Vid Flytande hamnsyndrom det är en sjukdom från vilken de drabbade patienterna lider av födseln. Flytande hamnsyndrom uppstår med en relativt låg genomsnittlig frekvens i befolkningen. Kort statur med avvikelser i ansiktet är typiskt för sjukdomen. Dessutom utvecklas språkförmågan hos personen med flytande hamnsyndrom försenad.
Vad är flytande hamnsyndrom?
© peshkova - stock.adobe.com
Floating Harbour Syndrome används av vissa läkare som använder synonyma termer Flytande hamn kort statur eller Pelletier-Leisti syndrom betecknad. Det senare namnet hänvisar till de två läkarna som först beskrev sjukdomen. Det här är två läkare från Förenta staterna.
Som en del av sjukdomen lider de drabbade patienterna av deformiteter i ansiktet och karakteristisk kort statur. Benens ålder är fördröjd och utvecklingen av språkkunskaper hos de drabbade barnen bromsas ner. Det finns också många andra symtom på sjukdomen. Flytande hamnsyndrom är extremt sällsynt. Hittills har endast cirka 50 fall registrerats.
orsaker
Med tanke på de för närvarande tillgängliga forskningsresultaten och studierna är det ännu inte möjligt att göra några pålitliga uttalanden om orsakerna till utvecklingen av det flytande hamnsyndromet. Uppkomsten av sjukdomen har hittills i stort sett inte utforskats. Läkare antar dock att flytande hamnsyndrom är en sjukdom med övervägande genetiska orsaker.
I vissa familjer med fall av flytande hamnsyndrom har det visats att sjukdomen uppenbarligen överförs till familjen avkomman via en autosomal dominerande arv. I de flesta fall förekommer dock flytande hamnsyndrom sporadiskt. Förekomsten av sjukdomen beräknas för närvarande till mindre än 1: 1 000 000. Mutationer i vissa gener är tänkbara för utvecklingen av sjukdomen, men dessa har ännu inte identifierats.
Symtom, åkommor och tecken
Flytande hamnsyndrom visar sig i en mängd typiska symtom. Den korta staturen som de sjuka patienterna drabbas av i de flesta fall är särskilt karakteristisk. Personer med flytande hamnsyndrom växer till i genomsnitt 140 centimeter eller mindre.
Andra kännetecken på sjukdomen kan ses i ansiktet. Här visar patienterna vanliga avvikelser. Ansiktet kännetecknas av en triangulär form. Näsan verkar relativt stor och har en kortfattad bro i näsan. Munnen tenderar att vara bred med små läppar. Däremot uttalas hakan hos den drabbade patienten.
Ögonen är vanligtvis djupa. Ofta är det lätt att sträcka över lederna. Den drabbade personens tänder kan också vara inneslutna av missbildningarna. Till exempel har patienterna ett stort antal tänder i området med överkäken. Halsen är ofta relativt kort. Ibland finns det avvikelser i hjärtans anatomi.
Förutom de fysiska tecknen på flytande hamnsyndrom lider de sjuka patienterna av en minskning av intelligensen i många fall. Språkutvecklingen går långsamt. Människor som drabbats av flytande hamnsyndrom har stora svårigheter att uttrycka sig genom sin begränsade förmåga att tala. Dessutom knaprar de ofta när de pratar.
diagnos
De typiska anatomiska avvikelserna hos personer med flytande hamnsyndrom indikerar ofta närvaron av sjukdomen. De flesta klagomål är tydligt synliga vid födseln eller i ung ålder. Missbildningarna hos de drabbade patienterna är synliga för både läkare och föräldrar och ger upphov till lämpliga undersökningar.
I det första steget tas en sjukdomshistoria tillsammans med den berörda patienten och den underordnade vårdnadshavaren, som utförs av en lämplig läkare. Som en del av patientkonsultationen frågar den behandlande läkaren om symtomen och möjliga faktorer bakom sjukdomens utveckling. En så kallad familjehistoria är viktig här, eftersom det flytande hamnsyndromet är en genetisk sjukdom.
Barnläkare och olika specialiserade läkare är vanligtvis involverade i diagnosen av flytande hamnsyndrom. Under kliniska undersökningar samlas bevis för att det finns ett flytande hamnsyndrom. Speciellt missbildningarna i ansiktet indikerar sjukdomen.
Röntgenundersökningar visar allvarliga förseningar i benåldern. Att utföra en differentierad diagnos spelar en viktig roll, varvid Floating Harbour Syndrome främst skiljer sig från monosomi 22q11 och Rubinstein-Taybi syndrom. Dessutom måste läkaren särskilja symtomen på Silver-Russell syndrom.
komplikationer
Flytande hamnsyndrom har olika komplikationer i varierande grad. I de flesta fall lider patienterna av ansiktsdeformiteter och kort statur. De flesta patienter har också svårt att tala. Den korta staturen uppstår som den första komplikationen och märks omedelbart.
De drabbade kan nå en höjd av bara 140 centimeter. Den korta staturen kan leda till mobbning och retas, särskilt bland barn. Men vuxna drabbas också av Floating Harbour Syndrome. Den korta staturen minskar ditt självkänsla, vilket kan leda till depression.
Livskvaliteten minskar och vardagen blir svårare av den korta staturen. Missbildningarna kan också spridas till patientens tänder. Dessa kan åtgärdas med kirurgiska ingrepp. I vissa fall påverkas hjärtat också av avvikelserna. Olika komplikationer kan uppstå som kan påverka hjärtat.
Floating Harbour Syndrome har en mindre intellektuell funktionsnedsättning. Vanligtvis är det inte möjligt. Denna barriär kan också leda till känslor av underlägsenhet och psykologiska problem hos barn och vuxna. Behandling är inte möjlig för Floating Harbour Syndrome. Språkproblemen kan lösas genom övningar. Den korta staturen kan också reduceras genom att använda tillväxthormoner. Det finns inga ytterligare komplikationer.
När ska du gå till läkaren?
Om ett barn föds med ansiktsavvikelser bör en medicinsk undersökning inledas omedelbart. Vid födelseövervakning övertas detta automatiskt av sjukhuspersonalen. Om födelsen äger rum utan förlossningsläkare, är det brådskande att besöka läkaren.
Om det finns oegentligheter i den ytterligare tillväxt- och utvecklingsprocessen måste dessa läggas fram för en läkare. Om släktingar och personer i omedelbar närhet märker ovanliga fysiska förändringar hos barnet jämfört med sina kamrater, bör dessa förtydligas av en läkare.
Minskad tillväxt och en kraftigt förkortad nacke anses oroande och bör undersökas. Dessutom, om barnet upplever märkbara känslomässiga och psykiska problem, bör en läkare konsulteras. Avslag på mat, aggressivt beteende eller en tendens att dra sig tillbaka är tecken på oegentligheter som bör diskuteras med en läkare.
Om man misstänker en minskad intelligens är det tillrådligt att presentera denna observation till en läkare. Barn med flytande hamnsyndrom har förmågan att förlänga sina leder. Denna process anses onaturlig. En stark försening av språkutvecklingen är också onaturlig. En begränsad förmåga att tala och en bristande förståelse av språket ger upphov till att barnet undersöks och behandlas av en läkare.
Läkare & terapeuter i ditt område
Behandling och terapi
En terapi för orsakerna till det flytande hamnsyndromet är för närvarande inte möjligt. Istället behandlas flytande hamnsyndrom symptomatiskt. Som regel får de drabbade barnen specialundervisning och specialbidrag. Fysioterapibehandling kan också vara användbar. En terapi med tillväxthormoner är ibland ett alternativ.
Många patienter uppnår en relativt hög livskvalitet trots det flytande hamnsyndromet och kan i vissa fall hantera sin vardag på egen hand. Avvikelserna i ansiktet bleknar i bakgrunden med ökande ålder. Regelbundna undersökningar hos tandläkaren kontrollerar antalet och tillståndet för tänderna så att de snabbt kan korrigeras.
Outlook & prognos
Utsikterna för flytande hamnsyndrom, som förekommer sällan, är dåliga på grund av det stora antalet och svårighetsgraden av symtom. Kort status, språkproblem och förändringar i ansiktsstrukturen är vanligtvis permanenta konsekvenser av detta syndrom. Terapi är ännu inte möjligt. I bästa fall kan terapeutiska försök med tillväxthormoner göras. Detta kan minska den korta staturen något.
Eftersom denna sjukdom mestadels är genetisk och medfödd, kunde endast genterapi förbättra prognosen för Floating Harbour Syndrome. Hittills har intressena för att utveckla lämpliga terapier inte varit särskilt uttalade på grund av sällsyntheten i detta syndrom. Det förvärrar prognosen. Det bör också noteras att denna genetiska förändring kan skada ytterligare avkommor. Dessutom är differentieringen från andra sjukdomar ofta svår.
Ett annat problem är att komplikationer kan uppstå i samband med sjukdomen. Den korta staturen och de bildande ansiktsdragen kan leda till mobbning och retad hos drabbade barn. Depression kan resultera. Prognosen för behandlingsframgång för sådan depression är också svår. Problemen i vardagen kvarstår hela livet.
Utseendet på Floating Harbour Syndrome kan åtminstone delvis förbättras kirurgiskt om tänderna är feljusterade. Anomalier i hjärtat är full av sämre utsikter. Något kan göras om språkproblem. I vilken utsträckning det kan vara framgångsrikt varierar från person till person.
förebyggande
Flytande hamnsyndrom kan inte förhindras än. För förebyggande åtgärder saknas kunskap om de exakta orsakerna för att motverka detta. Istället är en tidig diagnos av det flytande hamnsyndromet viktigt för att ge de drabbade barnen tillräckligt stöd i god tid.
Eftervård
I de flesta fall har de som drabbats med flytande hamnsyndrom inga speciella uppföljningsmöjligheter tillgängliga. Som regel är dessa emellertid inte nödvändiga, eftersom symptomen bara kan behandlas symptomatiskt. Men om den drabbade personen vill få barn, rekommenderas genetisk rådgivning för att förhindra en eventuell överföring av syndromet i förväg.
Vid denna sjukdom behandlas avvikelserna och missbildningarna med hjälp av kirurgiska ingrepp. Det finns inga speciella komplikationer, men patienten ska alltid vila och ta hand om sin kropp efter en sådan operation. Ansträngning eller andra stressande aktiviteter bör undvikas. Även efter en framgångsrik procedur är regelbundna undersökningar nödvändiga för att garantera fullständig läkning.
I många fall är det också nödvändigt att ta hormoner. Det är viktigt att se till att det tas regelbundet och korrekt. Läkarens anvisningar ska alltid följas och läkaren bör konsulteras i tvivelfall. Tändernas missbildningar kan också lindras relativt bra med regelbundna kontroller. Vanligtvis minskar inte flytande hamnsyndrom patientens förväntade livslängd.
Du kan göra det själv
Möjligheterna till självhjälp är i Floating Harbour Syndrome begränsade till en förbättring av livskvaliteten genom en grundläggande attityd som är så positiv som möjligt, en hälsosam livsstil och optimerade fritidsaktiviteter för att främja glädje i livet. Sjukdomen ger patienten ingen möjlighet att uppnå lättnad eller återhämtning på egen hand eller på grundval av naturliga självhelande krafter.
De fysiska avvikelserna kan korrigeras av en kirurg. Trots stora ansträngningar förblir ändå en visuell förändring i direkt jämförelse med friska människor. Patienten bör därför hitta ett mentalt sätt att fortfarande uppnå en god livskvalitet.
Eftersom det flytande hamnsyndromet också är en stor utmaning för släktingar, måste man också uppmärksamma att stärka känslorna och bygga familjens förtroende i vardagen. De upplever mycket stress och förändringar i sin vardag på grund av nödvändig hänsyn och omsorg eller stöd för patienten.
Välbefinnandet förbättras för alla inblandade om de bedriver en hälsosam kost, tillräcklig träning och minskning av stressfaktorer. Immunsystemet stärks och den inre balansen återställs. Man bör uppmärksamma metoder som kan utföras enligt de individuella specifikationerna och som inte representerar alltför stora krav. Tillräcklig vila och skydd är viktigt för alla för att förbättra deras livskvalitet.
.jpg)
.jpg)
