Fibrös dysplasi

EN fibrös dysplasi Även om det är en sällsynt sjukdom är det den vanligaste missbildningen av bensystemet hos barn och ungdomar. Prognosen och förloppet av fibrös dysplasi som kan spåras tillbaka till mutativa förändringar är i allmänhet gynnsam.

Vad är fibrös dysplasi?

Fibrös dysplasi är en sällsynt godartad störning eller skada på det mänskliga skelettet som är förknippat med benmissbildningar och tillskrivs mutativa förändringar.

I detta fall försämras syntesen av ny benmassa (speciellt osteoblastdifferentiering), till följd av vilken fibrös bindväv med omogna icke-lamellära trabeculae (icke-fibrösa trabeculae) bildas i stället för frisk benvävnad. Den dysreglerade benstrukturen orsakar oregelbunden benväxt med deformationer som kännetecknas av strukturell instabilitet och en ökad risk för iterativa (återkommande) frakturer och stresssmärta.

I allmänhet skiljer sig den vanligaste monostotiska formen, i vilken endast ett ben påverkas, från den polyostotiska formen av fibrös dysplasi som involverar flera ben. Kranial- och ansiktsbenen, lårbenen, skenben, humerus, revben och höfter påverkas alltmer av fibrös dysplasi.

orsaker

Nya studier tyder på en sporadisk, postzygotisk eller metagam mutation av GNAS-1-genen på kromosom 20q13 som orsak till fibrös dysplasi.

Den drabbade genen ansvarar för syntesen av vissa enheter (alfa-subenheter) av G-proteinerna, som spelar en viktig roll i överföringen av signaler i cellmetabolismen. Som ett resultat av mutationen aktiveras enzymet adenylatcyklas alltför mycket och det finns en överproduktion av faktorer som stimulerar celltillväxt såsom cAMP (cykliskt adenosinmonofosfat), som i sin tur kontrollerar osteoblaster som reglerar benbildning.

Den resulterande ökade produktionen av fibrös bindväv leder till ökad bentillväxt och ben deformation. Beroende på var mutationen är belägen i den embryonala cellmassan, manifesteras fibrös dysplasi senare. Dessutom antas det att postnatal mutationer är ansvariga för monostotiska och mutationer i den senare embryonala utvecklingen för den polyostotiska varianten av fibrös dysplasi, även om de utlösande faktorerna hittills är okända.

Symtom, åkommor och tecken

Fibrös dysplasi kan ta mycket olika kurser. Sjukdomen orsakar inte alltid märkbara symtom eller obehag. Beroende på svårighetsgraden och vilka ben som påverkas kan ett antal tecken visas. Typiska symtom inkluderar lätt dragande bensmärta som ökar i intensitet och varaktighet med träning. De drabbade har dessutom svårt att gå och, som ett resultat, halta.

Det finns också en ökad risk för så kallade trötthetsfrakturer. De sjuka lider av benfrakturer och sprains även under lätt stress. Utåt kan fibrös dysplasi känna igen de synliga bulorna som är resultatet av benförändringarna. Pigmentstörningar, så kallade café-au-lait-fläckar, kan också uppstå.

De känns igen av deras ljusbruna utseende och skarpa gränser. Fläckarna representerar en kosmetisk brist, men är annars ofarliga. De uppstår när personen har den ärvda sjukdomen neurofibromatosis typ 1 eller McCune-Albright syndrom.

Barn och ungdomar med fibrös dysplasi växer snabbare än friska människor och når puberteten tidigare. Sjukdomen förekommer ofta tillsammans med andra hormonsjukdomar, till exempel diabetes, Cushings sjukdom eller en skada i sköldkörtelfunktionen.

Diagnos & kurs

Fibrös dysplasi diagnostiseras baserat på dess karakteristiska symtom. Förutom iterativa benfrakturer inkluderar dessa hormonbalansstörningar (inklusive överskott av tillväxthormon), som får de drabbade barnen och ungdomarna att påskynda mognadsprocessen, eventuellt pigmentstörningar ("café-au-lait-fläckar") eller uttalade käkben-deformationer (kerubism).

Det frostade glasliknande utseendet på de drabbade benområdena, som är typiskt för fibrös dysplasi, kan synliggöras genom radiografi eller datortomografi. Dessutom har aktiv fibrös dysplasi ofta en ökad koncentration av alkaliskt fosfatas i serumet och hydroxiprolin eller deoxypyridinolin i urinen.

Diagnosen bekräftas av en biopsi av det drabbade benet med en efterföljande mikroskopisk undersökning. Andra foci kan identifieras med ett benscintigram. Fibrös dysplasi har vanligtvis en gynnsam prognos och tillväxten av motsvarande skada stannar vanligtvis i slutet av puberteten. I sällsynta fall (mindre än 1 procent) kan maligna förändringar (osteosarkom) observeras.

komplikationer

Fibrös dysplasi kan orsaka allvarliga komplikationer om de inte behandlas. För det första finns det en ökad risk för brott för det drabbade benet. Sjukdomen själv kan vara förknippad med dysfunktion i de inre organen och därmed leda till hjärtsjukdomar eller sköldkörtelfunktion. Om bukspottkörteln påverkas kan hormonella klagomål men också tumörer uppstå.

Vid fibrös dysplasi är skelettmusklerna mer mottagliga för så kallade myxom, godartade tumörer som begränsar rörelsefriheten. Dessutom kan den ökade benrenoveringsprocessen leda till en ökning av alkaliskt fosfatas i blodet, vilket på lång sikt kan leda till sjukdomar i skelettmusklerna. I den fortsatta sjukdomen kan ledslitage uppstå.

Ibland utvecklas också porösa ben, som i sin tur kan förknippas med allvarliga komplikationer. Kirurgisk behandling av fibrös dysplasi innebär också vissa risker. Interna skador, infektioner och felanpassningar kan uppstå under ingrepp på axelskelettet.

En operation på skalbenet kan permanent försämra dess skyddande funktion. Bisfosfonaterna som föreskrivs samtidigt är förknippade med typiska biverkningar såsom illamående och kräkningar, men kan också orsaka allvarlig bennekros och andra komplikationer.

När ska du gå till läkaren?

Eftersom denna sjukdom vanligtvis inte läker sig själv, måste en läkare konsulteras. Detta kan förhindra ytterligare klagomål och komplikationer. Läkaren ska vanligtvis ses om personen har oregelbunden benväxt.

Detta kan visas genom deformationer i olika delar av kroppen, även om skallen påverkas mest av symtomen. Sjukdomen orsakar också svår smärta i benen och kan avsevärt begränsa den drabbade vardagen. Särskilt hos barn är det mycket snabb tillväxt och snabb mognad. Om dessa symtom också uppstår, måste en läkare också konsulteras. Risken för benfrakturer ökas avsevärt av sjukdomen, så att de drabbade ofta lider av skador.

Diagnosen och behandlingen av detta tillstånd kan vanligtvis göras antingen av en barnläkare eller av en allmänläkare. I vissa fall är kirurgiska ingrepp också nödvändiga för att helt begränsa symtomen. Detta kan göra vardagen mycket enklare för de drabbade.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Eftersom den exakta etiologin för fibrös dysplasi ännu inte är känd finns det ingen kausal terapi. Följaktligen syftar behandlingsåtgärderna till att minska klagomålen och symtomen.

I många fall kräver inte fibrös dysplasi några terapeutiska åtgärder och kontrolleras endast kliniskt under sin gång. Läkemedel används som en del av symptomatisk terapi för att minska smärta. Även om det för närvarande inte finns några aktiva ingredienser som fullständigt stoppar den ökade syntesen av fibrös bindväv och motsvarande karakteristiska bendeformiteter, kan bisfosfonater (inklusive risedronater, pamidronater, zoledronater) bromsa utvecklingen av fibrös dysplasi genom att hämma den så kallade osteoklaster (celler som bryter ned benämnet) och stresssmärtan reduceras.

Om det sker en progressiv, uttalad deformation av de drabbade benen eller motsvarande kliniska klagomål, kan kirurgiska ingrepp för att undvika patologiska frakturer och missbildningar indikeras. Som en del av en resektion kan benområdena tas bort kirurgiskt, genom vilka rörligheten är begränsad eller tillförsel av blodkärl och / eller nervkanaler kan klämmas in.

Dessutom kan en modelleringsoperation för kosmetisk rekonstruktion vara nödvändig, särskilt i ansiktsområdet. Strålterapeutiska åtgärder, som är förknippade med en ökad risk för sarkom (maligna tumörer), undviks nu till stor del vid behandling av fibrös dysplasi.

Outlook & prognos

Om det finns fibrös dysplasi, är de exakta utsikterna och prognosen mycket svåra att förutsäga. Sjukdomen är tydligt beroende av många olika faktorer. Den största faktorn i detta är medicinsk behandling. Om en sådan behandling sker vid fibrös dysplasi, kan snabb och okomplicerad läkning förväntas.

Om den sjuka bestämmer sig för medicinsk behandling och läkemedelsbehandling, är sjukdomen mycket troligt att förvärras inom kort tid. De symtom som uppstår intensifieras, så att under vissa omständigheter en livshotande situation kan uppstå.

Hela sjukdomsförloppet är annorlunda om den berörda personen beslutar om medicinsk och läkemedelsbehandling. I ett sådant fall ser utsikterna och prognosen för ett komplett botemedel mycket bättre ut. Den befintliga febern kan bekämpas och lättas snabbt med lämplig medicinering. Vidare förhindras ytterligare komplikationer.

förebyggande

Med tanke på det faktum att de utlösande faktorerna för de underliggande mutationerna ännu inte är kända, kan inte fibrös dysplasi förhindras. Emellertid bör förloppet av fibrös dysplasi kontrolleras regelbundet för att upptäcka malign degeneration till osteosarkom i ett tidigt skede och för att kunna behandlas i enlighet därmed.

Eftervård

Som regel finns det mycket få uppföljningsmöjligheter tillgängliga för dem som drabbats av denna sjukdom. Den drabbade personen är främst beroende av de snabba måtten på en tidig diagnos så att inga ytterligare komplikationer uppstår. Endast med en tidig diagnos kan ytterligare klagomål eller ytterligare försämring av symtomen förhindras.

Självläkande kan inte ske, så ett läkarbesök är definitivt nödvändigt för denna sjukdom. Ju tidigare läkaren konsulteras, desto bättre är den fortsatta kursen vanligtvis också. Behandlingen av denna sjukdom görs vanligtvis genom medicinering. Det är viktigt att se till att det tas regelbundet med rätt dosering.

För barn bör särskilt föräldrar se till att de tas korrekt. Emellertid är kirurgiska ingrepp ofta nödvändiga för att lindra symtomen. Efter en sådan operation bör den berörda personen definitivt vila och ta hand om sin kropp. Ansträngning eller stressande aktiviteter bör undvikas. Inga allmänna förutsägelser kan göras om förväntad livslängd för denna sjukdom.

Du kan göra det själv

Behandlingen av fibrös dysplasi kan stöds av några få åtgärder. Om svår bensmärta inträffar, kan läkemedelsbaserad smärtbehandling främjas genom vila och säng vila.

Eftersom sjukdomen har en ökad risk för trasiga ben, bör ansträngande sporter som jogging, klättring eller kroppsbyggnad inte genomföras. Om ett brott inträffar, måste en läkare omedelbart konsulteras. Den ansvariga läkaren bör också informeras omedelbart om eventuella incidenter så att behandlingen kan justeras.

Efter en operation indikeras också vila. Själva fibrös dysplasi kan inte botas genom kirurgi, varför den medicinska kontrollen måste fortsätta utföras. Om symtomen ökar måste motåtgärder vidtas för att kompensera för den begränsade rörligheten.

Till exempel behöver många av de drabbade gåhjälpmedel eller rullstol, och faciliteter för funktionshindrade krävs också för allvarligt sjuka patienter. Tillsammans med läkaren kan dessa justeringar organiseras och genomföras när sjukdomen fortskrider. På detta sätt kan en hög livskvalitet upprätthållas även med relativt svåra processer.