mikrocefali

De mikrocefali tillhör de sällsynta missbildningarna hos människor. Det är antingen genetiskt bestämt eller förvärvat och manifesteras främst i en för liten skalle. Barn som är födda med mikrocefali har ofta mindre hjärnor och andra fysiska och psykiska utvecklingsstörningar. Men det finns också fall av mikrocefali där de unga patienterna utvecklas kognitivt normalt trots deras mindre hjärnstorlek.

Vad är mikrocefali?

Under mikrocefali (MCPH) man förstår en missbildning av den mänskliga skallen: den är för liten i förhållande till den hos andra människor av samma kön och ålder. Microcephaly är vanligtvis inte så märkbar vid födseln. Utvecklingsstörningen syns tydligt senare när huvudomkretsen inte "växer". Det kan då vara mer än 30 procent mindre än för andra i samma ålder.

Mikrocefali är oftast förknippat med kognitiva funktionsnedsättningar och andra begränsningar. Som regel har barnen också en hjärna som är för liten för deras ålder. Det intellektuella underskottet är lågt till måttligt. Mikrocefali uppstår i förhållandet 1,6: 1000. Primär mikrocefali ärvs vanligtvis som ett autosomalt recessivt drag. Den sekundära formen uppstår till exempel från infektioner och hjärnskador som embryot utsätts för i livmodern.

orsaker

Mikrocefali kan ha många orsaker. Den främsta orsaken är dyscefali: barnets hjärna växer för långsamt i livmodern på grund av otillräckligt tryck. Därför kan inte skallen expandera i normal utsträckning. Som australiska forskare fick reda på 2012 är en gen som heter TUBB5 ansvarig för nedsatt hjärntillväxt. TUBB5 producerar ett protein som kallas tubulin, vilket är viktigt för cellstrukturen.

Om TUBB5 muteras fortsätter embryonens hjärna att växa mycket långsammare. Om det finns en kraniostenos stängs kranialsuturerna för tidigt, så att hjärnan inte längre kan växa. Om kranios upptäcks i god tid kan de separeras kirurgiskt. Andra orsaker är genmutationer: MICPCH-syndrom (en form av mikrocefali) uppstår när CASK-genen som ligger på X-kromosommutaterna. Infektioner av den förväntade modernen med röda hundar, cytomegalovirus, vattkoppor eller toxoplasmos kan också leda till mikrocefali.

Dessutom kan alkohol eller drogmissbruk av den gravida kvinnan ha sådana negativa effekter på barnet. Detsamma gäller om hon utsätts för strålning (cancerbehandling). Obehandlad fenylketonuri (PKU) och cerebral anoxi (hjärnan får inte tillräckligt med syre) kan också orsaka utvecklingsstörning hos det ofödda barnet.

Symtom, åkommor och tecken

Det tydligaste tecknet på mikrocefali är att huvudomkretsen är för liten i förhållande till barn i samma ålder. Broen och lillhjärnan har släppt efter i sin utveckling. Dessutom kan kognitiv och motorisk retardation observeras. Språkutvecklingen är försenad. Som ett resultat av svällande störningar har de svårt att äta mat och är därför ofta upp till 30 procent underviktiga och också för små.

Några av dem har problem med sin balans. Många barn med mikrocefali är hyperaktiva och visar ofrivilliga rörelser (hyperkinesi). Cirka tio procent av dem har epileptiska anfall. På grund av deras lägre immunsystem har de en ökad tendens till infektionssjukdomar, vilket kan ha en negativ inverkan på deras förväntade livslängd. Karakteristiskt för mikrocefalipatienter med hypotoni (otillräcklig muskelspänning) är deras böjda rygg. De har också en fyrfingerfälla på handflatan, en sandalskala och tvillingtänder.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Huruvida ett foster har mikrocefali kan endast fastställas från den 32: e graviditeten med hjälp av prenatal ultraljud. Vanligtvis erkänns emellertid utvecklingsstörningen inte förrän mycket senare. Specialisten mäter huvudomkretsen och jämför den med hjälp av huvudomkretsstabeller. Det är också möjligt att genomföra röntgenstrålar, CT-skanningar och MRI.

CT-skanningen är att föredra framför röntgenbilden på grund av dess större noggrannhet.Egenskaperna som orsakar mutationen av CASK-genen kan tydligt ses på en MR-bild: En något mindre hjärna som ser väsentligen normal ut och endast skiljer sig i form av ett något förenklat hjärnomvandlingsmönster. Föräldrar kan dock bara vara helt säkra efter ett blod- och urintest.

komplikationer

Mikrocefali leder främst till nedsatt mental och motorisk utveckling hos de drabbade. Speciellt för barn finns det allvarliga klagomål, så att de vanligtvis är beroende av hjälp av andra människor vid en senare ålder. Talstörningar och sväljningssvårigheter förekommer också, så att de drabbade inte kan äta mat ensam.

Balansstörningar eller epileptiska anfall förekommer också. Det är inte ovanligt att de drabbade drabbas av minskad muskelspänning och olika missbildningar på kroppen. Föräldrarna eller släktingarna kan också drabbas psykiskt på grund av sjukdomen eller drabbas av depression. De drabbade barnen är inte sällan hyperaktiva och kan därför inte följa lektionerna.

Som regel behöver de därför speciell instruktion. Med hjälp av olika behandlingar kan symtomen på mikrocefali begränsas. Ett komplett botemedel mot denna sjukdom är dock inte möjligt, så att patienterna vanligtvis är beroende av hjälp av andra människor under hela sitt liv. Kramper kan begränsas med hjälp av medicinering. Det finns inga speciella komplikationer i behandlingen av denna sjukdom.

När ska du gå till läkaren?

Mikrocefali känns vanligtvis inte omedelbart. De drabbade barnen verkar initialt friska. Inom de första månaderna av livet blir det dock mycket tydligt att huvudomkretsen är mindre än deras kamrater. Om inte den behandlande barnläkaren ställer diagnosen själv som en del av rutinundersökningar, bör föräldrar definitivt konsultera en läkare om de misstänker mikrocefali. Sjukdomen bör behandlas så tidigt som möjligt.

Ju tidigare det drabbade barnet får lämplig terapi, desto bättre är chanserna för en längre livslängd. Det är viktigt att starta fysioterapi, arbetsterapi och taleterapi så tidigt som möjligt, eftersom barnet kan uppnå en viss grad av självständighet genom intensivt stöd och föräldrarna därmed kan lindras. Vid upprepade anfall, i synnerhet bör barnläkaren eller en specialist konsulteras. I sådana fall krävs snabb läkemedelsbehandling.

Terapi och behandling

Det finns inget fullständigt botemedel för personer med mikrocefali. Men med hjälp av lämpliga terapier kan föräldrarna öka barnets livslängd och ge honom mer glädje i livet. Ju tidigare barnet får lämplig behandling, desto större är chanserna senare. Huvudomkretsen kan inte längre korrigeras, men föräldrar kan säkerställa att deras barn regelbundet deltar i fysioterapi samt yrkes- och taleterapi.

Det är också viktigt att främja det funktionshindrade barnets självständighet och stärka hans eller hennes självförtroende. Regelbundna kontroller av huvudomkrets och allmän tillväxt hjälper till att kunna ingripa snabbare vid svårigheter. Symtom som hyperaktivitet och anfall kan lätt behandlas med medicinering.

Outlook & prognos

Grundläggande information om resultatet av en mikrocefali är svårt. I alla fall måste de drabbade vara beredda på livslånga begränsningar. Hur stark dessa är varierar från fall till fall. I praktiken är det ofta svårt att sjukdomen inte har undersökts tillräckligt. Detta betyder att viktig kunskap som är avgörande för terapi saknas. Eftersom statistiskt sett endast 1,6 av 1 000 barn utvecklar mikrocefali och dessa huvudsakligen finns i Afrika, kan bara en långsam förbättring av behandlingsalternativ förväntas.

Missbildningen av skallen diagnostiseras hos små barn. I vilken utsträckning fysisk utveckling kan bidra till en förbättring kan inte förutsägas. I alla fall kan läkare inte korrigera den minskade huvudomkretsen. Ändå bör föräldrarna inte klara sig utan den hjälp som erbjuds. Icke-behandling är det värsta alternativet, eftersom åtminstone konsekvenserna och biverkningarna kan behandlas. Fysioterapi och taleterapi kan hjälpa till att förbättra situationen. Många sjuka har ett psykiskt eller fysiskt handikapp. Som ett resultat är de beroende av hjälpmedel hela livet. Den totala livslängden behöver inte begränsas på grund av mikrocefali.

förebyggande

Föräldrar som har ett mikrocefali barn och vill ha fler barn bör definitivt försöka ta reda på vad som orsakar mikrocefalin. Om det är genetiskt är det enda som hjälper att träffa en specialist som kan berätta sannolikheten för att ytterligare avkommor också får utvecklingsstörningen. Med autosomal recessiv arv finns det 25 procent chans att barnet också får en mindre skalle.

Eftervård

Eftersom mikrocefali i allmänhet inte kan botas helt, fokuserar uppföljningsvården på att hantera sjukdomen väl. De drabbade bör försöka bygga en positiv syn på livet trots motgången. Avslappningsövningar och meditation kan hjälpa.

Den drabbade personen kan bara tala långsamt så att det också finns störningar och en betydande försening i barnets utveckling. Som regel lider de drabbade också av betydande retardering och även av störningar i balans, så att det finns begränsningar och störningar i vardagen. Olika missbildningar eller deformiteter kan också uppstå på den berörda personens kropp och därmed också minska estetiken avsevärt.Tillägg till de terapeutiska åtgärderna är det bra att sensibilisera den sociala miljön för sjukdomen för att förhindra missförstånd.

Eftersom symtomen på mikrocefali ibland är allvarliga, kan detta också leda till depression eller andra allvarliga psykologiska störningar hos föräldrar eller släktingar. Det är lämpligt att förtydliga detta med en erfaren psykolog och väga upp i vilken utsträckning terapi är lämpligt. Kontakt med människor som är lika sjuka kan också bidra till att förbättra livskvaliteten.

Du kan göra det själv

Microcephaly manifesterar sig i barndomen och är ofta, om inte alltid, förknippad med nedsatt kognitiv förmåga. Föräldrar som misstänker att deras barn kan ha mikrocefali bör omedelbart söka läkare. Om misstanken bekräftas, utöver diagnosen, krävs det en grundlig undersökning av orsakerna. Det senare är särskilt viktigt när det gäller familjeplanering. Mikrocefali kan vara genetiskt. Om så är fallet bör de drabbade vars familjeplanering ännu inte har slutförts söka genetisk rådgivning.

Vilka hjälpåtgärder som anges för patienterna själva beror på graden av funktionsnedsättning. En inlärningssvårighet kan vanligtvis inte kompenseras helt genom tidig pedagogisk och psykoterapeutisk vård, men det kan nästan alltid mildras. Arbetsmässiga och fysioterapeutiska åtgärder kan hjälpa till att motverka konsekvenserna av försenad eller försämrad motorisk utveckling. Vid talstörningar bör en logoped konsulteras i ett tidigt skede.

Detta kan vara mycket stressande för föräldrarna. Du bör därför söka professionellt stöd för att ta hand om ditt barn. Det är viktigt att ansöka om vårdnivå tidigt. Eftersom barn som lider av mikrocefali ofta inte kan gå på en normal grundskola och platser på specialskolor är knappa, bör föräldrar börja skolan mycket tidigare än med ett friskt barn.