Gordons syndrom

De Gordons syndrom är en sällsynt genetisk störning som tillhör gruppen av distal artroskrypos. Det är förknippat med ledstyvhet, ganespalte och andra rörelsebegränsningar och kräver omfattande behandling.

Vad är Gordons syndrom?

Gordons syndrom är en genetisk sjukdom som är förknippad med skador på lederna och hela muskuloskeletalsystemet. Den sällsynta sjukdomen leder inte till kognitiva försämringar, men behandling är fortfarande nödvändig för att få många grenarsymtom under kontroll. Förebyggande åtgärder är begränsade till prenatal undersökningar av förälder och barn.

orsaker

Själva syndromet kännetecknas av förstyvning i lederna, inklusive armar, ben och knän, armbågar, handleder och vrister. När sjukdomen förekommer hos barn, stelnar fingrarna ofta och förblir i en böjd position. Följaktligen lider de sjuka av ytterligare begränsningar i rörlighet och kan knappast utföra finmotoriska uppgifter.

Eftersom Gordons syndrom är en genetisk defekt är orsaken ärftlig. Påverkas är barn som ärver ett autosomalt dominerande drag från både sin far och mor eller som ärver en dominerande genetisk störning från en av sina föräldrar. Risken för att ärva sjukdomen är 50 procent, oavsett barnets kön.

Exudativ enteropati, även känd som Gordons syndrom, uppstår som ett resultat av olika sjukdomar. Dessa inkluderar Whipples sjukdom, Crohns sjukdom, ulcerös kolit, lymfogranuloomatos och Ménétriers syndrom. Orsakerna till utvecklingen av respektive underliggande sjukdomar kan variera mycket och sträcker sig från störningar i mag-tarmkanalen till skador.

Själva Gordonsystemet inträffar som ett resultat av en enorm förlust av protein, mer exakt på grund av nedsatt lymfdränering eller ökad lymfbildning, vilket leder till en förlust av protein i tarmlumen.

Symtom, åkommor och tecken

I de flesta fall kan Gordons syndrom diagnostiseras vid födseln. De karakteristiska fysiska symtomen som gomspalm eller klubbfot är tydliga indikatorer och ger en tydlig diagnos i samband med en klinisk utvärdering och föräldrarnas medicinska register. Om symptomen inte märks förrän senare i livet, kan Gordons syndrom ofta diagnostiseras av de drabbade.

Diagnos & kurs

Eftersom symtomen varierar i svårighetsgrad och kan tilldelas olika underliggande sjukdomar, är diagnos av läkare nödvändig. Specialisten kommer först att prata med patienten och begränsa de symtom som kan uppstå. Vilka klagomål har du? Hur allvarliga är dessa klagomål?

Har du liknande sjukdomar i din familj? Alla dessa frågor måste klargöras innan den fysiska undersökningen påbörjas. Diagnosen kan sedan ställas med hjälp av typiska undersökningsförfaranden för sjukdomar i mag-tarmkanalen. Förutom blodprover, lyssnar man på buken och palpation i den smärtsamma regionen, tas avförings- och salivprover, som undersöks på laboratoriet för respektive patogener.

Beroende på misstanken kan röntgen och ultraljudsundersökningar också användas för att begränsa orsaken.Diagnosen av exudativ enteropati görs vanligtvis genom ett Gordon-test. Detta är en metod som upptäcker sjukdomar i mag-tarmkanalen och därmed möjliggör omfattande behandling.

Själva Gordon-testet utförs med hjälp av en märkt polyvinylpyrrolidon, varvid det radioaktiva materialet som används kontrolleras för patogenen efter det har eliminerats. Alternativt utförs proceduren också ofta med hjälp av andra aktiva substanser såsom Cr-human serumalbumin. Som ett resultat av detta och genom den anamnes som nämnts i början och vid ytterligare undersökningar, kan Gordons syndrom och svårighetsgraden där det inträffar tydligt diagnostiseras.

komplikationer

Som regel kan Gordons syndrom diagnostiseras strax efter födseln, så att tidig behandling är möjlig. Patienten har lidit av missbildningar och klagomål sedan födseln. Den så kallade spaltgoman och klubbfot förekommer ofta. Dessa klagomål kan extremt begränsa vardagen och leda till rörlighetsproblem.

Talstörningar förekommer också, vilket kan leda till mobbning och retad, särskilt hos små barn. Barnets motoriska och mentala utveckling påverkas i de flesta fall av Gordons syndrom. Talstörningar kan behandlas relativt bra med hjälp av terapier, utan ytterligare komplikationer.

Vissa missbildningar avlägsnas och behandlas med hjälp av kirurgiska ingrepp. Det är inte alltid möjligt att behandla och rekonstruera de skadade benen eller lederna. Inte sällan är patienterna beroende av gånghjälpmedel eller av hjälp av andra människor i vardagen.

Smärtstillande medel används för svår smärta, men de orsakar skador på magen på lång sikt. Föräldrarna påverkas också ofta av den psykologiska stressen av Gordons syndrom.

När ska du gå till läkaren?

Ett läkarbesök är nödvändigt i alla fall med Gordons syndrom. Denna sjukdom läker inte själv. Läkaren kan förbättra patientens livskvalitet avsevärt. I de flesta fall är symptomen på syndromet redan synliga före födseln eller omedelbart efter födseln.

Av detta skäl är ytterligare ett besök till läkaren för diagnos inte nödvändigt. Dock bör läkaren konsulteras om symtomen försvårar vardagen för barnet eller leder till försämrad koordination och koncentration.

Regelbundna undersökningar kan ofta undvika ytterligare komplikationer och öka livslängden hos den drabbade. Ytterligare besök hos läkaren är nödvändiga om det finns sprickor eller andra problem med benen.

Eftersom föräldrar och släktingar ofta lider av psykologiska klagomål eller depression på grund av Gordons syndrom, är det ofta nödvändigt med psykologisk vård. Som regel kan symtomen begränsas så att den drabbade kan leva ett vanligt liv.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Behandlingen av Gordons syndrom beror på typ och intensitet av symtomen och tillhörande symtom, som kan variera mycket från person till person. Beroende på fysisk funktionsnedsättning kallas olika specialister som barnläkare, talpatologer, kirurger och sjukgymnaster. Kirurgiska ingrepp är ett vanligt sätt att korrigera fysiska avvikelser såsom klubbfot eller ledstyvhet och för att rekonstruera missbildade eller skadade leder.

Tillsammans med detta kan fysioterapi vara användbart för att öka rörligheten i de tidigare skadade områdena. Ytterligare åtgärder beror på de klagomål som uppstår. Patienter som lider av skador på ryggraden och ryggen kan hantera smärtan med hjälp av starka smärtstillande.

Å andra sidan kan patienter som lider av ptos, som tappar ögonlocken, överväga operation. Detsamma gäller förkortad nacke, kryptorchidism och liknande skador på muskuloskeletalsystemet. De anhöriga ges ofta terapeutisk vård och råd.

Eftersom de drabbade vanligtvis är barn eller spädbarn, sköts föräldrarna från det att barnet föddes och hänvisas till relevant specialist.

Outlook & prognos

Gordons syndrom kan behandlas väl. Om förlusten av protein i tarmlumen upptäcks tidigt, kan symtomen effektivt lindras med medicinering. Symtomen avtar inom några dagar utan långvariga konsekvenser. I enskilda fall kan gastrointestinala klagomål, såsom fet avföring, uppstå kort. Dessa klagomål avtar också snabbt under förutsättning att behandlingen fungerar och proteinförlusten kan stoppas.

Om detta inte görs framgångsrikt kan det leda till betydande hälsoproblem som ett resultat av Gordons syndrom. Kramper och muskelförlamning kan förekomma, som måste behandlas omedelbart. I allmänhet tar dock Gordons syndrom vanligtvis en positiv kurs. Om patienten är i fysisk form och inte har några andra hälsoproblem, bör det inte finnas några ytterligare symtom efter behandlingen.

Förebyggande åtgärder förhindrar att Gordons syndrom återkommer. Livslängden minskas inte av tarmproteinförlust-syndromet. Livskvaliteten kan dock minska på medellång sikt, eftersom patienten ofta måste läggas in på sjukhus under terapi och lider av fysiska klagomål som mag-tarmproblem och kramper. Om det inte behandlas kan syndromet vara svårt och kan till och med leda till patientdöd.

förebyggande

Eftersom Gordons syndrom är en genetisk störning är förebyggande åtgärder begränsade. Gravida kvinnor som själva drabbas av sjukdomen har möjlighet att få testa det ofödda barnet för den genetiska defekten och sedan vidta ytterligare åtgärder. I bästa fall kan behandlingen av respektive klagomål inledas strax efter födseln och spädbarnet kan få omfattande behandling.

Ofta kallas andra specialister in för att ta hand om föräldrarna och följer ofta det sjuka barnet under många år. Om symptomen är marginella kan förebyggande åtgärder som regelbunden fysioterapi och medicinering åtminstone innehålla symtomen senare i livet.

Eftervård

Alternativ för uppföljningsomsorg är starkt begränsat i Gordons syndrom. Det är en genetisk sjukdom som inte kan behandlas helt. Endast rent symtomatisk behandling är möjlig, och de drabbade är vanligtvis beroende av livslång terapi.

För att förhindra att syndromet överförs till avkommor bör genetisk rådgivning ges om du vill få barn. I många fall beror de drabbade på kirurgiska ingrepp på de drabbade lederna. Patienten ska alltid vila och återhämta sig efter en sådan operation.

I alla fall bör du avstå från ansträngning eller idrottsaktiviteter. Stress bör också undvikas. Dessutom är fysioterapeutiska åtgärder ofta nödvändiga för att behandla Gordons syndrom. Några av övningarna från denna terapi kan också utföras i ditt eget hem för att påskynda läkningen.

Patienterna är beroende av hjälp av sina medmänniskor, vänner och familj för att klara vardagen. Kärleksfull vård har alltid en positiv effekt på sjukdomen. I de flesta fall påverkar inte Gordon syndrom livslängden.

Du kan göra det själv

Behandlingen av Gordons syndrom kan stöds med olika hjälpmedel för självhjälp.Som regel är patienterna beroende av fysioterapi och fysioterapi efter de kirurgiska ingreppena. Övningarna från dessa terapier kan ofta utföras i ditt eget hem, vilket påskyndar läkning. Detsamma gäller för övningar från taleterapi.

Ofta är de drabbade hårt begränsade i sin vardag och behöver permanent hjälp. Helst bör detta göras av din egen familj eller vänner och stödja den berörda personen i vardagen. Samtal med människor du litar på kan ofta lindra och undvika eventuell depression eller andra psykologiska störningar.

Kontakt med andra drabbade av Gordons syndrom kan också vara värdefullt, eftersom det leder till ett informationsutbyte som möjligen kan underlätta vardagen och avsevärt förbättra patientens livskvalitet.

Användningen av starka smärtstillande medel kan skada magen. Av detta skäl bör smärtstillande medel tas endast när de är nödvändiga och rådgivna av läkaren.