Vid en Biotinidasbrist det är en mycket sällsynt ärftlig metabolismsjukdom. Det uppstår på grund av en genetisk defekt i enzymet biotinidas. Cirka ett av 80 000 barn födas med en sådan enzymstörning. Nyfödd screening hjälper till att ställa en diagnos.
Vad är biotinidasbrist?
© k_e_n - stock.adobe.com
Biotinidasbristen, eller BTD för kort, tillhör gruppen av sällsynta ärftliga sjukdomar. Liksom nästan alla metaboliska sjukdomar ärvs enzymdefekten som ärvs som ett autosomalt recessivt drag. Detta innebär att båda föräldrarna är bärare av sjukdomen, men inte påverkas av den själva. Orsaken till en biotinidasbrist kan spåras tillbaka till mutationer i BTD-genen, som ligger på kromosom 3.
Det var inte förrän på 1980-talet som biotinidasdefekten upptäcktes som utlösaren för detta sällsynta metaboliska urspår. Biotinidas är ett enzym. Det har som uppgift att bereda det fria biotinet i den kemiska föreningen biocytin, som inte är bundet till ett protein, så att det kan användas av organismen. Detta är viktigt både vid återvinning av biotin i kroppen och vid upptag av biotin genom mat.
orsaker
Om enzymet inte kan utföra detta arbete eller bara otillräckligt förloras biocytinet genom njurarna. Som ett resultat minskas biotinlagren i kroppen över tid, även om tillräckligt med biotin tas in med mat. Detta leder till en biotinidasbrist över tid. En åtskillnad görs mellan två former av BTD. Den allvarliga biotinidasbristen, som har en enzymaktivitet på mindre än tio procent. Och den partiella bristen, som leder till en enzymaktivitet på tio till 30 procent.
Biotin, tidigare känt som vitamin H eller hudvitamin, är viktigt för fettsyrametabolismen, påverkar celltillväxten och ansvarar för bildandet av ny glukos. Effekterna av en BTD-brist är allvarliga och påverkar främst organ med hög metabolisk intensitet. Detta inkluderar hjärnan, musklerna och immunsystemet.
Symtom, åkommor och tecken
Konsekvenserna av en biotinidasbrist är kramper, utvecklingsunderskott, hörselnedsättning, brist på muskelspänning, ataxi, degenerativ sjukdom i synsnerven och andningsproblem. Symtomen utvecklas lumskt från spädbarn till småbarn. De kan uppstå under två veckor till tre år.
Diagnos & kurs
Eftersom fyra viktiga enzymer påverkas vid en biotinidasdefekt, varierar symtomen mycket från patient till patient. Dessutom förekommer inte alla symptom hos varje barn. Därför måste en biotinidasbrist diagnostiseras så snart som möjligt för att kunna behandla den. I Förbundsrepubliken Tyskland har en motsvarande undersökning varit en del av den nyfödda screeningen sedan 2005, vars kostnader bärs av de lagstadgade sjukförsäkringsbolagen.
Om man misstänker BTD kan den metabola sjukdomen upptäckas med ett fotometriskt biotinidas-test. En blodanalys hos nyfödda är avgörande för detta. Detta görs den tredje dagen i livet med hjälp av ett blodprov, som vanligtvis tas från barnets häl, mer sällan från venen. Blodet fördelas jämnt på ett filterpapperkort och torkas i en timme vid rumstemperatur.
Sedan går provet till laboratoriet. Detta första test ger emellertid inte en definitiv diagnos. Eftersom onormala blodvärden är relativt vanliga hos spädbarn. Speciellt hos premature barn, feberattacker eller under penicillinbehandling. Dessutom är symptomen på en BTD likadana som för andra metabola sjukdomar. För att vara på den säkra sidan kommer ytterligare ett blodprov att göras fem dagar senare.
Men även då är det ännu inte helt säkert vilken metabolsjukdom som verkligen är inblandad. Eftersom generna på kromosom 3 också är associerade med andra genetiska sjukdomar. Det finns mer än 60 kända mutationer som orsakar en enzymdefekt. Ett genetiskt test används därför. Bloddiagnosen säkerställs med denna genetiska analys.
komplikationer
Ett brett spektrum av komplikationer kan uppstå som ett resultat av en biotinidasbrist. Beroende på sjukdomens svårighetsgrad kan bristen leda till rörelsestörningar som ataxi, hypotension eller spastisk pares. Dessutom ökar risken för epilepsiliknande anfall, infektioner och inflammationer som dermatit eller konjunktivit.
Detta kan leda till aptitlöshet, svaghet och trötthet, men också håravfall och allvarliga störningar i immunsystemet. Ofta uppträder hörselnedsättning och ögonskador som näthinnedegeneration eller synfältbegränsningar. I ett avancerat skede kan en biotinidasbrist orsaka ytterligare komplikationer.
Om det finns en partiell biotinidasbrist uppträder ofta atopisk eller seborrheisk dermatit. Dessutom förekommer vanligtvis influensaliknande infektioner, som i samband med det redan försvagade immunsystemet kan leda till allvarliga konsekvenser såsom hjärtattacker eller cirkulationscirkulation. Organsvikt och följd av patientens död förekommer sällan till följd av bristen.
Komplikationerna av den ärftliga sjukdomen inträffar vanligtvis strax efter födseln och kan leda till allvarlig hjärnskada, koma och död. Allvarliga konsekvenser av denna typ kan undvikas genom livslång behandling med biotin.
När ska du gå till läkaren?
Som regel bör en läkare konsulteras omedelbart i händelse av biotinidasbrist för att undvika komplikationer och andra seneffekter. I de flesta fall manifesteras biotinidasbristen genom anfall, som är förknippade med svår smärta.
Om dessa anfall eller epileptiska anfall inträffar av någon särskild anledning, måste en läkare konsulteras i alla fall. Långsam hörselnedsättning och störningar och förseningar i utvecklingen kan också indikera en biotinidasbrist och bör undersökas av en sjukvårdspersonal.
I många fall lider de som drabbas av biotinidasbristen också synförlust och andningssvårigheter. Klagomålen och symtomen på denna sjukdom är lumska och visas vanligtvis inte plötsligt. Av detta skäl, särskilt hos barn, är regelbundna medicinska undersökningar nödvändiga för att undvika komplikationer.
Som regel kan en allmänläkare konsulteras om man misstänker en biotinidasbrist. Biotinidasbristen kan bestämmas genom en blodanalys så att behandling också kan initieras. Om föräldrarna eller släktingarna upplever psykiska problem bör en psykolog också konsulteras.
Läkare & terapeuter i ditt område
Behandling och terapi
Sjukdomen kan inte botas eftersom dess orsak är genetisk. Men prognosen är mycket bra om behandling påbörjas innan symptomen börjar och om den genomförs konsekvent.
Behandlingen är enkel och består av daglig administrering av en biotintablett, som dock måste vara livslång. Patienterna tas om hand i ett speciellt metabolismcenter. Detta inkluderar regelbunden metabolisk övervakning samt ögon- och hörselkontroller.
Outlook & prognos
Biotinidasbristen har i grunden en dålig läkningsmöjlighet. Den genetiska sjukdomen anses obotlig. Rättsliga krav förbjuder läkare, forskare och forskare från att aktivt kunna ingripa i mänsklig genetik. Men tack vare den medicinska utvecklingen har det varit möjligt att hitta en mycket bra behandlingsmetod.
Vid snabb läkemedelsbehandling är patienten fri från symtom för livet. För att uppnå och upprätthålla detta hälsotillstånd måste en omfattande undersökning inledas i ett tidigt skede. Ju tidigare en diagnos ställs, desto tidigare kan behandlingen påbörjas. Detta består av att ta en medicin varje dag.
Detta är en långvarig terapi och läkemedlet får inte avbrytas. Alternativt skulle symptomen återgå inom en kort tidsperiod. Genom att ta en biotintablett per dag kan patienten leva ett symptomfritt liv resten av livet.
Utan medicinsk behandling löper patienten risken för olika följder av sjukdomen. Dessa är olika och har mycket olika svårighetsgrader. I sällsynta fall kan ett försvagat immunsystem leda till en hjärtattack eller nedbrytning av cirkulationssystemet.
Epileptiska anfall kan förekomma, vilket är ett enormt intrång på välbefinnande och livskvalitet i vardagen. Tillräckliga livsmedel med vitamin B7 kan konsumeras för att stödja upprätthållandet av hälsan.
förebyggande
En snabb behandling innan symptomen börjar är avgörande för framgången för behandlingen av en biotinidasbrist. Intensiv utbildning för familjerna spelar en roll här för att göra det klart för dem att behandling är brådskande. För utan terapi leder sjukdomen till varaktiga skador. Dessa inkluderar funktionsfel i immunsystemet, livshotande metaboliska störningar, hjärnskador som kan leda till koma och eventuellt till barnets död.
Det är därför den tidpunkt då terapin börjar är av yttersta vikt. Ju tidigare, desto bättre är chansen för de små patienterna. Om ett barn redan har utvecklingsförseningar, hörselskador eller början degeneration av synnerven, finns det en risk att de inte längre kan vändas även med biotinbehandling.
Annars kan patienter förvänta sig ett helt normalt liv med biotinbehandling. De drabbade bör bara undvika råa ägg. Dessa innehåller avidin, ett glykoprotein som kan binda biotin. Kokta ägg där avidinet inte längre är aktivt är dock ofarliga. Behandling med biotin är helt fri från biverkningar.
Eftervård
En biotinidasbrist måste behandlas hela livet. Uppföljningsvård fokuserar på regelbundna screeningar och anpassning av medicinering till den ständigt föränderliga symptombilden. Utvecklingsunderskott som inte kunde kompenseras för under behandlingen måste också behandlas med medicinering och beteendeterapi som en del av uppföljningen.
En förbättring av hälsotillståndet är vanligtvis inte möjligt, men ytterligare progression av sjukdomen kan ofta undvikas. Dessutom fokuserar eftervård på att göra det möjligt för patienten att leva ett relativt symptomfritt liv. Detta uppnås genom att organisera lämpliga hjälpmedel för fysisk funktionshinder i ett tidigt skede.
I bästa fall försvinner symtomen på huden och ämnesomsättningen helt. Uppföljningsvård här fokuserar på att regelbundet kontrollera om ett återfall har utvecklats eller några ovanliga symtom uppstår som kräver ytterligare observation. Om dessa åtgärder observeras pålitligt kan patienter som lider av en biotinidasbrist leda ett relativt symptomfritt liv utan ytterligare komplikationer.
Efter den första behandlingen måste föräldrar ofta söka terapi, eftersom uppfostran av ett drabbat barn kan vara förknippat med enorma fysiska och psykologiska ansträngningar.
Du kan göra det själv
Biotinidas är ett mycket viktigt enzym för ämnesomsättningen och immunsystemet eftersom det kan extrahera biotinet i biocytin, som också kallas vitamin B7. Vitamin B7 tar viktiga tvärsnittsuppgifter i varje cellkärna och spelar en nyckelroll i kolhydrat-, protein- och fettmetabolismen. En brist på biotinidas leder till brist på biotin.
Det är mycket viktigt att den sällsynta ärftliga sjukdomen som orsakar bristen i biotinidas upptäcks så tidigt som möjligt - strax efter födseln - för att kompensera för biotinbristen genom livslångt oralt intag med en daglig tablett. Tidig diagnos är så viktigt eftersom biotinbristen kan orsaka allvarlig metabolisk skada som inte längre är reversibel.
En anpassning till vardagen och självhjälpsåtgärder är onödig eftersom det dagliga intaget av bara en biotintablett är förknippad med en normal livslängd utan några livsstilsbegränsningar. En oavsiktlig överdos är helt ofarlig eftersom metabolismen lätt kan ytterligare metabolisera biotinet i händelse av ett överskott.
När du reser utomlands och särskilt när du reser långväga, rekommenderas att du har en tillräcklig mängd biotintabletter med dig så att du inte behöver avbryta intaget av biotin, vilket kan få allvarliga och allvarliga konsekvenser efter kort tid.
