Pseudohypoparathyroidism

Av Pseudohypoparathyroidism visar samma symtom som normal hypoparathyroidism utan parathyroidhormonbrist. Kalciumnivån i blodet är för låg och fosfatnivån är för hög. Trots en normal eller till och med ökad koncentration kan inte parathyreoidahormonet utveckla sin effekt.

Vad är pseudohypoparathyreoidism?

Av Pseudohypoparathyroidism, också Martin Albright syndrom, kännetecknas av samma symtom som hypoparathyreoidism. Termen hypoparathyreoidism kan användas som Parathyroidhormonbrist vilket orsakas av en underaktiv sköldkörteln. Prefixet "pseudo" betyder "som om" och indikerar att parathyroidhormonet inte fungerar korrekt vid en normal koncentration av detta hormon.

Parathyroidhormonet reglerar koncentrationen av kalcium och fosfat i blodserumet. Verkan av detta hormon frisätter kalcium från benen vid behov, samtidigt som det främjar utsöndring av fosfat via njurarna. När kalciumnivån i blodet minskar eller behovet av det ökar, stimuleras produktionen av parathyreoideahormon från paratyreoidkörtlarna.

När kalcium frigörs från benen ökar emellertid frisättningen av fosfat automatiskt, eftersom huvudmaterialet i benen består av kalciumfosfat. Ökade fosfatkoncentrationer hämmar i sin tur den ytterligare frisättningen av kalcium. Därför säkerställer parathyroidhormonet också hämningen av fosfatabsorption via njurarna.

Detta innebär att mer fosfat utsöndras i urinen. Balanserade kalcium- och fosfatnivåer är avgörande för elektrolytbalansen, som ansvarar för normal överföring av stimuli i muskel- och nervceller.

orsaker

Pseudohypoparathyroidism kännetecknas således av en reducerad effekt av tillräckligt parathyreoideahormon. Liksom med klassisk hypoparatyreoidism leder detta till hypokalcemi (kalciumbrist) och hyperfosfatemi (överskott av fosfat) i blodet. Resultatet är ökad stimulansöverföring och spänningstillstånd med neurologiska misslyckanden.

När det gäller verkan av paratyreoideahormonet är det inte bara viktigt att ha rätt koncentration utan också att alla mellansteg fungerar smidigt i utvecklingen av dess effekter. För att ett hormon ska fungera måste det docka på en motsvarande receptor. Denna receptor förmedlar effekten av hormoner eller andra bioaktiva ämnen och får dem således till uttryck.

Men om en receptor inte fungerar korrekt, kan inte hormonet, här parathyroidhormonet, uppfylla sin funktion. Samma fel inträffar som med en verklig brist på parathyreoideahormon. Motsvarande defekter i paratyreoidahormonreceptorerna är genetiska. Processerna vid dessa kopplingspunkter är komplicerade och varierade, så att det finns fyra olika möjligheter till funktionsfel.

I pseudohypoparathyreoidism av typ Ia minskas andelen G-protein i parathyreoidahormonreceptorkomplexet. Typ Ib kännetecknas direkt av en defekt i PHT-receptorn. En defekt i den katalytiska enheten hos paratyreoidahormonreceptorn leder till pseudohypoparathyreoidism av typ Ic. Slutligen, i typ II är receptorn intakt. Men det intracellulära svaret saknas här.

Symtom, åkommor och tecken

Förutom deformationerna i kroppsstrukturen kännetecknas symtomen på pseudohypoparathyroidism och hypoparathyroidism av hypocalcemia. Sjukens fysik kännetecknas av kort statur och förkortning av metacarpala och metatarsala ben. Hypokalcemi ger symtom på tetany.

Detta leder till parestesi, tasspositioner i händerna, equinus position av fötter och kramper i området för fötter och händer. Dessutom finns det en ökad reflexvilja (hyperreflexi). Detta leder till att musklerna och nervcellerna överexiteras. Chvosteks skylt och Trousseau-testet är positiva.

I Chvostek-tecknet, när ansiktsnerven tappas, sammandras ansiktsmusklerna. Trousseau-testet kännetecknas av en krampaktig sammandragning av underarmens muskler med händerna i ett tassliknande läge efter att en blodtrycks manschett har applicerats och blåst upp på överarmen. Spasmerna kan också manifestera sig i enskilda organ.

Detta leder sedan till gallkolik, kramp i hjärta eller lungor. Hårförlust, grå starr, kongestiv papilla eller torr hud kan också uppstå som ytterligare symtom. I svåra fall kan kalciumavlagringar byggas upp i hjärnan, vilket kan leda till huvudvärk och öka demens.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Den kliniska bilden av pseudohypoparathyroidism leder vanligtvis initialt till den misstänkta diagnosen hypoparathyroidism. Parathyroidhormonkoncentrationen undersöks via laboratorietester. Om detta är normalt är det vanligtvis pseudohypoparathyreoidism.

Detta måste emellertid i sin tur differentieras från vad som kallas pseudo-hypoparatyreoidism i en differentiell diagnos. Vid pseudopseudohypoparathyreoidism är kalciummetabolismen normal, men Gsa-proteinets aktivitet reduceras.

komplikationer

Pseudohypoparathyroidism producerar symtom som liknar hypoparathyroidism. Detsamma gäller komplikationerna som uppstår vid båda sjukdomarna. De viktigaste symptomen är hypokalcemi och hyperfosfatemi, som är de främsta orsakerna till olika komplikationer. Hypokalcemi kan vara symptomfri. Men det kan också leda till symtom som tetany, ökad reflexberedskap och låg hjärtfrekvens.

I svåra fall inträffar hjärtrytmier och hjärtsvikt, vilket utgör en stor risk för hjärtstopp vid fel i hjärt-kärlsystemet. Tetany involverar kramper i händer och fötter som kan leda till handens tassar och equinus position på fötterna. Om hypokalcemi kvarstår uppstår ofta psykiska hälsoproblem, som uttrycks av symtom som depression, humör eller ångest.

Eftersom fosfat bildas i större utsträckning utöver kalcium, fälls ut kalciumfosfat i kärlen, med regleringsmekanismer som i slutändan leder till lägre kalcium och ökade fosfatnivåer i blodet. Kalciumfosfaterna som fälls ut vid denna reaktion leder särskilt till förkalkning av hjärnan.

Kalciumavlagringar i hjärnan orsakar svår huvudvärk och i extrema fall kan de också utveckla demens. Kalcium- och fosfatvärdena kan lätt justeras under terapin. Emellertid är pseudohypoparathyreoidism obotlig eftersom den är genetisk. Formens avvikelser i lederna och den korta staturen kan inte påverkas terapeutiskt.

När ska du gå till läkaren?

Pseudohypoparathyreoidism bör alltid behandlas av en läkare. Sjukdomen kan leda till olika komplikationer och den berörda personen läker inte själv. Därför är behandling av läkare nödvändig. Som regel bör läkaren konsulteras om den berörda personen lider av kort status.

Olika lemmar förkortas kraftigt, så att allvarliga begränsningar och klagomål kan uppstå i vardagen. Den korta staturen märks mestadels under barnets utveckling. Pseudohypoparathyroidism måste också behandlas om personen lider av olika muskelbesvär. Det kan vara smärta i musklerna utan någon speciell anledning.

Ett besök hos en läkare är också nödvändigt om sjukdomen leder till hjärtproblem, demens eller torr hud. Om hjärtklagomålet inte behandlas i god tid kan patientens förväntade livslängd vara begränsad. I de flesta fall kan pseudohypoparathyreoidism diagnostiseras av en barnläkare eller en allmänläkare. För ytterligare behandling är dock hjälp av specialister nödvändig.

Behandling och terapi

Eftersom pseudohypoparathyreoidism är genetisk, kan denna sjukdom inte behandlas orsakssjukdom. Endast symptomatiska behandlingar för att anpassa kalciummetabolismen är möjliga. De fysiska funktionsnedsättningarna, såsom kort statur och formanomalier, kan inte behandlas. En normal kalciumnivå kan endast justeras med medicinering.

Detta görs genom oral administrering av kalciumtillskott i kombination med vitamin D. Vid en tetanyanfall måste kalcium ibland injiceras intravenöst. Konstant övervakning av kalcium- och fosfatnivåer är nödvändig. Långvarig kalciumadministration kan leda till bildandet av njursten. Administrering av ett tiaziddiuretikum kan vara nödvändigt för att undvika en ökad kalciumkoncentration i urinen. Kalciumutsöndring bör också kontrolleras regelbundet.

förebyggande

Pseudohypoparathyroidism är en genetisk sjukdom. Av denna anledning kan det inte finnas någon rekommendation för att förebygga den. Vid familjär ansamling kan emellertid genetisk rådgivning och undersökningar användas för att bedöma risken för avkomman. Det bör emellertid noteras att den genetiska basen för alla former av pseudohypoparathyreoidism inte är känd.

Eftervård

Pseudohypoparathyroidism är en genetisk sjukdom, vilket innebär att uppföljning av symtomen endast är symptomatisk och ett botemedel är omöjligt. Läkemedelsbehandling hjälper till att stoppa kalciummetabolismen. För detta ändamål tas kalciumtillskott i kombination med D-vitamin. I fall av tetanyattacker måste kalcium tillfälligt administreras intravenöst.

Kalciumintaget kan leda till bildandet av njursten. För att undvika detta kan det också vara nödvändigt att ta diuretika. Kalciumutsöndringen bör alltid kontrolleras. Det rekommenderas att en specialist kontrollerar regelbundet. Dessa används för att kontrollera kalcium- och fosfatnivåer och justera medicinering vid behov.

När den har diagnostiserats bör en hälsosam livsstil följas. Att äta en hälsosam kost med livsmedel som är rika på kalcium hjälper till att minska bristen naturligt. Absorptionen av D-vitamin genom livsmedel som svampar, havregryn eller sötpotatis har också en positiv effekt på kroppen. En lågfosfatdiet bör också eftersträvas genom att minska proteininnehållande produkter, baljväxter och nötter.

Fysiska funktionsnedsättningar som kortstatus eller förkortade metacarpala eller metatarsala ben kan inte behandlas och kan leda till allvarliga begränsningar i vardagen. Musklernas överexciterbarhet kan tränas genom fysioterapi. Avslappningstekniker som yoga eller meditation hjälper också till att hantera sjukdomen bättre.

Du kan göra det själv

Möjligheterna till självhjälp är mycket begränsade när det gäller pseudohypoparathyreoidism. Sjukdomens symtom är omfattande och kan inte minimeras tillräckligt med dina egna handlingar.

Den drabbade personen kan stödja sin organisme positivt genom att optimera matintaget. Mat som innehåller kalcium bör konsumeras mer intensivt. Målet är att minska den befintliga kalciumbristen på ett naturligt sätt. Därför bör olika kalciumhaltiga produkter konsumeras dagligen, spridda över dagen. Samtidigt bör näringsämnen som innehåller fosfater undvikas. Proteininnehållande produkter, pulser och nötter bör därför undvikas när man förbereder menyn. Överskottet av fosfat som redan producerats av kroppen skulle annars öka ytterligare. D-vitaminintag rekommenderas för att ytterligare förbättra hälsan. Svamp eller kantareller innehåller vitaminet och bör finnas på menyn regelbundet.

Att hantera musklernas överexciterbarhet kan främjas genom riktad träning eller avslappningsteknik. I fysioterapi lär sig den berörda personen olika övningar som bör genomföras oberoende utanför terapimötet. Dessutom hjälper metoder som yoga, meditation eller autogen träning till att stärka mental styrka. I vardagen kan detta vara till hjälp för att hantera sjukdomen. Välbefinnandet stabiliseras och stressfaktorer minskas.