Muskelavfall (muskeldystrofi)

Av muskeldystrofi eller specialist Muskeldystrofi är en muskelsjukdom främst orsakad av ärftlighet. Muskelavfallet kan ha olika former och skiljer sig åt i kursen och prognosen. Tyvärr kan muskeldystrofi ännu inte botas. Därför är huvudfokuset för varje behandling att bromsa sjukdomen och lindra symtomen som är förknippade med muskelavfall.

Vad är muskelavfall (muskeldystrofi)?

Riktad muskelbyggnad hjälper inte alltid mot patologisk muskelavfall och svaghet, men det kan tjäna stöd för fysioterapeutiska syften.

De Muskeldystrofi (också muskeldystrofi) är ett paraplybegrepp för olika primära (dvs. utan någon annan underliggande sjukdom) demontering av muskelsjukdomar. Det finns mer än 30 olika underklasser av muskeldystrofier kända.

De vanligaste är dock Duchenne-muskeldystrofi (med cirka 1: 5000 vanligaste muskelsjukdomar hos barn) och Becker-Kiener-typen (vuxenform med en något mer gynnsam prognos och en långsammare kurs). Andra underformer är sällsynta.

Det som alla typer har gemensamt är att sjukdomarna är förknippade med progressiv, vanligtvis symmetrisk muskelsvaghet med efterföljande muskelavfall.

orsaker

För muskeldystrofi eller. Muskeldystrofi är inte baserad på en yttre orsak, men är nästan uteslutande ärftlig. Arvet är vanligtvis X-kopplat recessivt, så den genetiska defekten är följaktligen på X-kromosomen och för att bli sjuk skulle båda X-kromosomerna behöva påverkas. Därför drabbas vanligtvis endast manliga individer, eftersom de inte har en andra X-kromosom och en genetisk defekt leder till uttrycket av sjukdomen.

Den defekta genen kan bara överföras från modern (hon är en bärare), men hon påverkas inte uppenbart själv. Naturligtvis är nya mutationer (dvs. en genetisk defekt utan någon arv) också möjliga. Den genetiska defekten orsakar en reducerad mängd (Becker-typ) eller en fullständig nedbrytning av dystrofin (Duchenne), en byggsten av skelettmuskeln, vilket är nödvändigt för stabiliteten och sammandragningen (dvs muskelns förmåga att kunna sammandras). Denna brist på dystrofi leder slutligen till muskelsvaghet och atrofi.

En genetisk analys av modern kan utföras för att skilja en ny mutation från en arv (särskilt för att bestämma risken för återfall vid en ny graviditet). I många fall kan emellertid ett ökat muskelnedbrytningsenzym (CK) också detekteras hos den asymptomatiska modern.

Symtom, åkommor och tecken

Muskeldystrofi kännetecknas av progressiv muskelsvaghet. Detta påverkar främst vissa delar av kroppen och inträffar vanligtvis symmetriskt. När och om symptom alls inträffar beror främst på typen av muskeldystrofi. Mer än 30 olika former är kända som är förknippade med olika klagomål.

I den ganska långsamt framstegande muskeldystrofi av typen Becker-Kiener, visar muskelsvagheten initialt i området för lår- och bäckenmusklerna. Sjukdomen börjar mellan åldrarna sex och tolv år, så att de flesta patienter på grund av sjukdomens långsamma gång kan gå upp till 30 år eller till och med 40 år. Först i senare stadier påverkar även muskelsvagheten lungans och hjärtans funktion.

Muskelavfall från Duchenne-typen fortskrider dock snabbt. De första symtomen visas hos små barn. De drabbade barnen reser oftare och faller snabbt. Cirka en tredjedel av de drabbade lider också av smärta i kalven och vaddling.

På grund av den progressiva muskelsvagheten är patienter med Duchenne muskeldystrofi beroende av rullstol och full vård före 18 års ålder. Som ett resultat av dystrofi begränsas andnings- och hjärtutmatningen alltmer, så att trötthet, huvudvärk och dålig koncentration också kan uppstå.

Sjukdomsförlopp

De första symtomen uppträder i tidig barndom (Duchenne-typ) eller i tonåren till tidig vuxen ålder Muskelavfall (muskeldystrofi). Det kännetecknas av progressiv muskelsvaghet, som vanligtvis börjar symmetriskt i bäcken och axelbanden. Själva muskelavfallet inträffar senare.

Fettvävnad fungerar som en platshållare, vilket leder till optisk hypertrofi (så kallade gnomkalvar är typiska). I den fortsatta kursen förlorar barnen eller vuxna förmågan att stå upp utan hjälp och slutligen gå. Eftersom muskeldystrofierna inte kan botas inträffar döden efter många år (förväntad livslängd för Duchenne-typen cirka 25 år, för Becker-typen betydligt längre). Dödsorsaken är vanligtvis dålig andning med resulterande infektioner.

komplikationer

Muskelavfall kan få hjärtmuskeln att tjockna och försvagas. Störningar i hjärtrytmen och andningen är resultatet. Eftersom skelettet inte längre stöds av musklerna kan det också hända att lemmarna deformeras och ryggraden blir patologiskt krökt. I detta fall lider den berörda ofta av svår ryggsmärta.

Felförändringar i lederna kan inte uteslutas på grund av den allvarliga förkortningen som orsakas av muskelregressionen. I de flesta fall kan dessa inte längre korrigeras. Problem med andningsmusklerna kan uppstå i senare faser av kursen.Det är då svårare att andas och syreförsörjningen sjunker på natten. Detta går hand i hand med en ökad mottaglighet för sjukdomar i luftvägarna.

Om patienter inte längre har förmågan att ändra sitt liggande läge i sängen, är tryckstap på huden ovanpå resultatet. Detta är också känt som sänksår. Alla komplikationer kan begränsas av medicinsk behandling, men vanligtvis kan inte förhindras. I allmänhet är det komplikationerna, inte själva muskelavfallet, som slutligen leder till döden.

När ska du gå till läkaren?

En kontinuerlig minskning av fysisk prestanda bör diskuteras med en läkare. Om vanliga idrottsliga eller vardagliga skyldigheter inte längre kan uppfyllas, rekommenderas ett checkbesök med en läkare. Muskelsmärta, snabb fysisk överbelastning av den berörda personen, trötthet och utmattning är tecken på en hälsoförändring.

Om huvudvärk, allmän sjukdom, ett ökat sömnbehov och inre rastlöshet uppstår ofta, krävs en läkare. En läkare bör konsulteras om lemmarna skakar, kroppen är felaktigt placerad eller rörelsesområdet begränsas. Oregelbunden andning, en allmän känsla av sjukdom och synliga avvikelser vid rörelse måste undersökas. Ofta sticker de drabbade ut genom att vassla medan de går framåt.

Om det också finns beteendeproblem, humörsvängningar eller andra psykologrelaterade oegentligheter rekommenderas ett läkarbesök. De fysiska förändringarna hotar mentala eller känslomässiga problem, som bör förhindras i god tid. En ökad risk för olyckor eller fall måste beaktas vid muskelavfall. Därför bör en läkare informeras om specialfunktionerna om skador uppstår upprepade gånger. Om offerets uppmärksamhet eller koncentration sjunker, behöver han eller hon också medicinsk hjälp.

Behandling och terapi

Terapin av Muskelavfall (muskeldystrofi) tjänar främst för att upprätthålla muskelstyrka under lång tid (och därmed oberoende), för att kompensera för befintliga underskott och för att undvika komplikationer. En tvärvetenskaplig terapi ger full mening. Allmänläkare, neurologer, sjukgymnaster, vårdpersonal och naturligtvis föräldrar bör också involveras. På samma sätt bör den drabbade kunna leva ett i stort sett normalt liv. Närvaro i skolan och arbetet (t.ex. i en speciell workshop för de drabbade) är önskvärt.

Förutom fysioterapiövningar finns en mängd olika hjälpmedel tillgängliga för att kompensera för underskott (t.ex. elektrisk rullstol, hissar för överföringar, ätande och tvätta hjälpmedel, etc.). Det är inte ovanligt att den försvagade rygg och magmusklerna leder till krökning av ryggraden. Dessa bör korrigeras kirurgiskt för att bibehålla förmågan att sitta. Behandling av andningsfel är avgörande för prognosen.

Förutom fysioterapi och fysioterapiinsatser kan nattlig positiv tryckventilation öka prognosen och livskvaliteten. Psykologisk stödterapi för ofta deprimerade patienter bör erbjudas.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot muskelsvaghet

Outlook & prognos

Ett botemedel mot muskeldystrofi är ännu inte möjligt idag. Patientens livskvalitet kan dock förbättras avsevärt genom att behandla symtomen och genomföra professionell fysioterapi. Andningsbehandling, värmeapplikationer, tryck-och-tryckmassage, elektroterapi och en kombination av dynamiska och isometriska övningar är särskilt användbara för de drabbade. Det bör dock noteras att överbearbetning och överbearbetning av musklerna bör undvikas eftersom detta kan påskynda sjukdomsförloppet.

Enligt nya studier kan användningen av så kallad kreatinmonohydrat, i mildare fall av muskeldystrofi, öka patientens styrka under en tid. Professionellt psykologiskt stöd för patienter och deras familjer är också viktigt, eftersom denna obotliga sjukdom är en tung börda. Självhjälpsgrupper kan också ge bra stöd i detta avseende. Om den utförs i god tid kan övningar i senor öka patientens förmåga att gå. Krökningen i ryggraden som uppträder efter några år bör också korrigeras kirurgiskt i god tid, eftersom detta har en negativ inverkan på andningen.

När sjukdomen har påverkat andningsmusklerna bör hemmagentilation användas på natten för att förbättra andningen. På grund av det faktum att det ännu inte finns någon möjlighet till botemedel mot sjukdomen är livslängden för patienter med muskeldystrofi sällan mer än 25 år.

Eftervård

Eftervårdnad för muskelavfall består huvudsakligen av att lindra symtomen och funktionsnedsättningen som uppstår. Här är fysioterapi av stor betydelse. Muskelns rörlighet och restfunktioner kan främjas genom fysioterapi och arbetsterapi. Fysioterapin bör dock inte vara för ansträngande, eftersom du inte kan vara helt säker på om detta inte kommer att ha en negativ effekt i slutändan. Patienterna ges också handskenor eller gånghjälpmedel.

Detta gör att de kan kompensera för misslyckandet i enskilda muskelgrupper så länge som möjligt. Behandlingen av svälja och talstörningar blir senare viktig och nödvändig. Dessa åtgärder kan emellertid inte undvika efterföljande utfodring via rör - detta är avsett att förhindra potentiell penetrering av maten i luftvägarna.

Att stödja andningsfunktionen minskar den ansträngning som krävs för att andas för den berörda personen. Ljusa slag med handflatorna visar sig vara mycket fördelaktiga. Detsamma gäller för skonsam häll av vatten - desto mer eftersom de känsliga nerverna förblir intakta under hela livet. Kosthållning är också en viktig faktor - rätt mat kan säkert lindra.

Till exempel kan proteinrik drycker förbättra muskelstyrkan och livskvaliteten hos äldre, sjuka människor. Men det verkar också viktigt att ordentligt utbilda och motivera de mest äldre människorna för att rädda dem från åldrande nedåtgående spiral - inklusive muskelavfall.

Du kan göra det själv

När det gäller muskelavfall kan de drabbade göra mycket för att lindra symtomen och bibehålla deras livskvalitet så länge som möjligt. Hjälpmedel som gripare eller rullator främjar självständighet och underlättar vardagen. En upphöjd toalettstol och ett badkarstol är också användbara. Träning, till exempel i form av fysioterapi, är minst lika viktigt för att bromsa muskeldystrofi. Alla typer av sport bör dock diskuteras med den behandlande läkaren, eftersom: Vävnaden är mycket känslig för sträckning när musklerna försvinner, så att inte alla sporter är lämpliga.

Vid muskeldystrofi är det viktigt att personen i fråga följer läkarens anvisningar och till exempel tar regelbundet det föreskrivna läkemedlet. Sjukgymnaster kan använda tryck-och-tryck-massage och instruera patienten att göra några övningar självständigt hemma.

Eftersom diagnosen muskelavfall också kan påverka känslomässig stabilitet, rekommenderas det också att besöka en självhjälpsgrupp. Här kan de drabbade kontakta andra sjuka människor och utbyta idéer om sin vardag med muskeldystrofi. Att delta i en självhjälpsgrupp regelbundet hjälper också patienterna att hålla sig aktiva, vilket också är mycket viktigt när det gäller muskelavfall.