Pälssjukdom

Pälssjukdom är en medfödd sjukdom i ögonen orsakad av en genetisk defekt. Pälssjukdom leder till fullständig blindhet och kan endast behandlas kurativt i begränsad utsträckning.

Vad är lagsjukdom?

I de flesta fall inträffar retinalavskiljning, vilket sedan leder till blindhet i det drabbade ögat.
© Henrie - stock.adobe.com

På Pälssjukdom Det är en sällsynt medfödd ögonsjukdom som drabbar pojkar mycket oftare än flickor. Retinalblodkärlen är utvidgade och permeabla så att blod och vätska från ögat kan komma under näthinnan.

Detta orsakar ödem, vilket - om sjukdomen förblir obehandlad - leder till att näthinnan lossnar och slutligen till fullständig blindhet.

Lagersjukdom förekommer vanligtvis på ena sidan - ett typiskt drag är en mjölkaktig vit film över ögat.

Det är vanligtvis ingen smärta. Ibland utvecklas glaukom från en ökning av det intraokulära trycket. Mindre än tio procent av de drabbade har inga symtom alls. På lång sikt finns det en allmän risk för total blindhet vid Coats sjukdom.

orsaker

Orsakerna till Pälssjukdom är för närvarande okända. Många studier i familjemiljön hos de drabbade gör det möjligt att dra slutsatsen att det finns en ärftlig predisposition för att utveckla Coats sjukdom.

En fördröjning av X-kromosomen misstänks. Orsaken till blindheten som Coats sjukdom vanligtvis leder till är de defekta blodkärlen i ögat. Som ett resultat av denna defekt utvecklas utbuktningar (aneurysmer) i näthinnans blodkärl, vilket leder till att blodkärlen blir porös och tillåter vätskor att fly.

Vätskorna (blod, kolesterolkristaller, lipider) deponeras under näthinnan och leder senare till en lossning av näthinnan. Som ett resultat kommer patientens syn att försämras mer och mer och i slutändan leda till blindhet.

Symtom, åkommor och tecken

De första symtomen på Coats-sjukdom förekommer vanligtvis under det första eller andra decenniet av livet. Pojkar drabbas mycket oftare än flickor. I över 90 procent av fallen är det dessutom en ensidig ögonsjukdom som orsakas av aneurysmer i ögonets blodkärl. Sekundär strabismus och leukocoria observeras vanligtvis som initiala symtom.

Vid leukocoria verkar ögatets öga inte rött, som vanligtvis är fallet, på fotografier tagna med blixt, men vit. Patienter kan ofta bara se suddig i det drabbade ögat. Den rumsliga synen är nedsatt. Emellertid märks ofta inte förlusten av syn hos små barn först.

Men inte alla sjukdomsförlopp är desamma. Utvecklingen av sjukdomen kan stanna tillfälligt eller till och med permanent.

I några få fall observerades till och med en förbättring av symtomen. I de flesta fall sker emellertid retinalavskiljning, vilket sedan leder till blindhet i det drabbade ögat. Sjukdomen är ofta mycket intensivare hos barn under fem år än hos äldre barn. I svåra fall kan det vara nödvändigt att ta bort ögongloben.

Diagnos & kurs

Om du misstänker Pälssjukdom - sekundär strabismus kan vara det första synliga tecknet - ögonläkaren utför en oftalmoskopi (undersökning av fundus). För att göra detta, upplyser läkaren ögonets fundus och kan använda den för att identifiera förändrade blodkärl. Undersökningen är smärtfri och tar bara några minuter.

Patienter som lider av Coats-sjukdom uppvisar initialt en sekundär skvint, det är också särskilt märkbart att ögon fotograferade med blixtljus inte är röda, men mjölkvit. Under denna fas av sjukdomen är patientens rumsliga syn begränsad och bilder uppfattas endast som suddiga. Processen är vanligtvis smärtfri - patienten känner bara smärta i ögat när det intraokulära trycket ökar.

Ökningen av det intraokulära trycket kan leda till glaukom, en vanlig sjukdom som följer med Coats sjukdom. Hos drabbade små barn går sjukdomen vanligtvis obemärkt eftersom de inte märker konstant förlust av synen. Dessutom är kursen annorlunda för varje patient - medan de flesta patienter upplever kontinuerlig försämring rapporterar vissa patienter intermittent försämring. I några få fall kan en regression till och med observeras. Som regel leder dock Coats-sjukdomen till en fullständig avskiljning av näthinnan och därmed till fullständig blindhet.

komplikationer

Lagersjukdom orsakar allvarliga obehag i ögonen och dessutom synförlust. I värsta fall kan detta leda till fullständig blindhet, som vanligtvis inte längre kan botas. Det är inte ovanligt att synproblem eller blindhet leder till allvarliga psykiska nedsatthet eller depression.

De drabbade lider ofta av underlägsenhetskomplex eller av nedsatt självkänsla. Att hantera synförlust är relativt svårt, särskilt för ungdomar. De drabbade kan fortfarande skissa och se bara suddiga. Slöjd syn uppstår och i vissa fall dubbelvision uppstår.

Dessutom kan en glaukom eller en grå starr utvecklas och ögonen har olika ögonfärger. Fullständig blindhet uppstår vanligtvis endast om sjukdomen inte behandlas. Själva behandlingen kan göras relativt lätt och leder inte till speciella komplikationer.

De visuella problemen kan således lösas och fullständig blindhet kan förebyggas. Det finns inga speciella komplikationer. Dessutom är smärtan också begränsad av behandlingen. Pälssjukdom leder inte till en minskad livslängd.

När ska du gå till läkaren?

En läkare krävs vanligtvis om synen är nedsatt. Om ögonen lutas eller eleverna har andra särdrag bör en läkare konsulteras. Trasiga blodkärl i ögongloben, rödhet i ögonen och torrhet i hornhinnan bör undersökas och behandlas av en läkare. Eftersom Coats 'sjukdom är en genetisk sjukdom upptäcks en oregelbundenhet i många fall omedelbart efter födseln. Diagnosen kan ofta ställas kort efter födseln efter den första undersökningen. I en rutinprocedur undersöks den nyfödda intensivt av sjuksköterskor, barnmorskor eller läkare närvarande. Dysfunktionen i ögonen kan därför redan testas i detta livsfas.

Om föräldrar märker onormal syn hos sina barn under tillväxt- och utvecklingsprocessen, bör de omedelbart rådfråga en läkare. Om det finns fler olyckor i vardagen eller om småbarn regelbundet når nära föremål behöver den medicinsk hjälp. Om det finns misstankar om att det finns en fullständig oförmåga att se, är det tillrådligt att besöka en läkare så snart som möjligt. Om barnet gråter kontinuerligt kan detta vara en indikation på smärta eller starkt inre tryck i ögat. En läkare bör konsulteras så att behandlingen kan initieras.

Behandling och terapi

blir Pälssjukdom Detekteras tidigt - dvs innan näthinnan först lossnar - det kan behandlas väl. Målet är att bevara en del av synen. En ögonläkare kan hitta förändrade blodkärl och i ett efterföljande steg använda en laser för att utplåna dem.

I denna fas av sjukdomen kan goda behandlingsresultat också uppnås med förkylningsterapi. Båda terapierna förhindrar att vätska flyr ut och förhindrar således näthinnan från att lossna. Om Coats-sjukdomen är mer avancerad och näthinnan redan har lossnat, kan Coats-sjukdomen inte längre behandlas kurativt. Läkaren kan bara ta bort den drabbade delen av glasögonhumören och / eller näthinnan.

För att utesluta en ondartad bakgrund - till exempel retinoblastom - kan det vara bra att ta bort ögat helt. Visionen kan inte återställas efter att näthinnan har tagits bort - de beskrivna procedurerna kan bara lindra det intraokulära trycket och därmed minska eller helt eliminera smärta i ögat.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot synstörningar och ögonbesvär

Outlook & prognos

Lagersjukdom ger en relativt god prognos. Vanligtvis påverkas bara ett öga av sjukdomen, som kan tas bort kirurgiskt. De drabbade kan sedan leda ett normalt, symptomfritt liv. Coats sjukdom är emellertid stor risk för återfall. I händelse av återfall måste de terapeutiska åtgärderna upprepas. Läkemedelsbehandling av smärtan är associerad med biverkningar och interaktioner.

Om den inte behandlas fortsätter sjukdomen och leder till fullständig blindhet i det drabbade ögat. En effektiv behandling finns ännu inte. Terapi fokuserar på att ta bort de sjuka delarna av kroppen och behandla smärtan med medicinering. Välbefinnandet reduceras under behandlingen. Ett normalt liv är ofta möjligt efter avslutad terapi.

Vid fullständig blindhet är de sjuka beroende av hjälp för livet. Livslängden minskas inte så länge näthinnödemet är helt avlägsnat. Ytterligare förebyggande åtgärder är nödvändiga för att undvika ett återfall, vilket vanligtvis är allvarligare och förvärrar prognosen betydligt. Läkaren gör prognosen med hänsyn till symtomen och den valda terapin.

förebyggande

Där kl Pälssjukdom misstänks att det är en ärftlig bakgrund, detta kan inte förhindras enligt det nuvarande läget för medicinsk forskning. Om Coats 'sjukdom upptäcks tidigt kan emellertid konsekvenserna av sjukdomen - vanligtvis fullständig blindhet - förebyggas. Det finns flera profylaktiska terapier att välja mellan, som syftar till att bibehålla en del av mycket styrka.

Eftervård

Efter behandling av en Coats-sjukdom med laserterapi bör patienten undvika fysisk ansträngning under några dagar. Aktivt deltagande i vägtrafik är inte möjligt 24 timmar efter behandlingen. Vid avvikelser eller klagomål bör den behandlande läkaren omedelbart informeras. Han bestämmer också när det är dags för den första kontrollen och om ögondroppar eller ögonsalvor ska förskrivas efter proceduren.

Pälssjukdom kan endast behandlas symptomatiskt. Därför kan symptomen blossa upp igen när som helst även efter framgångsrik behandling. Dessutom ökar Coats sjukdom sannolikheten för att utveckla ökat intraokulärt tryck (glaukom) eller lindning av linsen (grå starr). Det är därför regelbundna oftalmologiska kontroller är viktiga. Den behandlande ögonläkaren bestämmer intervallet mellan undersökningarna.

I vissa fall, trots regelbunden behandling och övervakning, kan en gradvis synförlust inte stoppas; i värsta fall förlorar patienter det drabbade ögat. För de mest mycket unga patienterna representerar detta en stor emotionell börda, varför psykologiskt stöd bör övervägas. Stöd från utbildade specialister underlättar hälsosam psykologisk utveckling och stödjer de drabbade självförtroendet.

Du kan göra det själv

Den medfödda sjukdomen är baserad på en genetisk defekt. Möjligheterna för självhjälp är mycket begränsade med denna sjukdom. Ett botemedel kan inte uppnås trots alla oberoende försök. I vardagen är det viktigt att upprätthålla och förbättra välbefinnandet. Livsglädje bör uppmuntras så att patienten har tillräckligt med emotionella resurser tillgängliga när han hanterar sjukdomen. En positiv attityd, uppmuntrande ord från släktingar och en stabil social miljö hjälper patienten att hantera vardagen.

Även om många aktiviteter inte kan genomföras på grund av obehag, bör en känsla av prestation uppmuntras hos barn. Ett utbyte med andra sjuka personer eller i självhjälpsgrupper kan hjälpa till att få ömsesidigt stöd och tips. Öppna frågor klargörs så att klagomålen kan hanteras bättre dagligen.

Patienten bör informeras i god tid och omfattande om sin sjukdom och konsekvenserna. Att hantera sjukdomen på ett självförtroende och ärligt sätt är bra för hela samhället. Detta minskar olämpligt tal eller beteende. I ett stort antal fall upplever människor från omedelbar närhet sin egen osäkerhet eller alltför stora krav på situationen på grund av okunnighet, vilket leder till missförstånd eller skadliga händelser för den berörda personen. Detta ska om möjligt förhindras.