Goodpasturesyndrom

De Goodpasturesyndrom är en sällsynt men allvarlig autoimmun sjukdom som särskilt drabbar lungorna och njurarna. Sjukdomen kan inte botas.

Vad är Goodpasture syndrom?

I början manifesteras sjukdomen endast genom okarakteristiska symtom som aptitlöshet eller kräkningar. Senare kommer symtomen på progressiv glomerulonefrit i framkant.
© maya2008 - stock.adobe.com

Goodpasture-syndrom beskrevs först av den amerikanska patologen Ernest William Goodpasture 1919. Han ritade en bild av en viss typ av njurinflammation i kombination med blödning från lungorna.

Det är nu tydligt att njurinflammation är en snabbt växande glomerulonefrit. Goodpastures syndrom är en typ II autoimmun sjukdom där antikroppar mot komponenter i blodkärlen bildas, särskilt i njurarna och alveolerna. Auto-immunsjukdomar av typ II hör till typ II-allergier. Dessa är allergier av den cytotoxiska typen.

Kroppen bildar immunkomplex mot cellulära antigener. Som ett resultat av den efterföljande immunreaktionen förstörs kroppens egna celler. Sjukdomen är extremt sällsynt. Det finns högst ett fall för varje 1 000 000 personer per år. Sjukdomen är vanligast mellan tjugoårsåldern och fyrtio. Män drabbas dubbelt så ofta som kvinnor.

orsaker

Som redan beskrivits är Goodpasture syndrom en autoimmun sjukdom av typ II. Patientens kropp bildar antikroppar mot det så kallade Goodpasture antigenet. Hos den sjuka personen sitter detta i alveolerna och i källarmembranet i njurarna. Källarmembranet är ett tunt vävnadsskikt i njurkropparna. Antikropparna attackerar Goodpasture-antigenerna i dessa strukturer och förstör dem.

Denna process orsakar svår inflammation i njurarna och lungorna, vilket allvarligt försämrar organens funktion. Medan njurarna alltid påverkas är lunginflyttning inte obligatorisk. Goodpasture-syndrom kallas därför också glomerulonefrit med lunginvolvering. Vid redan befintliga lungsjukdomar, rökning och tidigare exponering för kolväten, ökar risken att lungorna också skadas av sjukdomen.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel för att stärka försvaret och immunsystemet

Symtom, åkommor och tecken

De drabbade är symptomfria under relativt lång tid. I början manifesteras sjukdomen endast genom okarakteristiska symtom som aptitlöshet eller kräkningar. Senare kommer symtomen på progressiv glomerulonefrit i framkant. Skador på de små kärlen i njurkropparna leder till överföring av proteiner till urinen.

Ödem bildas som ett resultat av proteinförlust. Detta märks särskilt genom svullnad i ögonområdet och senare också i området med nedre ben och vrister. Protein och eventuellt blod kan detekteras i urinen.

Om fler röda blodkroppar tränger in i urinen genom de skadade kärlen, verkar det rosa till rödaktigt. Blodförlusten kan leda till anemi med symtom som håravfall, trötthet och trötthet. Om glomerulonefrit lämnas obehandlad förvandlas det snabbt till terminal njursvikt med akut njursvikt.

Symtom på njursvikt är klåda, bensmärta, ödem, huvudvärk, trötthet, hjärtsvikt eller gastrointestinala klagomål. Lungemedverkan leder till andnöd och hosta. I de sena stadierna hosta de drabbade blodet. Även här kan blodförlust resultera i anemi eller förvärra befintlig anemi. Dessutom orsakar blödningen inuti lungorna järnavlagringar och därmed lung sideros.

diagnos

Om misstänkt Goodpasture-syndrom bestäms antikroppar med indirekt immunofluorescens. Indirekt immunfluorescens test om det finns antikroppar mot kroppens egna celler i patientens blodserum. För detta ändamål placeras patientens blodserum på ett cellunderlag och tvättas igen efter en kort tid. Endast bundna antikroppar kvar på cellsubstratet.

En antikropp märkt med fluorokrom är nu bunden till substratet. Detta binder också till humana antikroppar. Om antikroppar i det första steget har vidhäftat till substratet binder de andra antikropparna som just har lagts till dessa antikroppar. Dessa antikroppskomplex kan detekteras med ett fluorescensmikroskop.

Röntgenstrålar i lungorna kan avslöja skador. En lungbiopsi kan göras. En njurbiopsi kan också göras för att diagnostisera Goodpasture syndrom. Halvmånen kan sedan detekteras i njurvävnaden. Dessa är absolut typiska för den autoimmuna sjukdomen.

komplikationer

Symtomen och komplikationerna orsakade av Goodpasture syndrom varierar mycket och i de flesta fall dyker inte upp förrän sjukdomen är slut. Detta leder till kräkningar, diarré och aptitlöshet. Nedsatt aptit kan också leda till undernäring, vilket är ett mycket hotande tillstånd för patientens hälsa.

Njurarna är också skadade, vilket i värsta fall kan leda till njursvikt. I detta fall måste patienten då lita på dialys för att överleva. Det finns också symtom på ögonen, som ofta är svullna. Patienten känner sig trött och sjuk och lider av håravfall. Huvudvärk och värk i kroppen är också vanliga. Dessutom är luftvägarna smittade, vilket kan leda till andningssvårigheter och andnöd.

Hosta upp blod inträffar också inte sällan. Klagomålen påverkar patientens vardag extremt och leder till en minskad livskvalitet. Behandling av Goodpastures syndrom är absolut nödvändigt, annars kommer döden att uppstå. Det finns inga andra komplikationer från behandlingen, med en dödsrate på cirka 20 procent. Om sjukdomen besegras kommer det inga ytterligare klagomål.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom Goodpasture syndrom inte läker sig själv måste en läkare konsulteras i alla fall. Detta ökar patientens livslängd avsevärt, även om sjukdomen i sig inte kan botas. En läkare bör konsulteras om ihållande kräkningar och aptitlöshet uppstår. Svullnad i ögat eller protein i urinen kan också indikera Goodpasture-syndrom och bör alltid undersökas av en läkare.

Många patienter lider också av blodförlust och därmed permanent trötthet och utmattning. Dessutom är ett besök hos läkaren nödvändigt om den berörda personen ofta lider av huvudvärk eller benvärk. Det orsakar också klåda och obehag i magen och tarmen.

Om Goodpasture syndrom lämnas obehandlat kommer andningssvårigheter också att uppstå, vilket definitivt måste undersökas. Den första undersökningen av syndromet görs av en allmänläkare i de flesta fall. För ytterligare behandling är dock användningen av olika specialister nödvändig för att lindra symtomen.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Om det inte behandlas leder Goodpasture syndrom alltid till döden. Även under terapi brukade dödligheten vara upp till 90 procent. Idag har prognosen förbättrats avsevärt på grund av de använda glukokortikoidterapierna. Kortisonpreparat och ytterligare immunsuppressiva medel används. Dessa hämmar immunsystemets funktion. Beredningar såsom azatioprin eller cykylofofamid används.

En plasmaferes kan ha en stödjande effekt. Under plasmaferes utbyts patientens blodplasma fullständigt med hjälp av en plasmaferesanordning. Antikropparna mot Goodpasture-antigenet elimineras. Om lungorna är inblandade, bör rökning stoppas omedelbart. Det är också lämpligt att omedelbart behandla varje lunginfektion med antibiotika.

Behandling för syndrom med god betesmark tar åtta till tolv månader. Med terapin har chansen att överleva de drabbade patienterna ökat dramatiskt. Dödligheten kan minskas till under 20 procent. Sjukdomen kan dock inte botas. Återkommande, så kallade rebounds, är möjliga när som helst.

Outlook & prognos

Ett komplett botemedel är inte möjligt med Goodpasture-syndrom, eftersom det är en genetisk sjukdom som endast kan behandlas symptomatiskt. Om det inte behandlas kommer syndromet i de flesta fall att leda till för tidig död. Med hjälp av immunsuppressiva medel kan en del av symtomen lindras, varigenom de drabbade är beroende av livslång terapi.

Om den berörda personen röker, försämras symtomen vanligtvis och livslängden minskas. Goodpasturesyndrom påverkar generellt också allvarligt patientens liv. Den berörda personen kan inte delta i idrottsaktiviteter och bör inte utsätta sig för fysisk stress. Detta kan också försena utvecklingen hos barn, vilket kan leda till bedövad tillväxt eller utvecklingsstörningar.

Det är inte ovanligt att Goodpastures syndrom är förknippad med psykologiska klagomål eller till och med depression som uppstår till följd av sjukdomen. I vardagen lider de drabbade ofta av svår smärta trots behandlingen och kan därför inte enkelt bedriva normala aktiviteter. På grund av bristen på aptit uppstår ofta bristsymtom som måste kompenseras för.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel för att stärka försvaret och immunsystemet

förebyggande

Eftersom det inte är känt vad som orsakar bildandet av antikroppar mot kroppens egna celler kan Goodpasture-syndrom inte förhindras. Eftersom sjukdomen är dödlig utan terapi är tidig diagnos mycket viktig. Endast på detta sätt kan allvarlig organskada förebyggas och de drabbade kan leva ett i stort sett normalt liv.

Eftervård

Med Goodpasture-syndrom är alternativen för eftervård mycket begränsade. Eftersom sjukdomen inte kan botas, behöver de drabbade vanligtvis livslång terapi för att lindra symtomen. Själhelande kan inte ske.

Dessutom är patientens livslängd vanligtvis avsevärt reducerad och begränsad av Goodpasture syndrom. I de flesta fall av Goodpasture-syndrom är de berörda beroende av användning av medicinering. Det är viktigt att se till att det tas regelbundet, och eventuella interaktioner med andra mediciner måste också beaktas.

Vid tveksamhet bör en läkare alltid konsulteras. För barn är föräldrarna huvudsakligen ansvariga för korrekt och framför allt regelbunden konsumtion av medicinen. Regelbundna blodprover är också nödvändiga för att upptäcka störningar i immunsystemet i ett tidigt skede.

I allmänhet bör personer som drabbas av Goodpasture-syndrom alltid skydda sig mot sjukdomar och infektioner för att inte onödigt belasta immunsystemet. Infektioner måste behandlas omedelbart med antibiotika, varvid alkohol inte får konsumeras när du tar antibiotika. Dessutom kan kontakt med andra personer med Goodpasture-syndrom vara användbart.

Du kan göra det själv

Goodpasturesyndrom kan inte behandlas genom självhjälp. De drabbade är beroende av medicinsk behandling, även om det inte kan uteslutas att den sjuka kan dö, eftersom sjukdomen i många fall leder till njursvikt. Även efter framgångsrik behandling kan sjukdomen komma tillbaka.

Många drabbade behöver känslomässigt stöd på grund av sjukdomen. Detta kan främst ges av vänner och familj. I allvarliga fall kan en psykolog eller en terapeut konsulteras.

Om ett barn lider av Goodpastures syndrom måste en förtydligande och detaljerad diskussion om sjukdomen hållas för att informera barnet om sjukdomen. Diskussioner med andra drabbade personer kan också hjälpa och psykologiska klagomål och depression kan undvikas.

Eftersom patienterna lider av allvarliga begränsningar och smärta i sin vardag, bör kroppen alltid skonas. Du bör därför avstå från ansträngande arbete för att inte förvärra symtomen. Dessutom bör patienten äta och dricka regelbundet trots aptitminskningen för att undvika bristsymtom.