Kartageners syndrom

Som Kartageners syndrom är en medfödd sjukdom där organen är ordnade fel väg. Dessutom drabbas de drabbade av bronkiektas och kronisk inflammation i bihålorna.

Vad är Kartageners syndrom?

På grund av störningen i flimmerhåret drabbas de drabbade av upprepade luftvägsinfektioner. Märkbara hosta och en konstant rinnande näsa förekommer så tidigt som i barndomen.
© matis75 - stock.adobe.com

De Kartageners syndrom är en extremt sällsynt ärftlig sjukdom. Det drabbar cirka 4 000 människor i Tyskland. Cirka 900 patienter är barn eller ungdomar. Syndromet är nära kopplat till primär ciliary dyskenesia (PCD), som är en genetisk störning av den mobila cilia (cilia).

Dessa finns i slemhinnorna i bronkier och näsa. Cilias funktion är att skydda de mänskliga lungorna från infektion. För att göra detta tar de bort bakterier som kommer in i kroppen när den inhaleras. När det gäller primär ciliary dyskenesia finns det emellertid en funktionsfel i cili.

Eftersom bakterierna inte kan avlägsnas från organismen på grund av detta uppstår sjukdomar och klagomål som hörselproblem, upprepade otitis media, kronisk rinit och till och med multipel lunginflammation.

Cirka 50 procent av alla patienter har en spegelinverterad anordning av de inre organen (situs inversus). Läkarna talar då om ett Kartageners syndrom. I det här fallet är inte den berörda personens hjärta till vänster utan på kroppens högra sida. Eftersom den ciliära dysfunktionen också försämrar spermamobiliteten, är manliga patienter ofta i risk för infertilitet.

Den schweiziska internisten Manes Kartagener (1897-1975) tjänade som namnen till Kartageners syndrom. Läkaren behandlade forskningen av bronkiektas.

orsaker

Både Kartageners syndrom och primär ciliär dyskenesia är medfödda. De ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Barnet blir sjukt om en modifierad gen ärvs från både fadern och modern. Så det är mycket möjligt att den ärftliga sjukdomen inte dyker upp i varje generation.

DNAH5 och DNAH11, som kodar underenheter i Dynein-komplexet, identifierades som ansvarsfulla gener. Dynein är ett motoriskt protein. Eftersom en dyneinsubenhet, som säkerställer rörligheten hos mikrotubuli, saknas, är lungorna i lungorna, bronkierna och nässlemhinnan skadade.

Transporten av slemet misslyckas därför, vilket innebär att dessa organ inte rengörs, vilket i sin tur orsakar kronisk inflammation. Fel i den rörliga cilia är också ansvarig för att organen ordnas ordentligt under embryonal utveckling. Som regel resulterar emellertid organens spegelvända natur inte i ett ytterligare sjukdomsvärde. Av de olika generna som är orsaken till primär ciliär dyskesi har hittills bara 50 till 60 procent dekrypterats.

Symtom, åkommor och tecken

På grund av störningen i flimmerhåret drabbas de drabbade av upprepade luftvägsinfektioner. Märkbara hosta och en konstant rinnande näsa förekommer så tidigt som i barndomen. Ofta är infektioner i mellanörat hos små barn, som är svåra att kontrollera medicinskt, också typiska.

Samtidigt lider de drabbade barnen ofta av bronkodilier eller lunginflammation. Eftersom rengöring genom det cilierade epitel inte är möjligt är det enda rengöringsalternativet att hosta upp. Av denna anledning lider de sjuka barnen ständigt av hosta.

Hos barn och ungdomar förekommer även kronisk bihåleinflammation (bihåleinflammation) när sjukdomen utvecklas. Det är inte ovanligt att godartade tillväxter (polypper) bildas på nässlemhinnan. Det finns också risken att de återkommande luftvägsinfektionerna kommer att resultera i en slemfylld säck i bronkialsystemet (bronkiektas).

Hos manliga patienter kan cirka 60 procent av alla drabbade inte reproducera sig. Detta beror på orörliga eller dysmotila spermissvansar. Vissa kvinnliga patienter kan också ha fertilitetsproblem. Anledningen till detta är en störning av transportfunktionen för äggledarna. Så äggledarna är fodrade med flimmerhår.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Ett Kartagenersyndrom kan vanligtvis diagnostiseras av spegelinverterade organ. Dessutom finns det typiska symtom på luftvägsinfektioner. Primär ciliär dyskenesia utan att erkänna fel organordning är å andra sidan svårare.

Komplexa utredningsförfaranden måste genomföras. Dessa inkluderar en ciliary beat-analys, borttagandet av ett vävnadsprov (biopsi), som undersöks under ett elektronmikroskop, och en antikroppsdetektion av DNAH5-genen. Förloppet med ett Kartagenersyndrom eller en PCD är annorlunda.

Vissa patienter uppvisar milda symtom, medan andra lider av kroniskt lungfel i mitten av vuxen ålder. I sådana fall krävs en lungtransplantation. Svår gastroesofageal reflux kan förekomma hos barn.

komplikationer

Kartageners syndrom kan leda till olika klagomål och komplikationer.Som regel beror den ytterligare kursen på svårighetsgraden av syndromet och organens exakta arrangemang. De flesta av de drabbade lider av svåra och frekventa luftvägsinfektioner. I värsta fall kan dessa vara dödliga utan behandling.

Det finns också en stark hosta, och slem kommer ständigt ut ur näsan. Det är inte ovanligt att patienter också lider av inflammation i öronen, vilket kan fortsätta att leda till hörselnedsättning. Dessutom leder Kartagenersyndrom till begränsningar av könsorganen, så att de flesta patienter lider av oförmåga att reproducera.

Detta klagomål kan orsaka depression och andra psykiska störningar hos många människor. Livskvaliteten reduceras i allmänhet i relativt stor utsträckning av Kartageners syndrom. Om lungorna skadas av olika inflammationer eller infektioner kan en transplantation vara nödvändig.

Livslängden kan också minskas på grund av Kartageners syndrom. Hörapparater kan kompensera för en hörselnedsättning. Andra klagomål kan också begränsas med hjälp av medicinering eller behandlingar, varigenom det inte finns några speciella komplikationer.

När ska du gå till läkaren?

Barn som lider av Kartageners syndrom kräver i varje fall noggrann medicinsk övervakning. Sjukdomen diagnostiseras vanligtvis omedelbart efter födseln och behandlas direkt på sjukhus. Efter den första behandlingen måste föräldrarna konsultera andra läkare och terapeuter. I händelse av organskada ska en internist anropas medan malpositionerna själva måste behandlas kirurgiskt. Eftersom sjukdomen vanligtvis också påverkar det känslomässiga tillståndet hos de drabbade, bör medicinsk behandling åtföljas av terapi.

Föräldrar bör kontakta den ansvariga läkaren eller en klinik för ärftliga sjukdomar. Medicinsk behandling varar vanligtvis i flera år eller till och med decennier. Under denna period måste också fysioterapeutisk behandling äga rum, under vilken patienten återupptar viktiga kroppsfunktioner. Eftersom detta är en lång och utmattande process för alla inblandade, rekommenderas psykologiskt stöd också för de anhöriga. Behandlingen bör börja så snart som möjligt efter diagnosen Kartageners syndrom.

Behandling och terapi

Eftersom Kartageners syndrom och primär ciliär dyskenesia är medfödda, kan den underliggande orsaken inte behandlas. Därför är terapi att bromsa sjukdomens progression och bekämpa symtom. Detta kräver regelbundna undersökningar av sputum, avbildningsmetoder såsom datortomografi (CT) eller bronkoskopi och funktionstester i lungorna.

Hörselprov utförs också för att avgöra om det är hörselnedsättning. Eftersom andra organ också kan drabbas av sjukdomen är behandling av olika specialister nödvändig.

För att behandla symtomen i luftvägarna, inandningar av beta-2-sympatomimetika såsom salbutamol, intag av mukolytika såsom N-acetylcystein och regelbundna fysioterapeutiska åtgärder. Dessutom bör patienten dricka mycket vätskor. För att förhindra sekundär skada på luftvägarna kan det vara användbart att ta antibiotika. På detta sätt motverkas bronkektas och lunginflammation.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot andnöd och lungproblem

Outlook & prognos

Tyvärr med Kartageners syndrom är det inte möjligt att behandla det genom självhjälpsåtgärder. Allt som kan uppnås är lindring av symtomen, och medicinsk behandling är alltid nödvändig. Genom att följa regelbundna kontroller kan möjliga komplikationer identifieras tidigt och adekvat behandlas snabbt. Du varnas för eventuella interaktioner innan du självmedicinerar med receptfria läkemedel utan samråd med din läkare.

Den hörselnedsättning som ofta förekommer kräver absolut behandling med ett hörapparat för att förhindra ytterligare hörselkänsla. Det rekommenderas därför att de drabbade bär detta när det är möjligt. Om det också finns ledande hörselnedsättning kan detta vanligtvis behandlas kirurgiskt eller dessutom med ett delvis implanterat hörapparat, medan i fallet med sensorinural hörselnedsättning ett cochleaimplantat. Dessa åtgärder gör att barnet får tillräckligt med hörsel och säkerställer vanligtvis normal språkutveckling.

Regelbundna funktionella tester av lungorna gör det möjligt att identifiera problem i ett tidigt skede, och symtom på luftvägarna kan ofta lindras genom fysioterapeutiska tillämpningar. Patienter kan delvis fortsätta detta på egen hand och därmed förstärka deras effektivitet.

Om psykologiska klagomål uppstår är kontakt med andra drabbade personer i form av en självhjälpsgrupp vanligtvis tillräckligt. Annars finns det naturligtvis också möjlighet till psykoterapi.

förebyggande

Det finns inga förebyggande åtgärder mot Kartageners syndrom, eftersom det är en ärftlig sjukdom.

Eftervård

I de flesta fall är åtgärderna eller alternativen för eftervårdnad för Kartageners syndrom kraftigt begränsade eller är inte tillgängliga för den berörda personen. Först och främst är en snabb och framför allt en tidig diagnos av sjukdomen nödvändig så att inga ytterligare komplikationer uppstår och symtomen inte förvärras. Ju tidigare en läkare konsulteras, desto bättre är den fortsatta kursen vanligtvis.

Eftersom Kartagenersyndromet är en genetiskt bestämd sjukdom, bör den berörda personen definitivt genomföra en genetisk undersökning och rådgivning om de vill få barn så att syndromet inte kan återkomma hos sina ättlingar. Själva behandlingen beror på svårighetsgraden av symtomen, även om det i de flesta fall är nödvändigt att ta olika mediciner.

De drabbade bör se till att de tas regelbundet och att dosen är korrekt för att permanent lindra symtomen. Om antibiotika tas bör alkohol inte konsumeras. Regelbundna undersökningar och kontroller av de inre organen i Kartageners syndrom är också mycket viktiga så att andra skador kan upptäckas och behandlas i ett tidigt skede.

Du kan göra det själv

Det är inte möjligt att behandla Kartageners syndrom genom självhjälp. Det är bara möjligt att lindra symtomen genom självhjälpsåtgärder, varvid medicinsk behandling är nödvändig.

Vanligtvis har regelbundna undersökningar en positiv effekt på sjukdomsförloppet vid Kartageners syndrom, eftersom olika komplikationer kan erkännas och behandlas i ett tidigt skede. Regelbundna funktionstester av lungorna är också nödvändiga för att undvika möjliga andningssvårigheter. Eftersom de drabbade ofta också lider av hörselnedsättning är användningen av ett hörapparat viktigt här. Detta kan förhindra en ytterligare försämring av hörseln. Patienten bör därför alltid bära ett hörapparat för att förhindra ytterligare skador på öronen. Andningsorganens symtom behandlas ofta med hjälp av fysioterapi. Här är det möjligt för den berörda personen att genomföra övningar och andningstekniker från denna terapi i sitt eget hem och begränsa symtomen.

När man tar antibiotika bör man uppmärksamma möjliga interaktioner med andra läkemedel. Du bör också avstå från att konsumera alkohol. Vid psykologiska klagomål kan diskussioner med föräldrar eller vänner vara till hjälp. Kontakt med andra patienter kan också ha en positiv effekt på patientens tillstånd.