Lagringssjukdom

Termen Lagringssjukdom avser en grupp sjukdomar som kännetecknas av avlagringar av olika ämnen i organ eller celler. Lagringssjukdomar inkluderar till exempel lipidoser eller hemosideroser.

Vad är en lagringssjukdom?

Beroende på den misstänkta diagnosen utförs olika undersökningar. Avbildningsmetoder som röntgen, ultraljud, CT eller MRT ger information om skador på organen eller om organförstoring.
© auremar - stock.adobe.com

Lagringssjukdomar kan visas i olika former och egenskaper. Men vad alla sjukdomar har gemensamt är att ämnen lagras i celler och organ. Beroende på deponeringsplatsen och ämnet uppstår olika symtom. I glykogenoser bryts glykogen som lagras i kroppens vävnader bara delvis ned. Glykogenoser inkluderar till exempel Hers sjukdom eller Pompesjukdom.

I mukopolysackaridoser (MPS) ackumuleras glykosaminoglykaner i lysosomerna. MPS tillhör därför gruppen av lysosomala lagringssjukdomar (LSK). Dessa inkluderar Hunter-syndromet eller Sanfilippo-syndromet.Ärftliga metaboliska sjukdomar som är förknippade med en onormal ansamling av fetter i vävnad och celler sammanfattas under den samlade termen lipidoser.

Typiska lipidoser är Wolmans sjukdom och Niemann-Pick-sjukdomen. Sfingolipidoser är ärvliga lagringssjukdomar där det finns en ansamling av sfingolipider i cellerna. Fabrysjukdom eller Gauchersjukdom är sfingolipidoser. Hemosideroser är bland de mest kända lagringssjukdomarna. Vid hemosideros deponeras järn i kroppen. I amyloidoser finns det en intracellulär och extracellulär avsättning av proteinfibriller.

orsaker

Många lagringssjukdomar är ärftliga. Glykogenlagringssjukdomar är vanligtvis baserade på en enzymdefekt. Vid von Gierkes sjukdom, till exempel, är glukos-6-fosfatas skadat, i Taruis sjukdom är det fosfofruktokinas. Majoriteten av mukopolysackaridoser ärvs också. Det finns en brist på enzymatisk klyvning av glykosaminoglykanerna och därmed en ansamling i lysosomerna i kroppscellerna.

Många lipidoser beror på reducerad eller defekt funktion av lysosomerna. Därför tilldelas liposerna de lysosomala lagringssjukdomarna. Mutationer i generna som kodar för de lysosomala enzymerna leder till en total förlust av aktivitet. Detta stör fettmetabolismen och lipiderna ackumuleras i vävnaden.

Liksom liposer är sfingolipidoser också baserade på lysosomala enzymdefekter eller på enzymbrister. Hemosideroser kan förvärvas eller medfödas. Förvärvade hemosideros uppstår som ett resultat av ökat järnintag. Blodtransfusioner eller transfusioner av erytrocytkoncentrationer, i synnerhet, kan orsaka ökade avlagringar av järn i kroppen. Ärftlig hemokromatos är å andra sidan en autosomal recessiv ärftlig sjukdom.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen på glykogenlagringssjukdomar är ganska olika. Hjärtat, levern eller njurarna förstoras. De drabbade är ofta låga i blodsocker. Blodlipidnivåerna ökas. Hyperurikemi kan också uppstå. Allteftersom sjukdomen utvecklas utvecklas ofta hemorragiska diates.

Vid hemosideroser orsakar järnavlagringar i organen toxiska cellskador. I levern leder hemokromatos till skrump i levern. Risken för levercancer ökar också avsevärt. I bukspottkörteln leder fibros till brist på insulin och därmed till diabetes mellitus. I hjärtat leder järnlagring till hjärtrytmier och i värsta fall till hjärtsvikt.

En så kallad pseudogout utvecklas i lederna. Män riskerar infertilitet. Amyloidoser är förknippade med ökad proteinutsöndring i urinen (proteinuria), neuropatier, demens, förstorad lever, håravfall och ledproblem.

Även med liposer finns det svullnad i levern och mjälten. Dessutom kan en psykomotorisk nedbrytning observeras. Hos barn förekommer utvecklingsstörningar, hörselnedsättning och spasticitet under det första leveåret.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Symtomen, som vanligtvis är ganska karakteristiska, ger första indikationer på förekomsten av en lagringssjukdom. Beroende på den misstänkta diagnosen utförs olika undersökningar. Avbildningsmetoder som röntgen, ultraljud, CT eller MRT ger information om skador på organen eller om organförstoring. Olika blodparametrar såsom glukos, kreatinkinas, järn eller proteiner kan bestämmas i laboratoriediagnostik.

Vilka parametrar som bestäms i laboratoriet beror på den misstänkta diagnosen och de närvarande symptomen. En biopsi av de drabbade organen och vävnaderna kan ofta bekräfta diagnosen. När det gäller amyloidoser, till exempel, finns fenomenet med skinkmjälte i biopsin. Utseendet på den skivade mjälten påminner om en skivad skinka på grund av lagring av proteinfibrillerna.

komplikationer

Som regel beror de exakta komplikationerna och klagomålen på lagringssjukdomen mycket på dess svårighetsgrad och även på vilka komponenter som inte kan lagras i cellerna. Av denna anledning är en allmän förutsägelse inte möjlig i de flesta fall. Som ett resultat av sjukdomen lider de drabbade av allvarliga utvidgningar av levern eller hjärtat, så att smärta kan uppstå i dessa organ. Njurarna kan också påverkas av utvidgningen.

När sjukdomen utvecklas skadas levern och den berörda personen dör. Störningar i hjärtrytmen uppstår också och de drabbade kan drabbas av hjärtsvikt. I många fall leder lagringssjukdomen också till psykologiska klagomål och utvecklingsstörningar. Sjukdomen kan leda till allvarliga störningar, särskilt hos barn.

Behandlingen av lagringssjukdom beror alltid på den underliggande sjukdomen. Det finns inga speciella komplikationer. Men om organen redan har skadats kan transplantationer eller kirurgiska ingrepp vara nödvändiga. Livslängden för den drabbade kan minskas avsevärt.

När ska du gå till läkaren?

En lagringssjukdom ska alltid undersökas och behandlas av en läkare. Eftersom en sådan sjukdom inte själv läker måste en läkare konsulteras. Endast med korrekt medicinsk behandling kan ytterligare komplikationer förebyggas. I de flesta fall kommer patienten att behöva livslång behandling för lagringssjukdom.

En läkare bör konsulteras om det finns problem med de inre organen. I de flesta fall avviker patientens blodvärden från normala värden. Detta kan också påverka hjärtat, och i värsta fall kan det också leda till fullständig insufficiens, vilket leder till döden. I många fall kan håravfall indikera en lagringssjukdom, där barn i synnerhet lider av utvecklingsstörningar eller till och med spasticitet. Om dessa symtom uppstår måste en läkare konsulteras i alla fall.

En lagringssjukdom kan erkännas av en allmänläkare. Den ytterligare behandlingen i sig beror då på exakta symtom och deras svårighetsgrad och utförs av en specialist.

Terapi och behandling

Terapin beror på den underliggande sjukdomen. Ärftlig hemokromatos behandlas till exempel med blodutsläppsterapi. Istället för blodutsläpp kan bloddonation också utföras regelbundet. Alternativt används läkemedlet deferoxamin. En järnfattig kost kan också ha en positiv effekt på sjukdomsförloppet. Om det upptäcks i tid har patienter med hemokromatos en normal livslängd.

Amyloidoser behandlas med diuretika, ACE-hämmare, CSE-hämmare och amiodaron. Patienter kan också behöva dialys. Det kan också vara nödvändigt att använda en pacemaker. När det gäller lipidoser är kausal terapi ofta inte möjligt. Beroende på formulär dör patienterna i barndomen.

Symtomatisk terapi syftar till att förhindra absorption och ansamling av fetter och kolesteroler. Statiner används till exempel för detta. Med många lagringssjukdomar är det viktigt att behandlingen påbörjas innan de första symtomen börjar. Sjukdomsförloppet kan ofta påverkas positivt på detta sätt. Mycket få lagringssjukdomar är härdbara.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

förebyggande

Eftersom de flesta lagringssjukdomar ärvs är förebyggande inte möjligt. Endast den förvärvade hemosiderosen kan förhindras genom kontrollerad överföring och en balanserad tillförsel av järn.

Eftervård

I de flesta fall är alternativen för direkt uppföljning av en lagringssjukdom begränsade. I många fall kan själva sjukdomen inte behandlas kausalt, eftersom det ofta är en genetisk sjukdom. Därför bör den drabbade helst se en läkare mycket tidigt.

Om du vill få barn bör en genetisk undersökning och rådgivning först utföras för att förhindra återfall av lagringssjukdomen. Den kan inte läka självständigt heller, så att den drabbade ska kontakta en läkare vid de första symptomen och tecknen på denna sjukdom. I de flesta fall kan denna sjukdom lättas relativt väl genom att ta olika mediciner.

Regelbunden konsumtion och den föreskrivna dosen måste alltid följas för att begränsa symtomen ordentligt. En läkare ska alltid konsulteras först om du har några frågor eller om du har några biverkningar. Regelbundna kontroller och undersökningar är också mycket viktiga för att regelbundet kontrollera lagringssjukdomens nuvarande status. Om lagringsstörningen behandlas reduceras vanligtvis inte patientens livslängd.

Du kan göra det själv

Alla situationer med överbelastning eller fysisk belastning måste undvikas i vardagen. Vid de första tecknen på alltför stora krav behöver den berörda personen vila och skydd. Att ta regelbundna pauser hjälper till att förhindra obehag. Sjukdomen utgör en utmaning för organismen i att hantera den.

Som en del av självhjälpen bör därför allt göras för att bygga upp situationer för lättnad. Stressorer måste undvikas och känslomässig stabilitet är viktig. Båda dessa hjälper till att minska hjärtrytmstörningar till ett minimum. Samtidigt minskar organismens eller organismens funktioner. Avkopplingstekniker som yoga eller meditation hjälper till att skapa inre stabilitet.

Om sjukdomen utvecklas ogynnsamt, minskas livslängden för den drabbade. Därför bör den berörda personen informera sig tillräckligt i förväg om den möjliga utvecklingen och vidta eventuella försiktighetsåtgärder. Detta leder till att mentala överbelastningstillstånd reduceras under vissa omständigheter.

Kosten bör kontrolleras och vid behov optimeras. Intag av fetter och kolesterol bör undvikas, eftersom dessa leder till en ökning av symtomen. Att äta en hälsosam och balanserad kost hjälper till att lindra hälsoproblemen. Dessutom är tillräcklig träning i frisk luft också fördelaktig för att stabilisera kroppens försvarssystem.