Dandy Walker syndrom

De Dandy Walker syndrom är en medfödd utvecklingsstörning med olika kurser. Speciellt med tidig diagnos är syndromet för närvarande inte botbart, men symptomatiskt behandlingsbart.

Vad är Dandy Walker syndrom?

Dandy Walker syndrom är en utvecklingsstörning i hjärnan som är medfödd. Ibland används termerna Dandy-Walker-komplex eller Dandy-Walker-cyste för Dandy-Walker-syndrom.

Syndromet är uppkallad efter neurokirurgen Dandy och neurologen Walker, som först beskrev och definierade sjukdomen. Dandy Walker syndrom kännetecknas vanligtvis av att de drabbade har en missbildning av hjärnbotten (en del av hjärnan som bland annat ansvarar för att kontrollera rörelser eller koordination):

Förbindelsen mellan de två halvorna av småhjärnan som finns hos friska människor är antingen underutvecklad eller obefintlig. Dessutom visar Dandy Walker syndrom vanligtvis en utvidgning av den så kallade fjärde hjärnvattenkammaren i hjärnan. Här finns en möjlig ansamling av hjärnvatten, vilket kan orsaka ett så kallat vattenhuvud hos spädbarn och små barn. De flesta barn som drabbats av Dandy Walker syndrom utvecklar ett sådant vattenhuvud.

orsaker

Orsakerna som leder till utvecklingsstörningen Dandy Walker syndrom i enskilda fall kan inte ofta tydligt förstås.

Men både ärftliga och icke-ärftliga påverkande faktorer är möjliga. Ärftliga (genetiska) orsaker till Dandy Walker syndrom kan hittas i andra ärftliga sjukdomar som överförs till en nyfödd, vilket orsakar de missbildningar som kan observeras i Dandy Walker syndrom.

Icke-ärftliga orsaker till förekomsten av Dandy Walker-syndrom hos ett nyfött barn inkluderar till exempel faktorer såsom förekomsten av en rubellainfektion hos modern under graviditeten eller konsumtionen av alkohol under mamman under graviditeten.

Symtom, åkommor och tecken

Dandy Walker syndrom är förknippat med ett antal olika klagomål som kan göra livet och vardagen mycket svårare för de drabbade. Först och främst leder syndromet till betydande störningar i barns utveckling, så att de flesta patienter också lider av symptomen på syndromet i vuxen ålder.

Den berörda personens huvud är betydligt förstorad, så att det kan finnas estetiska restriktioner som har en mycket negativ effekt på patientens självkänsla. Detta leder ofta till mobbning eller retad, särskilt med barn. På grund av Dandy Walker-syndromet lider patienterna dessutom av svår huvudvärk, illamående och kräkningar, varvid dessa klagomål vanligtvis uppstår utan någon uppenbar orsak.

Störningar av medvetandet kan också inträffa, varigenom den drabbade personen helt tappar medvetandet och kan skada sig själv om han faller. Syndromet åtföljs också av allvarliga synstörningar, som emellertid kan kompenseras med hjälp av visuella hjälpmedel. I vissa fall får patienter kramper som kan uppträda i olika delar av kroppen och på olika muskler.

Livskvaliteten för den drabbade är avsevärt begränsad och minskad av syndromet. Släktingar eller föräldrar lider ofta av svår psykologisk stämning eller av depression.

Diagnos & kurs

Dandy Walker syndrom kan diagnostiseras hos nyfödda en kort tid efter födseln. Detta görs vanligtvis med hjälp av en ultraljudssökning om det finns misstankar. Diagnosen av Dandy Walker syndrom kan bekräftas med metoderna för magnetisk resonansavbildning (MRT) eller datortomografi (CT).

Förloppet för utvecklingsstörningen Dandy Walker syndrom beror bland annat på hur allvarlig sjukdomen är i det enskilda fallet. Medan Dandy Walker syndrom kan ta mycket svåra kurser, förblir det ibland oupptäckt under lång tid. Ett vattenhuvud i samband med Dandy Walker syndrom kan leda till ökat intrakraniellt tryck hos äldre barn; detta manifesterar sig till exempel i illamående, huvudvärk eller synstörningar.

Under Dandy Walker syndrom försämras mental utveckling ofta. Som regel, ju tidigare sjukdomen upptäcks och behandlas, desto bättre är prognosen för Dandy Walker syndrom.

När ska du gå till läkaren?

Som regel är Dandy Walker Syndrome ett medfødt klagomål, så att en ytterligare diagnos inte behöver ställas i de flesta fall. Emellertid bör en läkare konsulteras i ett tidigt skede, eftersom tidig behandling kan minska de flesta komplikationer och symtom betydligt.

Föräldrar bör sedan se en läkare med sitt barn om Dandy Walker syndrom orsakar utvecklingsstörningar. Högt intrakraniellt tryck eller konstant huvudvärk kan också indikera sjukdomen och bör därför undersökas.

Syndromet kan också leda till synstörningar eller illamående och kräkningar, så att en medicinsk undersökning är nödvändig också för dessa symtom. De flesta av barnen lider också av kramper. Diagnosen av Dandy Walker syndrom ställs vanligtvis av en allmänläkare. Ytterligare behandling utförs av respektive specialister så att alla klagomål är begränsade. Ju tidigare sjukdomen diagnostiserats, desto högre är chansen för ett fullständigt botemedel mot Dandy Walker syndrom.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Dandy Walker syndrom kan inte botas enligt den nuvarande medicinska statusen. Det finns dock olika terapimetoder tillgängliga för att hantera symtomen som kan vara förknippade med Dandy Walker syndrom.

Som regel genomgår barn med Dandy Walker syndrom regelbundna medicinska undersökningar. Till exempel kan ökat intrakraniellt tryck detekteras i ett tidigt skede, vilket kan utvecklas på grund av ackumulering av cerebral vätska i den fjärde cerebrala vattenkammaren. Om ett sådant ökat intrakraniellt tryck finns hos ett barn som drabbats av Dandy Walker Syndrome, kan hjärnvattnet dräneras av med hjälp av ett rör i ett behandlingssteg. En sådan intervention utförs av en utbildad specialist.

Om Dandy Walker syndrom påverkar en persons balans, kan detta ofta påverkas positivt av riktade fysioterapeutiska (fysioterapi) åtgärder. Krampar, som i Dandy Walker-syndrom kan vara ett resultat av ökat intrakraniellt tryck, behandlas ofta genom att ge så kallade anti-epileptiska läkemedel (läkemedel som lindrar akuta attacker och förhindrar återfall).

Outlook & prognos

Fullständigt botemedel kan inte uppnås i Dandy Walker Syndrome. De drabbade är därför beroende av rent symptomatisk behandling för att lindra symtomen.

Om syndromet inte behandlas, kommer de drabbade barnen att drabbas av allvarliga utvecklingsstörningar och även av högt intrakraniellt tryck och därmed av huvudvärk. Det finns visuella problem och medvetenhetsstörningar, som också kan leda till kramper eller till och med epileptiska anfall.

Detta syndrom minskar patientens livskvalitet avsevärt om den inte behandlas. På grund av symtomen lider många patienter och deras släktingar eller föräldrar av svåra psykologiska störningar eller av depression. Behandlingen är alltid baserad på exakta klagomål och syftar främst till att minska det intrakraniella trycket.

Kirurgisk ingripande är nödvändig, men detta är inte förknippat med några speciella komplikationer. De andra klagomålen lindras med hjälp av medicinering och fysioterapi. Även om detta inte leder till fullständig läkning, höjs patientens livskvalitet betydligt.

Normalt minskas inte livslängden om syndromet behandlas. Tidig behandling har en mycket positiv effekt på sjukdomen.

förebyggande

Dandy Walker syndrom är svårt att förhindra bland annat eftersom de exakta orsakerna till utvecklingsstörningen vanligtvis är oklara. Allmänna åtgärder som kvinnor som vill få barn kan ta hänsyn till för att förhindra Dandy Walker-syndrom hos deras nyfödda inkluderar en tidig vaccin mot röda hundar och undviker alkoholkonsumtion under graviditeten. Om det är känt att genetiska sjukdomar körs i familjen, är förlossningsdiagnos också möjligt.

Eftervård

Eftersom Dandy Walker syndrom är en medfödd sjukdom, kan det inte botas helt, så att alternativen för uppföljning är starkt begränsade. Först och främst är det viktigt att identifiera och behandla sjukdomen mycket tidigt så att det inte finns ytterligare komplikationer. Om en patient med Dandy Walker syndrom vill få barn, kan genetisk testning och rådgivning också äga rum för att förhindra att syndromet överförs till barnen.

Föräldrar till drabbade barn bör kontakta en läkare vid de första tecknen eller symtomen. Detta kan förhindra skador på hjärnan. Behandlingen av Dandy Walker syndrom sker vanligtvis genom en operativ procedur. Efter en sådan operation bör patienten definitivt vila och ta hand om sin kropp. Ansträngning eller stressande och fysiska aktiviteter bör undvikas i alla fall.

I händelse av en kramp bör en akutläkare omedelbart ringas eller ett sjukhus bör besökas. Generellt sett har hjälp och stöd från egen familj och vänner också en positiv effekt på sjukdomsförloppet. Dandy Walker syndrom kan också leda till en minskad livslängd för de drabbade.

Du kan göra det själv

Dandy Walker syndrom kräver alltid medicinsk diagnos och behandling. Den mest symtomatiska behandlingen kan stöds av några få åtgärder.

Först är det dock viktigt att det sjuka barnet regelbundet undersöks av en läkare så att ett ökat intrakraniellt tryck kan upptäckas i ett tidigt skede. Oavsett detta kan sport- och fysioterapiövningar användas för att motverka eventuella anfall och balansstörningar. En hälsosam och balanserad kost kan minska risken för sådana symtom och också förbättra patientens allmänna välbefinnande.

Ytterligare klagomål kan uppstå i det senare livet, vilket ofta leder till att de drabbade utesluts. Föräldrar till sjuka barn kan motverka detta genom att främja barnets självförtroende i ett tidigt skede. Terapeutiska åtgärder är ett nödvändigt komplement till detta, genom vilket den drabbade kan bättre förstå och acceptera sjukdomen.

De berörda föräldrarna finner också lämpliga kontaktpersoner som en del av en terapi och kan också utbyta idéer med andra drabbade personer. Eventuella åtgärder bör utarbetas tillsammans med den ansvariga barnläkaren. Om barnet uppför sig onormalt måste alltid en specialistklinik för medfödda utvecklingsstörningar konsulteras.