Apert syndrom

Vid Apert syndrom det är en sällsynt ärftlig sjukdom. Missbildningar förekommer i hela organismen med de allvarligaste, kroniska funktionella förlusterna och sjukdomsförloppet genom missbildningar. Båda könen är lika drabbade.

Vad är Apert-syndrom?

Molekylärbiologiska test har under tiden fastställt att fenotypen av Apert-syndrom, dvs sjukdomens yttre synliga utseende, kan spåras tillbaka till en mutation av den 10: e kromosomen.
© Sashkin - stock.adobe.com

Apert-syndromet, även känt som Acrocephalosyndactyly syndrom känd för att vara orsaken till allvarliga till extremt allvarliga missbildningar som kan påverka hela kroppen. Dessa multipla missbildningar beskrevs först av den franska barnläkaren Eugène Apert, efter vilken även den obotliga sjukdomen fick sitt namn. Eugène Apert praktiserade som barnläkare i den franska huvudstaden Paris och bodde 1868 till 1940.

Apert-syndromet är bara en av de möjliga andra fenotypiska manifestationerna av akrocefalosyndaktiskt syndrom. I ICD-10: s sjukdomsregister har Aperts syndrom diagnoskoden Q87.0. De fyra andra sjukdomarna, som också ingår i acrocephalosyndactyly syndrom, inkluderar Crouzon syndrom, Carpenter syndrom, Pfeiffer syndrom och Saethre-Chotzen syndrom. Pfeiffer-syndrom bör inte förväxlas med infektiös mononukleos, som också kallas Pfeifers sjukdom.

Bland de sjukdomar som nämnts i akrocephalosyndactyly-syndromen är Apert-syndromet emellertid det som har den allvarligaste och mest fullständiga kursen. Efter den misstänkta diagnosen har läkarna ställts inför utmaningen att tilldela den kliniska bilden till rätt diagnos från gruppen med acrocephalosyndactyly syndrom.

orsaker

Alla akrocefalosyndaktiska syndrom, inklusive Apert-syndromet, är baserade på en speciell genmutation. Molekylärbiologiska test har under tiden fastställt att fenotypen av Apert-syndrom, dvs sjukdomens yttre synliga utseende, kan spåras tillbaka till en mutation av den 10: e kromosomen. På den tiden var dock dessa förbindelser ännu inte kända för upptäckaren av sjukdomen. På kromosom 10 är planen för den så kallade fibroblasttillväxtfaktorreceptorn, FGFR.

Det exakta genlokuset är 10Q26, Apert-synromen ärvs via det som kallas en autosomal dominerande arv. Om motsvarande gen är muterad på kromosom 10, finns det alltid ett fenotypiskt utbrott av sjukdomen; i detta sammanhang talar man om fullständig penetrans. Variationen i Apert-syndrom är mycket hög, detta är av klinisk relevans i den mån symptomen och symtomen på sjukdomen kan vara mycket olika hos de drabbade. De vanligaste orsakerna till Apert-syndrom är spontana, dvs oförutsägbara mutationer på den 10: e kromosomen.

Symtom, åkommor och tecken

Molekylärbiologiska undersökningar har visat över alla tvivel att barnets fars ålder spelar en viktig roll i tendensen till spontan mutation. Apert-syndromet förekommer därför särskilt hos barn till äldre fäder. Detta förhållande har verifierats med avseende på Apert-syndrom, men inte för de andra akrocefalosyndaktiska syndromen. Statistiskt drabbas en av 130 000 nyfödda av Apert syndrom. Symtomen, klagomålen och tecknen som kan indikera förekomsten av ett Apert-syndrom är extremt olika och varierande.

När det gäller en fullt utvecklad klinisk bild görs korrekt diagnos pålitligt, men med underformer kan det också vara en fördröjning av korrekt diagnos. De kardinala symtomen på Apert-syndrom inkluderar missbildningar av benbenet, ansiktet, extremiteter inklusive händer och fötter samt skoliose i ryggraden, andningsproblem, ametropi och hörselnedsättning.

I mer än 80 procent av fallen kan läkaren också bestämma vad som kallas hydrocephalus och svår psykisk retardering. Skallbenen är så sammansmälta att hjärnens kontusioner och därmed ökat intrakraniellt tryck uppstår.

Diagnos & kurs

Typiska missbildningar och funktioner hos ett Apert-syndrom kan erkännas vid fin ultraljud från omkring den fjärde månaden av graviditeten. Omedelbart efter födseln kan en första misstänkt diagnos ställas baserat på de typiska indikativa symtomen. Diagnosen bör bekräftas och bekräftas omedelbart genom ytterligare molekylära genetiska blodprover. Om diagnosen fastställs utan tvekan, bör kirurgisk terapi påbörjas omedelbart.

komplikationer

I Apert-syndrom finns det mycket allvarliga komplikationer som påverkar patientens liv på ett allvarligt sätt. Apert-syndromet orsakar allvarliga missbildningar på kroppen som kan leda till hälsoproblem. Både kvinnor och män drabbas av syndromet.

Som regel uppträder syndromet som en missbildning i skalbenet. Dödskallen ser därför annorlunda ut än hos friska människor. Detta leder ofta till mobbning och retad, särskilt hos barn, och kan utlösa psykologiska problem hos patienter. Extremiteterna kan också innehålla missbildningar, och det finns också andningsproblem och hörselnedsättning.

De flesta drabbade behöver ett visuellt hjälpmedel. Förutom fysiska och fysiska problem upplever de flesta patienter också psykiska och psykologiska problem. Tänkande och agerande är starkt begränsat så att patienten i de flesta fall inte kan klara vardagen ensam och också är beroende av familjens hjälp.

Behandling är endast möjlig i begränsad utsträckning. De fysiska symtomen kan behandlas med kirurgiska ingrepp så att deformiteter och felanpassningar tas bort. Den psykiska retardationen kan emellertid inte behandlas så att patienterna också har en kortare förväntad livslängd.

När ska du gå till läkaren?

I Apert-syndrom är tidig diagnos och behandling av sjukdomen av stor betydelse. Av denna anledning bör en läkare konsulteras när symtomen på detta syndrom uppstår. Som regel lider de drabbade av olika deformiteter i kroppen, som dock inte behöver inträffa omedelbart efter födseln. Därför, om patienten har svårigheter med andning eller syn, bör en medicinsk undersökning utföras. En undersökning och behandling av en läkare är också användbar i fallet med hörselnedsättning som inträffar utan särskilt skäl.

Det är inte ovanligt att patienter lider av ökad retardering på grund av Apert-syndromet. Detta kan manifestera sig genom svårigheter i skolan och genom psykiska och motoriska svårigheter. Om dessa symtom också uppstår, är det mycket troligt att patienten har Apert-syndrom.

Vid tidig behandling kan symtomen begränsas så att vardagen är uthärdlig för den berörda personen. Många symptom kan lösas eller lindras genom olika kirurgiska ingrepp. Ett besök hos läkaren kan också vara användbart för föräldrar eller släktingar till barnet om de lider av psykologiska klagomål eller depression.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Fokus för terapin är att avlägsna skalldeformiteter som är ansvariga för ökningen av det intrakraniella trycket med hydrocephalus. Den terapeutiska ingrepp som krävs för detta kan endast utföras kirurgiskt. För att göra detta måste kranialsuturer, suturer sprängas under allmän anestesi. Denna speciella form av kirurgi kan endast utföras på kvalificerade centra.

Felinställningen av tår och fingrar utförs vanligtvis synkront så långt det är möjligt. I en ytterligare, separat procedur måste strukturer i mellanörat drivas på grund av att de typiska ossiklarna, hammaren, städet och staplarna inte är fullständigt utvecklade i Apert-syndrom.

I vissa fall kan denna operation hjälpa barn att återfå åtminstone en del av deras hörsel. Tyvärr, om deformiteterna i mellanörat är för uttalade, kan hörseln inte återställas. De drabbade barnen utsätts för mycket extrem psykologisk stress, eftersom avvisningen från miljön är mycket hög. Och de drabbade barnen genomgår redan ett stort antal operationer under sina första levnadsår. De psykologiska begränsningarna som förvärras som ett resultat bör alltid behandlas också.

Outlook & prognos

Prognosen för Apert syndrom ska klassificeras som ogynnsam. Den ärftliga sjukdomen förekommer oftare hos barn med en äldre far och anses fortfarande vara obotlig fram till idag. Av juridiska skäl är läkare och forskare förbjudna att störa människans genetik. Därför, med de tillgängliga alternativen, finns det ingen terapi eller läkemedel som kan leda till en återhämtning från sjukdomen.

Behandlingsplanen syftar till att lindra befintligt obehag och fokuserar på att förbättra livskvaliteten. I många fall kan emellertid behandling inte utföras eftersom den inte skulle se någon ytterligare framgång. Även om sjukdomen är obotlig är den inte progressiv. De befintliga försämringarna förvärras inte under livets gång.

Visionshjälpmedel används ofta under behandlingen för att förbättra synen. Dessutom, om möjligt, utförs kirurgi för att ändra dödlighetsdeformiteter. Detta har inte bara en kosmetisk karaktär, utan tjänar också till att säkerställa att kärl och vävnad inte krossas eller skadas under tillväxtprocessen. Dessa är ofta förebyggande åtgärder så att inget akut organsvikt eller blödning kan uppstå. Detta skulle resultera i patientens för tidiga död.

förebyggande

Direkt förebyggande av spontana mutationer är ännu inte möjligt. Acrocephalosyndactyly-syndrom kan emellertid upptäckas tidigt i en så kallad prenatal diagnos. Från den nio graviditetsveckan är också ett fostervattentest möjligt, som diagnosen redan kan ställas på. Om acrocephalosyndactyly syndrom är troligt, kommer läkare vanligtvis att råda dig att avbryta graviditeten så snart som möjligt.

Eftervård

Apert-syndrom är alltid förknippat med lång behandling. De sjuka kräver medicinskt och terapeutiskt stöd i månader eller år, eftersom de olika klagomålen och symtomen kan återkomma eller kvarstå i en kronisk form. Följaktligen fokuserar uppföljningsvården på regelbundna uppföljningskontroller.

Patienter bör konsultera en läkare varje vecka i början. Om sjukdomen utvecklas positivt kan kontrollerna gradvis minskas, varigenom rutinundersökningarna måste genomföras permanent. Om komplikationer uppstår under uppföljningen måste behandlingen startas om.

Patienter bör också söka den medicinering de behöver för att effektivt lindra sinusinfektioner, andningssvårigheter och andra, ibland kroniska, symtom. Eftervård inkluderar också att ändra vissa livsstilsvanor, vilket kan förvärra symtomen. Så dieten måste ändras.

En låg fetthalt och vitaminrik diet kan minska inflammation och stödja immunsystemet. På grund av de olika kurserna som den genetiska störningen kan ta, måste de exakta stegen alltid utarbetas med tanke på patientens individuella symptomprofil. Den ansvariga läkaren är rätt kontaktperson för uppföljning efter Apert syndrom.

Du kan göra det själv

Apert syndrom är en allvarlig sjukdom som är förknippad med ett antal klagomål och betydande fysisk och psykisk stress för de drabbade. De drabbade bör därför dra fördel av terapeutiska åtgärder som stöder konventionell medicinsk behandling.

Utbyte med andra drabbade personer är möjligt som en del av en självhjälpsgrupp. Detta gör att du inte bara kan utbyta tips om hur du hanterar sjukdomen utan också att få nya kontakter med andra sjuka människor och specialister. På lång sikt måste dock sjukdomen accepteras - av de drabbade och deras släktingar samtidigt. Föräldrarnas initiativ Apert-syndrom och relaterade missbildningar e.V. erbjuder de drabbade ytterligare kontaktalternativ och tips för att hantera sjukdomen på ett hälsosamt sätt.

Förutom dessa terapeutiska åtgärder kan symtomen också lindras av en hälsosam livsstil. Regelbunden träning och en hälsosam kost hjälper på lång sikt att innehålla symtom och förbättra livskvaliteten. Dessutom bör de nödvändiga åtgärderna vidtas för att göra framtida liv tillgängligt för funktionshindrade. De nämnda åtgärderna genomförs bäst i samråd med ansvarig läkare och anhöriga.