Malformationssyndrom

Under en Malformationssyndrom olika medfödda missbildningar förstås. Flera organsystem påverkas, vilket sticker ut på grund av flera funktionsstörningar. Diagnosen kan ofta ställas i livmodern.

Vad är missbildningssyndrom?

Eftersom det finns otaliga syndrom som också kan uppstå i kombination är symtomen, klagomålen och tecknen hos patienten mycket individuella och mycket många.
© Olesia Bilkei - stock.adobe.com

Malformationssyndromet är en mycket sällsynt sjukdom. Ändå har den ett diversifierat utseende. Syndromet är en kombination av flera missbildningar. Flera organ hos patienten påverkas samtidigt. I Europa lider 3 procent av alla nyfödda av ett embryonalt missbildningssyndrom.

Enligt uppskattningar dör 50 till 70 procent av de sjuka embryona intrauterin. Malformationssyndromet kan utlöses genom mutation av generna eller av virus. Det finns cirka 500 olika missbildningsyndrom som påverkar njurarna eller urinvägarna. Andra leder till klagomål i andra organ som hjärta eller lever. De mest kända malformationssyndromema inkluderar till exempel följande syndrom:

• Edinburghs syndrom

• Triploidy

Acrocephalosyndactyly syndrom såsom:

• Snickersyndrom
• Apert syndrom
• Apert-Crouzon-syndrom
• Pfeiffer syndrom
• Saethre-Chotzen syndrom
• Fosteralkoholsyndrom
• Silver-Russell syndrom
• Patau syndrom
• Cri du chat-syndrom
• Klippel-Trenaunay-Weber syndrom
• Rubella embryofetopati
• Dzierzynsky syndrom
• Arnold Chiari-syndrom
• Ullrich-Turner syndrom
• Fraser-syndrom
• Smith-Lemli-Opitz syndrom
• Edwards syndrom
• Noonans syndrom
• Sotos syndrom
• DiGeorge syndrom
• Holt-Oram syndrom

Malformationssyndromet är avvikelser från olika organ och kroppsregioner. Det märks att anomalierna uppträder parallellt. I den diagnostiska processen spåras syndromet vanligtvis tillbaka till en specifik orsak.

orsaker

Malformationssyndrom kan uppstå endogent genom en genetisk disposition. Dessutom kan de också ha olika exogena orsaker. De inkluderar bland annat virus, infektioner och toxiner. De flesta missbildnings syndrom som diagnostiseras prenatalt är baserade på kromosomala orsaker.

I slutändan kan varje organsjukdom som uppstår hos patienten spåras tillbaka till en orsak. Detta gör att missbildningssyndromet tydligt kan skilja sig från andra organsjukdomar. Dessa har ingen enhetlig etiologi. Många missbildningssyndrom orsakade av genetiska defekter ärvs som ett autosomalt dominerande drag.

Den dominerande arvet innebär att den genetiska defekten som finns i minst en förälder automatiskt överförs till barnet. Utbrottet av sjukdomen kan inte förhindras eftersom den dominerande allelen råder över en recessiv allel under utvecklingsfasen för embryot i dess karakteristiska uttryck.

Symtom, åkommor och tecken

Malformationssyndromet påverkar alltid flera kroppsregioner och organ i patienten. Eftersom det finns otaliga syndrom som också kan uppstå i kombination är symtomen, klagomålen och tecknen hos patienten mycket individuella och mycket många. Beroende på det närvarande syndromet visas mycket olika symtom.

Deformation i ansiktet, utvecklingsstörningar, överväxta fingrar eller tår och kärlsdeformiteter är möjliga. Tillväxtstörningar, utvecklingsstörningar i mellanhinnan, missbildningar i ögonen eller dövhet inom innerörat. Ändringar i tänderna, en alltför lång aorta, en bäckenhöjning eller en mental eller fysisk utvecklingsförsening diagnostiseras också i vissa missbildnings syndrom.

Merparten av tiden är visuella avvikelser i ansiktet strax efter födseln redan framträdande hos nyfödda. I den fortsatta utvecklingen framträder det tydligt olika organstörningar hos patienten. Det finns ingen spontan läkning eller lindring av symtomen. Antalet symtom är av en sådan variation att smärta och störningar av olika slag inte kan förbises.

Diagnos & kurs

Diagnosen ställs vanligtvis prenatalt. Om detta inte är fallet, ställs en diagnos i tidig barndom. Organens misslyckande leder till olika undersökningar, som sedan ger mer detaljerad information med hjälp av metoder som röntgen, hormon och blodvärden. Ett genetiskt test utförs under diagnosförloppet för att minska de kromosomala orsakerna.

När symtomen kvarstår och förvärras när barnet växer bör en läkare konsulteras. Om den inte behandlas, kan missbildningssyndromet leda till dödsfall på grund av flera organstörningar.

komplikationer

Komplikationerna av ett missbildningssyndrom kan inte förutses universellt, eftersom de beror starkt på missbildningarna och deras spridning. I de flesta fall finns det allvarliga begränsningar för patienten i vardagen och i hans liv. Livskvaliteten minskar kraftigt.

Malformationssyndromet påverkar vanligtvis olika organ och kan förekomma antingen individuellt eller i olika organ samtidigt. Detta kan leda till nedsatt hörsel och syn som komplicerar patientens vardag. I vissa fall uppstår utvecklingsstörningar på grund av missbildningssyndromet.

Denna störning kan vara både psykologisk och fysisk, så att patienter ofta lider av kort statur och andra tillväxtstörningar. Psykisk retardering kan också uppstå. Spurad läkning sker endast i mycket sällsynta fall. Patienter med utvecklingsstörningar lider ofta av mobbning och beror på hjälp av andra människor i vardagen.

I många fall kan behandling bara lindra symtomen och inte bekämpa den underliggande sjukdomen i sig. Föräldrar till barn med malformationssyndrom drabbas ofta allvarligt psykologiskt och behöver stöd från en psykolog.

När ska du gå till läkaren?

Om den berörda personen lider av ett missbildningssyndrom måste detta definitivt undersökas av en läkare och fortsätta behandlas. Denna sjukdom läker vanligtvis inte sig själv och i många fall är patientens förväntade livslängd begränsad.

För att öka livslängden beror de drabbade på en läkares behandling. I de flesta fall diagnostiseras malformationssyndromet före födelsen eller omedelbart efter att barnet föddes. Föräldrar bör alltid konsultera en läkare med sina barn om missbildningarna leder till begränsningar i vardagen eller försämrar barnets utveckling.

I många fall är regelbundna kontroller också nödvändiga för att förhindra ytterligare komplikationer och klagomål. Om föräldrarna inte kan hantera bördan av missbildningsyndromet kan en abort genomföras i vissa fall. Eftersom syndromet ofta kan leda till psykisk upprörd eller depression, bör behandling med en psykolog alltid ske parallellt. Släktingar och föräldrar är särskilt beroende av denna behandling.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Behandlingen och terapin av missbildningssyndromet beror på vilket syndrom som diagnostiseras. Det måste klargöras vilka organ som drabbas. Därefter klassificeras sjukdomens svårighetsgrad så att en individuell behandlings- och terapiplan kan upprättas.

De individuella behandlingarna sträcker sig från kirurgiska ingrepp till läkemedelsbehandling. Syftet är alltid att lindra symtomen. En sjukdom med missbildningsyndrom kan inte botas fullständigt. I många fall utförs kirurgiska ingrepp för att säkerställa att organen levereras och fungerar korrekt.

Dessa kan påverka hjärtat, njurarna eller till exempel urinblåsan. För vissa syndrom utförs en benmärgstransplantation. Detta bör stärka immunförsvaret. Genom att införa nya fungerande immunceller i organismen integreras dessa och patienten kan uppleva permanent lindring.

Fartyg kan eventuellt tas bort. Det kan också beslutas att extremiteterna ska anpassas. Tillförsel av läkemedel eller hormoner är inte ovanligt. Blodvärdena kontrolleras regelbundet för att förse kroppen med saknade ämnen eller för att kontrollera blodsockernivån. De sjuka barnen brukar delta i olika tidiga interventionsprogram för att stödja deras utveckling väl.

Psykoterapi rekommenderas ofta för att kunna hantera symtomen. De anhöriga rekommenderas också att söka psykologiskt stöd så att de bättre kan möta utmaningarna i vardagen.

Outlook & prognos

Prognosen för missbildningssyndromet beror på de individuella störningarna och sjukdomens svårighetsgrad. Totalt sett anses det trots alla ansträngningar ogynnsamma. Dödligheten är särskilt hög under de första veckorna av utvecklingen av embryot. Mer än hälften av de drabbade fostrarna dör fortfarande i livmodern på grund av svårighetsgraden av de närvarande organiska störningarna. Utan permanent sjukvård kan patienter ofta inte överleva ens efter födseln.

Vid mindre allvarliga missbildningar kan de vetenskapliga och medicinska möjligheterna lindra symtomen under den fortsatta utvecklingen. Behandlingen beror på respektive symtom och är specifikt utvecklad utifrån patientens behov.

Tidiga interventionsprogram, god vård och terapier hjälper barnet att utvecklas optimalt. Så långt som möjligt korrigeras de resulterande mutationerna i kirurgiska ingrepp. Andra avvikelser kan behandlas med organtransplantationer eller artificiella hjälpmedel.

Ett botemedel mot det diagnostiserade syndromet har hittills uteslutits. Emellertid kan symtomatisk behandling vara mycket effektiv hos många patienter. Den drabbade personen kommer fortfarande att ha livslånga nedsättningar och måste genomgå regelbundna undersökningar. Sårbarheten för utveckling av ytterligare sjukdomar ökar. Livslängden minskas i de flesta typer av missbildningsyndrom.

förebyggande

I Tyskland kan diagnos ställas under graviditeten. Det anses vara en möjlig indikation för en abort (§218a StGB). Förväntade föräldrar informeras om den teoretiska livslängden och lär sig mer om de problem som kan förväntas av det överlevande barnet.

Eftervård

Som regel är alternativen för uppföljning av missbildningssyndrom extremt begränsade. Fullständig läkning är inte heller möjlig eftersom missbildningarna vanligtvis är ärftliga. Därför kan endast en rent symptomatisk och inte en kausal behandling användas. Dessutom, om den berörda personen vill få barn, kan genetisk rådgivning också utföras för att förhindra att syndromet överförs till efterkommande.

Men självhelande kan inte ske. Huruvida den berörda personens livslängd reduceras av missbildningssyndromet kan inte förutses universellt. I de flesta fall är de drabbade beroende av intensivvård och permanent stöd från sina föräldrar och familj.

Framför allt har kärleksfull och intensiv vård en positiv effekt på kursen och kan förebygga komplikationer. Dessutom krävs regelbundna undersökningar av läkare för att upptäcka och behandla skador på kroppen och inre organ i ett tidigt skede. Att prata med vänner eller familj är också till stor hjälp för att lindra dessa symtom i händelse av psykisk upprörd eller depression. Kontakt med andra drabbade av syndromet kan också vara användbart.

Du kan göra det själv

Möjligheterna till självhjälp är mycket begränsade när det gäller missbildningsyndrom. Syndrome anses obotliga med nuvarande medicinska möjligheter. I vardagen är det nödvändigt med en känslomässig stabilisering av patienten och de anhöriga för att hantera missbildningssyndromet.

På grund av sjukdomen och det stora antalet klagomål är den psykologiska stressen mycket hög. Gemensamma aktiviteter och individuella fritidsaktiviteter är viktiga för att främja välbefinnande. Patientens livskvalitet kan förbättras med en hälsosam livsstil, en balanserad kost och tillräcklig träning.

De tillgängliga alternativen ska anpassas till respektive malformationssyndrom och bör syfta till att främja självkänsla hos den drabbade. Om optiska brister ska täckas kan detta göras med kläder eller tillbehör. Det är bra att öppet hantera sjukdomen och berätta för personer i omedelbar närhet om symtomen och effekterna av missbildningssyndromet.

Släktingar såväl som sjuka kan använda avslappningstekniker för att bygga upp sin mentala styrka för utmaningarna i vardagen. Metoder som yoga eller meditation hjälper till att skapa en inre balans. Diskussioner och utbyten med andra sjuka hjälper också. Tips och råd kan utbytas i självhjälpsgrupper eller forum. Befintliga rädsla eller erfarenheter diskuteras och kan hjälpa till att lindra trycket.