Andersens sjukdom

Av Andersens sjukdom är en särskilt allvarlig form av glykogenlagringssjukdom. Det är ett ärftligt tillstånd som kännetecknas av bildandet av onormal glykogen. Prognosen för sjukdomen är mycket dålig.

Vad är Andersens sjukdom?

I sammanhanget Andersens sjukdom en ovanlig form av glykogen lagras. Denna glykogen har en liknande struktur som amylopektin, varav en hög andel återfinns i vegetabilisk stärkelse. Vanligtvis är glykogen starkt grenad. Vid Andersens sjukdom finns det dock bara en svagt grenad polysackarid.

Sjukdomen kännetecknas av snabb utvidgning av levern, vilket snabbt leder till levercirrhos. Den onormala polysackariden kan inte längre brytas ner och fortsätter att ackumuleras. Bristen eller till och med bristen på enzymet amylo-1,4-1,6-transglukosidas är ansvarig för den defekta glykogenbildningen. Det ger förgreningen i denna polysackaridmolekyl.

Sjukdomen är mycket sällsynt, men förekommer fortfarande i olika former eller former. I extremt svår form är barnet ofta dött. Lättare former som börjar vid en senare ålder har också beskrivits. I vilket fall som helst finns det emellertid en mutation i genen (GBE1), som är belägen på kromosom 3.

orsaker

Orsaken till Andersens sjukdom är en genetisk defekt i genen GBE1 på kromosom 3, som kan ärvas som ett autosomalt recessivt drag. Denna gen är ansvarig för syntesen av enzymet amylo-1,4-1,6-transglukosidas. Om detta enzym saknas eller om det bara har begränsad funktionalitet kan normalt glykogen inte längre syntetiseras. Enzymet ansvarar för förgrening av polysackarosmolekylen.

Om denna förgrening inte sker eller om den bara utförs ofullständigt skapas en glykogen som inte längre kan brytas ned för en snabb energiförsörjning. Tvärtom, det samlas mycket snabbt i levern, mjälten och lymfkörtlarna. Efter varje måltid transporteras en del av oanvänd glukos till levern för att lagra den som ett reservämne, glykogen.

Detta reservmaterial kan dock inte användas i sin nuvarande form. Den ständiga ansamlingen av det onormala glykogen förstorar levern och mjälten mer och mer och leder oundvikligen till förstörelse av båda organen.

Symtom, åkommor och tecken

Andersens sjukdom manifesterar sig genom en ovanlig variation. Det handlar om konstant lagring av ett onormalt glykogen, som inte längre kan brytas ner. Men sjukdomens svårighetsgrad kan vara annorlunda. Prognosen för Andersens sjukdom är dock totalt sett mycket dålig. Det mest framträdande symptomet är en ständigt förstorande lever, från vilken levercirrhos snabbt utvecklas.

Den mest allvarliga formen visar sig genom saknade eller minskade barnrörelser före födseln. Fostret visar tecken på ledstyvhet och lunghypoplasi. I dessa fall föds vanligtvis dött. I de klassiska fallen utvecklas barnet fortfarande normalt vid födseln. Under de första månaderna av livet utvecklas emellertid hepatomegali (förstorad lever) och hypotoni (brist på muskelspänning).

Sammantaget försenas barnets utveckling. Sjukdomen utvecklas snabbt. Levern utvecklar cirros. Det är också ökat portaltryck och mjälten förstoras. På grund av skrumplever i levern, utvecklas varices i matstrupen med motsvarande blödning och ascites. Döden inträffar vanligtvis i tidig barndom. I sällsynta fall börjar sjukdomen senare och visar symtom på muskelsvaghet och hjärtsvikt. Neurologiska symtom förekommer också här.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Diagnosen kan ställas på grundval av den kliniska bilden och åtföljas av laboratorietester, leverbiopsier och molekylärgenetiska test. Vid de histologiska undersökningarna märks den intracellulära ansamlingen av färgbara amylopektinliknande strukturer. Det ansvariga enzymet undersöks i hepatocyter, fibroblaster och leukocyter. En bevisad brist på amylo-1,4-1,6-transglukosidas bekräftar diagnosen.

komplikationer

Som regel minskas barnets livslängd avsevärt av Andersens sjukdom eller om barnet föds dött. Detta kan leda till allvarliga psykologiska klagomål eller depression, särskilt hos släktingar eller föräldrar. I de flesta fall är de sedan beroende av psykologisk behandling.

Påverkade barn lider av skrumplever i levern, vilket i slutändan leder till döden. Dessutom är fogarna förstyvade och rörelser är inte längre möjliga på grund av detta klagomål. Barnets mentala utveckling försämras också kraftigt av Andersens sjukdom, så att de drabbade vanligtvis alltid är beroende av hjälp av andra människor. Det är inte ovanligt att hjärtsvikt eller muskelsvaghet uppstår.

Patienterna kan också dö av hjärtdöd. Tyvärr kan inte Andersens sjukdom botas. Transplantation av en lever kan också bara lindra symtomen under en kort tid, eftersom skadorna på den nya levern också kommer att uppstå. Detta leder till slut till barnets död. Fram till dess kan dock klagomål och symtom begränsas med hjälp av medicinska åtgärder.

När ska du gå till läkaren?

Andersens sjukdom är en genetisk sjukdom som i svåra fall kan leda till fosterets död i livmodern. Därför bör gravida kvinnor söka medicinsk behandling så snart oegentligheter eller avvikelser märks under graviditeten. Om den förväntade modernen har en vag känsla av att något kan vara fel med det ofödda barnet, bör hon konsultera en läkare. Om den nyfödda överlever de första dagarna och veckorna efter födseln, behövs en läkare så snart som särdrag uppenbaras i den fortsatta utvecklingen. Om du har muskelsvaghet eller rörelsestörningar, bör en läkare konsulteras.

Tillväxtstörningar är tecken på en befintlig sjukdom och måste klargöras. Hjärtabnormaliteter, deformationer i kroppen och avvikelser i barns beteende måste undersökas och behandlas. I många fall leder sjukdomen till att organen utvidgas. Lever eller mjälte i synnerhet påverkas i dessa fall.

Därför behövs en läkare så snart en ovanlig form av överkroppen inträffar i direkt jämförelse med spädbarn eller barn i samma ålder. Missfärgning av huden eller andra oregelbundenheter i hudens utseende är ytterligare tecken på en hälsopåverkan. Ett gulaktigt ansikte eller ögon ska bedömas av en läkare.

Terapi och behandling

Eftersom sjukdomen är genetisk kan ingen kausal behandling ges. Terapi är endast symptomatiskt. Som en del av behandlingen fokuserar läkare huvudsakligen på komplikationer som uppstår. Detta sänker trycket i portalvenekretsen. Det finns också en substitution av albumin och koagulationsfaktorer.

Om leversvikt uppstår kan en levertransplantation förlänga livslängden. Sjukdomen kan dock inte botas ens med en levertransplantation. Den genetiska defekten är närvarande och kommer också att leda till avsättningar av det onormala glykogenet i den nya levern. Lagring av den defekta polysackariden fortsätter i de andra organen i det så kallade retikulohistiocytiska systemet i mjälten och lymfkörtlarna, så att allvarliga komplikationer fortfarande kan uppstå även efter en framgångsrik levertransplantation.

Det retikulohistiocytiska systemet är en del av immunsystemet och inkluderar cellerna i retikulär bindväv. Dessa celler lagrar partiklar och ämnen för att bryta ner dem och sedan föra dem ut ur kroppen. Emellertid är nedbrytningen av de defekta polysackarosmolekylerna heller inte längre möjlig här.

Outlook & prognos

Andersens sjukdom har en relativt dålig prognos. Den metabola sjukdomen har hittills inte varit härdbar och orsakar allvarlig leverskada. I vissa fall förekommer muskelbesvär och samtidiga sjukdomar som, om de inte behandlas, gradvis utvecklas. Livslängden är starkt begränsad av tillståndet. Sjuka barn når i genomsnitt två till fem års ålder. En tidig levertransplantation förbättrar prognosen. Prognosen är dålig, särskilt för de klassiska formerna av sjukdomen, särskilt om det inte finns någon levertransplantation under de första månaderna av livet.

Som regel är den långsiktiga prognosen baserad på sjukdomens omfattning, svårighetsgrad och progression. Andersens sjukdom är en av de svåraste glykogenoserna. Livskvaliteten reduceras vanligtvis kraftigt på grund av leverproblem och andra symtom. Smärtmedicinering och omfattande terapi förbättrar barnets välbefinnande, men de är också förknippade med risker. Den ansvariga levernspecialisten tillhandahåller prognosen.

Livslängden är starkt begränsad av tillståndet. Samtliga sjukdomar som kan uppstå med oupptäckta sjukdomar ingår också i prognosen. Andersens sjukdom erbjuder därför en dålig prognos totalt sett. Nya behandlingsmetoder kan ge en förbättring i framtiden.

förebyggande

En förebyggande av Andersens sjukdom kan bara hänvisa till det faktum att avkommorna inte ärver denna sjukdom. Eftersom Andersens sjukdom överförs på ett autosomalt recessivt sätt kan flera generationer hoppas över i arv.Om det redan har förekommit fall av Andersens sjukdom i familjen och släktingar, bör människors genetiska test göras.

Om genen finns hos båda föräldrarna rekommenderas genetisk rådgivning. I detta fall har avkomman 25 procent chans att utveckla Andersens sjukdom.

Eftervård

Eftersom Andersens sjukdom inte kan botas är behandlingen av symtomen och inneslutningen av möjliga komplikationer huvudfokus under hela behandlingsperioden. Uppföljningsvård är nödvändig efter ingripanden som utförs som en del av terapin. Om en levertransplantation inträffar är professionell uppföljning mycket viktig för den.

Efter proceduren säkerställer detta att den nya levern inte avvisas av kroppen. Specialläkemedel undertrycker kroppens immunrespons. Som ett resultat försvagas emellertid kroppens resistens mot patogener, vilket måste beaktas vid vidare terapi. Under denna tid måste patienten ha regelbundna blodprover. Se till att det inte finns några avvisningsreaktioner eller andra allvarliga komplikationer som njurfunktion, vilket kan uppstå som biverkningar.

Medan kärnsymptomen på Andersens sjukdom kan förbättras direkt efter en levertransplantation, fortsätter avsättningen av det defekta glykogenet, så att komplikationer och progressiva symtom måste förväntas även efter en transplantation. Den ansvariga levernspecialisten kan ge mer detaljerad information om prognosen och den fortsatta behandlingen.

Du kan göra det själv

Självhjälpsåtgärderna som en patient med Andersens sjukdom kan vidta är begränsade till icke-existerande. Eftersom sjukdomen har genetiska orsaker och inte kan kontrolleras trots symptomatisk behandling, blir möjligheterna för den drabbade snabbt uttömda. Han rekommenderas bäst att ta alla diet- och livsstilsråd som ges av sin behandlande läkare på allvar och att implementera det.

Vidare, efter en levertransplantation, bör den drabbade överväga skonsamt beteende. Alkohol, fet mat och ansträngning bör undvikas. Detta gör det lättare för kroppen att verkligen acceptera det nya organet. En framgångsrik transplantation, inklusive framgångsrik uppföljningsvård, kan emellertid inte stoppa glykogenos av typ 4.

Eftersom detta är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom (den kan hoppa över flera generationer) är det vettigt att ha en genetisk profil när man planerar en familj. Även om de som drabbats av Andersens sjukdom redan vet om sin gen, är en analys i detta avseende särskilt värdefull för familjemedlemmar. På detta sätt kan överföringen av den triggande genen förhindras genom lämplig familjeplanering. Åtminstone kan man dock uppnå en säkerhet om risken för sjukdom hos ens eget avkomma.