Okihiro syndrom

De Okihiro syndrom är ett komplex av missbildningar som främst påverkar de övre extremiteterna. Dessa missbildningar är förknippade med en så kallad Duane-anomali, som patienten inte kan se utåt. Behandlingen är rent symptomatisk och består vanligtvis av kirurgiska korrigeringar av de enskilda symtomen.

Vad är Okihiro syndrom?

Malformationssyndrom är medfödda sjukdomar som manifesterar sig som ett komplex av deformiteter i olika delar av kroppen. De Okihiro syndrom är ett sådant missbildningssyndrom. I den engelsktalande världen kallas komplexet av missbildningar Duane Radial Ray Syndrome betecknad.

Symtomen på syndromet påverkar främst de övre extremiteterna och är karakteristiskt förknippade med en Duane-anomali i ögonen. Den exakta förekomsten av syndromet är okänd. Det uppskattas emellertid att det är en ganska sällsynt sjukdom med en uppskattad förekomst av högst en drabbad person i 100 000 personer.

Missbildningarna visar sig omedelbart efter födseln och har en ärftlig grund. Arvet motsvarar den autosomala dominerande arvet. Arv kunde inte spåras i alla fall. Trots den allmänna ärftigheten baseras antagligen symptomkomplexet på en genetisk ny mutation som orsak i många fall.

orsaker

Okihiro-syndrom orsakas av genetiska mutationer i SALL4-genen på kromosom 20 i gen locis q13.13 till 13.2. Thalidomidtalidomidembryopati beror på genetiska defekter i samma gen. I de flesta fall motsvarar de genetiska defekterna i Okihiro syndrom en ny mutation av genen, men de kan också förekomma i familjer.

SALL4-genen koder för en transkriptionsfaktor med samma namn, som innehåller instruktioner för biosyntes av proteiner. Transkriptionsfaktorer binder vissa områden av DNA och håller funktionen och aktiviteten hos motsvarande gener under kontroll. Mutationer i SALL4-genen förhindrar en kopia av generna i varje kroppscell från att biosyntetisera proteinerna.

Hur exakt denna koppling till de enskilda symtomen på Okihiro syndrom är kausalt relaterad är hittills oklart. Påverkan av yttre faktorer på kausal mutation av genen har ännu inte klargjorts.

Symtom, åkommor och tecken

Patienter med Okihiro syndrom lider av ett komplex av kliniska symtom, de flesta visar sig som missbildningar i övre extremiteterna. Dessa missbildningar förväxlas ofta med Holt-Orams syndrom. De multipla missbildningarna i Okihiro syndrom är förknippade med en så kallad Duane-anomali.

Detta är en speciell typ av strabismus symptom. Patienter kan inte titta utanför. Lamm missbildningar i syndromet påverkar främst tummen. En möjlig manifestation är till exempel den tredubbla strukturen i tummen, men underutvecklade tummar är också tänkbara.

Till skillnad från Holt-Oram-syndrom kan tummarna i Okihiro-syndrom också ha en överskottsform och därmed motsvara en preaxiell polydakty. Vanligtvis förknippas tummen missbildningar hos patienterna med radien. De övre extremiteterna förkortas i många fall. I vissa fall sträcker sig denna förkortning till phocomelia.

Förutom dessa missbildningar finns ofta njurmissbildningar eller ovanliga positioner hos detta organ. Hörselnedsättningar och missbildningar i öronen förekommer hos cirka en femtedel av patienterna. Missbildningar av fötter förekommer också. Hjärtfel påverkar oftast förmaks septum eller motsvarar en ventrikulär septumdefekt. Tillväxthormonell brist, kort statur och analatresi observerades mindre ofta hos patienten.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Läkaren misstänker först Okihiro syndrom genom visuell diagnos på grund av de karakteristiska missbildningarna i övre extremiteterna. Avbildning av njurar och hjärta kan ytterligare stärka misstanken. Syndrom som talidomid (embalopati) embryopati, Holt-Oram syndrom och Townes-Brocks syndrom kan uteslutas från den differentiella diagnosen.

Dessutom måste Okihiro-syndromet differentieras från trombocytopeni-frånvarande-radie-syndrom vid en differentiell diagnos. I några av de nämnda syndromen är denna differentiering endast möjlig genom ett enda symptom. Livslängden för patienter med Okihiro-syndrom minskas inte längre. Svårighetsgraden av de organiska missbildningarna avgör prognosen i varje enskilt fall.

komplikationer

På grund av Okihiro syndrom lider patienter av olika missbildningar och missbildningar. Dessa begränsar vardagen och livskvaliteten för de drabbade avsevärt, så att psykiska störningar eller depression också kan uppstå. Det kan leda till retad eller mobbning, särskilt bland barn och ungdomar. Missbildningarna av Okihiro syndrom påverkar främst lemmarna och kan leda till allvarliga rörelsebegränsningar.

Fingrarna påverkas också, så att barnen är begränsade i sin utveckling.Dessutom lider patienter av missbildningar i öronen på grund av syndromet och därmed också av olika hörselproblem. Kort status eller generellt försenad utveckling kan också uppstå i detta syndrom.

Barnen är därför ofta beroende av hjälp av andra människor i deras liv. Även i vuxen ålder kan det leda till olika komplikationer eller klagomål. En kausal behandling av Okihiro syndrom är inte möjlig. De flesta missbildningar kan dock korrigeras kirurgiskt. Det finns vanligtvis inga komplikationer. Dessutom reduceras patientens livslängd vanligtvis inte av syndromet.

När ska du gå till läkaren?

Okihiro syndrom diagnostiseras vanligtvis omedelbart efter att barnet föddes och kräver alltid medicinsk behandling. De olika missbildningarna och synproblemen måste undersökas och behandlas av respektive specialist. För detta ändamål bör föräldrar tala med sin husläkare eller barnläkare, som kan rekommendera lämpliga läkare. Under behandlingen av Okihiro-syndrom är det också nödvändigt med nära samråd med läkare så att eventuella klagomål och biverkningar snabbt kan besvaras. Om barnet har svåra missbildningar i lemmarna måste en ortopedisk kirurg konsulteras. Regelbunden fysioterapi indikeras sedan.

Beroende på sjukdomens svårighetsgrad är ytterligare fysioterapeutiska åtgärder nödvändiga, till exempel för att förbättra hållningen eller motoriska färdigheterna. Barn som lider av symtomen behöver hjälp av en läkare under hela sitt liv. Exempelvis måste njurfunktionen övervakas kontinuerligt.

Under livets gång kan det också finnas ytterligare klagomål på öron och ögon, som måste diagnostiseras och behandlas i ett tidigt skede. Alla som är drabbade själva eller har fall av sjukdomen i sina familjer bör göra en screening som görs tidigt om de är gravida. På detta sätt kan det avgöras om avkomman också lider av Okihiro syndrom.

Behandling och terapi

En kausal terapi finns för närvarande inte tillgänglig för personer med Okihiro syndrom. Av detta skäl har syndromet hittills betraktats som en obotlig sjukdom. Genterapimetoder skulle vara det enda tänkbara alternativet för kausal behandling, eftersom de kan eliminera den genetiska orsaken. Dessa tillvägagångssätt är emellertid ännu inte i den kliniska fasen. Därför måste Okihiro syndrom behandlas rent symptomatiskt.

Terapin beror på symtomen och deras svårighetsgrad i enskilda fall. När det gäller terapi är det primära fokuset initialt på att korrigera hjärtfel. Denna korrigering är invasiv. Eftersom det mestadels är en mild hjärtfel finns många standardkorrigeringsförfaranden tillgängliga. Patientens njurfunktion måste övervakas ofta.

Om en funktionsstörning i njurarna går in på grund av felinställningen kan detta syndrom också elimineras genom kirurgiskt ingripande genom att placera njurarna igen. Formrelaterade nedsättningar av njurarna kan endast åtgärdas genom en transplantation. Förutom de organiska missbildningarna behandlas även missbildningar av extremiteterna kirurgiskt.

Dessutom utförs en squint-operation vanligtvis för att lösa Duane-anomalin. Om ett hörseltest avslöjar nedsatt hörseluppfattning kan en montering med implantat förbättra dessa symtom. Extremt milda former av Okihiro syndrom kanske inte kräver invasiva interventioner.

Outlook & prognos

Även om en mängd olika missbildningar kan uppstå i det genetiskt orsakade Okihiro-syndromet, är prognosen för de drabbade totalt sett bra. Många av de missbildningar som orsakas av spontana mutationer kan korrigeras kirurgiskt eller terapeutiskt. Livslängden för de drabbade med Okihiro syndrom är i genomsnitt lika hög som för alla andra.

Vad som är nödvändigt är dock en omfattande diagnos. Detta måste ta hänsyn till möjliga kongruens av symtom vid liknande sjukdomar. En feldiagnos kan förvärra prognosen. Om hörselproblem uppstår på grund av Okihiro syndrom, bör dessa erkännas i ett tidigt skede. Hjärtfel eller ögonblinkar kan vanligtvis korrigeras kirurgiskt. Något liknande är också fallet om mutationen har resulterat i missbildningar på fingrarna eller extremiteterna.

Eftersom enskilda missbildningar kan förekomma i olika svårighetsgrader påverkas de kirurgiska korrigeringsalternativen av detta. Ibland finns det permanenta rörelsebegränsningar, kort statur eller saknade fingrar. Sådana skador kan inte repareras trots moderna medicinska alternativ. De drabbade behöver ofta livslångt stöd.

Ett annat problem är att mobbning i skolan kan uppstå på grund av de berörda barnens olika utseende. I sådana fall förekommer ibland psykisk sjukdom, underlägsenhet eller depression. Ju bättre resultat av symptomatisk behandling och kirurgiska åtgärder, desto mer positiv är prognosen för de drabbade.

förebyggande

Externa faktorer som påverkar utvecklingen av Okihiro syndrom är ännu inte kända. På grund av detta är syndromet svårt att förhindra. Den enda förebyggande åtgärden hittills har varit genetisk rådgivning.

Eftervård

I de flesta fall har de som drabbats av Okihiro syndrom mycket få eller inga speciella uppföljningsåtgärder tillgängliga. Eftersom detta är en genetiskt bestämd sjukdom, bör den drabbade helst initiera behandling mycket tidigt för att förhindra att symtomen försämras eller andra komplikationer.

Om du vill få barn kan genetisk testning och rådgivning vara användbart för att förhindra att syndromet återkommer. Som regel kan självhelande inte ske. De flesta av de drabbade beror på regelbundna kontroller av en läkare. Särskilt de inre organen bör kontrolleras regelbundet, i synnerhet hjärtat och njurarna kan påverkas negativt av Okihiro syndrom.

Hörapparater kan också användas för hörselproblem. Barn med Okihiro-syndrom måste ges speciellt stöd i sina liv för att klara deras vardag så bra som möjligt. Här är kärleksfulla samtal ofta nödvändiga för att förhindra psykologiska upprörelser eller depression. Denna sjukdom kan minska livslängden för den drabbade, även om en allmän förutsägelse av den fortsatta kursen vanligtvis inte är möjlig.

Du kan göra det själv

I Okihiro syndrom fokuserar behandlingen på att behandla de enskilda missbildningarna kirurgiskt och ge terapeutiskt stöd för de drabbade. Den sjuka personen kan bidra till en snabb återhämtning genom att observera god personlig hygien efter kirurgiska ingripanden och följa läkarens anvisningar om fysisk aktivitet och dietåtgärder.

I allmänhet rekommenderas en proteinrik diet med tillräckliga vitaminer och mineraler, eftersom dessa ämnen främjar sårläkning och därmed säkerställer snabb läkning. Koffein, alkohol och kryddig mat bör undvikas de första dagarna till veckorna efter ingreppet. Människor som redan har haft flera missbildningar kirurgiskt behandlade lider vanligtvis mycket av de synliga ärr. En konversation med en psykolog hjälper till att behandla konsekvenserna av sjukdomen och undvika utvecklingen av allvarliga känslomässiga klagomål.

I senare liv kan det vara användbart att söka genetisk rådgivning. I synnerhet de blivande föräldrarna bör ta reda på riskerna för barnet i ett tidigt skede och vid behov genomföra ett genetiskt test så att nödvändiga preparat kan göras innan barnet födas.