Brachydactyly

Den medicinska termen Brachydactyly beskriver förkortade fingrar och tår. Vanligtvis ärftligt som en autosomal dominerande störning, tillhör denna störning gruppen av missbildade lemmar.

Vad är brachydactyly?

Denna genetiska defekt förekommer antingen isolerat eller som syndrom. Formen kan ha en primär eller sekundär orsak. Det kännetecknas också av en benig dysostos. Endast typ A3 och D förekommer oftare. De andra typerna av brachydacty är ett sällsynt fenomen. Patienten har en eller flera fingrar som förkortas i varierande grad.

Ändå använder läkare också detta begrepp för att sammanfatta missbildade och förkortade tår. I vissa fall påverkas också de metacarpala benen. Denna medicinska term går tillbaka till det antika grekiska språket och betyder "kort finger". Är synonymer Brachymegalodactylism, Brachyphalangia Till exempel Ossificatio praecox hereditaria.

orsaker

Brachydactyly är en missbildning som sker genom arv inom en familj. En speciell form av Ossificatio praecox hereditaria är den autosomala dominerande arvformen. De korta fingrarna visas dock sällan. Sannolikheten för att människor drabbas är 1 av 200 000. Undantag är typ A3 och D. Brachydactyly är antingen isolerad eller syndromisk.

I det första fallet är den ärftliga sjukdomen närvarande utan ytterligare biverkningar, medan det i det andra fallet beror på ett komplext missbildningssyndrom. Vissa identifierbara utvecklingsformer förekommer i kombination med kort statur. Även när det gäller isolerade brachydactyly är fyndet inte lätt, eftersom det kan förknippas med subtila förändringar i andra områden i organismen.

Andra möjliga symtom är handbildningar såsom polydaktiskt, syndaktiskt, symfalangism eller reduktionsdefekter. Forskningen är nu så långt att identifieringen av den kausalt involverade genen är möjlig för de flesta isolerade och sydromala former. Den isolerade brachyphalangia ärvs som ett autosomalt dominerande drag med olika penetrans och uttryck i de flesta fall.

Symtom, åkommor och tecken

Denna missbildning förekommer i elva former och är indelad i typer beroende på omfattningen av förkortningen: A1 (Farabee), A2 (Mohr-Wriedt), A3 (Brachymesophalangia V), A4 (Temtamy), A5, A6 (Osebold-Remodini syndrom) ), A7 (Brachydactyly Smorgasbord), B, C (Haws), D, E. Typ B och E kan förekomma i kombination. En vanlig förekomst av typerna A1 och B är också möjlig. Brachydactyly förekommer i olika former och former.

De flesta patienter visar sidesymmetriska korta fingrar. Ibland saknas hela phalanges. Läkare differentierar denna missbildning enligt vissa egenskaper, till exempel beroende på om fingrarna eller tårna enbart påverkas, eller om det också finns missbildningar av andra organ. Denna distinktion görs eftersom brachydacty är antingen primär eller sekundär. I den primära, isolerade sjukdomsförloppet är det bara en missbildning av fingrar eller tår, utan påverkan av andra kliniska bilder.

I sekundär, syndromutbildning, är förkortningarna ett resultat av vissa tidigare sjukdomar, såsom Aarskog-Scott-syndrom (missbildande av manliga könsorgan, avvikelser i ansiktet och fingrarna), en ärftlig sjukdom som sällan uppstår. I detta fall är brachydacty en sekundär konsekvens av den initiala sjukdomen. Den vanligaste formen är typ D. Den sista falanxen och nageln är förkortade. För det mesta sker denna tumförkortning på båda händerna. I många fall påverkas också stortåen.

Diagnos & kurs

Diagnosen ställs genom radiologiska och kliniska undersökningar. Dessutom stöds resultaten av antropometriska mätningar. Om den isolerade formen av brachydactyly finns, finns det inget behov av prenatal diagnos. Om det finns en syndromform indikeras denna form av förebyggande.

I detta fall, om en kausal mutation är närvarande, molekylär prenatal diagnos med chorionic villi (invasiv prenatal biopsi) under den 11: e veckan och amniocentesis (fostervattensacket punkteras för att få aminocyter för diagnos) under den 14: e veckan. Genetisk rådgivning inkluderar den typ av sjukdom som förekommer i familjen. Läkaren råder föräldrarna att vara om arvstyp och frånvaro eller närvaro av andra symtom.

Sannolikheten för att utveckla brachydaktiskt typ D är mellan 0,41 och 4,0 procent. Denna andel beror på befolkningen. 62 procent av de drabbade manarna visar minskad penetrans. Detta innebär att den genetiska defekten är mindre uttalad. Fenotypen (utseende) av denna ärftliga störning har bara en reducerad uppsättning av de egenskaper som leder till störningen.

komplikationer

Brachydactyly kan vanligtvis förekomma i olika former och leda till olika komplikationer. Patienten lider av korta fingrar. Men det händer också att hela fingrar saknas. Förutom fingrarna kan brachydacty också ha en negativ effekt på andra organ i kroppen och leda till missbildningar eller defekter i dem.

I de flesta fall visas emellertid endast de saknade eller missbildade fingrarna och det finns inga ytterligare fysiska begränsningar eller komplikationer. Brachydactyly kan också orsaka missbildningar på penis. I dessa fall minskar patientens självkänsla ofta.

De drabbade lider också fysiskt och mentalt av korta fingrar. Med brachydactyly är det inte möjligt att klara vardagen normalt. Den sexuella upplevelsen är också begränsad hos män och kan leda till depression och andra psykologiska problem. Brachydactyly leder inte till en minskad livslängd.

Direktbehandling är inte möjlig, men kosmetiska operationer kan utföras om patienten så önskar. Det finns inga komplikationer här heller. I svåra fall måste handens funktion stödjas och behandlas med fysioterapi.

När ska du gå till läkaren?

I de flesta fall behöver inte brachydacty diagnostiseras av en läkare.Detta klagomål syns omedelbart efter födseln och bestäms av barnläkaren. Som regel kan inte brachydacty behandlas. Men eftersom brachydactyly kan leda till allvarliga begränsningar och klagomål i den drabbade vardagen, bör en läkare alltid konsulteras om det finns utvecklingsstörningar hos barn. Detta kan förhindra ytterligare komplikationer och svårigheter i vuxen ålder.

En läkare bör också konsulteras med psykologiska klagomål eller underlägsenhetskomplex för att undvika depression, till exempel. De flesta av patienterna beror på brachydacty också beroende av psykologisk behandling, som ges av en psykolog. Sjukdomen själv diagnostiseras av barnläkaren. Fysioterapi kan begränsa de enskilda klagomålen. Läkaren bör konsulteras i tidig ålder så att den berörda personen kan vänja sig till begränsningarna och lära sig att hantera dem ordentligt.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Klassisk terapi i medicinsk bemärkelse är inte möjligt med brachydactyly. Det finns ingen specifik behandlingsform som kan avhjälpa alla former av missbildningar. Plaståtgärder indikeras endast av kosmetiska skäl eller om handfunktionen är starkt begränsad. Om de typiska formerna finns, är kirurgiska ingrepp inte nödvändiga, eftersom de drabbade vanligtvis kan leva utan obehag med förkortade fingrar eller tår.

Arbetsterapi eller fysioterapi kan hjälpa till att stärka handfunktionen och minska effekterna av förkortning. Prognosen för de olika typerna av brachydacty beror på typen och omfattningen och sträcker sig från allvarlig till minimal försämring. Om förkortningen är syndromisk bestäms diagnosen och prognosen av de åtföljande avvikelserna.

Outlook & prognos

Det finns ingen risk för botemedel mot läkarvård utan medicinsk vård. Förkortningen eller bristen på ben på händer och fötter är genetisk och varar tills livets slut. Terapeutiska åtgärder eller läkemedelsbehandling är också misslyckade. Av juridiska skäl får människors genetik inte förändras och specifika träningsenheter kan inte ändra benstrukturen.

Kirurgiska ingrepp är å andra sidan mycket lovande och kan leda till fullständig frihet från symtom. Detta beror på omfattningen av de deformerade benen. För att uppnå bästa möjliga resultat bör förfarandet genomföras efter att tillväxtprocessen har avslutats. Före slutet av fysisk tillväxt är alternativet för korrigering vanligtvis inte permanenta. Andra interventioner följer under livets gång som ökar risken för komplikationer.

Vid en operation kan benen förlängas och de saknade benen kan bytas ut helt. I många fall betraktas sedan patienten som botad. Andra patienter måste fortfarande använda terapier som fysioterapi för att lära sig hur man optimalt kan hantera de förändrade lemmarna och hur man rör sig om dem.

förebyggande

Det finns inget sätt att förhindra denna deformitet i medicinsk bemärkelse. Underernäring eller undernäring, nikotin och alkohol under graviditeten och en generellt ohälsosam livsstil kan leda till missbildningar. Läkemedel och självadministrerad medicin förvärrar situationen. Omvänt betyder detta att en hälsosam och medveten livsstil främjar hälsosam utveckling.

Du kan göra det själv

Hittills finns det varken konventionella medicinska eller alternativa metoder för att behandla orsaken till brachydakty. Men de drabbade lider vanligtvis inte av svår smärta eller andra främst fysiska störningar. För många drabbade förknippas dock brachydaktigt med en avsevärd minskning av livskvaliteten av psykologiska skäl. Patienter med korta eller saknade tår undviker ofta alla situationer där de måste visa sina fötter nakna. De anser vattensporter och strandsemester vara tabu.

Om den berörda personen lider mentalt eller allvarligt, bör de överväga möjligheten till kosmetisk kirurgi och söka råd hos en plastikkirurg som är specialiserad på estetiska procedurer på händer och fötter.

De drabbade måste själva betala för rent kosmetiska operationer. Om en person drabbas hårt av brachydacty men också känslomässigt täcker sjukförsäkringsbolagen vanligtvis kostnaderna. Hur som helst bör de drabbade diskutera detta med sin sjukförsäkringsgivare i förväg.

Om kosmetisk kirurgi utesluts kan de drabbade lära sig att hantera sin funktionsnedsättning bättre och bryta ned komplex inom ramen för psykoterapi. Ofta är ens eget fysiska underskott helt överdrivet och har ingen relation till den faktiska funktionsnedsättningen.

Om brachydactyly inte bara är associerad med estetiska utan också med funktionella begränsningar, är fysioterapi också bra.