myopati

myopatier är muskelsjukdomar. I de flesta fall påverkas de sträckta skelettmusklerna. Muskeldystrofier eller myotoniska syndrom hör till exempel till gruppen av myopatier.

Vad är myopatier?

Muskelsvaghet är ett karakteristiskt symptom på alla myopatier. I muskeldystrofier förekommer muskeldegeneration förutom progressiv muskelsvaghet.
© Anatomy Insider - stock.adobe.com

Termen myopati kommer från det grekiska och betyder muskelsmärta. Följaktligen är myopatier muskelsjukdomar. De påverkar vanligtvis skelettens strippade muskler. Men också sjukdomar i hjärtmuskeln, den så kallade kardiomyopati, tillhör gruppen av myopatier.

Myopatier ska differentieras från andra kliniska bilder som också är förknippade med muskelsvaghet. Exempelvis är amyotrofisk lateral skleros eller spinal muskelatrofi inte myopatier. De tillhör sjukdomarna i motorneuron. Myopatier kan delas in i primära och sekundära myopatier.

orsaker

Primära myopatier baseras främst på muskelsjukdomar. Så de är inte baserade på någon annan sjukdom. De muskeldystrofierna tillhör de degenerativa primära myopatierna. Dessa inkluderar:

• gulddystrofi,
• facioscapulohumeral muskeldystrofi
• medfödd muskeldystrofi.

De flesta muskeldystrofier är genetiska. Myotoniska syndrom som myotonisk dystrofi typ 1, myotonisk dystrofi typ 2, Paramyotonia congenita Eulenburg eller myotonia congenita Thomsen ärvs också. Medfödda myopatier dyker upp hos nyfödda. Sjukdomar som nemalin myopati, central kärnmyopati eller myopati med medfödd disproportion av fibertyp orsakas också av genetiska defekter.

Detsamma gäller för mitokondriella myopatier.På grund av en [[[mutation]] i mitokondriens DNA reduceras eller förändras mitokondrierna. Detta leder till en störning av energimetabolismen i cellorganellerna. Myopatier förekommer också i samband med andra underliggande sjukdomar. Dessa muskelsjukdomar är också kända som sekundära myopatier. Sekundära myopatier är ofta resultatet av sjukdomar i det endokrina systemet.

De förekommer i fall av hypertyreoidism eller hypertyreoidism, Cushings sjukdom och sjukdomar i sköldkörteln. Metaboliska sjukdomar kan också känna sig genom myopatier. Musklerna behöver mycket energi. Därför uttrycks störningar i energimetabolismen i musklerna. Viktiga sjukdomar här är lipidlagringssjukdom eller glykogenlagringssjukdom.

Myopatier kan också bero på brist på näringsämnen. Muskelsjukdomar uppstår med vitamin D-brist eller med selenbrist. Inflammatoriska myopatier uppstår från autoimmuna sjukdomar eller infektionssjukdomar. Trikinos är en infektionssjukdom som ofta resulterar i myopatier. Autoimmuna sjukdomar med myopatier är polymyosit och myosit av kroppsinföring, men myopatier kan också utlöses av droger, alkoholmissbruk eller andra exogena toxiner.

Symtom, åkommor och tecken

Muskelsvaghet är ett karakteristiskt symptom på alla myopatier. I muskeldystrofier förekommer muskeldegeneration förutom progressiv muskelsvaghet. Medfödda myopatier börjar omedelbart efter födseln eller under de första månaderna av livet. Musklerna utvecklas för långsamt eller ofullständigt. Barnen kan inte använda sina muskler mot tyngdkraften.

Myotoniska syndrom kännetecknas av en patologiskt förlängd spänningsfas i musklerna. Inflammatoriska myopatier är baserade på en inflammatorisk process. Förutom muskelsvaghet blir musklerna röda och överhettade. Smärta är också möjligt. Om hjärtmuskeln påverkas av myopatin försämras ledningen av stimuli. Resultatet är hjärtarytmi.

Som ett resultat av mitokondriell myopati kan hjärnfunktionen begränsas. Du kan uppleva stroke-liknande symptom. Dessa fenomen kallas också MELAS-syndrom. Mitokondriell myopati är en multisystemsjukdom. Ögonen eller innerörat kan också påverkas. Skador på näthinnan och synnerven kan leda till blindhet. Utvecklingen av diabetes mellitus gynnas också av mitokondriell myopati.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Muskelsvaghet som ett karakteristiskt syndrom ger de första indikationerna på myopati. I en detaljerad anamnese klargör läkaren möjliga riskfaktorer eller orsaker. Om man misstänker en muskelsjukdom kan ett blodlaboratorium utföras. Vid muskeldystrofi ökas kreatinkinaset (CK) i blodserum. Detta ökar när skelettmuskelfibrerna bryts ned.

Ökningen av kreatinkinas i blodet kallas hypercreatinemia. Aspartataminotransferas (ASAT), alaninaminotransferas (ALAT) och laktatdehydrogenas (LDH) är också förhöjda, men de är inte lika känsliga och specifika som serumkreatinkinas. Nivån på kreatinkinasvärdet skiljer sig ganska markant mellan de individuella muskeldystrofierna. Värdet kan därför också användas för differentiell diagnos.

För de flesta myopatier utförs en muskelbiopsi för att bekräfta diagnosen. Beroende på sjukdomstyp, dyker upp olika typiska strukturer i den histologiska undersökningen.

komplikationer

Myopati leder främst till svår muskelsvaghet. De drabbas motståndskraften sjunker avsevärt och det finns allvarliga begränsningar i vardagen. De drabbade verkar trötta och utmattade av sjukdomen och kan inte längre utföra vanliga vardagliga aktiviteter. Det är inte ovanligt att myopati orsakar hjärtproblem, vilket kan leda till störningar i hjärtrytmen.

I värsta fall kan den drabbade personen också dö av en plötslig hjärtdöd från detta klagomål. Symtomen i hjärtat fortsätter att ha en negativ effekt på ledningen av stimuli. I vissa fall leder myopatin till förlamning och ytterligare begränsningar i känsligheten. Den motoriska färdigheten kan också påverkas negativt av denna sjukdom. De drabbade fortsätter att drabbas av diabetes inte sällan.

Behandling av myopati kan ske med hjälp av medicinering och genom terapier och övningar. Detta kan begränsa och minska många klagomål. Som regel kan det dock inte förutsägas om det kommer att bli fullständig läkning. Komplikationer kan uppstå om en tumör också har utvecklats. Detta kan minska patientens förväntade livslängd.

När ska du gå till läkaren?

En läkare bör klargöra en ihållande allmän känsla av sjukdom och intern svaghet. Om det finns metaboliska störningar eller oregelbundenheter i hjärtrytmen, bör en läkare konsulteras för att klargöra orsaken. Sömnproblem, dålig koncentration och uppmärksamhet och en minskning av den allmänna prestanda bör undersökas och behandlas. När det gäller ökade energibehov, snabb trötthet eller lägre motståndskraft är det en hälsoförändring som bör klargöras. Om det finns allmänna dysfunktioner, nedsatt syn eller hörsel krävs en läkare.

Intern irritation, sensoriska störningar, domningar i huden och överkänslighet mot temperatur eller beröring bör diskuteras med en läkare. Inflammation i musklerna, en intern värmeuppbyggnad, ett ökat behov av vätskor och huvudvärk är tecken på organismen för en befintlig sjukdom. Om det finns avbrott i medvetandet, muskelsvaghet eller sjukdom är det nödvändigt att konsultera en läkare. Missfärgning av huden är en varning och bör presenteras för en läkare.

Hjärtklappning, sömnstörningar, rastlöshet och känslomässiga avvikelser bör också diskuteras med en läkare. Med förändringar i beteende, ett deprimerat utseende eller humörsvängningar, kan följder uppstå som måste beaktas vid diagnos. De kan indirekt förvärra en befintlig sjukdom eller utlösa andra störningar som bör behandlas.

Terapi och behandling

De primära myopatierna kan vanligtvis inte behandlas kausalt eftersom de är baserade på en genetisk defekt. Beroende på myopati används olika läkemedel för att behandla symtomen. Fysioterapi kan också hjälpa de drabbade. När det gäller sekundära myopatier är behandlingen av den underliggande sjukdomen viktigast. Hypotyreos behandlas med preparat för sköldkörtelhormon.

I fallet med hypertyreos administreras läkemedel mot sköldkörtel. Cushings sjukdom behandlas med syntetiska glukokortikoider. Om Cushings syndrom orsakas av en tumör måste det naturligtvis tas bort. När det gäller näringsmyopatier är det nödvändigt att ersätta näringsämnet. Myopati med hjärtinvolvering behandlas vanligtvis med ytterligare hjärtstärkande läkemedel och antiarytmika.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot muskelsvaghet

Outlook & prognos

Myopati kommer troligtvis inte att bli fullständigt botad förrän de kommande åren, när det finns framsteg inom genetik. Med vissa former av myopati är utsikterna till botemedel ganska dåliga, eftersom det verkligen är dödliga fall. Detta är särskilt fallet med mycket små barn och nyfödda som föds med medfödd myopati och andra hälsoproblem samtidigt.

Å andra sidan de med myopatier som endast visar minimala symtom och som har en normal livslängd. Dessa mindre myopatier utvecklas inte och kan också hanteras väl med dagens moderna behandlingsmetoder. Berörda barn klarar också bra med vissa former av myopati fram till vuxen ålder och klarar ofta långt in i ålderdom.

I synnerhet har livslängden och livskvaliteten för patienter med medfödda och icke-medfödda muskelförluster förbättrats de senaste åren. Livstruande klagomål är extremt sällsynta och förekommer endast i isolerade fall. Majoriteten av myopatierna för närvarande visar ett ökande antal återhämtningar och betydande förbättringar i välbefinnandet, även om ett botemedel inte alltid är möjligt. Prognosen för myopati är därför extremt annorlunda och individuell. Dessutom kan myopatierna hittills endast behandlas kausalt eller, beroende på typ, huvudsakligen symptomatiskt.

förebyggande

Primära myopatier ärvs. Förebyggande är inte möjligt här. Sekundära myopatier kan förebyggas genom tidig upptäckt och behandling av den underliggande sjukdomen. En tillräcklig tillgång av näringsämnen och vitaminer som D-vitamin eller selen kan pålitligt förhindra näringsmyopatier.

Eftervård

När det gäller myopati är åtgärderna eller möjligheterna till direkt uppföljning tydligt begränsade i de flesta fall. Av denna anledning bör den drabbade helst konsultera en läkare i ett tidigt skede för att förhindra att andra klagomål och komplikationer uppstår. Som regel kan det inte läka självständigt, så behandling av en läkare är alltid nödvändig.

Ju tidigare en läkare konsulteras när det gäller myopati, desto bättre är sjukdomens fortsatta förlopp, så att den tidiga diagnosen är i förgrunden. Som regel är patienter med myopati beroende av intaget av olika mediciner.

Det är viktigt att säkerställa rätt dosering och regelbundet intag. De flesta av de drabbade beror på regelbundna undersökningar och kontroller av en läkare så att ytterligare tumörer kan upptäckas i ett tidigt skede. Myopatin kan leda till en minskad livslängd hos patienten, varigenom den fortsatta förloppet beror mycket på sjukdomens exakta form.

Du kan göra det själv

För genetisk myopati kan behandling bara lindra symtom och syfta till att förbättra livskvaliteten. Detta inkluderar regelbundet deltagande i fysioterapi. Speciellt med vatten Aerobics kan mycket goda resultat uppnås inom området muskelbyggande. En balanserad kost och en sund balans mellan stress och avkoppling är i allmänhet stödjande.

Vid sekundär myopati kan den underliggande sjukdomen behandlas och muskelsvagheten elimineras. De drabbade bör först kontrollera sin konsumtion av medicin, alkohol och andra stimulantia. Om det finns en näringsbrist måste detta kompenseras av de som påverkas av riktad näring. Riktad näringsbehandling kan också användas. Det har visats att intaget av selen hjälper till med denna form av muskelsvaghet. Selen rekommenderas också som ett komplement till hormonintag om sköldkörteln är underaktiv. En hälsosam livsstil med tillräcklig sömn, fukt och stressminskning (autogen träning, yoga) är grundläggande viktigt, särskilt om du har en befintlig autoimmun sjukdom.

Eftersom myopati oftast ärvs och symtom redan är tydliga hos små barn, bör föräldrar till drabbade barn söka råd i ett tidigt skede eller söka stöd själva i en självhjälpsgrupp eller psykologiskt stöd. Den känslomässiga bördan för de drabbade och deras föräldrar bör inte underskattas. Berörda familjer kan också ansöka om hushållsstöd från de lagstadgade sjukförsäkringsbolagen.