Glanzmanns trombasteni

De Glanzmanns trombasteni tillhör de sällsynta blodkoagulationsproblemen. I en svårare form kan det vara dödligt om patienten inte behandlas på rätt sätt i tid. Det förekommer som en ärftlig och förvärvad sjukdom och kan - beroende på form och symtom - vara en stor psykologisk börda för den berörda personen. Eftersom barn ändå har en högre risk för skada på grund av deras beteende är de särskilt utsatta när olyckor inträffar.

Vad är Glanzmanns trombasteni?

Patienter med Glanzmanns trombasteni har en ökad tendens att blöda. De stannar först efter en lång blödningsperiod, eller så bildas inga koagler alls.
© Matsabe - stock.adobe.com

Glanzmanns thrombasthenia fick sitt namn efter upptäckaren, den schweiziska barnläkaren Eduard Glanzmann. Den ärftliga formen av den mycket sällsynta trombocytkoagulationsstörningen kallas också ärftlig trombasteni, GT, Glanzmann-Naegeli syndrom och Glanzmann Naegelis sjukdom betecknad. Trombocytersjukdom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt och hoppar över flera generationer innan de återkommer.

De nyfödda föräldrarna vet ofta inte att de är bärare eftersom de inte märker några symtom själva. Patienter har en ökad tendens att blöda, vilket kan sträcka sig från mildare former av sjukdomen (punktlig hudsubblödning) till dödliga komplikationer under kirurgiska ingrepp. Det är därför mycket riskabelt för de drabbade att till och med göra mindre kirurgiska ingripanden om de själva och / eller läkaren som utför operationen inte är medvetna om sjukdomen.

Hur utbredd blodsjukdomen är bland befolkningen kan inte fastställas exakt. Men vad som är säkert är att det förekommer lika ofta hos män och kvinnor. Bärande kvinnor kan bära sitt barn normalt, men de bör definitivt söka råd innan de planerar en graviditet. Förutom den ärftliga formen av Glanzmanns trombasteni finns det också den förvärvade formen.

orsaker

I den ärvda formen av Glanzmanns trombasteni förekommer sjukdomen endast i barnet om båda föräldrarna är bärare av den genetiska defekten. Om bara en förälder är transportören eller själva är sjuk, är den statistiska sannolikheten 50 procent att barnet själv blir sjuk. Om föräldrarna är släkt är risken för barnet att utveckla Glanzmanns trombasteni mycket hög.

Sjukdomen påverkar glykoproteinreceptorn GPIIb / GPIIIa (alfa-2b / beta-3-integrin) på kromosom 17. Den är antingen helt frånvarande eller fungerar inte korrekt. Receptorn på genen säkerställer att trombocyterna klumpas samman där blodkärlet skadas (blodkoagulation, aggregering). Om receptorn inte är fullt funktionell kan inte fibrinogen som klumpar samman blodplättarna, von Willebrand-faktorn och fibronektinet docka där. Blödning kan inte stoppas alls eller bara med en lång fördröjning.

Den förvärvade Glanzmann-trombastenin inträffar i samband med maligna sjukdomar (Hodgkin-lymfom, multipelt myelom, leukemi). I denna form av sjukdomen producerar kroppen autoantikroppar mot GPIIb / IIIa-receptorn. Hodgkins lymfom är en malig lymfkörteltumör. Vid multipelt myelom växer de maligna cancercellerna i benmärgen så snabbt att benen går sönder. Den resulterande trombocytbristen ökar också risken för blödning.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel för sårbehandling och skador

Symtom, åkommor och tecken

Patienter med Glanzmanns trombasteni har en ökad tendens att blöda. De stannar först efter en lång blödningsperiod, eller så bildas inga koagler alls. De första symptomen visas före 5 års ålder. Men sjukdomen diagnostiseras vanligtvis inte förrän senare i livet.

Den milda formen av trombocytdysfunktionen dyker upp i mindre hudblödningar (punktlig, liten fläckig), tandkötts- och näsblödning, överdrivna menstruationsblödningar hos kvinnor och flera hudblödningar (purpura).

De förekommer i samband med skador, men också ofta spontant. Större hematom-liknande hudblödningar har en slående körsbärsröd färg. I svåra fall finns det blodiga kräkningar, gastrointestinal blödning (tjockt avföring), blod i urinen och allvarliga livshotande blödningar under operation och blödning. Hypovolemisk chock kan uppstå under förlossningen. De flesta som lider av den milda formen av Glanzmann-Naegeli syndrom.

diagnos

Glanzmann Naegelis sjukdom diagnostiseras på grundval av resultaten från hudblödningen (typ och omfattning) och frånvaron av blodplättsaggregering medan antalet och formen på blodplättar är normalt. Med hjälp av flödescytometri kan läkaren bestämma typen av genetisk defekt. Om sjukdomen upptäcks tidigt är prognosen för patienten gynnsam.

komplikationer

Utan behandling kan Glanzmanns trombasteni leda till döden. I de flesta fall, utöver de fysiska klagomålen, finns det också stark psykologisk stress och i de flesta fall även depression. De drabbade tenderar att blöda i olika delar av kroppen. Detta kan leda till en ökad risk för skador, särskilt hos barn, så att de drabbas särskilt hårt av sjukdomen.

För patienten finns det stora begränsningar i vardagen. Blödningen förekommer huvudsakligen på tandköttet eller näsan. Hos kvinnor resulterar detta i ökad blödning under deras period. Detta kan leda till betydande humörsvängningar. Det är inte ovanligt att blodet förekommer i urinen eller avföringen, vilket hos många patienter främst leder till panikattacker.

Inre blödningar kan dock vara livshotande, så att akut behandling är nödvändig för patienten. Fullständig botning och kausal behandling är inte möjlig när det gäller Glanzmanns trombasteni. Emellertid kan symtomen och blödningens varaktighet begränsas till en sådan grad att det inte minskar livslängden.

När ska du gå till läkaren?

Vuxna eller barn som blödar ovanligt intensivt även med mindre skador bör träffa en läkare. Om blödningen från öppna sår inte kan stoppas eller endast kan stoppas efter en mycket hög blodförlust, är ett läkarbesök nödvändigt. Ett livshotande tillstånd hotar som måste undersökas och klarläggas medicinskt. Om du känner dig yr på grund av blodförlust, om du känner dig ostadig eller dåsig bör du vara försiktig.

För att undvika en ökad risk för olyckor bör den drabbade vila. En läkare ska då konsulteras. Om det ofta förekommer blödning i näsa eller tandköttet under fysisk aktivitet, bör en läkare konsulteras. Kvinnor och sexuellt mogna flickor som har mycket tunga menstruationsblödningar bör kontakta en läkare.

Om du upplever yrsel, nedsatt prestanda eller trötthet under din menstruation bör du söka läkarvård. Om du har blod i avföringen, urinen eller utflödet, bör du rådfråga en läkare.

Om blod också smittas ut vid kräkningar, finns det anledning till oro. Om blödningen kvarstår, nedsatt medvetande eller medvetenhetsförlust måste en akutläkare ringas. Tills räddningstjänsten anländer bör instruktionerna från den medicinska personalen följas och försök att stoppa blödningen.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Glanzmanns trombasteni behandlas med antikoagulantia och det hemostatiska medlet desmopressin (DDAVP) för att förhindra livshotande konsekvenser för de drabbade. Hemostatika verkar vid frisläppandet av den felaktiga receptorn. Om den drabbade inte kan få hjälp med detta transfusioneras trombocytkoncentrat. Detta händer också under operationerna.

Emellertid utvecklar 15 till 30 procent av patienterna som behandlas på detta sätt antikroppar. Idag ges ofta den rekombinerade koagulationsfaktorn VIIa (humant fibrinogen) som ett alternativ. Avlägsnande av mjälten, som hittills har betraktats som ineffektiv, förbättrar också patientens tillstånd. Även personer utan bildning av blodpropp slutar utveckla svåra symtom och har höga blodplättantal. Det kan också minska blödningstiden.

Outlook & prognos

Den genetiska sjukdomen kan inte botas. På grund av lagkrav får människors genetik inte ändras. Av denna anledning får patienter med Glanzmanns trombasteni symtomatisk behandling. I svåra fall kan blodproppsstörningen vara dödlig. Sjuka människor tenderar att ha mer blödning än de normalt gör. Om det inte finns någon medicinsk vård i rätt tid kan den drabbade blöda ihjäl och dö för tidigt.

Födelseförloppet representerar en särskild risk, det finns en risk för plötslig död för den nyfödda. På grund av symtomen och deras konsekvenser är det absolut nödvändigt att söka läkarvård vid avvikelser eller en ökad tendens att blöda under livet. Det påverkar vidareutvecklingen och därmed prognosen i betydande omfattning.

Även om Glanzmann-trombastenin inte är härdbar, kan långvarig terapi och omedelbar åtgärd i händelse av oegentligheter uppnå en elementär förbättring inom organismen hos den berörda personen. Skador måste behandlas omedelbart av en läkare så att blödningen kan stoppas så snabbt som möjligt.

Om läkemedelsadministrationen är framgångsrik sker det en tydlig förbättring av hälsotillståndet. Den totala förekomsten av blödning reduceras. Dessutom dokumenteras förlusten av blod vid skador i mindre utsträckning.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel för sårbehandling och skador

förebyggande

Det är inte möjligt att förebygga när det gäller Glanzmanns trombasteni, eftersom det antingen ärvs eller är syndromiskt i samband med vissa sjukdomar som förvärvas senare. Det enda sättet att minska förekomsten av blödning, åtminstone vad gäller kvantitet, är att undvika att skada dig själv så mycket som möjligt. Spontana näsblödningar kan förebyggas, till exempel genom att undvika våldsamma huvudrörelser och blöda tandköttet genom att försiktigt borsta tänderna.

Eftervård

Som regel är inga direkta uppföljningsmöjligheter möjliga eller nödvändiga för Glanzmanns trombasteni. Fokus ligger på tidig upptäckt och behandling av symtomen för att förhindra ytterligare komplikationer. Eftersom Glanzmanns trombasteni är en ärftlig sjukdom, bör genetisk rådgivning utföras om du vill få barn för att förhindra att sjukdomen överförs.

I allmänhet behöver de som drabbas av Glanzmanns trombasteni särskilt skydd vid skador eller blödningar. Ett ID bör också bäras, vilket indikerar sjukdomen, för att garantera snabb och korrekt vård av en läkare. Vid medicinska undersökningar eller kirurgiska ingrepp måste läkarna informeras om Glanzmann-trombastenin så att det inte finns ytterligare komplikationer.

I många fall kan sjukdomen behandlas med ett kirurgiskt ingrepp, varvid denna procedur måste utföras flera gånger för att permanent lindra symtomen. Efter förfarandet ska den drabbade alltid vila och ta hand om sin kropp. Ytterligare åtgärder är vanligtvis inte nödvändiga. Patientens livslängd reduceras vanligtvis inte av Glanzmann-trombastenin, förutsatt att kraftig blödning undviks.

Du kan göra det själv

Som regel kan Glanzmanns trombasteni endast behandlas eller stöttas i mycket begränsad omfattning av självhjälpsåtgärder. Patienterna är främst beroende av symtomatisk behandling av en läkare.

I allmänhet måste blödning alltid undvikas. Detta är särskilt fallet med barn, eftersom de lätt kan skada sig själva. Föräldrar måste ta hand om sina barn för att undvika blödningar. Spontana näsblödningar bör också undvikas genom att se till att den berörda personen inte gör några våldsamma eller ryckiga huvudrörelser. Detsamma gäller blödande tandkött, även om detta kan undvikas genom att ordentligt och regelbundet ta hand om dina tänder och genom att använda munvatten.

Vid operation måste läkaren alltid informeras om Glanzmann trombasteni för att undvika komplikationer. Barn ska alltid informeras om sjukdomen. Detta inkluderar också information om risker och komplikationer som kan uppstå vid kraftiga blödningar. Kontakt med andra drabbade personer kan leda till utbyte av erfarenheter, vilket kan ha en positiv effekt på patientens vardag och livskvalitet.