Fenotyp

Av Fenotyp är det externt synliga utseendet på en organisme med dess olika egenskaper. Både den genetiska sminkningen (genotypen) och miljön påverkar uttrycket av fenotypen.

Vad är fenotypen?

En synlig karaktär hos en organisme, men också beteende och fysiologiska egenskaper utgör fenotypen. Termen härstammar från det antika grekiska "phaino" och betyder "form". Den individuella genetiska sammansättningen, den så kallade "genotypen", bestämmer uttrycket av fenotypen.

Förutom gener har miljön också påverkan i vilken utsträckning en viss fenotyp uttrycks. I vilken utsträckning en organisme kan fenotypiskt modifieras av miljöpåverkan beror också på dess genotyp. Denna miljövariabilitet i fenotypen är den så kallade responsnormen. Denna norm kan vara mycket bred och resultera i mycket olika fenotyper. Men det kan också vara lågt och som en konsekvens är de fenotypiska varianterna som förekommer alla mycket lika.

Normalt brukar mycket grundläggande egenskaper i fenotypen som är viktiga för överlevnaden av en organisme ha en ganska låg responsnorm, eftersom förändringar i dem ofta har negativa effekter på individen.

Funktion & uppgift

Den genetiska sammansättningen av en organisme avgör alltid dess utseende. Detta gäller också människor, i vilka mer än 20 000 gener bildar genotypen och därmed bestämmer fenotypen. Beroende på hur starkt generna bestämmer utseendet och hur starkt påverkan av miljöfaktorer är, talar man om fenotypisk plasticitet.

Egenskaper med hög fenotypisk plasticitet, såsom beteende hos en person, påverkas starkt av miljöpåverkan. Egenskaper med en låg fenotypisk plasticitet, såsom färgen på en persons öga, kan knappast förändras av yttre påverkan.

Det fenotypiska uttrycket av vissa egenskaper under flera generationer inom familjer gör det möjligt att dra slutsatser för avkomman. Detta gäller särskilt för vissa ärftliga sjukdomar, vars sannolikhet kan förutsägas med relativ tillförlitlighet. Generna för förekomst av vissa sjukdomar kan i princip vara dominerande eller recessiva i sin effekt. Dominanta gener säkerställer en mycket hög sannolikhet för uttryck i fenotypen, medan med recessiva gener är sannolikheten för fenotypisk förekomst betydligt lägre. När det gäller en dominerande ärftlig sjukdom, till exempel, är sannolikheten för fenotypisk förekomst hos avkomman minst 50 procent om en förälder är sjuk.

Om båda föräldrarna visar det fenotypiska utseendet på en dominerad ärftlig sjukdom, är risken för sjukdomen för barnen 100 procent.

Däremot är recessivt ärvda sjukdomar tydligt mindre synliga i fenotypen än dominerande ärftliga sjukdomar. Om en förälder har en sådan sjukdom fenotypiskt, är sannolikheten för att den uppstår i avkomman högst 50 procent. När det gäller dessa sjukdomar kan det också vara så att fenotypiskt inte utvecklas alls, även om en recessiv gen är närvarande.

Den speciella varianten av en fenotyp överförs inte alltid genom arv inom flera generationer. Det finns också möjlighet till en spontan mutation i genotypen så att en förändrad fenotyp med nya egenskaper plötsligt dyker upp för första gången i en generation. Detta förklarar varför fenotypiskt avvikande individer med nya egenskaper fortsätter att dyka upp i familjer.

Om dessa mutationer i genotypen och deras effekt på fenotypen inte existerade skulle arten i slutändan utrotas. Anpassning till förändrade miljöförhållanden är bara möjlig om genotypen hålls flexibel och nya fenotyper fortsätter att dyka upp. Detta är en grundläggande utvecklingsprincip och är också känd som variation.

Du hittar din medicin här

Sjukdomar och sjukdomar

Nuvarande forskning antar att miljöpåverkan på fenotypen spelar en roll i fler sjukdomar och dissociationer än tidigare antagits. I den tidiga utvecklingen av en person bestäms det antagligen om han kommer att bli övervikt eller förbli smal. Vissa genetiska regleringsprogram är troligtvis ansvariga för en eller annan manifestation av fenotypen.

Med denna kunskap hoppas forskarna att utveckla nya läkemedel och terapier i framtiden som kan fungera innan fenotypen utvecklas. Med den fenotypiska utvecklingen av vissa ärftliga sjukdomar kan en förekomst för avkomman förutsägas och därmed är en tidig och effektiv behandling möjlig.

Vissa sällsynta fenotyper, baserade på mutationer i genotypen, förekommer i alla organismer. Ett exempel är albinism. Med denna mutation har de drabbade individerna inga pigment i hud, hår och ögon och är mycket känsliga för solen. Detta speciella uttryck av fenotypen finns både hos människor och djur.

Det fenotypiska uttrycket av genetiskt bestämda egenskaper kan hittills endast påverkas medicinskt i liten utsträckning, men möjligheterna att ändra en fenotyp innan den uttrycks ökar. Forskningsområden som epigenetik bidrar till detta och säkerställer också utvecklingen av nya läkemedel och terapier. I framtiden behöver en viss genotyp inte längre nödvändigtvis leda till utvecklingen av en viss fenotyp. Detta är ett mycket lovande perspektiv, särskilt när det gäller genotypiskt orsakade sjukdomar.