Refsumsyndrom

Under Refsumsyndrom läkaren förstår en ärftlig och episodisk metabolisk störning. Symtomen påverkar de inre organen, det centrala nervsystemet, det perifera nervsystemet och skelettet samt huden. Sjukdomen stoppas till stor del av en diet låg i fytansyra och plasmaferes.

Vad är Refsum syndrom?

De Refsumsyndrom eller också Refsum-Kahlke sjukdom är en så kallad heredoataxi. Utseendet kallas också Refsum-Thiébaut sjukdom, som Heredopathia atactica polyneuritiformis eller Refsums sjukdom känd. Heredoataxies är genetiska sjukdomar i centrala nervsystemet. Det huvudsakliga symptomet på dessa sjukdomar är ataxi, det vill säga störningar i muskel- och skelettsystemet.

Refsums syndrom orsakas av en peroxisomal metabolisk störning. Peroxisomerna används i kroppen för att bryta ner metaboliter. Denna uppdelning störs i Refsums sjukdom. Fytansyra ackumuleras därför och har särskilt ataktiska konsekvenser. Norska Sigvald Refsum dokumenterade sjukdomen för första gången på 1900-talet och gav den sitt namn. Refsums syndrom kallas ofta ärftlig och motorkänslig neuropati.

orsaker

Den biokemiska orsaken till Refsums sjukdom är ansamling av fytansyra. Det är en mättad och grenad fettsyra som människor äter med mat. Peroxisomal a-oxidation används för att bryta ner denna fettsyra. Denna process regleras av enzymet fytanoyl-CoA-hydroxylas. En defekt i detta metabola enzym manifesterar sig som Refsums syndrom. Defekter i transportproteinperoxin-7 kan dock också vara orsaken till Refsums sjukdom.

Proteinperoxin-7 ansvarar för transport av fytanol-CoA-hydroxylas, vilket möjliggör nedbrytning av fytansyra. Refsums sjukdom är en sådan genetiskt heterogen sjukdom. Ett misslyckande av kromosom tio är vanligtvis relaterat till en defekt i transportproteinet eller det metaboliska enzymet. Sjukdomen överförs på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att båda homologa kromosomer måste bära defekten för att den ska bryta ut.

Symtom, åkommor och tecken

Synen såväl som centrala nervsystemet, skelettet och organsystemet kan orsaka klagomål vid Refsums sjukdom. Nattblindhet är det vanligaste tidiga symptomet. De flesta patienter lider av en progressiv retina pigmentosa. Det vill säga deras näthinneceller degenererar. Denna degeneration är associerad med synfältunderskott och senare ibland med blindhet.

Okontrollerade ögonrörelser och plötslig tätning av linsen kan också uppstå. Patientens hud lider ofta av korniseringsstörningar. Vissa patienter förlorar också sin luktkänsla, lider av ostadig gång eller förlorar sin känsla för sin rumsliga position. Skakningar av avsikt och hörselnedsättning följer ibland symptomen som nämns.

På samma sätt är typiska symtom på den metabola störningen störningar i senreflexer eller skada på det perifera nervsystemet. Skeletsystemet påverkas ibland av deformationer, såsom deformation av tån eller onormalt uttalade fotbågar. Hjärtarytmier eller blåsfel kan också uppstå.

Diagnos och sjukdomsförlopp

Läkaren ställer diagnosen Refsums syndrom genom att upptäcka fytansyra i urinen och plasma. Sjukdomen är progressiv på ett återfallande sätt. Ett återfall kan följas av en fas av relativ symptomlöshet. Som regel löser symptomen inte helt. Endast delvisa eftergivningar är tänkbara. Akut försämring av sjukdomen inträffar till exempel i samband med metabolisk stress. Även med infektioner, i tider med reducerat kaloriintag eller under graviditet, kan en märkbar försämring uppstå.

komplikationer

Olika komplikationer och långtidseffekter uppstår under Refsums sjukdom. Degenerationen av näthinnecellerna är associerad med synfältunderskott, synstörningar och senare, ofta också med fullständig blindhet. Cornification störningar kan förekomma i hudområdet. Vissa patienter lider av ostadiga gång- och koordinationsproblem - som båda kan orsaka olyckor och fall.

Dessutom kan det leda till en luktkänsla och hörselnedsättning. När det fortskrider orsakar den metaboliska störningen skador på det perifera nervsystemet och brister i senreflexerna. I svåra fall inträffar deformation av skelettet. Den drabbade personen lider sedan av onormalt uttalade bågar i foten eller deformation av tån.

Hjärtarytmier och blåsfel är också typiska komplikationer. Terapin av Refsums syndrom har risken för biverkningar och interaktioner från det administrerade läkemedlet. Om patienten måste behandlas via blodtvätt, kan detta åtföljas av infektioner, skador på blodkärlen och hjärtsjukdomar. Njurskador kan inte heller uteslutas.

Om den metaboliska störningen behandlas kirurgiskt, vilket är särskilt nödvändigt vid missbildningar, kan det leda till inflammation, blödning, sekundär blödning och nervskador. Sårläkningsproblem eller ärr kan utvecklas efter operationen.

När ska du gå till läkaren?

Refsumsyndrom ska alltid behandlas av en läkare. Sjukdomen läkar inte själv och i de flesta fall förvärras det allmänna tillståndet för den berörda personen om behandlingen inte påbörjas. Metoderna för självhjälp är också relativt begränsade.

En läkare bör konsulteras vid Refsumsyndrom om personen i fråga lider av olika synfältfel. I värsta fall kan detta leda till blindhet. En hörselnedsättning kan också indikera syndromet och bör undersökas av en läkare om det inträffar under en lång tid och inte försvinner på egen hand. Eftersom Refsum syndrom också är förknippat med hjärtproblem, bör den drabbade ha kontrollerat sig regelbundet.

Diagnosen och behandlingen av Refsums syndrom kan utföras av en allmänläkare eller en ögonläkare. Det finns vanligtvis inga speciella komplikationer.

Behandling och terapi

I en akut fas behandlas Refsum syndrom vanligtvis med plasmaferes. En maskin som liknar en dialysmaskin filtrerar de patologiska ämnena från blodet och returnerar sedan patientens eget blod. Om det för närvarande inte finns något återfall används en diet med låg fytansyra för att försena återfallet. I de flesta fall ställer denna diet till stor del sjukdomen till stillestånd. Människor tar i genomsnitt 100 mg fytansyra per dag.

Som en del av kosten konsumerar patienter med Refsums syndrom endast cirka tio milligram fytansyra per dag. Mejeriprodukter och idisslare kött raderas vanligtvis helt eftersom de innehåller mest fytansyra. För att blockera mobiliseringen från fettvävnaden är ett balanserat kaloriintag viktigt. Ofta kombineras patientens speciella diet med administrationen av vitamin A, C och E. Normalt medger dessa åtgärder hudförändringar att läka och neuropatier delvis eller fullständigt avta.

Förändringarna i synskänslan och lukten kanske inte minskas av kosten. Å andra sidan går de ofta inte vidare genom dietåtgärderna. Läkaren kontrollerar regelbundet fytansyrahalten i blodet. Om koncentrationen inte kan reduceras med de nämnda åtgärderna, kan plasmaferes ibland indikeras även i icke-akuta faser.

Refsums syndrom kan inte härdas hittills, eftersom det inte finns några kausala terapier, endast symptomatiska behandlingar. Beroende på symtomen kan läkaren utföra ytterligare terapimått. Vid hudförändringar kan till exempel dermatologiska produkter lindra symtomen.

förebyggande

Refsums sjukdom kan inte förhindras hittills. Antingen bär en person den genetiska defekten eller så gör han inte det. Men inte varje fel måste leda till ett sjukdomsutbrott. Åtminstone allvarliga återfall kan förebyggas vid Refsums sjukdom. Till exempel bör bärare av defekten undvika metabolisk stress.

Eftervård

De som drabbats av Refsum syndrom har vanligtvis mycket få och endast mycket begränsade åtgärder tillgängliga för direkt uppföljning, så att idealt sett bör en läkare konsulteras tidigt och behandling inledas vid denna sjukdom. Eftersom detta är en genetisk sjukdom kan ingen oberoende läkning förekomma.

Om du vill få barn igen bör genetisk testning och rådgivning också utföras för att förhindra att Refsums syndrom uppstår igen i efterkommande. Refsums syndrom behandlas vanligtvis med fysioterapi eller fysioterapi. De drabbade kan också upprepa många av övningarna hemma och därmed påskynda läkningsprocessen.

De flesta av de som drabbas av Refsums syndrom är beroende av att ta medicin. Alla läkares anvisningar bör följas. Den föreskrivna dosen och regelbundet intag måste också följas. I många fall minskas livslängden för den drabbade betydligt till följd av sjukdomen.

Du kan göra det själv

När det gäller Refsum-syndrom måste först och främst en konsekvent diet låg i fytansyra följas. Berörda personer bör inte konsumera mer än 10 mg fytansyra per dag. Detta kan uppnås genom att följa en diet som är låg i nötkött och mejeriprodukter och i stället innehåller livsmedel som är rika på vitaminer och fiber. Samtidigt måste man vara noga med att säkerställa ett tillräckligt kaloriintag. Detta undviker okontrollerad mobilisering av fytansyra i fettcellerna.

Dessutom gäller allmänna åtgärder som tillräcklig motion och undvikande av stress. Berörda människor måste uppmärksamma de fysiska varningssignalerna. Om ovanliga symtom uppträder trots kosten rekommenderas ett läkarbesök. Eftersom Refsum syndrom är en metabola sjukdom är det bästa sättet att behandla sjukdomen på en kontrollerad diet. Dock måste medicinering alltid tas. Läkaren ska informeras om biverkningar av de föreskrivna preparaten.

Efter en plasmaferes gäller vila och säng vila. Ersättningen av blodplasma är en enorm börda för kroppen och kräver därför god eftervård. Patienter med milda klagomål kan också använda homeopatiska medel vid behov.