Gorham-Stout syndrom

Det uttrycker sällan inträffar Gorham-Stout syndrom är en sjukdom i skelettet. Benet upplöses och ersätts av blod och lymfevävnad i det drabbade området.

Vad är Gorham Stout syndrom?

Vanligtvis försvinner patientens benvävnad helt i de drabbade områdena och ersätts av blod och lymfkärl. Regionen där det en gång fanns ett fast ben i kroppen blir ett mjukt, så kallad fibröst ligament som består av bindväv.
© stockshoppe - stock.adobe.com

Gorham-Stout syndrom kallas också Försvinnande bensjukdom betecknad. Detta är en mycket sällsynt sjukdom som påverkar det mänskliga bensystemet. Benet börjar lösa lokalt.

I stället växer blod och lymfkärl och växer mycket snabbt. I princip kan detta hända var som helst i hela skelettet. Benets upplösning kan klassificeras som ett massivt utseende. Tillståndet diagnostiseras främst hos barn och unga vuxna.

Det är ännu inte känt att det finns hos gamla människor. Det finns ingen könsspecifik sannolikhet för förekomsten av Gorham-Stout syndrom. Båda könen är lika drabbade. Den sporadiska förekomsten av benförlust hos de drabbade kan betraktas som en egenhet av Gorham-Stout syndrom.

Dessutom kan benförlust upphöra spontant. Gorham-Stout-syndromet dokumenterades först av läkare i mitten av förra seklet. Gorham-Stout-syndromet fick sitt namn efter Whittington Gorham och Arthur Stout.

Den amerikanska patologen och hans kollega upptäckte den sällsynta sjukdomen 1955. Hittills har färre än 200 fall av drabbade patienter varit kända och dokumenterade över hela världen.

orsaker

Den sällsynta förekomsten och det hittills låga antalet sjuka människor innebär att de exakta orsakerna fortfarande till stor del är oklara bland forskare och forskare. Det har visats att messenger substansen interleukin-6 spelar en central roll i sjukdomsförloppet. Interleukin-6 ansvarar för att reglera den komplexa inflammatoriska reaktionen i organismen.

Effektiviteten och funktionaliteten hos interleukin-6 är särskilt viktigt i akuta inflammatoriska episoder i kroppen. Hos patienter med Gorham-Stout-syndrom konstaterades det att interleukin-6 inte utför den reglerande funktionen på ett adekvat sätt. Skälen till detta är ännu inte kända. Som ett resultat antar forskarna att det finns ökad osteoklastaktivitet eller angiomatos.

Osteoklaster är celler som härrör från benmärgen och vars uppgifter i organismen är resorption av benvävnad. Angiomatos avser tumörer i området för blod och lymfkärl. Dessa uppstår när immunsystemet försvagas.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

Symtom, åkommor och tecken

Personer med Gorham-Stout-syndrom har en ansamling av lymfvätska, även kallad chylothorax. Detta händer i området i bröstkaviteten eller den så kallade pleurahåligheten. Så snart en thorax manifestation inträffar på nivån av revbenet, kan lungkomplikationer uppstå.

Dessa inkluderar luftvägsinfektioner, bronkospasm, andningsfel, pneumotorax, atelektas, pneumonit eller en pleural effusion. De första tecknen är symtom som en allmän känsla av smärta, svullnad och frakturer. Gorham-Stout syndrom orsakar obehag för ett eller flera ben.

Vanligtvis är dessa intilliggande och ökar den lokala smärtan. Klagomålen inträffar ofta i området med bäcken, axelbältet, ryggraden och skallen. Det finns väldigt få dokumenterade fall där extremiteter påverkas.

Vanligtvis försvinner patientens benvävnad helt i de drabbade områdena och ersätts av blod och lymfkärl. Regionen där det en gång fanns ett fast ben i kroppen blir ett mjukt, så kallad fibröst ligament som består av bindväv.

diagnos

Diagnosen Gorham-Stout syndrom är klinisk. Ett antal andra tillstånd måste uteslutas innan det kan diagnostiseras. Dessa inkluderar framför allt infektionssjukdomar, inflammationer, tumörer och endokrina sjukdomar.

Radiologiska undersökningar äger rum och vävnadsprover tas från de drabbade områdena. Histopatologiska undersökningar innebär att vävnaden mikroskopiskt kan definieras tydligt som blod- och lymfkärl.

Eftersom ett stort antal olika undersökningar är nödvändiga är Gorham-Stout-syndromet en uppföljningsdiagnos och inte så mycket en initial diagnos. En speciell egenskap hos sjukdomen är att progressionen och därmed utvecklingen av sjukdomen kan upphöra spontant när som helst utan ytterligare tecken.

komplikationer

Gorham-Stout-syndromet orsakar främst obehag i bröstet och luftvägarna. Andningsorganen kan smittas relativt lätt, vilket kan leda till allvarlig inflammation och obehag. I värsta fall dör patienten av en sådan infektion. Smärta ökar också i dessa regioner, vilket avsevärt minskar patientens livskvalitet.

Vissa regioner i kroppen kan svälla och smärta, varigenom smärtan också uppstår i form av smärta i vila. Ofta leder smärta i vila till sömnstörningar och irritabilitet hos patienten. Dessutom orsakar Gorham-Stout syndrom skador på skallen och även ryggraden.

Patienten är i allmänhet mottaglig för olika sjukdomar och infektioner. Gorham-Stout syndrom ökar också stor risken för att utveckla tumörer. Behandlingen kan inte vara kausal och beror därför alltid på den underliggande sjukdomen.

Patienten måste genomgå strålning och vid behov ta medicin. Huruvida sjukdomen kan begränsas genom behandling kan inte förutses universellt. I de flesta fall minskar dock livslängden.

När ska du gå till läkaren?

Behandling av Gorham-Stout syndrom är alltid nödvändig. Om behandling inte finns kan i värsta fall döda personen av sjukdomen. Den drabbade ska sedan konsultera en läkare om det finns infektioner i luftvägarna och därmed olika andningssvårigheter.

En blå missfärgning av huden kan också indikera syndromet och bör undersökas av en läkare. Många patienter upplever svår smärta eller svullnad. Frakturer kan också uppstå. I allmänhet måste frakturer alltid behandlas av en läkare för att förhindra att benen växer ihop felaktigt. Detta förhindrar ytterligare komplikationer och klagomål.

Som regel bör de som drabbas av Gorham stout-syndrom se en allmänläkare. Han kan sedan hänvisa patienten till en specialist som kommer att genomföra behandlingen. I allvarliga fall eller efter en olycka är emellertid behandling på sjukhus nödvändig. En akutläkare kan också ringas.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

På grund av sjukdomens sällsynthet och det mycket hanterbara antalet dokumenterade fall har en helt tillräcklig och erkänd behandling ännu inte hittats. Forskare och forskare arbetar därför individuellt och använder olika metoder. Välkända interventioner är till exempel strålterapi och kemoterapi samt administration av olika läkemedel.

Dessa administreras ensamma eller i kombination. Oftast används preparat såsom vitamin D, kalciumglycerofosfat eller natriumfluorid. Bisfosfonater används också. Dessa är kemiska ämnen som har utvecklats speciellt för bensjukdomar och är utformade för att hindra benet från att bryta ner.

Interferon-α2b administreras ofta till patienten som stöd. Dessa är cellulära antikroppar som kroppen producerar själv mot spridningen av virusinfektioner i vävnaderna. Flera operativa insatser har redan genomförts med framgång. Om möjligt avlägsnas lymfvätskan och pleura är ansluten till pleura.

I ett dokumenterat fall stabiliserades en patient vars ryggrad påverkades kirurgiskt och en kotfusion genomfördes. En kombinerad posterior och främre stabilisering utfördes, som sträckte sig längs hela ryggraden från baksidan av huvudet till bröstryggen.

Det fanns ingen ytterligare spridning av sjukdomen i den senare kursen. Eftersom sjukdomen spontant stannade flera gånger hos drabbade patienter är det svårt att upprätta ett tillräckligt behandlingsprogram.

Outlook & prognos

Positionen för en enhetlig eller hanterbar prognos kan inte ges solidt för syndromet. I grund och botten, med Gorham-Stout-syndrom kan det förekomma ett spontant avbrott i sjukdomens progression när som helst. Det har rapporterats flera gånger att sjukdomen har plötsligt och oväntat stannat hos patienten av inget tillräckligt begripligt skäl. Oavsett sjukdomsstadiet finns det därför möjligheten att symtomen inte kommer att öka och att den gradvisa benförlusten kommer att stoppa på egen hand.

I ett stort antal fall dokumenteras emellertid en ogynnsam kurs. Trots att det hittills inte finns många patienter med denna sjukdom världen över, upplever de flesta av de drabbade en betydande minskning av den genomsnittliga livslängden. Eftersom luftvägarna påverkas av Gorham-Stout syndrom, uppstår särskilt allvarliga klagomål och komplikationer i detta område. Dessa leder till en minskad livslängd och därmed till en ogynnsam prognos.

På grund av det lilla antalet drabbade har det ännu inte varit möjligt att fastställa de exakta orsakerna till sjukdomen, och det finns inte heller en enhetlig behandlingsplan för alla patienter. Detta gör det svårt att hantera sjukdomen och skapar svårigheter att få optimal medicinsk vård. Dessutom har orsakerna till det upprepade stoppet i utvecklingen av sjukdomen ännu inte klargjorts tillräckligt.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

förebyggande

Möjligheten att vidta förebyggande åtgärder är inte känd.

Eftervård

Med Gorham-Stout-syndrom är uppföljningsvården mycket begränsade i de flesta fall. De drabbade är främst beroende av en läkares direkta behandling av symtomen, även om ett komplett botemedel inte alltid kan garanteras. Livslängden för den person som drabbats av Gorham-Stout syndrom kan också begränsas eller minskas.

I de flesta fall sker behandling genom kemoterapi eller strålterapi. De drabbade är ofta beroende av stöd från vänner och familj. Psykologiskt stöd är också mycket viktigt för att lindra symtomen. Intaget av D-vitamin kan också vara till hjälp och stödja behandlingen.

Patienten bör se till att det tas regelbundet för att lindra symtomen. Kirurgiska ingrepp är inte ovanliga för Gorham-Stout syndrom. De drabbade ska alltid vila efter en sådan operation och ta hand om kroppen.

Ansträngning eller andra stressande aktiviteter bör därför undvikas. Eftersom behandlingen av Gorham-Stout syndrom är relativt lång är psykologisk behandling ofta nödvändig, där släktingar och vänner också kan delta.

Du kan göra det själv

Det är inte möjligt att behandla Gorham-Stout syndrom med hjälp av självhjälp eller att stödja behandlingen genom att göra det. Patienter med denna sjukdom är i alla fall beroende av medicinsk behandling för att undvika en minskad livslängd.

Eftersom sjukdomen ofta behandlas med kemoterapi är patienter ofta beroende av hjälp utanför i deras vardag. Denna hjälp bör främst komma från vänner eller från sin egen familj och lindra den berörda i vardagen.

Utmattande aktiviteter och onödig stress måste undvikas till varje pris. Intaget av D-vitamin, natrium och kalcium kan också ha en positiv effekt på sjukdomsförloppet. Du bör dock alltid konsultera en läkare, eftersom han bör bestämma mängden av dessa kosttillskott.

Eftersom Gorham-Stout-syndromet ofta leder till psykologiska klagomål kan dessa lindras genom känsliga diskussioner med din egen familj eller med andra du litar på.

Barn ska informeras helt om sjukdomen så att inga ytterligare frågor förblir obesvarade. Vidare kan kontakt med andra drabbade personer ha en positiv effekt på sjukdomsförloppet och eventuellt bidra till ett informationsutbyte, vilket i slutändan kan förbättra den drabbade livskvaliteten.