Marfans syndrom

De Marfans syndrom är en ärftlig sjukdom i bindvävnaden. Om det inte erkänns kan Marfans syndrom plötsligt leda till dödsfall och antalet odiagnostiserade fall anses fortfarande vara stort. Den genetiska sjukdomen anses obotlig, terapimöjligheterna är också mycket begränsade och syftar alltid till att förbättra livskvaliteten för de drabbade.

Vad är Marfans syndrom

De genetiska orsakerna till Marfans syndrom ligger i vissa gensegment. Uppskattningarna antar att cirka 8 000 personer drabbas enbart i Tyskland; på grund av det stora antalet odiagnostiserade eller felaktigt diagnostiserade är antalet orapporterade fall sannolikt högt.
© designua - stock.adobe.com

De Marfans syndrom är genetiskt bestämd och statistiskt sett förekommer världen över hos cirka 1 till 2 personer ur ett kollektiv på 10 000 personer. Det finns inga geografiska eller könsrelaterade skillnader, vilket studier tydligt har visat. Det är en så kallad autosomal dominerande arv, så sannolikheten för att en sjuk person ärver sjukdomen är 50 procent.

Men Marfans syndrom förekommer också som en spontan mutation, så ingen av föräldrarna påverkas. Det anses säkert att en mutation i genen för fibrillin är orsaken till sjukdomen. Fibrillin finns praktiskt taget överallt i organismen och är en viktig strukturell faktor i de elastiska fibrerna i bindväv. Om denna grundstruktur saknas är effekterna på stödfunktionen för bindvävnaden drastiska, vilket märks vid störningar i alla organ och organsystem. Sjukdomen är uppkallad efter den franska Antoine Marfan, en barnläkare.

orsaker

De genetiska orsakerna till Marfans syndrom ligger i vissa gensegment. Uppskattningarna antar att cirka 8 000 personer drabbas enbart i Tyskland; på grund av det stora antalet odiagnostiserade eller felaktigt diagnostiserade är antalet orapporterade fall sannolikt högt. Orsaken till utvecklingen av Marfans syndrom som fenotyp är en kromosomavvikelse och mutation i den så kallade FBN1-genen, som ligger på den långa armen på den 15: e kromosomen.

Hittills är mer än 500 möjliga mutationstyper kända, vilka alla kan leda till fenotypen av Marfan-syndrom, dvs. den kliniska bilden av sjukdomen. FBN1-genen ansvarar för avkodning av mikroproteinfibrillinet, vilket i sin tur är en viktig komponent i mikrofibrillerna i den extracellulära matrisen. Uttrycket extracellulär matris betyder alla typer av bindväv. 75 procent av fallen av Marfans syndrom är familjära, resten kan spåras tillbaka till spontana mutationer.

Symtom, åkommor och tecken

De många symtomen på sjukdomen påverkar varje organ och organsystem och är därför mycket komplexa. Förändringar i bindväv påverkar oftast muskuloskeletalsystemet, hjärt-kärlsystemet och ögonen. Det som är slående är den smala, långa kroppen med märkbart långsträckta extremiteter och fingrar, den så kallade arachnodactyly.

Alla stora och små leder är ofta lätt sträckta ut på grund av bindvävets funktion. Ryggraden hos de drabbade är deformerade och får formen av en kränkt rygg eller en sned position, skolios. Armbågleden uppvisar vanligtvis minskad töjbarhet på grund av förkortningen av musklerna. Hjärtventilerna består till stor del av bindväv och är inte korrekt utvecklade i Marfans syndrom.

Patienter lider därför ofta också av konsekvenserna av en aortainsufficiens eller en kärlsäck i aorta, aortaaneurysm. På grund av brist på fixeringsförmåga hos bindväv i ögonområdet drabbas de drabbade av ametropi, oftast av närsynthet, närsynthet. Detta beror på att ögatlinsen inte kan anta sin fysiologiska position på grund av bristen på bindvävsfibrer.

Andra vanliga symptom på Marfans syndrom är helt underutvecklade muskler, hudmärken och tendensen att utveckla det som kallas spontan pneumotorax. Den visuella diagnosen är endast ett otillräckligt diagnostiskt kriterium, eftersom graden av uttryck för Marfan-fenotypen kan verka extremt diskret.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Den misstänkta diagnosen är resultatet av det kliniska utseendet, men måste alltid bekräftas genom ytterligare undersökningar. Den slutliga diagnosen ställs enligt de så kallade gentnosologiska riktlinjerna, en katalog över diagnostiska kriterier som förutom den fysiska undersökningen också lägger stor vikt vid genetisk diagnostik.

Dessutom bör gentnosologi säkerställa att Marfans syndrom skiljer sig från andra liknande genetiska sjukdomar. För att uppfylla alla diagnostiska kriterier rekommenderas det att besöka en klinik med erfarenhet inom området Marfan-syndrom vid misstänkt diagnos. Som regel krävs en slutenvakt på flera dagar där för att bekräfta diagnosen och differentierad diagnos.

komplikationer

Marfans syndrom resulterar vanligtvis i olika begränsningar och klagomål som påverkar varje organ. Först och främst har syndromet en mycket negativ effekt på cirkulationssystemet, så det kan också leda till hjärtproblem. Synen hos den drabbade personen reduceras också avsevärt av Marfans syndrom och patienten kan bli helt blind.

Om du inte seglar, får du också förlamning och andra känslighetsstörningar. De drabbade ser ofta klumpiga ut på grund av Marfans syndrom och är begränsade i sin vardag. Det kan också leda till olika psykologiska klagomål och stämningar. Särskilt ungdomar kan drabbas av svåra psykologiska klagomål på grund av blindhet.

Som regel är ingen kausal behandling av Marfans syndrom möjlig. Behandlingen är därför alltid symptomatisk och syftar till att begränsa symtomen. Som regel kan det inte universellt förutsägas om detta kommer att leda till en positiv sjukdomsförlopp. I de flesta fall kan synen emellertid inte återställas, så att de drabbade beror på visuella hjälpmedel i sin vardag.

När ska du gå till läkaren?

Vid märkbara och onaturliga åldersrelaterade förändringar i bindvävnaden bör en läkare konsulteras för att klargöra symtomen. Om det finns särdrag i huden, oegentligheter i hudens form och färg eller störningar i muskuloskeletalsystemet finns det anledning till oro. Begränsningar i rörlighet, synproblem eller hjärt-kärlsystemet bör undersökas och behandlas. Nedsatt syn är orsak till oro. Marfans syndrom kännetecknas av myopi och oregelbunden hjärtslag. Det är lämpligt att besöka läkare vid snabb utmattning när du utför fysiska aktiviteter eller om du är utmattad. Sömnstörningar, inre rastlöshet eller psykologiska oegentligheter på grund av symtomen bör diskuteras med en läkare.

Personer med en särskilt långsträckt fysik bör konsultera en läkare. Om extremiteterna är ovanligt långa i förhållande till kroppen är detta ett tecken på en sjukdom som bör diagnostiseras. Överdragbarhet i lederna och deformation av olika delar av kroppen anses oroande och bör kontrolleras av en läkare. Störningar i muskelsystemet, oförmågan att helt utsträcka en led och problem med att utföra dagliga arbetsuppgifter bör bedömas av en läkare. Om oförklarliga hudmärken förekommer eller om luft samlas i överkroppen krävs en läkare.

Behandling och terapi

En kausal, dvs orsaksrelaterad behandling av Marfans syndrom är inte känd, alla former av behandling är därför symptomatiska och syftar till att förbättra livskvaliteten för de drabbade. Tvärvetenskaplig vård är avgörande för att behandlingen ska lyckas, eftersom alla organsystem alltid kan påverkas mer eller mindre av hälsobegränsningarna.

Kardiologer, ögonläkare, ortopedister och fysioterapeuter är särskilt viktiga i den professionella vården av patienter med Marfan-syndrom. De aortaförändringarna måste övervakas noggrant, eftersom det från en viss svårighetsgrad finns en indikation för operation eller hjärtaventilersättning.

Med tillräcklig medicinsk vård kan inte bara en acceptabel livskvalitet utan också en nästan normal livslängd säkerställas. Vid plötsliga synförändringar bör en ögonläkare omedelbart konsulteras. Linsavlägsnande eller tillhandahållande av vidvinkelspecialglas är inte ovanligt för Marfan-patienter.

Outlook & prognos

Prognosen för Marfans syndrom är dålig. Trots alla ansträngningar kan den ärftliga sjukdomen inte botas. En kausal terapi är inte möjlig eftersom ett ingripande i human genetik inte är tillåtet av juridiska skäl. Läkare och vårdpersonal fokuserar på symptomatisk behandling. Ändå är de terapeutiska alternativen som kan användas inte tillräckliga för att uppnå fullständig frihet från symtom.

Om sjukdomen utvecklas ogynnsamt kan den drabbade personen dö för tidigt. Det är därför avgörande för vidareutveckling när diagnosen ställs. Utöver den ökade risken för att utveckla en psykisk sjukdom leder syndromet ofta till klagomål i hjärt-kärlsystemet. Under svåra förhållanden kan dessa utvecklas till en hjärtattack och därmed till ett livshotande tillstånd. Dessutom kan patienter med Marfans syndrom bli helt blind. Därför är livskvaliteten för den drabbade personen enormt försämrad för livet.

Om behandlingen startas tidigt kan förbättringar och därmed en mer optimistisk prognos uppnås. Även om inga symptom uppnås, kan sekundära sjukdomar i hjärt-kärlsystemet i synnerhet förebyggas. Dessutom kan positiva synförändringar uppnås med en tidig diagnos. Ju tidigare terapi påbörjas, desto högre är sannolikheten för att en genomsnittlig livslängd uppnås.

förebyggande

Tyvärr är direkt förebyggande fortfarande inte möjligt på grund av arvet. Genetisk diagnostik är fortfarande inte genomförbar på grund av det stora antalet olika mutationer i en enda gen. En diagnos så tidigt som möjligt, redan i spädbarn med hjälp av genetisk analys av blodet, är avgörande för inneslutningen av den kroniska sjukdomsförloppet.

Med denna tidiga kunskap kan de drabbade göra mycket själva för att påverka sjukdomsförloppet positivt. Detta sträcker sig från rätt yrkesval till applikationer för att bestämma en minskning av intjäningsförmågan till att delta i föreläsningar eller självhjälpsgrupper.

Eftervård

Eftersom behandlingen av Marfans syndrom är relativt komplex och lång, fokuserar uppföljningsvården på att lindra symtomen. De drabbade bör försöka bygga en positiv inställning trots ansträngningen. Avkopplingsövningar och meditation kan hjälpa till att lugna och fokusera sinnet. Detta är en grundläggande förutsättning för långsiktig god hantering av sjukdomen.

I de flesta fall är Marfans syndrom förknippad med olika klagomål och komplikationer, som vanligtvis har en mycket negativ effekt på livskvaliteten för den drabbade och fortsätter att minska den. Sjukdomen kan inte heller botas helt, så att patienten alltid är beroende av en läkares behandling.

Eftersom de drabbade ofta inte längre kan klara sin vardag på egen hand och är beroende av hjälp av andra människor, kan detta minska deras självkänsla. Ibland leder Marfans syndrom till psykisk upprördhet eller depression, varför det kan hjälpa till att klargöra detta med en psykolog. En tillhörande terapi kan hjälpa till att få den mentala balansen ur obalansen och stärka välbefinnandet.

Du kan göra det själv

I Marfans syndrom är den viktigaste åtgärden en regelbunden kontroll av en specialist. Tillståndet kan orsaka allvarliga komplikationer om patienten inte övervakas noggrant och symtomen behandlas medicinskt. Dessutom finns det endast mycket begränsade självhjälpsåtgärder för den genetiska sjukdomen.

Framför allt är det viktigt att barnet alltid observeras. Om du märker några påtagliga symtom, till exempel yrsel eller tävlingshjärta, måste du omedelbart rådfråga en läkare. Fysioterapeutisk behandling kan användas för att behandla missbildningarna. Dessutom bör de drabbade agera försiktigt i vardagen för att undvika allvarliga skador och sprickor. Föräldrar till barn med Marfan-syndrom bör tidigt söka hjälpmedel som glasögon, kryckor eller rullstol. Ibland måste lägenheten anpassas för funktionshindrade för att underlätta vardagen för de drabbade.

Omfattande terapeutiska råd indikeras, eftersom psykologiska klagomål oftast också förekommer. De drabbade lär sig att acceptera sjukdomen och dess konsekvenser och kan hantera den rädsla som är förknippad med den. Du kan också besöka en självhjälpsgrupp.