Ichtyosis vulgaris

I Ichtyosis vulgaris det är en hudsjukdom som manifesterar sig i korniseringsstörningar. Ichtyosis vulgaris är en ärftlig sjukdom som är förknippad med symtom som torr och flagnande hud. Ichtyosis vulgaris är antingen en autosomal dominerande eller en x-kopplad recessiv arv.

Vad är ichtyosis vulgaris?

Hudens torrhet beror på en brist på proteinet filaggrin. Medan den x-länkade recessiva varianten av ichtyosis vulgaris vanligtvis bara förekommer hos män, förekommer den autosomala dominerande formen lika hos både manliga och kvinnliga individer.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

I princip skiljer läkare mellan två former av Ichtyosis vulgaris enligt respektive arvsmönster. Det autosomala dominerande uttrycket är den form av ichtyosis vulgaris som uppstår med den största frekvensen. Patienterna påverkas av genetiska mutationer på genplats 1q21.

Motsvarande genområde ansvarar för kodning av filaggrinproteinet, som spelar en viktig roll i bildandet av strukturer i huden. Den x-länkade recessiva ärvda formen av ichtyosis vulgaris förekommer något mindre ofta.Ichtyosis vulgaris finns på det språk som det kallas Fiskskala sjukdom känd.

Termen avser det typiska utseendet på huden i samband med ichtyosis vulgaris. I Tyskland beräknas att över 100 000 människor lider av ichtyosis vulgaris. Sjukdomen manifesterar sig särskilt under vintersäsongen på grund av de kalla temperaturerna.

För många av de drabbade representerar ichtyosis vulgaris en betydande psykologisk ångest, eftersom de drabbade uppfattar hudens utseende som oestetisk. Ichtyosis vulgaris är särskilt tydlig i området med ben och armar och på kroppens bagageutrymme. Den skaliga strukturen på hudytan intensifieras, särskilt på vintern.

Dessutom gör ichtyosis vulgaris huden mycket torr och benägen för grovhet och sprickor. Cirka en fjärdedel av de drabbade lider också av neurodermatit samtidigt. Hos dessa människor är ichtyosis vulgaris vanligtvis associerad med klåda.

orsaker

Ichtyosis vulgaris uppstår som ett resultat av genetiska mutationer. Medan det autosomala dominerande uttrycket av ichtyosis vulgaris utvecklas genom genmutationer vid locus 1q21, resulterar den X-länkade recessiva ärvda formen från mutationer på X-kromosomen och genplatsen 22.32. Detta område ansvarar för kodning av ett enzym som kallas steroid sulfatas.

Defekten leder till fel i produktionen av enzymet, så att hudens byggprocesser störs. I grunden manifesterar sig denna form av ichtyosis vulgaris endast hos manliga patienter. Eftersom män bara har en enda X-kromosom, medan kvinnor har två och därmed endast fungerar som en genetisk bärare av ichtyosis vulgaris utan att själva visa symtom.

Kontakt med vatten eller fuktig luft ökar vanligtvis symtomen på ichthyosis vulgaris. Hudirritanter bör också undvikas av de drabbade eftersom de förvärrar symtomen.

Symtom, åkommor och tecken

Den första manifestationen av ichthyosis vulgaris sker vanligtvis hos patienter så tidigt som i barndomen. Symtomen på ichthyosis vulgaris ökar kontinuerligt tills pubertal tillväxtfas, tills äntligen stagnation och efterföljande regression in. Ichtyosis vulgaris kännetecknas av mycket torr hud med ett starkt uttalat linjemönster för de enskilda hudcellerna.

Hudens torrhet beror på en brist på proteinet filaggrin. Medan den x-länkade recessiva varianten av ichtyosis vulgaris vanligtvis bara förekommer hos män, förekommer den autosomala dominerande formen lika hos både manliga och kvinnliga individer. Under normala omständigheter förlorar huden permanent flingor.

Vid ichtyosis vulgaris är skalorna dock fästa på huden under lång tid eftersom nedbrytningsprocesserna försämras. På grund av sebumkörtlarnas minskade aktivitet verkar huden matt och utan glans. I princip varierar svårighetsgraden av ichtyosis vulgaris mycket från fall till fall. Milda progressiva former går ibland helt obemärkt. Ichtyosis vulgaris försämras vanligtvis gradvis hos vuxna patienter.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen av ichthyosis vulgaris ställs av en hudläkare på grundval av typiska tecken och kliniska undersökningsmetoder. Anamnesis fastställer den tidigare kursen med ichtyosis vulgaris och liknande fall i familjen. Under den visuella undersökningen registrerar läkaren det karakteristiska utseendet på huden med det karakteristiska skalmönstret.

En molekylär genetisk undersökning av patienten används för att bekräfta diagnosen ichthyosis vulgaris. På detta sätt identifierar läkaren de genetiska defekterna på motsvarande gener, så att blandningar med andra hudsjukdomar är nästan omöjliga. Histologiska undersökningar av hudområden som påverkas av ichthyosis vulgaris stöder dessutom diagnosen.

När ska du gå till läkaren?

Ett besök hos en läkare rekommenderas så snart hudavvikelser eller hudförändringar uppträder. Eftersom ichthyosis vulgaris är en medfödd störning, märks hudens särdrag ofta omedelbart efter födseln av förlossningen eller senare av barnläkaren. I många fall behöver inte föräldrarna själva agera med denna sjukdom, eftersom diagnos kan ställas mycket tidigt. Vid särskilt torr hud och flagnande hudskikt bör observationerna diskuteras med en läkare. Om hyen visar ett linjemönster eller en viss glans kan detta vara en indikation på en störning.

En syn på huden och ett blodprov ger information om förekomsten av den ärftliga sjukdomen. Om förändringarna i huden ökar i storlek eller intensitet, bör en läkare konsulteras. Om känslomässiga problem ställs in på grund av visuella avvikelser är det också lämpligt att konsultera en läkare. Den visuella bristen kan orsaka emotionell nöd. En läkare bör därför konsulteras i god tid så att inga psykiska sjukdomar utvecklas. Om hudförändringarna leder till smärta, generell sjukdom eller begränsad rörlighet är ett läkarbesök nödvändigt. En läkare krävs vid sensoriska störningar, nedsatt känslighet eller domningar i huden.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Orsakerna till ichthyosis vulgaris kan inte behandlas, varför fokus ligger på att lindra symtomen. Patienterna får vanligtvis speciella krämer som smörjer huden och stöder skalningen. Till exempel spelar tillförseln av mjölksyra, som stöder hudens naturliga skyddande syramantel, en viktig roll. UV-terapier och saltbad hjälper också om de används regelbundet.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot hudrödhet och eksem

Outlook & prognos

Ichthyosis vulgaris tar vanligtvis en utdragen kurs. Hur svår sjukdomen är beror på dess form och när behandlingen påbörjas. I svåra fall dör det sjuka barnet strax efter födseln eller under de första veckorna av livet.

Symtomen utvecklas vanligtvis under de första månaderna av livet och minskar barnets livskvalitet och välbefinnande avsevärt. Tidig behandling kan minska hudens symtom och obehag i sådan utsträckning att de drabbade kan leva ett relativt normalt liv. Ändå måste de sjuka alltid behandlas med medicinering, vilket innebär en ytterligare börda.

En mildt uttalad ichthyosis vulgaris lovar ändå en positiv prognos. Närmare medicinsk behandling kan minska lidandet i en sådan utsträckning att de drabbade kan leva ett symptomfritt liv. Orsaken till hudsjukdomen kan inte behandlas. Därför finns det alltid risken att en till synes övervunnen ichthyosis vulgaris kommer att återkomma.

Sjukdomen minskar inte livslängden så länge barnet överlever de första veckorna av livet utan permanent skada. Som ett resultat av de externa förändringarna kan emellertid utvecklas mindervärdighetskomplex och andra psykiska klagomål.

förebyggande

En kausal förebyggande av ichthyosis vulgaris är inte möjlig. Patienter undviker ofta hudkontakt med vatten och hudirriterande ämnen. Dessa åtgärder är särskilt viktiga när du väljer en karriär och hjälper till att undvika onödig förvärring av symtomen på ichthyosis vulgaris. Regelbundna medicinska kontroller och individuellt anpassad behandling av ichthyosis vulgaris visar vanligtvis bra resultat.

Eftervård

I de flesta fall har de som drabbats av ichthyosis vulgaris inga speciella uppföljningsåtgärder tillgängliga. Denna sjukdom måste diagnostiseras av en läkare mycket tidigt för att förhindra ytterligare försämring av symtomen. Som regel kan den inte läka på egen hand, så att de drabbade definitivt är beroende av ett läkarbesök.

Vid ichtyosis vulgaris rekommenderas intensiv vård av huden. Huden bör behandlas med olika krämer och salvor så ofta som möjligt för att lindra symtomen. En hög hygienstandard måste också iakttas så att symptomen kan lindras korrekt. En del människor är beroende av olika mediciner på grund av ichthyosis vulgaris.

Det är alltid viktigt att se till att doseringen är korrekt och att den tas regelbundet. Om något är oklart eller om du har några frågor bör en läkare konsulteras först. Vidare, med Ichtyosis vulgaris, är stöd och hjälp från din egen familj eller vänner mycket viktigt, eftersom detta också kan förhindra psykologiska störningar eller depression.

Du kan göra det själv

Ichthyosis vulgaris måste klargöras och behandlas av en läkare. Förutom läkemedelsbehandling kan den drabbade personen vidta några åtgärder för att lindra symtomen och förhindra att hudsjukdomen fortsätter.

Den viktigaste åtgärden är den dagliga vården av huden. Vid sjukdomen måste huden badas två gånger om dagen, försiktigt gnuggas och behandlas med en lämplig vårdprodukt. Till exempel är ureainnehållande krämer, men också naturliga krämer tillverkade av citronmeliss eller kamomill lämpliga. Så länge huden inte är inflammerad kan preparat med vitamin A-syra också användas. Arsenicum-album, Rhus toxicodendron och andra homeopatiska medel stödjer behandlingen av ichthyosis vulgaris. Den ansvariga husläkaren måste alltid bestämma vilka medel som kan användas.

Regelbundna checkar är obligatoriska för ichthyosis vulgaris. Förutom lokal terapi är psykologisk behandling vanligtvis också användbar. I samtal med en terapeut lär sig den berörda personen att acceptera hudförändringar och övervinna sin sociala rädsla. Att besöka en självhjälpsgrupp stöder psykologiskt stöd och ger den drabbade möjligheten att utbyta idéer med andra iktospatienter.