Kallmanns syndrom

Under Kallmanns syndrom förstås vara en medfödd sjukdom. Detta leder till en underfunktion av gonaderna och en förlust av luktkänslan.

Vad är Kallmanns syndrom?

Det huvudsakliga symptomet är en nedsatt luktkänsla, som kallas hyposmi, eller fullständig förlust av luktkänslan, som kallas anosmia.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

De Kallmanns syndrom (KS) är också som luktfyndighetssyndrom känd. De drabbade lider av denna sjukdom av en reducerad eller helt frånvarande luktkänsla. Dessutom finns det en underfunktion av gonaderna (hypogonadism) såsom de manliga testiklarna eller kvinnliga äggstockarna. Kallmanns syndrom är medfødt och är en av de sällsynta sjukdomarna.

Det påverkar män mycket oftare än kvinnor. Frekvensen hos män är 1: 10 000, medan den är 1: 50 000 hos kvinnor. Sjukdomen fick sitt namn efter den tyska psykiateren Franz Josef Kallmann (1897-1965). Kallmanns syndrom nämndes först 1856 av den spanska läkaren Aureliano Maestre de San Juan. Därför har sjukdomen också namnet i spansktalande regioner Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.

orsaker

Kallmanns syndrom utlöses av genetiska defekter, mer precist av mutationer som förekommer i ett protein. Detta protein är oerhört viktigt för utvecklingen av luktlampan (Bulbus olfactorius) och för olika kärnområden i hypotalamus. Celler som producerar gonadoliberin (GnRH) når framhjärnan från nasal placode under embryonisk utveckling. Den exakta vägen är dock fortfarande oklar.

Cellkropparna är belägna i hypothalamus i det supraoptiska området, medan löparna sträcker sig in i medianeminentiet. Därifrån släpper de frisättande hormoner mot portalcirkulationen. Hormonerna säkerställer frisättningen av gonadotropinerna LH och FSH. På detta sätt kontrolleras den kvinnliga menstruationscykeln såväl som spermier och testosteronproduktion hos män. När det gäller Kallmanns syndrom uppstår emellertid aplasi (icke-utveckling) av luktkulan av genetiska skäl.

Hittills har det varit möjligt att beskriva två mutationer som kan vara ansvariga för utvecklingen av Kallmanns syndrom. Dessa är KAL-mutationen på X-kromosomen och FGFR1-genen på kromosom 8. Dessa mutationer orsakar en utvecklingsstörning i centrala nervsystemet (CNS). Immigrationen av nervceller till den plats som är fysiologiskt bestämd för dem störs.

Störningen manifesteras genom avvikelser i hypotalamus. På grund av nedsatt hypotalamus kan hormonet GnRH endast frisättas otillräckligt, vilket har en negativ effekt på frisättningen av FSH och LH som gonadotropiner. Fel utveckling av luktkulan resulterar i sin tur i luktkänslan.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen som uppstår med Kallmanns syndrom kan vara mycket olika. Det huvudsakliga symptomet är en nedsatt luktkänsla, som kallas hyposmi, eller fullständig förlust av luktkänslan, som kallas anosmia. Det andra kritiska symptomet är förseningen eller fullständig frånvaro av puberteten. De drabbade personerna utvecklar inga sekundära sexuella egenskaper. Till exempel bryter män inte sina röster. Skäggtillväxt och kroppshår påverkas också.

I det kvinnliga könet finns det ingen menstruation igen. I vissa fall inträffar också en kraniofasciell missbildning. Detta visar oproportionerlighet i ansiktet och huvudet. Om Kallmanns syndrom är X-kopplat, vilket förekommer hos ungefär en tredjedel av alla patienter, saknas ofta en njure. Om det å andra sidan finns en mutation i FGFR1-genen, är en missbildning av klyftläppen och gommen också möjlig.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Det är ofta svårt att diagnostisera Kallmanns syndrom. Särskilt hos kvinnor är symtomen ofta iögonfallande, vilket innebär att läkaren ibland förbiser dem under en undersökning. Dessutom märks vanligtvis inte ens problem med utvecklingen av lukt av patienterna eftersom de inte känner till något annat lukt. Som ett resultat diagnostiseras Kallmanns syndrom endast hos vissa patienter i en avancerad ålder.

Ett viktigt diagnostiskt alternativ är att kontrollera testosteron- eller östrogennivån i kroppen. Gonadotropin-nivån manifesterar sig genom ett prepubertalt mönster. GnRH-stimulering leder till en ökad frisättning av gonadotropiner. Störningen av luktkänslan kan bestämmas genom ett luktprov. Anomalier i centrala nervsystemet kan upptäckas med hjälp av avbildningsmetoder såsom magnetisk resonansavbildning (MRI).

Både manliga ungdomar och vuxna män som lider av Kallmanns syndrom kommer att behöva ersättningsbehandling med testosteron under hela sitt liv. Om de behandlas på lämpligt sätt kan puberteten och sexlivet normaliseras.

komplikationer

I de flesta fall leder Kallmanns syndrom till en begränsad luktkänsla. Detta kan också gå helt förlorat i sjukdomen. Som ett resultat upplever patienten betydande svårigheter i vardagen och livskvaliteten reduceras och begränsas avsevärt av Kallmanns syndrom. Förutom begränsningarna i luktkänslan finns det vanligtvis en fullständig frånvaro av pubertet.

Denna frånvaro har en mycket negativ effekt på barnets utveckling. Till exempel finns det ingen menstruation eller sexuell utveckling. Det är inte ovanligt att patienter lider av missbildningar i huvudregionen. En njure kan också saknas. En gomspalt kan också påverka patientens estetik, vilket kan leda till betydande underlägsenhetskomplex eller ett kraftigt minskat självkänsla.

Symtomen på Kallmanns syndrom behöver dock inte uppstå omedelbart efter födseln. I många fall upplever patienterna inte symptomen på denna sjukdom förrän vuxen ålder. Behandling av Kallmanns syndrom kan utföras med hjälp av läkemedel och hormoner. Det finns inga komplikationer. Men psykologisk behandling är vanligtvis också nödvändig för att undvika komplikationer i vuxen ålder.

När ska du gå till läkaren?

Om symtom som försämrad luktkänsla eller brist på pubertet märks kan den underliggande orsaken vara Kallmanns syndrom. En läkare bör konsulteras om symptomen kvarstår längre än vanligt eller om de till och med kan kvarstå. Om det finns ytterligare klagomål, måste familjeläkaren ringas omedelbart. Flickor och kvinnor som inte menstruerar ska tala med gynekologen.

Män som lider av missbildningar i könsområdet rekommenderas bäst att konsultera en urolog. Kallmanns syndrom kan uttrycka sig genom mycket olika symtom, varför en läkare bör konsulteras vid de första tecknen på sjukdom. Personer som lider av en ärftlig sjukdom bör informera sin läkare. Det är bäst att gå till barnläkare med barn. I många fall diagnostiseras och behandlas Kallmanns syndrom omedelbart efter födseln. Lämpliga kontakter är logopeder, ortopeder, gynekologer, urologer och specialister på ärftliga sjukdomar. Om det finns allvarliga komplikationer ska barnet föras omedelbart till en klinik.

Terapi och behandling

Terapin av Kallmanns syndrom består främst av tillförsel av hormoner som testosteron eller progesteron / östrogen. Medan mannen får testosteron ges kvinnan östrogen eller progesteron. Tillförseln av hormonerna kan ske genom administration av geler, injektioner eller speciella lappar. Substitutionsbehandling gör det möjligt att utveckla normal pubertet, vilket gör att patienter kan leva relativt normala liv.

Under vissa omständigheter kan barn till och med bli tänkt. Om patienten har en önskan att få barn, sker ersättningsterapi med gonadotropiner. För de flesta av de drabbade kan detta leda till bildande av spermier eller oogenes (bildning av äggceller). Men särskilt hos män är fertiliteten minskad.

Det är också viktigt att motverka benförlust (osteoporos), eftersom Kallmanns syndrom också leder till en minskning av bentätheten. Bristen på lukt kan dock inte behandlas. Psykoterapi och mänsklig genetisk rådgivning betraktas också som viktiga terapifaktorer. Förekomsten av anemi (anemi), som ofta uppstår med denna sjukdom, måste också behandlas.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot förkylning och nästoppning

Outlook & prognos

Om hormonbehandling initieras i rätt tid kommer puberteten att utvecklas normalt. Män garanteras ett normalt sexliv i vuxen ålder genom livslång administration av testosteron. Efter adekvat och snabb hormonadministrering av östrogen och progesteron finns det inga sexuella funktionella begränsningar även hos kvinnor. Hormonerna injiceras vanligtvis genom geler eller plåster. Genom hormonbehandlingen i puberteten uppnås feminisering eller maskulinisering hos alla patienter.

Dessa hormonbehandlingar kan också få psykologiska konsekvenser, såsom listlöshet, humörsvängningar eller en förändring i libido. Därför, förutom hormonbehandling, bör psykologiskt stöd för patienten också övervägas.

Om det finns en önskan att få barn kan administrering av gonadotropin eller gonadoliberin stimulera mognaden hos spermierna eller äggcellerna. I genomsnitt kan det ta mellan 18 och 24 månader innan fröproduktionen återställs helt. Normal fertilitet uppnås i cirka 80% av dessa fall.

En empirisk studie rapporterade om fem patienter med Kallmanns syndrom som efter flera års hormonersättningsterapi spontant återställde sin gonadfunktion.

förebyggande

Eftersom Kallmanns syndrom är medfødt och orsakas av en genetisk defekt, kan det inte effektivt förhindras.

Eftervård

Eftersom Kallmanns syndrom är en ärftlig och därför en medfödd sjukdom, kan det inte botas eller behandlas helt. En läkare ska kontaktas vid de första symtomen och tecknen på syndromet så att det inte finns ytterligare komplikationer eller ytterligare försämring av symtomen. En tidig upptäckt av symtomen kan leda till en positiv sjukdomsförlopp, varvid åtgärderna och möjligheterna till uppföljning i de flesta fall är allvarligt begränsade.

Kallmanns syndrom behandlas vanligtvis genom att ta olika mediciner. De drabbade bör säkerställa korrekt dosering och regelbundet intag av medicinen för att permanent lindra symtomen. Föräldrar måste se till att de tas regelbundet, särskilt med barn.

Inte alla symptom på Kallmanns syndrom kan lindras fullständigt, så att många patienter är beroende av hjälp och stöd från sin egen familj i deras vardag. I de flesta fall minskar inte denna sjukdom livslängden för de drabbade. Ytterligare uppföljningsåtgärder är inte tillgängliga för patienter med Kallmanns syndrom.

Du kan göra det själv

Personer som lider av Kallmanns syndrom har vanligtvis olika klagomål och behöver därför omfattande medicinsk behandling. Eftersom de enskilda symtomen ofta kvarstår under en livstid och detta kan sätta en avsevärd påfrestning på det psykologiska tillståndet hos de drabbade, indikeras vanligtvis terapeutiska råd.

I samtal med en terapeut lär sig den berörda personen att hantera sjukdomen och de problem den medför. I de flesta fall kan psykologisk rådgivning också användas för att skapa kontakt med andra drabbade personer. Detta gör det enklare att hantera Kallmanns syndrom och erbjuder den sjuka personen möjlighet att lära sig nya strategier och tips för att hantera dagliga problem.

Förutom dessa terapeutiska åtgärder kan de drabbade också stödja behandlingen av symtomen. Läkaren kommer först att rekommendera att patienten ändrar sina matvanor. Hormonbehandling kan stöds av en balanserad diet. Regelbunden träning, tillräcklig sömn och undvikande av stress bidrar alla till denna behandling. Dessutom indikeras alltid medicinsk övervakning, eftersom detta är det enda sättet att undvika komplikationer. Om ovanliga symtom uppstår eller allvarliga psykiska problem uppstår anges ett besök hos den ansvariga läkaren.