Kniest dysplasi

De Kniest dysplasi är en medfödd utvecklingsstörning i skelettet, som går tillbaka till en genetisk mutation och kännetecknas av extremt kort statur. Prognosen beror på svårighetsgraden i det enskilda fallet. Orsaksterapier är ännu inte tillgängliga.

Vad är Kniest Dysplasi?

Spondylometaepiphyseal dysplasi manifesterar sig i tillväxt och tillhörande gångproblem från omkring två års ålder. En dysplasi från denna grupp av sjukdomar är Kniest dysplasi. Sjukdomen kallas också Kniests syndrom och motsvarar en medfödd utvecklingsstörning i skelettbenen. Denna allvarliga skelettdysplasi orsakar extrem korthet, som är förknippad med karakteristiska skelettförändringar.

Sjukdomen räknas bland kollagenoserna. Denna grupp av sjukdomar inkluderar systemiska sjukdomar med degeneration av bindväv, som är förknippade med dysregulation i immunsystemet och bildandet av autoantikroppar mot kroppens egna strukturer. Frekvensen för Kniests dysplasi är okänd. Den första beskrivningen går tillbaka till barnläkaren Kniest, som dokumenterade sjukdomen i slutet av 1900-talet. Kniest dysplasi har ett extremt stort antal grader av svårighetsgrad.

orsaker

Kniest dysplasi är en genetisk sjukdom vars 200 fall hittills har dokumenterats. Familjekluster observerades i de fall som hittills dokumenterats. Arv kan vara autosomalt dominerande. De flesta av de tidigare fallen är dock nya mutationer. Kollagener av typ II som har utsöndringsdefekter hos patienter med knä syndrom har nu identifierats som orsaken.

De defekta kollagenerna beror på mutationer i COL2A1-genen. De flesta av mutationerna är strukturella defekter som förekommer som in-frame mutationer. Orsaken till sjukdomen är därför en radering eller en splitsmutation i genen som kodar för typ II-kollagener. De flesta fall av Kniests dysplasi motsvarar en heterozygot ny mutation av COL2A1-genen. Det finns en 50-procentig risk för patienter med dysplasi att överföra defekten till biologiska barn.

Symtom, åkommor och tecken

Kniest dysplasi-patienter kan uppleva ett varierande antal symtom som påverkar prognosen. Kniests syndrom är kliniskt imponerande omedelbart efter födseln och kännetecknas av oproportionerligt kort statur i spädbarn. Oberoende orsakas främst av en förkortning av bagagerummet.

De flesta patienter når en vuxenhöjd mellan bara 106 och 156 centimeter. Förutom kyfos i bröstkorgen, är ofta ländkörtelos. Patienternas korta extremiteter förvärrar det oproportionerliga intrycket. I de flesta fall åtföljs också knäsyndromet av distenderade leder. Denna relation förvärras ofta när sjukdomen utvecklas.

En plan mittyta och en djupt nedsänkt näsbro kan vara andra symtom. Cirka hälften av alla drabbade har också en gomspalt. Hörselnedsättning är lika vanligt. Ett något sällsyntare symptom är närsynthet, som är närsynthet av varierande svårighetsgrad. Dessutom finns det ofta progressiv dysplasi i lemmen och axiellt skelett.

På grund av förtjockningen av benen och de i stort sett orörliga lederna kan vissa patienter helt inte gå. Osteoporos kan också vara ett åtföljande symptom på sjukdomen.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Radiologiska fynd används vanligtvis för att diagnostisera Kniests syndrom. Förutom deformerade epifyser ger röntgenstrålarna bevis på de saknade lårhuvudena, utvidgade lårbensmetafyser, platyspondylia och ryggradsanomalier hos den drabbade personen.

Histopatologiska fynd kan stödja diagnosen genom att visa inneslutningar i chondrocytcytoplasma eller en extremt vakuolerad matris i brosket. Särskilda former av spondyloepifyseal dysplasi och metatropisk dysplasi bör betraktas som differentiella diagnoser. I synnerhet har unga patienter med Kniests dysplasi ofta kliniska och radiologiska fynd som överlappar OSMED-fynd.

Myopia hjälper till med differentiell diagnos från OSMED. Om det värsta kommer som värst kan en molekylär genetisk analys bekräfta diagnosen. Om familjen har en historia av dysplasi, kan mutationen också diagnostiseras prenatalt. Mikromelia kan detekteras med ultraljud från andra trimestern. Prognosen för patienter med Kniests dysplasi beror på svårighetsgraden av deras led- och ryggmärgsavvikelser i varje enskilt fall. Beroende på svårighetsgraden kan prognosen variera mellan en dödlig och en gynnsam kurs.

komplikationer

Kniest dysplasi resulterar vanligtvis i betydande begränsningar i vardagen och i den drabbade personens liv. De olika missbildningarna på skelettet resulterar i begränsad rörlighet och i de flesta fall också smärta. Livskvaliteten minskas kraftigt av Kniests dysplasi. Patienterna lider också av svår korthet.

Detta kan leda till retad eller mobbning, särskilt hos barn, och därmed utlösa allvarliga psykologiska klagomål eller depression. Det är inte ovanligt att föräldrar och släktingar till de drabbade påverkas av psykologiska klagomål, som vanligtvis kan behandlas av en psykolog.

Vidare uppstår myopi och hörselproblem hos patienten. En gomspalt är inte heller ovanligt och kan minska den drabbade estetiken. Fogarna kan inte flyttas ordentligt, så att det kan finnas begränsningar i vardagen. Den drabbade personen kan vara beroende av hjälp av andra människor.

Kniests dysplasi kan också försämra barnets mentala utveckling och orsaka retardering. En kausal behandling av Kniests dysplasi är vanligtvis inte möjlig. Sjukdomen kan endast behandlas symptomatiskt. Livslängden minskas i de flesta fall till följd av denna sjukdom.

När ska du gå till läkaren?

Om symtom som hörselnedsättning, kortsiktighet eller kort statur uppstår kan orsaken vara Kniests dysplasi. En läkare måste konsulteras om allvarliga symtom uppstår som väsentligt försämrar välbefinnandet och livskvaliteten. Om symtomen kvarstår i mer än några dagar krävs också läkarhjälp. Den medfödda formen av Kniests dysplasi diagnostiseras vanligtvis omedelbart efter födseln. Behandlingen startas sedan omedelbart och föräldrar rekommenderas att se barnet regelbundet.

Om symtomen återkommer efter den första behandlingen måste den ansvariga läkaren konsulteras. Tecken på osteoporos måste klargöras av en specialist. Kniest dysplasi tar ofta en svår kurs och representerar en stor psykologisk börda för barnet och föräldrarna. Av detta skäl bör terapeutisk rådgivning alltid äga rum vid behandling av missbildningar och fysiska klagomål. Husläkaren eller den ortopediska kirurgen kan upprätta kontakt med en specialist och vid behov hänvisa den drabbade familjen till en självhjälpsgrupp.

Terapi och behandling

En kausal terapi är inte tillgänglig för patienter med Kniests dysplasi. De drabbade kan endast behandlas stödjande. Målet med terapin är att upprätthålla patientens rörlighet. Den symptomatiska behandlingen som utformats för detta kan till exempel inkludera kirurgisk ingripande. Till exempel, om man misstänker en hoftdislokation inom en snar framtid, kan denna förflyttning ibland undvikas genom operation.

Förutom myopi kan andra neurologiska brister uppstå under tillväxtfasen. På detta sätt kan inte bara den motoriska utan också den mentala utvecklingen av patienten fördröjas eller i värsta fall till och med stoppas. Av denna anledning rekommenderas nära kontroller av en neurolog under tillväxtfasen. Om benen är böjda eller förskjutna med mer än fem millimeter är stabilisering nödvändig.

Denna stabilisering motsvarar vanligtvis en kirurgisk ingripande av en kirurg. Om man ser tecken på retinal frigöring utförs vanligtvis också kirurgisk reparation. Stödjande terapi för dysplasi kan omfatta föräldrarna till den berörda personen, som till exempel kan få terapeutisk vård eller genetisk rådgivning.

Du hittar din medicin här

Outlook & prognos

Som förälder till ett barn som lider av knedysplasi kan du själv vidta åtgärder för att göra det möjligt för dem att njuta av en högre livskvalitet. Redan före födelsen kan föräldrar söka psykoterapeutisk hjälp för att bättre hantera och acceptera den nya situationen. Kontakten med andra drabbade familjer, till exempel genom självhjälpsgrupper, har visat sig vara positiv. Du får en bra översikt över vad du kan förvänta dig i framtiden och får värdefulla råd för problem i vardagen.

Tillräcklig medicinsk behandling måste ges omedelbart efter födseln. För att göra detta är det nödvändigt att konsultera specialister i ett tidigt skede och få nödvändiga åtgärder. Efter att såren har läkt kan läkaren klargöra när fysioterapeutisk behandling kan påbörjas. Ju tidigare en sådan terapi börjar, desto bättre är chanserna att upprätthålla den befintliga rörligheten. Ändå är det tillrådligt att omforma livsmiljön för att handikappanpassas eller flytta till en handikappad lägenhet. Om barnet senare behöver gåhjälpmedel eller rullstol, behöver en lösning inte hittas under tidspress.

Regelbundna kontroller hos neurologen avslöjar benförskjutningar som kräver omedelbar stabilisering. Andra neurologiska brister kan också identifieras snabbt. Detta gör det möjligt att bromsa ner det eller till och med stoppa det.

förebyggande

De främsta orsakerna till mutationen av den orsakande genen i Kniests dysplasi är ännu inte kända. Av detta skäl finns det få förebyggande åtgärder tillgängliga. I familjeplanering kan emellertid potentiella föräldrar åtminstone få sin genetiska risk för avkommor med dysplasi bedömd.

Eftervård

I de flesta fall är alternativen för uppföljning av Kniests dysplasi kraftigt begränsade, med snabb och framför allt tidig upptäckt av sjukdomen i förgrunden. Därför bör den drabbade helst se en läkare vid de första tecknen och symtomen på sjukdomen så att symtomen inte förvärras ytterligare.

I de flesta fall beror de drabbade på hjälp och vård av andra människor i deras vardag. Stödet från den egna familjen har en mycket positiv effekt på sjukdomen. Kärleksfulla och intensiva samtal är också mycket hjälpsamma och kan förhindra utveckling av depression eller andra psykologiska upprörelser.

Eftersom denna sjukdom också kan ha en negativ effekt på ögonen på den drabbade personen, bör ett kirurgiskt ingrepp definitivt äga rum om näthinnan lossnar. Efter en sådan operation är ögonen särskilt väl fyllda och vårdade. Om du vill få barn, kan genetisk testning och rådgivning genomföras först så att Kniests dysplasi inte kan återkomma hos efterkommande.

Du kan göra det själv

Människor som lider av Kniests dysplasi kräver omfattande vård av läkare och terapeuter.

Föräldrar till drabbade barn bör söka stöd i ett tidigt skede och också ordna alla operationer så snart som möjligt. God förberedelse ger föräldrarna den nödvändiga friheten efter födseln att själva hantera sitt eget barns sjukdom. Terapeutisk hjälp är dock vanligtvis användbar eftersom knädysplasi kommer att belasta föräldrarna under många år och orsaka stress som måste hanteras. Dessutom måste åtgärder vidtas för att göra det möjligt för barnet att leva ett liv med så få komplikationer som möjligt. För det mesta måste lägenheten utformas för att handikappanpassas, och hjälpmedel som gånghjälpmedel, rullstol eller visuella hjälpmedel måste organiseras. Efter en omfattande undersökning kan läkaren uppskatta vilka efterföljande symtom som kan förväntas.

Det drabbade barnet bör också få psykologiskt stöd i tonåren. Annars kan allvarliga psykiska och fysiska begränsningar leda till psykologiskt lidande. Förebyggande terapi är definitivt nödvändigt för att undvika sådana komplikationer. Närmare medicinsk kontroll är alltid nödvändig vid knädysplasi.