Aicardi syndrom

Vid Aicardi syndrom det är en genetisk sjukdom som nästan uteslutande drabbar flickor. Den ärftliga sjukdomen anses vara en allvarlig, obotlig sjukdom, där de drabbade vanligtvis lider av allvarliga psykiska och fysiska funktionsnedsättningar. Sannolikheten för att utveckla detta syndrom är mycket låg, eftersom Aicardi syndrom är en extremt sällsynt sjukdom.

Vad är Aicardi-syndrom?

Aicardisyndrom är en av de ärftliga neurologiska sjukdomarna som bara förekommer mycket sällan. Läkare antar att det finns cirka 400 sjuka människor över hela världen, med bara flickor som i allmänhet lider av Aicardisyndrom, medan pojkar bara drabbas i exceptionella fall.

Aicardisyndrom kännetecknas av en missbildning av hjärnan i vilken stången som förbinder hjärnans två halvor saknas (corpus callosum agenesis). Dessutom finns det missbildningar i ögonen, revbenen och ryggraden samt epileptiska anfall, muskelkramper och utvecklingsförseningar i de kognitiva och motoriska områdena.

De fysiska missbildningarna av Aicardi-syndromet kan vanligtvis redan upptäckas vid barnets födelse, medan de epileptiska anfallen ofta bara förekommer i ungefär tre till fem månaders ålder hos spädbarn med Aicardi-syndrom. Endast 40 av 100 sjuka barn fyller 15 år. Mycket få drabbade patienter är äldre än 25 år, varigenom livslängden beror på svårighetsgraden av Aicardisyndrom.

orsaker

Aicardisyndrom är en av de ärftliga sjukdomarna, så det är genetiskt. Eftersom den genetiska förändringen är på X-kromosomen får vanligtvis bara flickor Aicardi-syndrom.

Flickor har två X-kromosomer, så den genetiska defekten kan kompenseras för. Pojkar har en X- och Y-kromosom, så pojkar som drabbats av Aicardi-syndrom kan vanligtvis inte överleva.

Först när pojkar har det som kallas Klinefelters syndrom och därför har två X-kromosomer och en Y-kromosom kan de utveckla Aicardi-syndrom.

Symtom, åkommor och tecken

Aicardisyndrom manifesterar sig genom ett antal symtom. Först och främst är syndromet associerat med olika missbildningar över hela kroppen, vilket vanligtvis kan kännas igen vid första anblicken. Barn med Aicardi-syndrom utvecklar symtom som liknar epileptiker. Oftast drabbas de drabbade av de typiska kramperna under de första två till fyra månaderna efter födseln, i enskilda fall redan under de första dagarna av livet.

Missbildningarna påverkar främst inte bara hjärnan utan också ögonen. Ögonbollarna är knappt formade och avvikelser kan ses på koroid och näthinna. Detta leder till nedsatt syn och ibland sekundära symtom som inflammation eller smärta. Om ryggraden och revbenen påverkas kan nervsmärta, sensoriska störningar och eventuellt också förlamningssymtom uppstå.

Om immunsystemet är involverat finns det fler infektioner. Det finns också en ökad risk för att utveckla tumörer. Andra symtom som små händer, ett asymmetriskt ansikte eller hudproblem kan också uppstå. De drabbade är vanligtvis allvarligt mentalt och fysiskt funktionshindrade. Diagnosen ställs vanligtvis utifrån missbildningarna och utvecklingsstadiet eller förseningar i barnets utveckling.

Diagnos & kurs

Om man misstänker Aicardi-syndrom, kommer den behandlande läkaren i de flesta fall att använda ett avbildningstest som en MR eller CT för att undersöka hjärnan.

Med hjälp av dessa två metoder kan läkaren diagnostisera missbildningar i hjärnan, till exempel bristen på stänger som är typiska för Aicardi-syndrom. Hjärnvågorna mäts också med en EEG om Aicardi-syndrom misstänks. Detta ger också barnläkaren information om interaktionen mellan hjärnans två halvor och om möjliga epileptiska anfall.

Dessutom genomförs ofta en CSF-undersökning på drabbade barn, eftersom Aicardi-syndrom också kan ha ett stort inflytande på barnets immunsystem. Kursen beror till stor del på sjukdomens svårighetsgrad. Hos de mest psykiskt och fysiskt svårt funktionshindrade patienterna förvärras emellertid symtomen alltmer. Ett botemedel mot Aicardi-syndrom är för närvarande omöjligt.

komplikationer

Aicardisyndrom leder nästan alltid till allvarliga komplikationer. Redan under de första åren av livet minskar rörelsesekvenserna och fysiska och mentala restriktioner uppstår, som vanligtvis är irreversibla. Ögonen är vanligtvis skadade från födseln; ögongulorna är för små och inte helt utvecklade, medan näthinnan och koroid är mindre utvecklade än hos friska barn.

När den ärftliga sjukdomen utvecklas kan missbildningen i ögonen leda till blindhet hos de drabbade. Barn med Aicardi-syndrom utvecklar vanligtvis symtom som liknar epileptiker och lider av typiska kramper, särskilt de första två till fyra månaderna efter födseln. Typiska komplikationer vid Aicardi-syndrom är missbildningar av ryggraden och revbenen, förkalkningar av nervrötterna och små händer; Störningar som med tiden ofta leder till allvarliga komplikationer och barnets död.

De flesta av de drabbade lider av de allvarliga komplikationerna av Aicardi syndrom från födseln. Nästan alla barn som lider av den ärftliga sjukdomen är allvarligt mentalt och fysiskt funktionshindrade. Cirka 40 procent av de drabbade fyller 16 år; med en extremt positiv kurs kan det 50: e livet av livet nås.

När ska du gå till läkaren?

Aicardisyndrom är vanligtvis ett mycket allvarligt och framför allt obotligt syndrom. På grund av detta kan läkaren endast behandla patienten i begränsad omfattning. I vissa fall kan emellertid symtomen lindras så att vardagen blir mer uthärdlig för den berörda personen. En läkare bör emellertid också konsulteras om epileptiska anfall uppstår på grund av Aicardi-syndrom. Även om läkaren inte kan behandla orsaken till dessa attacker i de flesta fall, kan patientens symtom och smärta begränsas.

Det är också möjligt att behandla synproblemen så att de drabbade inte blir helt blinda. Eftersom mental och motorisk regression inträffar måste dessa färdigheter läras och främjas med hjälp av terapier. Även här har behandling av läkare en mycket positiv effekt på Aicardi-syndrom. Det är inte ovanligt att föräldrar och släktingar lider av psykologiska problem. I detta fall rekommenderas behandling av en psykolog så att det inte finns några ytterligare psykiska störningar.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Behandlingen av Aicardi-syndrom är i de flesta fall mycket svår. På grund av det lilla antalet sjuka finns det ingen vetenskaplig kunskap om en lämplig behandling av orsakerna.

Läkare och terapeuter försöker dock behandla symtomen hos barn med Aicardi-syndrom så bra som möjligt. Dessa inkluderar till exempel fysioterapi för att förhindra skoliose i ryggraden eller recept på medicinering för att förhindra eller innehålla epileptiska anfall.

Regelbunden arbetsterapi, som kan vara till hjälp för att utbilda motoriska färdigheter, och speciell visuell träning kan också hjälpa till att hålla tillståndet hos barn som lider av Aicardi-syndrom stabilt.

Det är också känt att förutom god medicinsk behandling är psykosocial vård för hela familjen som drabbats av Aicardi-syndrom väsentligt. I synnerhet föräldrar och syskon behöver stöd om en familjemedlem har Aicardi-syndrom.

Outlook & prognos

Som regel drabbar Aicardisyndrom nästan bara kvinnor. Detta leder till relativt starka fysiska och psykologiska restriktioner. De berörda personernas intelligens reduceras också kraftigt, så att de ofta beror på vård av andra människor i deras vardag.

Aicardisyndrom resulterar främst i olika missbildningar som uppstår i hjärnan. Patienten lider också av kramper i musklerna och epileptiska anfall. Synstörningar inträffar också och patientens ögonhålar är mindre än vanligt. Ryggraden påverkas också av missbildningar. På grund av det försvagade immunsystemet är patienten mottaglig för olika sjukdomar och infektioner. När sjukdomen fortskrider kan fullständig blindhet uppstå.

Tyvärr är det inte möjligt att behandla Aicardi-syndrom. Av denna anledning är endast några av symtomen begränsade med medicinering och olika behandlingar. Ofta lider föräldrarna också av Aicardi-syndrom på grund av psykologiska klagomål och depression. Patientens livslängd reduceras avsevärt av syndromet.

förebyggande

Eftersom Aicardi-syndrom är ett ärftligt tillstånd finns det ett effektivt sätt att förhindra det. Eftersom det är en mycket sällsynt genetisk sjukdom är chansen att drabbas av Aicardi-syndrom emellertid inte så stora.

Eftervård

Eftersom Aicardi-syndrom är ett genetiskt tillstånd kan det inte behandlas helt. Därför är endast en rent symptomatisk behandling möjlig, varvid den drabbade personen mestadels är beroende av livslång terapi. Eftersom sjukdomen är ärftlig och också kan överföras är genetisk rådgivning mycket användbar om du vill få barn för att undvika återfall av Aicardi-syndrom.

Eftersom de drabbade vanligtvis är beroende av att ta mediciner, bör man se till att de tas regelbundet. Eventuella interaktioner med andra läkemedel måste också övervägas för att undvika komplikationer. I de flesta fall, med Aicardi-syndrom, är patienten också beroende av fysioterapi.

Övningarna från denna terapi kan vanligtvis också utföras i ditt eget hem, vilket ökar kroppens rörlighet. I allmänhet har kärleksfull omsorg för familjemedlemmar och vänner också en mycket positiv effekt på sjukdomsförloppet. Kontakt med andra drabbade av Aicardi-syndrom kan också vara användbart. Syndromet minskar inte patientens förväntade livslängd. Men den drabbade personens liv är betydligt svårare.

Du kan göra det själv

De som drabbas av Aicardi-syndrom måste alltid söka medicinsk behandling. Olika självhjälpstips och hemläkemedel stöder konventionella medicinska åtgärder och gör det lättare att hantera sjukdomen.

Kost- och sportåtgärder utarbetas vanligtvis tillsammans med läkaren. En hälsosam och balanserad kost kan lindra vissa symtom som vanliga hudproblem. De rekommenderade fysiska och arbetsterapiska övningarna kan kompletteras av patienten med till exempel yoga, Pilates eller styrketräning. Regelbunden träning hjälper inte bara till att minska motoriska färdigheter utan har också en positiv effekt på psyken. Detta kan underlätta hanteringen av Aicardisyndrom på lång sikt.

I allmänhet måste de drabbade försöka acceptera sjukdomen och dess konsekvenser. Detta uppnås genom att delta i självhjälpsgrupper och genom terapeutisk rådgivning. Vilka alternativ som finns tillgängliga i detalj kan frågas hos den ansvariga specialistkliniken eller direkt hos den behandlande läkaren. I samråd med läkaren bör nödvändiga hjälpmedel som visuella hjälpmedel eller rullstol också begäras från försäkringskontoret i ett tidigt skede. Beroende på sjukdomsgraden bör du också försöka hitta en lägenhet som är lämplig för funktionshindrade så snart som möjligt.