sjuka barn använda tonade glasögon för att skydda sina ljuskänsliga ögon från solstrålarna. Med omfattande behandling är en livslängd på över 50 år möjlig.

Utsikterna till ett symptomfritt liv finns om symtomen behandlas omfattande och inga allvarliga hälsokomplikationer som luftvägsinfektioner uppstår. Regelbundna ultraljudundersökningar av hjärtat kan förbättra prognosen. De drabbade behöver också terapeutisk vård för att hantera konsekvenserna av sjukdomen. Ju tidigare terapi startas, desto bättre är utsikterna.Därför bör en läkare konsulteras vid första misstanken.

Sjukdomens extrema sällsynthet kan ha en negativ inverkan på prognosen eftersom tillståndet kanske inte diagnostiseras förrän sent. Undersökningar av lämpliga specialister för genetiska förändringar är nödvändiga för att få en tidig diagnos och för att initiera behandlingen av Morquios sjukdom.

förebyggande

Eftersom Morquios sjukdom är en ärftlig sjukdom, kan den inte förhindras. När det gäller en befintlig sjukdom är det emellertid möjligt att säkerställa behandlingens framgång genom snabb behandling. Om det redan finns fall av Morquios sjukdom i familjen, kan genetisk rådgivning användas om familjen vill få barn för att bättre kunna bedöma risken.

Eftervård

Morquios sjukdom är en ärftlig sjukdom som bygger på en enzymdefekt. Sjukdomen behandlas huvudsakligen symptomatiskt, eftersom enzymersättningsterapi för närvarande fortfarande är i försöksstadiet. Terapi är därför mestadels begränsat till hjälpmedel som ska göra vardagen mer uthärdlig för patienten. Proteser måste justeras exakt och bytas ut vid behov.

Mörka tonade glasögon och solglasögon skyddar känsliga ögon från starkt ljus, medan hörapparater förbättrar den ofta ökande hörselnedsättningen. Grundlig tandvård är nödvändig, eftersom i många fall med Morquios sjukdom, tandemaljen inte bildas tillräckligt. Den extremt sällsynta sjukdomen är ofta förknippad med social utstötning. Speciellt under barndomen lider patienter av retad och mobbning på grund av sina missbildningar som kort statur, knä i knä och onaturlig huvudstorlek.

Här är empatin hos föräldrar och andra kontaktpersoner särskilt viktig. Därför rekommenderas psykoterapeutisk hjälp för både de drabbade och deras anhöriga. Avkopplingstekniker som yoga kan också bidra till psykologisk stabilisering och ge ny styrka. Eftersom Morquios sjukdom uppträder mycket sällan, finns självhjälpsgrupper sällan. Society for Mucopolysaccharidoses ger mer information om sjukdomen.

Du kan göra det själv

Om barnet föddes med Morquios sjukdom, utmanas föräldrarna och andra släktingar först. Eftersom enzymersättningsterapi fortfarande befinner sig i det experimentella stadiet, behandlas Morquios sjukdom symptomatiskt. Stor anslutning till terapi är viktig här.

Proteser måste till exempel anpassas exakt och vid behov bytas ut och förnyas. Detta gäller även andra hjälpmedel som mörkfärgade glasögon och solglasögon för att skydda ljuskänsliga ögon samt hörapparater. Eftersom Morquios sjukdom ofta är förknippad med otillräckligt bildad tandemalje, är regelbunden, grundlig tandvård viktig.

Morquios sjukdom är vanligtvis förknippad med kort statur, knä och andra missbildningar, särskilt på huvudet, varför de drabbade barnen ofta retas eller till och med mobbats. Detta gnagar åt sig självförtroende och rekommenderar psykoterapeutisk behandling. De anhöriga bör också söka psykoterapeutiskt stöd för att möta de krav som ett barn med Morquios sjukdom ställer på dem. Avslappningstekniker som yoga eller Reiki ger balans och ger också styrka.

Eftersom sjukdomen är extremt sällsynt finns det ingen motsvarande självhjälpsgrupp i detta land som de drabbade och deras släktingar kan gå med i. Eftersom Morquios sjukdom är en av mukopolysackaridoserna, ger Society for Mukopolysaccharidoses e.V. också information om Morquios sjukdom (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).