cystinos

Som cystinos kallas en ärftlig metabolismsjukdom. Detta leder till en överdriven ansamling av cystin i många organ.

Vad är cystinos?

Eftersom njurarna påverkas av cystinlagringssjukdomen leder detta till en förlust av vatten och elektrolyter samt acidos (blodförsurning).
© Peter Hermes Furian - stock.adobe.com

Cystinos är en medfödd metabolisk sjukdom som ärvs. Hon är också under namnen cystinos, Cystinlagringssjukdom, Amin diabetes, Abderhalden-Fanconi syndrom eller Lignac syndrom känd. I de flesta fall manifesteras sjukdomen i barndomen. Det finns också en vuxen form som Bürki-Rohner-Cogan syndrom kallas.

Typiska särdrag för cystinos inkluderar ackumulering av aminosyran cystin i flera organ. Dessa kan vara muskler, njurar, bukspottkörtel, ögon eller hjärnan. Olika organ attackeras i olika åldrar. Cystinos anses vara en mycket sällsynt sjukdom. Det förekommer bara hos en av 100 000 till 200 000 nyfödda barn. Hittills har endast cirka 200 000 sjukdomar registrerats över hela världen.

orsaker

Med cystinos är det viktigt att skilja mellan tre former av progression. Det finns en infantil nefropatisk, en ungdomlig nefropatisk och en vuxen godartad form.

• Den vanligaste formen bildas av den infantil nefropatiska varianten. Njurfel uppstår hos det drabbade barnet redan i sex månaders ålder.

• Den tonåriga nefropatiska formen å andra sidan dyker bara upp i tonåren.

• Den vuxna godartade formen förekommer endast hos vuxna människor.

Cystinos tillhör gruppen ärftliga sjukdomar. Det ärvs som ett autosomalt recessivt drag. Det betyder arv på två autosomer. Dessutom krävs två gener från både far och mor. Hos varje förälder vars barn har cystinos finns det en normal gen och en defekt gen. Cystinos märks inte hos föräldrarna.

En mutation i CTNS-genen är ansvarig för utvecklingen av cystinos. Detta är beläget på kromosom 17. Denna gen kodar cystinosin, som är en lysosomal cystintransportör. Transportstörningen i cystinlysosomerna resulterar i ansamling av cystin i flera organ.

Dessa är främst levern, mjälten, njurarna, benmärgen och konjunktiva och hornhinnan i ögonen. Eftersom cystinet endast är lite lösligt, garanterar aminosyran bildningen av kristaller i celllysosomerna. Detta leder förmodligen till att cellerna förstörs.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen på cystinos beror på den specifika formen. Den infantil nefropatiska formen förekommer vanligtvis mellan den sjätte och den 18: e månaden i livet. Det märks genom allmänna klagomål som feber, kräkningar, aptitlöshet, viktstopp och kronisk förstoppning. Dessutom förekommer polyuri (ökad urinutskillelse), polydipsi (patologisk törst), felaktig tillväxt och raket. Sjukdomen har vanligtvis inget inflytande på de intellektuella utvecklingen hos de drabbade barnen.

Eftersom njurarna påverkas av cystinlagringssjukdomen leder detta till en förlust av vatten och elektrolyter samt acidos (blodförsurning). Om det också finns infektioner lider de drabbade barnen och småbarnen ofta av svaghet och betydande metabolism. Spontana benfrakturer och pseudofrakturer är också möjliga.

I ungdom-nefropatisk form dyker cystinos bara upp mellan 10 och 12 år. Sjukdomen utvecklas sedan snabbare, vilket snabbt leder till njurskador. Den goda formen för vuxna kan bara upptäckas i vuxen ålder. Det enda symptomet hos vuxna är vanligtvis bara avlagringar av kristaller i ögonen.

Diagnos & kurs

Eftersom cystinos är en extremt sällsynt sjukdom är det inte alltid lätt att diagnostisera. Det är emellertid möjligt att upptäcka cystinlagring i lymfkörtlar, rektumslemhinnor, fibroblaster och leukocyter (vita blodkroppar).

Om ögonen undersöks med en slitslampa, kan cystinkristaller hittas i hornhinnan. Om fundus återspeglas kan retinopati ses. Prenatal diagnostik kan också utföras i familjer som riskerar cystinos. En korionbiopsi utförs mellan 8: e och 9: e graviditeten. Ett fostervattenprov kan också utföras mellan den 14: e och den 16: e graviditeten.

Utan särskild behandling resulterar cystinos i dödligt njursvikt hos drabbade barn. Som regel förlorar de njurfunktionen när de är nio år gamla. Om en njurtransplantation äger rum skadas den nya njuren inte längre i vuxen ålder. Utan behandling med cysteamin finns det emellertid risken för betydande komplikationer såsom diabetes mellitus, svällande störningar och muskelnedbrytning, vilket inte alltid händer.

När ska du gå till läkaren?

Om man misstänker cystinos bör en läkare omedelbart konsulteras. Beroende på form, manifesterar sig sjukdomen genom olika symtom. I den infantil-neprhopatiska formen uppstår de typiska symtomen - inklusive feber, kräkningar, aptitlöshet, viktstopp och kronisk förstoppning - i åldrarna 6 till 18 månader. Föräldrar som märker symptom under denna period ska ta barnet till familjeläkaren omedelbart.

Liknande symtom, som endast förekommer mellan 10 och 12 år, pekar på den ungdom-nefropatiska formen. Även i det här fallet, gå direkt till barnläkaren och få barnet undersökt. I vuxen ålder manifesterar sig sjukdomen vanligtvis bara som märkbara avlagringar av kristaller i ögonen. En specifik diagnos är därför svår.

Ett läkarbesök rekommenderas om en gradvis minskad livskvalitet känns som ingen klar orsak kan hittas. Den som redan lider av en annan metabolsjukdom bör omedelbart tala med den ansvariga läkaren om symptomen nämns.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Behandling av orsakerna till cystinos är ännu inte möjlig. Därför är behandlingen begränsad till symtomen på sjukdomen. För detta ändamål ges de drabbade barnen fosfat och D-vitamin. På detta sätt kan raket undvikas. Det är också viktigt att ta cysteamin, som används för att bromsa njurskador. Så medlet hämmar avsättningen av cystin i cellerna.

Cysteaminet har också en positiv effekt på de sjuka barnens tillväxt. Medlet administreras vanligtvis i form av kapslar. För att behandla cystinavlagringar i ögonhinnan ges ögondroppar innehållande cysteamin. Elektrolytobalansen korrigeras också. Hemodialys används för att behandla njursvikt. Ibland kan en njurtransplantation krävas. Denna behandlingsform visade sig vara mycket effektiv.

Outlook & prognos

Prognosen är ogynnsam och beror på typen av cystinos. Detta bestäms enligt patientens ålder och kan i värsta fall vara dödligt. Den ärftliga sjukdomen behandlas symptomatiskt, eftersom inget botemedel är möjligt med tillgängliga alternativ. Ändå har betydande medicinska framsteg gjorts under de senaste åren som lindrar symtomen och förlänger livslängden.

Utsikterna för förbättrat välbefinnande och ökad livskvalitet uppnåddes till stor del tack vare de nya terapimöjligheterna. Ju äldre patienten är vid de första tecknen på sjukdomen, desto bättre är deras chanser.

Det finns tre typer av cystinos, som till stor del är relaterad till patientens ålder. Vid infantil nefropatisk cystinos fungerar njurarna fel efter bara några månaders födsel. Detta är den vanligaste typen av cystinos och den förekommer redan hos spädbarn redan 6 månader. Utan medicinsk vård försämras hälsan och njursvikt uppstår.

Prognosen förbättras när en njurtransplantation är möjlig. Det kan säkerställa överlevnaden för de drabbade, men det finns många biverkningar eller följder. Därför kan inget botemedel uppnås med en givarnjur.

förebyggande

Cystinos är en av de medfödda sjukdomarna som ärvs. Av detta skäl är inga förebyggande åtgärder möjliga.

Eftervård

Som regel kan det inte generellt förutsägas om den som drabbats av cystinos har speciella uppföljningsåtgärder tillgängliga. Dessa beror starkt på orsaken och även på behandlingen av cystinos, varigenom den drabbade ska kontakta en läkare så snart de första symtomen och tecknen på denna sjukdom uppträder. Ju tidigare en läkare konsulteras och behandlingen påbörjas, desto bättre blir sjukdomsförloppet vanligtvis.

Själva behandlingen görs mestadels genom att ta mediciner och andra kosttillskott. Den berörda personen bör se till att de tas regelbundet och att doseringen är korrekt. När det gäller barn måste föräldrarna särskilt kontrollera lämpligt intag. En vanlig diet kan också lindra symtomen på cystinos.

Den behandlande läkaren kan också utarbeta en näringsplan för den drabbade, vilket kan lindra symtomen. Eftersom sjukdomen kan leda till skador på de inre organen är regelbundna undersökningar av en internist också mycket användbara. Framför allt bör njurarna undersökas. Denna sjukdom kan minska livslängden för de drabbade.

Du kan göra det själv

Cystinos är en ärftlig sjukdom och kan inte behandlas kausalt. Så de drabbade kan inte göra någonting för att bekämpa orsakerna till sjukdomen. Alla symtom som uppstår måste undersökas av en läkare.

Den vanligaste formen av cystinos är den infantila nefropatiska formen, som förekommer hos spädbarn från ungefär sex månaders ålder och är vanligtvis förknippad med en funktionsfel i njurarna. Berörda barn bör ges fosfat och D-vitamin för att lindra symtomen. Detta förhindrar raket.

Unga föräldrar känner sig dock ofta överväldigade i denna situation. Du kan hitta stöd från självhjälpsföreningar som också är aktiva online. Cystinos självhjälpsgrupper informerar drabbade föräldrar om den aktuella forskningen, försöker svara på frågor från vardagen och upprätta kontakt med andra familjer med barn som lider av cystinos.

På begäran kan de anställda i dessa föreningar också följa föräldrar till diskussioner med läkare, lärare eller skolledningen. Vissa självhjälpsgrupper tillhandahåller också videor och annat informationsmaterial med hjälp av vilka de sociala miljön för de drabbade barnen kan informeras om sjukdomen. Dessutom erbjuder många sjukhus särskilda konsultationstider för cystinos.