Familjen adenomatös polypos

I familjadenomatös polypos det är en sjukdom som ärvs på ett autosomalt dominerande sätt. Kolon attackeras av polyper som leder till tjocktarmscancer.

Vad är familjär adenomatös polypos?

De första symtomen uppträder vid familjär adenomatös polypos mellan 10 och 25 år. I de flesta fall försvinner sjukdomen först från början.
© Juan Gärtner - stock.adobe.com

Familjen adenomatös polypos (FAP) förstås vara en autosomal dominerande sjukdom i vilken flera adenomatösa polyper utvecklas i tjocktarmsområdet. FAP är en av de ärftliga sjukdomarna som orsakas av genetiska defekter. Familjen adenomatös polypos innebär att barn till de berörda föräldrarna riskerar mer än 50 procent av samma sjukdom om den andra föräldern inte drabbas.

Denna information kan emellertid inte tillhandahållas i cirka en tredjedel av alla patienter. Det antas därför att den genetiska defekten orsakas igen av sig själv. Polypper i tarmen utvecklas hos ungdomar. Först är de fortfarande godartade. I den fortsatta kursen degenererar emellertid skadligt.

Vid familjär adenomatös polypos finns det nästan 100 procent chans att utveckla tjocktarmscancer. FAP har en andel på cirka en procent bland de typer av koloncancer. Familjen adenomatös polypos anses vara en sällsynt sjukdom. Det uppskattas att cirka fem till tio av 100 000 människor påverkas av genmutationen.

orsaker

Orsaken till familjär adenomatös polypos är en mutation av APC-genen. Denna gen har en viktig funktion i nedbrytningskomplexet av ß-catenin. Det är också viktigt för strukturen hos den mitotiska spindeln. Om en mutation av genen inträffar, bromsar detta ß-catenin-ubikvitering.

Detta är överföringen av proteinet ubiquin till en målmolekyl. Av denna anledning bryts ß-cateninet inte längre korrekt av proteasomerna, vilket innebär att det ackumuleras och är ansvarigt för att öka spridningen (snabb växtvävnad). Eftersom nedbrytningen av den mitotiska spindeln också är involverad, resulterar detta i en funktionsfel i APC-genen, vilket märks i den ofta maldistributionen av kromosomer. Detta leder till en malign degeneration av vävnaden.

Symtom, åkommor och tecken

De första symtomen uppträder vid familjär adenomatös polypos mellan 10 och 25 år. I de flesta fall försvinner sjukdomen först från början. Senare märks symtom som förstoppning eller diarré, flatulens, utsläpp av blod eller slem, buksmärta och smärta i rektum.

Dessutom lider patienter ofta av viktminskning. Dämpad familjär adenomatös polypos (AFAP) är en mildare variant av FAP.Den dyker upp i senare år av livet och har färre polypper än FAP. Risken för att utveckla tjocktarmscancer är i slutändan lika stor som med familjadenomatös polypos.

Vissa patienter kan uppleva godartade förändringar utanför kolon som visas innan kolonpolyperna bildas. De betraktas som en indikation på FAP. Därför bör de alltid undersökas noggrant.

diagnos

Om man misstänker familjär adenomatös polypos bör en läkare konsulteras. De kan diagnostisera sjukdomen genom att utföra en koloskopi och ta ett vävnadsprov (biopsi).

Om patienten är i risk, rekommenderas att de genomgår regelbunden koloskopi från 10 års ålder. Detta sker vanligtvis varje år. Om en rektosigmoidoskopi utförs tittar läkaren på den nedre delen av tarmen, vilket inte är smärtsamt för patienten.

Av denna anledning är ingen bedövning nödvändig även med barn. Före undersökningen ges patienten ett mindre lavemang. Om det finns en mild form av FAP används vanligtvis en komplett koloskopi. Detsamma gäller för en polypfynd efter en rektoskopi.

Denna procedur kan användas för att bestämma om det finns polypper i resten av tarmen. Kolonoskopi anses vara mer obehagligt än rektosigmoid scan eftersom det kan orsaka smärta. Därför ges patienter ett lugnande medel i förväg. Familjen adenomatös polypos får kolonpolyper att degenerera till tjocktarmscancer hos 70 till 100 procent av alla patienter. Det enda sättet att undvika detta är att kirurgiskt ta bort tarmen.

komplikationer

Familjen adenomatös polypos kan leda till olika komplikationer. I värsta fall lider den drabbade av koloncancer under sjukdomen och kan dö av den. Colon cancer i sig kan också leda till ytterligare klagomål och komplikationer.

Tyvärr går symptomen obemärkt i början, så att en diagnos inte kan ställas tidigt och sjukdomen upptäcks vanligtvis bara av en slump. Obehag i mage och buk uppstår endast i vuxen ålder. De flesta patienter lider av svår gas, förstoppning och diarré. Buksmärta är inte ovanligt.

Lika ofta är finishen blodig och slemmig, vilket kan utlösa en panikattack hos många människor. Detta resulterar i viktminskning och i många fall uttorkning. Det finns inga komplikationer i diagnosen, detta utförs i form av en koloskopi.

Behandlingen sker då vanligtvis i form av en operation där tarmen avlägsnas. Den drabbade personen är beroende av ett artificiellt resultat, vilket avsevärt minskar livskvaliteten och kan leda till allvarliga psykologiska klagomål. Dessa klagomål uppstår främst när patienten är mycket ung.

När ska du gå till läkaren?

Denna sjukdom måste alltid undersökas och behandlas av en läkare. Om det inte finns någon behandling kan sjukdomen leda till tjocktarmscancer och därmed till patientens död. En tidig diagnos möjliggör tidig behandling och därmed chanserna för en positiv sjukdomsförlopp.

En läkare bör konsulteras om patienten har mag- eller tarmproblem som kvarstår under lång tid. Dessa inkluderar framför allt diarré eller förstoppning, vilket också kan leda till gas eller svår smärta i buken.

En omedelbar undersökning är nödvändig om personen har blodig avföring. Som regel förekommer symtomen mycket ofta, men kan inte tilldelas en allergi eller en intolerans. I de flesta fall ställs diagnosen av en internist.

Sjukdomen kan diagnostiseras relativt lätt med hjälp av en koloskopi. I de flesta fall utförs ytterligare behandling också av en internist eller en kirurg. Den fortsatta sjukdomsförloppet beror mycket på dess utveckling.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

När en familjär adenomatös polypos har bekräftats rekommenderar läkaren vanligtvis att ta bort tjocktarmen och ändtarmen. Det finns tre kirurgiska ingrepp tillgängliga för detta ändamål. Detta inkluderar proctocolectomy med en ileopuchanal anastomos. Rektum och kolon avlägsnas medan sfinktern hålls kvar.

Patienten ges en artificiell anus i cirka tre månader. Den andra metoden kallas ileorektal anastomos. Tjocktarmen och kopplingen mellan tunntarmen och ändtarmen tas bort. Rektum kvar i kroppen medan slutet av tunntarmen sys till ändtarmen.Förfarandet kan endast utföras om det inte finns några polypper i ändtarmen.

Som en del av proktoelektomin, som är den tredje metoden, tas hela kolon och rektum bort. Sphincter muskeln tas också bort. När anus är stängd behåller skinkorna vanligtvis sin form. Patienten får en permanent konstgjord anus.

Outlook & prognos

Prognosen för familjadenomatös polypos är ogynnsam i ett stort antal fall, även om sjukdomen inte minskar den genomsnittliga livslängden.

Den ärftliga sjukdomen orsakas av en muterad gen. Eftersom lagkrav förbjuder ett ingripande i människors genetik i enlighet med den nuvarande statusen, kan inte forskare och medicinsk personal göra några förändringar. Detta leder till symptomatisk behandling av patienten. Detta görs i en operativ process. Verksamheten är generellt förknippad med olika risker och biverkningar. Komplikationer kan uppstå som leder till sekundära sjukdomar eller symtom.

Behandlingsplanen innefattar att ta bort delar av tarmen. Om operationen är framgångsrik lämnas patienten vanligtvis ur behandlingen när den botas efter några veckor eller månader. Slutet på den medicinska vården beror på vilken metod som används. Om sphincter-muskeln hålls kvar kan patienten släppas ut efter att såret har läkt. Om en artificiell anus placeras tillfälligt tar behandlingen flera månader.

Uppföljningsundersökningar för båda metoderna sker med jämna mellanrum. Dessa måste följas till slutet av livet så att förändringar och avvikelser märks så tidigt som möjligt. I svåra fall måste en konstgjord anus placeras permanent. Här behöver patienten livslång medicinsk vård.

förebyggande

Det är svårt att förebygga medfödd familjär adenomatös polypos. Att ta mediciner som celecoxib eller sulindac kan hjälpa till att bromsa polypptillväxten. Ändå kvarstår den höga risken för cancer.

Eftervård

Med denna sjukdom finns det vanligtvis mycket få alternativ för uppföljning för de drabbade. Här är den berörda personen främst beroende av en tidig diagnos så att det inte finns ytterligare komplikationer eller klagomål. Själhelande kan inte förekomma vid denna sjukdom, så medicinsk undersökning och behandling bör alltid utföras.

Som regel är den berörda beroende av en operation för denna sjukdom. Efter en sådan operation bör den berörda personen definitivt vila och ta hand om sin kropp. Ansträngning eller andra stressande och fysiska aktiviteter bör undvikas för att inte onödigt belasta kroppen. I många fall är hjälp och stöd från vänner eller familj mycket viktigt.

Psykologiskt stöd kan också ske här så att det inte finns några psykologiska störningar eller depression. Även efter en framgångsrik behandling är regelbundna kontroller av tarmen nödvändiga för att upptäcka ytterligare skador i ett tidigt skede. Denna sjukdom kan också minska livslängden för den drabbade. Inga ytterligare uppföljningsåtgärder är möjliga efter förfarandet.

Du kan göra det själv

Familjen adenomatös polypos erbjuder få möjligheter till självhjälp. Kroppens naturliga regenereringsprocesser räcker inte för att bota sjukdomen.

I vardagen kan man ta hand om att leva ett hälsosamt liv så att organismen stärks. Eftersom sjukdomen i många fall leder till tjocktarmscancer bör en frisk tarmflora vara särskilt viktig. En balanserad diet rik på vitaminer som är lätt att smälta och som inte belastar tarmarna bör inkluderas.

Kolhydrater och animaliska fetter bör undvikas eller minskas. Kostfiber samt färsk frukt och grönsaker smälts väl av kroppen och stärker den interna försvarsfunktionen. Dessutom hjälper tillräckligt med motion och sport, eftersom dessa aktiviteter främjar hälsa.

Förutom positiva fysiska impulser är mentalt stöd viktigt. Psyken och den grundläggande inställningen till livet påverkar välbefinnandet. Stress bör undvikas eller minskas så snabbt som möjligt. Det är bra att använda avslappningstekniker som yoga eller meditation.

Den inre balansen är etablerad och gör det därmed lättare att hantera sjukdomen och dess klagomål. Konfrontationer med andra människor bör minskas. Harmoni, utbyte med sociala kontakter och olika fritidsaktiviteter påverkar patienten positivt.