Leber optisk atrofi

De Leber optisk atrofi I medicin betecknar en sjukdom som påverkar ögonens optiska nerver. Det leder till degeneration av fibrerna och därmed till massiv nedsatt syn upp till blindhet.

Vad är Lebers optiska atrofi?

Lebers optiska atrofi överförs från en generation till en nästa från kvinnor. Medicin kallar denna form av arv mödrar (mödrar) ärftlighet.
© georgerudy - stock.adobe.com

I Leber optisk atrofi det är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar ögons hälsa. Trots dess något missvisande namn har sjukdomen inget med organlevern att göra: Namnet kommer från dess upptäckare, ögonläkaren Theodor Carl Gustav von Leber. Det påverkar synnerven (Nervus opticus) och är av genetiskt ursprung.

Med en frekvens av 1 till 50 000 till 1 av 100 000 är Lebers optiska atrofi sällsynt i den allmänna befolkningen. Det drabbar främst män som blir sjuka mellan 15 och 35 år. Sjukdomen bryter sällan ut i barndomen. Det finns för närvarande ingen etablerad terapeutisk metod för Lebers optiska atrofi. Det är därför sjukdomen minskar synen till två till fem procent hos nästan alla drabbade. Inom medicin är Lebers optiska atrofi en av mitokondriopatierna. Dessa är en grupp sjukdomar som orsakas av mitokondrierna i kroppens egna celler.

orsaker

Lebers optiska atrofi överförs från en generation till en nästa från kvinnor. Medicin kallar denna form av arv mödrar (mödrar) ärftlighet. Lebers optiska atrofi bryter emellertid mycket mindre ofta hos kvinnor. En punktmutation i mitokondriell gensekvens är ansvarig. Mitokondrier är speciella organeller som finns i varje djurcell.

Biologi kallar dem också för "kraftverk i cellen", eftersom de är nödvändiga för cellulär andning hos djur (och därför också mänskliga) celler. Under denna biokemiska process bildar mtokondrierna kemisk bunden energi (ATP), som cellen kan använda direkt. Ur genetisk synvinkel skiljer mitokondrier från andra komponenter i cellerna genom ett speciellt drag: de har sin egen genetiska information, medan DNA i cellkärnan lagrar generna från andra organeller.

Enligt den endosymbiotiska hypotesen var mitokondrier fortfarande oberoende miniorganismer i ett tidigt utvecklingsstadium. Som ett resultat av symbios med andra celler kan de absorberas i de större encelliga organismerna, vilket innebär att de drar nytta av värdens metabolism. Som ett resultat överlevde de enligt teorin evolutionärt urval och kan bara hittas idag som organeller.

Emellertid är mitokondrierna skyldiga denna utveckling till det faktum att deras gener inte tillhör cellkärnans DNA, utan snarare bildar sina egna nukleiska kedjor i mitokondrierna. Vid Leber optisk atrofi sker mutationen i denna mitokondriella gensekvens. Det gäller artiklarna 3460, 11778 och 14484. Eftersom endast mödrarna överför sina mitokondrier till barnen, anses män inte vara bärare av denna ärftliga sjukdom.

Symtom, åkommor och tecken

De drabbade kan märka Lebers optiska atrofi i ett tidigt skede på grund av försämrad färguppfattning: I början är de mindre i stånd att skilja mellan rött och grönt. I det avancerade stadiet innebär Lebers optiska atrofi också att patienten inte längre kan se tydligt i det visuella mitten. Ofta försöker de som drabbas omedvetet kompensera för denna svaghet genom att se förbi det faktiska föremålet för deras intresse.

Som ett resultat ser ögat inte längre objektet med nerverna i det visuella centrumet, utan med de perifera sensoriska cellerna. Eftersom Lebers optiska atrofi ännu inte påverkar de perifera synområdena vid denna tidpunkt kan patienter åtminstone delvis kompensera för begränsningen genom att se förbi dem.

Det är också typiskt för Lebers optiska atrofi att först först påverka ett öga innan symtomen sprids till det andra ögat efter ett tag. Det kan finnas en period på upp till nio månader däremellan. Emellertid kan symtomen i det andra ögat manifestera sig efter några dagar. Dessutom är synfältdefekter (scotomas) ett potentiellt tecken på Lebers optiska atrofi.

Diagnos & sjukdomsförlopp

Symtomen som beskrivs ovan motiverar en misstank för Lebers optiska atrofi; En undersökning av synnerven krävs för diagnostisk förtydligande. En optisk procedur kan göra ögats bakgrund synlig och därmed ge mer exakt information om dess tillstånd. Läkarna behöver inte bara skilja mellan orsaken till klagomålen; Skillnaden mellan Lebers optiska atrofi och andra former av optisk atrofi är också viktig.

Eftersom sjukdomen vanligtvis inte kan behandlas framgångsrikt idag, måste de drabbade förvänta sig en drastisk minskning av synen. Ofta behålls bara två till fem procent av den ursprungliga synförmågan.

komplikationer

Med denna sjukdom lider de drabbade främst av obehag i ögonen. Dessa kan uttrycka sig mycket annorlunda. Som regel finns det vid sjukdomens början en rödgrön svaghet, så att de drabbade är avsevärt begränsade i sin vardag. Sjukdomen leder också till en signifikant minskning av synskärpan, så att patienter vanligtvis är beroende av glasögon eller kontaktlinser.

I värsta fall kan sjukdomen också leda till fullständig blindhet hos patienten, vilket också är förknippat med betydande begränsningar i vardagen. Sjukdomen sprids också till det andra ögat och leder till dessa klagomål också. Behandling av blindhet är inte möjlig. Det är inte ovanligt att misslyckanden i synfältet och ytterligare störningar i känsligheten uppstår.

Behandling av detta tillstånd utförs med hjälp av läkemedel. Detta leder inte till komplikationer, men klagomålen kan vanligtvis inte vara helt begränsade. Sjukdomen påverkar dock inte patientens förväntade livslängd, så den minskar inte.

När ska du gå till läkaren?

Om synet är nedsatt ska du se en läkare så snart som möjligt. Synförändringar anses ovanliga och måste alltid kontrolleras medicinskt. Om din vision är suddig och människor eller föremål inte längre känns igen som vanligt, rekommenderas att du konsulterar en läkare. Det finns anledning till oro om den rumsliga synen försämras. En läkare bör konsulteras så att det inte sker någon allvarlig eller plötslig försämring. Om synen minskar i direkt jämförelse med andra människor, bör en check-up ordnas.

Om synet fortsätter att minska måste orsaken till symtomen klargöras så att behandlingen kan inledas i god tid. Om färgerna röda och gröna inte tydligt kan skiljas från varandra, bör den drabbade diskutera observationerna med min läkare. Om patienten märker att han i allt högre grad tittar förbi de riktade föremålen för att se konturerna mer tydligt är ett läkarbesök nödvändigt. Om synen är annorlunda i båda ögonen, bör detta undersökas närmare och testas av en läkare. Om du upplever en huvudvärk, yrsel eller en känsla av tryck i huvudet, rekommenderas en läkarkonsultation. Om du har en vag känsla av sjukdom, smärta i ögonen eller ögonuttaget eller om det finns en ökad risk för olyckor bör en läkare konsulteras.

Terapi och behandling

Bortsett från några experimentella terapeutiska metoder är ingen effektiv behandling för Lebers optiska atrofi känd. Läkarna hoppas dock på de första resultaten från att inte använda vätecyanid. Hydrocyansyra är förmodligen relaterad till utbrottet av Lebers optiska atrofi; Emellertid garanterar denna behandlingsmetod inte framgång och stöder idealiskt endast en positiv utveckling av sjukdomen.

Hydrocyansyra finns till exempel i alkohol, tobak, nötter och kål. Sedan 2015 har läkemedelshandeln också säljer det första läkemedlet med den aktiva ingrediensen Idebenone. Forskare utvecklade ursprungligen detta läkemedel för att behandla kognitiva nedsättningar såsom de som finns i Alzheimers demens.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot synstörningar och ögonbesvär

Outlook & prognos

Prognosen för sjukdomen är dålig. Leveroptisk atrofi är en genetisk sjukdom. Eftersom forskare och forskare av juridiska skäl inte får ändra mänsklig genetik, kan endast symtomatiska behandlingsåtgärder vidtas. Dessa är mycket svåra med denna hälsoproblem. Eftersom sjukdomen leder till en synförsvagning är belastningen för den berörda personen mycket hög i vardagen. Detta leder till funktionsnedsättningar, ökad risk för olyckor och ökade risker för sekundära sjukdomar. Ofta dokumenteras psykiska störningar i den fortsatta kursen. Dessa måste beaktas i den övergripande prognosen.

På ett avancerat stadium är synen så reducerad att det inte längre är möjligt att uppfylla dagliga skyldigheter utan hjälp av andra människor. Dessutom uppstår ansiktsunderskott, vilket leder till en ytterligare försämring av livskvaliteten. En visuell brist uppfattas, vilket också kan bli en emotionell börda för den berörda personen. Livsglädje och deltagande i sociala och samhällsliv minskar ofta.

Om sjukdomen utvecklas mycket dåligt blir båda ögonen blinda. För att förbättra sin egen hälsa bör den berörda personen ägna tillräcklig uppmärksamhet åt känslomässigt välbefinnande. Även om det inte finns någon läkning, bör man lära sig att hantera störningen.

förebyggande

Förebyggandet av Leber optisk atrofi är inte möjligt eftersom det är en ärftlig sjukdom. Yttre påverkan spelar bara en underordnad roll - om inte alls. Ovannämnda åtgärder, såsom att undvika livsmedel och lyxmat som innehåller hydronsyra, kan möjligen försena ett utbrott eller främja en mildare kurs i ett tidigt skede.

Eftervård

Som regel finns det få uppföljningsåtgärder tillgängliga för dem som drabbats av denna sjukdom, eftersom den inte kan botas helt. Om den berörda personen blivit helt blind kan uppföljning inte längre utföras, eftersom det vanligtvis inte är nödvändigt. Sjukdomen själv kan i vissa fall behandlas med hjälp av medicinering.

Den drabbade personen måste säkerställa regelbunden användning och rätt dosering för att lindra obehag i ögonen. På samma sätt kan en hälsosam livsstil med en hälsosam kost ha en mycket positiv effekt på sjukdomens fortsatta förlopp och bromsa utvecklingen av sjukdomen. Framför allt bör patienten undvika tobak och alkohol.

Eftersom sjukdomen ofta förekommer tillsammans med demens, beror många av de drabbade på hjälp och stöd från sina egna familjer i deras vardag. Kärleksfulla och intensiva samtal har också en positiv effekt på den fortsatta sjukdomen och kan också förebygga depression eller psykiska störningar. I de flesta fall minskar inte sjukdomen personens livslängd.

Du kan göra det själv

Patienter med Lebers optiska atrofi upplever ökad försämring av synen och därmed deras livskvalitet som ett resultat av sjukdomen. Eftersom sjukdomen först påverkar uppfattningen av färger negativt, är detta ett viktigt symptom för tidig upptäckt och de drabbade kontaktar en ögonläkare omedelbart. Patienter tar läkemedlet som föreskrivs av en läkare enligt anvisningar och söker omedelbart läkare om några biverkningar uppstår.

När sjukdomen vanligtvis utvecklas kommer patienter att möta den ökande nedsatt synfunktion. Den suddiga synen kan endast kompenseras i viss utsträckning med visuella hjälpmedel som glasögon. Det är viktigast att de drabbade accepterar sjukdomen och ändå försöker uppnå en relativt hög livskvalitet. Det är till exempel bra att kontakta andra synskadade för att få socialt stöd.

Den medicinska erfarenheten hittills indikerar ett negativt inflytande av vätecyanid på sjukdomsutbrottet och sjukdomsförloppet. Därför avstår patienter strikt från att konsumera alkohol eller tobak.I vissa fall leder sjukdomen i slutändan till blindhet, så att patienterna anpassar sin bostadsyta till de förändrade omständigheterna och lär sig att orientera sig med en lång pinne.