Immunogenetics

De Immunogenetics behandlar den genetiska grunden för immunsvaret. Den undersöker sjukdomar som påverkar både immunsystemet och är genetiskt disponerade. Grunden för immunogenetiska studier är genetiska analyser.

Vad är immunogenetics?

Immunogenetik är en underdisciplin för genetik. Det härrör från sammanslagningen av de medicinska områdena genetik och immunologi. Genetik studerar arv från egenskaper från en generation till nästa genom överföring av den genetiska koden lagrad på generna.

Immunologi, å andra sidan, är studien av den biokemiska grunden för kroppens försvar mot patogener, toxiner och degenererade endogena celler. Termen immunogenetik täcker alla processer som både är genetiskt baserade och påverkar immunsystemet. Forskningsverksamheten inom området immunogenetik har ökat de senaste åren. Frågorna om sjukdomsförloppet på grund av genetiska dispositioner och möjligheten att påverka dem med vissa aktiva ingredienser (genterapi) är av särskilt intresse.

Behandlingar & terapier

Immunogenetik undersöker genetiskt triggade immunologiska processer. Det handlar främst om upptäckt och behandling av sjukdomar som är baserade på immunogenetiska processer. Det finns också en överlappning med avdelningarna för genetik och immunologi.

Särskild uppmärksamhet ägnas åt autoimmunologiska processer. Dessa är autoimmuna sjukdomar där immunsystemet vänder mot kroppens egen vävnad. De processer som leder till utvecklingen av dessa sjukdomar är ännu inte helt förstås. Det är emellertid känt att det måste finnas en genetisk predisposition för autoimmuna sjukdomar. Under en normal immunologisk reaktion skyddas invaderande patogener eller främmande ämnen av kroppens egna immunceller (T-lymfocyter och B-lymfocyter). Dessa erkänns som utländska. Vid en autoimmun sjukdom attackerar och förstör T-lymfocyter huvudsakligen kroppens egna celler. Det antas att antigenerna på cellens yta ibland har liknande genetiska egenskaper som vissa patogener.

Immunsystemet borde dock ha en viss tolerans för att acceptera den förment främmande genetiska koden. Om detta inte är fallet uppstår en autoimmun sjukdom. Autoimmuna sjukdomar inkluderar typ I-diabetes mellitus, Crohns sjukdom, ulcerös kolit, celiaki, reumatoid artrit, Graves sjukdom och många fler. Varje organ kan påverkas. Hittills finns det inga behandlingar som kan bota orsaken till en autoimmun störning. Hittills har symptombehandlingar som dämpar immunförsvaret genomförts. I samband med immunogenetik söks emellertid metoder som helt kan bekämpa autoimmuna sjukdomar. Mycket tyder på att genterapi kommer att hjälpa till att bota dessa sjukdomar i framtiden.

I samband med immunogenetik undersöks naturligtvis också sjukdomar som är baserade på en genetiskt bestämd immunbrist. Medfödda immunbrister är emellertid sällsynta. Vanligtvis kan endast symtomatiska behandlingar utföras här idag. Antikroppspreparat från främmande blod appliceras regelbundet. Det enda alternativet för ett komplett botemedel är för närvarande genom en stamcellstransplantation, som överför ett nytt försvarssystem. Inom immunogenetik bedrivs också forskning om genterapier som är avsedda att bota sådana allvarliga sjukdomar.

Vidare spelar immunogenetik också en roll i organtransplantationer. Lämpliga givare måste hittas här med hjälp av genetiska tester. Vissa genetiska egenskaper hos mottagaren och givaren måste vara liknande. Annars skulle mottagarens immunsystem avvisa det nyimplanterade organet omedelbart. I den bredaste meningen inkluderar emellertid immunogenetika även undersökning av bakterier med avseende på utveckling av resistens mot antibiotika. Samtidigt undersöks de ständiga genetiska förändringarna i bakteriestammar och virus för att kunna utveckla vacciner så tidigt som möjligt.

Du hittar din medicin här

Diagnos & undersökningsmetoder

Immunologiska laboratoriemetoder finns tillgängliga för diagnostik i samband med immunogenetik. Dessa laboratoriemetoder används dels för att upptäcka sjukdomar och å andra sidan för forskningsändamål. Antigener och antikroppar analyseras med hjälp av så kallade immunanalyser. Immunassays är metoder som används för kvantitativ och kvalitativ detektion av vissa strukturer i vätskor för att specificera antigener och antikroppar.

De upptäcker både patogener och kroppens egna proteiner. Vid autoimmuna sjukdomar, men även vid infektioner och allergier, kan immunanalyser användas för att detektera specifika antikroppar. Med hjälp av dessa metoder säkerställer den molekylära genetiska karakteriseringen av vissa histokompatibilitetsmarkörer den största möjliga matchningen mellan mottagare och givare i organtransplantationer. Termen huvudhistokompatibilitetskomplex (MHC) avser en grupp mänskliga gener som är väsentliga för immunsystemets funktion. Ett annat namn för detta komplex är det humana leukocytantigensystemet (HLA-system).

HLA-egenskaperna skiljer sig från person till person. Du kan variera mycket mellan mottagare och givare. Laboratorietestet för att bestämma HLA-egenskaperna betyder nu att lämpliga givare måste hittas för en organtransplantation. Samtidigt utför många laboratorier också HLA-tester för att undersöka autoimmuna sjukdomar såsom ankyloserande spondylit, reumatoid artrit, celiaki eller andra sjukdomar. Motsvarande test utförs också för blodgivare. För att bestämma HLA-egenskaperna tas antingen vattpinnar från kindens slemhinna eller vävnadsprover.

Dessutom kan andra undersökningar såsom KIR-diagnostik, bestämning av interleukin-polymorfismer eller sökning efter mutationer genomföras. Vid KIR-diagnostik undersöks till exempel KIR-gener som uttrycks på mördande celler och binder vissa HLA-molekyler. Det finns bevis för att KIR-generna också spelar en viktig roll i blodstamcellstransplantationer. Många forskningsresultat inom immunogenetik visar potentialen i detta område med avseende på de framtida chanserna för ett botemedel mot tidigare obotliga sjukdomar.