Screening av första trimestern

Som en Screening av första trimestern är en undersökningsmetod för att uppskatta en möjlig kromosomavvikelse hos ett foster. Screeningen inkluderar en biokemisk blodanalys av den gravida kvinnan och en ultraljudundersökning av det ofödda barnet. Den första trimesterscreeningen används inte för att fastställa en tillförlitlig diagnos, utan endast för att bedöma risken.

Vad är screening för första trimestern?

Den första trimesterscreeningen är en systematisk undersökning för att filtrera bort avvikelser som indikerar en sannolikhet före födseln. Screening görs i första trimestern (graviditetens första trimester) för att leta efter en eventuell kromosomavvikelse hos ett foster.

En kromosomal störning kan diagnostiseras i form av trisomi 21 under de första tre månaderna av 9-månadersgraviditeten genom ytterligare undersökningar. Den första trimesterscreeningen är en icke-invasiv metod för att bestämma en ökad risk för trisomi 21 (Downs syndrom) hos det ofödda barnet och är en tillförlitlig undersökning med avseende på detektering med hög detekteringsgrad. Så kallad "integrerad screening" och "sekventiell screening" används ofta som alternativa diagnostiska metoder för screening av första trimestern.

Under screening av första trimestern bestäms och bedöms två biokemiska värden utifrån moderns blod. Vidare utförs och mäts en ultraljud av fostrets halsgenomskinlighet. Halsgenomskinlighet är en ansamling av vätska mellan huden och de mjuka vävnaderna i livmoderhalsen i det ofödda barnet. Till dessa resultat läggs mammas medicinska historia till. Baserat på denna information kan den behandlande specialist utvärdera resultatet och väga upp en risk sannolikhet. Den resulterande prognosen får dock inte förväxlas med en pålitlig diagnos. Ytterligare kliniska tester är nödvändiga för att diagnostisera Downs syndrom.

Funktion, effekt och mål

Före en första trimesterscreening bör föräldrarna överväga i vilken utsträckning bedömningen av en eventuell kromosomavvikelse är till hjälp och vilka konsekvenser detta kan få för den fortsatta graviditeten.

Sannolikberäkningen består av den gravida kvinnans ålder, graviditetsveckan och eventuella befintliga kromosomala störningar i familjen. Dessutom bedöms resultaten av mätningen av nackvikten, koncentrationen av proteinet PAPP-A och hormonet ß-hCG (human chorionic gonadotropin), representation av näsbenet i fostret och blodflödet i hjärtat och i de stora blodkärlen hos det ofödda barnet. Under den biokemiska utvärderingen av laboratorievärdena analyseras koncentrationen av proteinet PAPP-A och hormonet ß-hCG i moderblodet. Graviditetsassocierat plasmaprotein A (PAPP-A) är ett zinkbindande protein och fungerar som ett enzym.

Om koncentrationen av PAPP-A i moderblodet är för låg kan detta vara en indikation på intruterin tillväxtfördröjning. Human chorionic gonadotropin (hCG) är ett graviditetshormon som frigörs i moderns kropp strax efter befruktningen. Underkategorin ß-hCG är specifik för hormonet och har 145 aminosyror. Om dessa värden avviker från den statistiska normen under 11-13 graviditetsveckan ökar risken för en anomali.

I kombination med mätningen av fetalt vattenretention i livmoderhalsområdet med hjälp av ultraljud, likställs detta med ett stort antal redan kända normala värden för graviditeter med positiva och negativa diagnoser. Detta gör det möjligt att väga upp en eventuell fosterkromosomavvikelse, men endast som en riskbedömning. Denna bedömning ändrar emellertid en befintlig högriskgraviditet om modern är gammal eller om den upprepas efter tidigare graviditeter med fostret Downs syndrom.

Alla värden på anamnesen och screening av första trimestern utvärderas av ett speciellt datorprogram och utvärderas slutligen av specialist. Om specialisten fastställer att gränsvärdena har överskridits och därmed en ökad sannolikhet, bör en kororisk villusprovtagning eller amnioscentes (amniocentes) utföras för att klargöra situationen. Fördelen med en provtagning av kororisk villus är att det kan göras tidigare än ett fostervattentest. Men båda typerna av undersökningar är invasiva förfaranden som innebär risker för den gravida kvinnan och det ofödda barnet. Risken för missfall under en sådan undersökning är cirka 0,3 - 1%.

Den första trimesterscreeningen upptäcker 95 av 100 ofödda barn med Downs syndrom och är därför 95 procent informativa. Ändå är 5 av 100 friska ofödda barn också felaktigt registrerade som att de har en ökad risk för trisomi 21.

Risker, biverkningar och faror

Tillbakadragande av blod och sonografin under första trimesterscreeningen är oskadlig för den gravida kvinnan och för fostret. De faktiska konsekvenserna är resultatet av teorin om riskbedömning, som screening av första trimestern framkallar.

Screeningen ger inte ett tillförlitligt resultat och det kan leda till osäkerheter eller till och med fel beslut av föräldrarna att vara. Dessutom finns det många faktorer som påverkar värdet på koncentrationen i blodet och därmed gör resultatet oanvändbart. I en multipel graviditet höjs generellt graden av graviditetshormonet ß-hCG och det graviditetsassocierade plasmaproteinet A (PAPP-A). Även kvinnor som röker eller följer en vegetarisk / vegansk kost under graviditeten visar ett ökat ß-hCG-värde, även om det ofödda barnet är friskt.

Dessutom kan en obestämd beräknad varaktighet av graviditet, fetma och diabetes mellitus påverka värdena hos den gravida kvinnan. Dessutom kan en försenad utveckling av fostret, en placental insufficiens och en njurinsufficiens hos den förväntade modernen vara orsaken till ett förfalskat resultat. Om det finns tillräckliga bevis på en ökad risk bör detta följas upp med en amniocentes eller ett kororiskt villusprov. Om det inte finns tillräckliga bevis bör ett sådant riskabelt förfarande inte genomföras.