Friedreichs ataxi

De Friedreichs ataxi är en genetiskt bestämd neurologisk sjukdom. Symtomen är främst förlamning, ofta hjärtsvikt och diabetes. Det finns ingen kausal terapi. Den huvudsakliga medicinska uppgiften i behandlingen av Friedreichs ataxi är att lindra symtomen.

Vad är Friedreichs ataxi?

Friedreichs ataxi ärvs recessivt. Detta innebär att den "sjuka" genen måste överföras från båda föräldrarna till deras avkommor för att utlösa sjukdomen.
© newrossosh - stock.adobe.com

Friedreichs ataxi är vad läkarna kallar en ärftlig sjukdom som leder till degeneration av vissa ryggmärgsbenar (ryggmärgsnervar) och hjärnceller.

Förutom dessa neurologiska förändringar kan hjärtmuskelceller också påverkas. Det mest märkbara symptomet på den kliniska bilden är en störning i rörelsekoordination ("ataxi"). Diabetes kan också förekomma, och många patienter har också deformiteter i fötter (t.ex. archesus) eller ryggraden.

Det är kontroversiellt om en personförändring verkligen tillhör den kliniska bilden. Den unga demens som observerats under Friedreichs ataxi kan också ha andra orsaker. Würzburg-patolog Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) beskrev sjukdomen uppkallad efter honom. Enligt statistik finns det ett fall av Friedreichs ataxi för varje 50.000 födelse.

orsaker

Friedreichs ataxi ärvs recessivt. Detta innebär att den "sjuka" genen måste överföras från båda föräldrarna till deras avkommor för att utlösa sjukdomen. Om ett barn ärver den defekta genen från endast en förälder blir det inte självt sjuk.

Men en sådan person är bäraren av den defekta kromosomen och kan vidarebefordra den till följande generation. Varje hundratals person sägs ha den felaktiga genen på en kromosom.

Konsekvensen av den störda genkontrollen är en degeneration av den bakre sladden. Dessa ryggmärgsnervar bär sensoriska uppfattningar in i hjärnan. Å andra sidan nervfibrer som leder från cerebellum till musklerna, dvs kontroller rörelse, atrofi. Ibland degenereras även hjärnbarken själv. Varför diabetes kan uppstå parallellt med de andra symtomen är en ännu inte förstått effekt av Friedreichs ataxi.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot parestesi och cirkulationsstörningar

Symtom, åkommor och tecken

Friedreichs ataxi kännetecknas av olika symtom. Vanligtvis märks symtomen upp till 25 års ålder. Men dessa är ursprungligen ofarliga, så att de ofta är långt ifrån erkända som ett tecken på sjukdom.

Som namnet antyder förekommer en mängd olika ataxier (ostörda och okoordinerade rörelser), som blir allt starkare under livets gång. Ofta uppfattas dessa rörelsestörningar initialt inte medvetet. Det mest slående symptom som rapporterats är en pingvinliknande gång hos de drabbade barnen. Ataxierna är också relaterade till sensoriska störningar.

Förutom ataxi finns det också en förlust av djup och ytkänslighet. Nervskadorna utlöser talstörningar, spasticitet, svårigheter att svälja, okontrollerade ögonrörelser (nystagmus) och tömning av ändtarmen och urinblåsan. Ortopediska symtom på muskuloskeletalsystemet som kyfos, skoliose eller en pesus förekommer också. Kardiomyopati, diabetes mellitus, försämring av hörsel eller stunting av synnerven observeras också.

Psykiatriska avvikelser såsom närvarodemens eller personlighetsförändringar förekommer också. När det gäller psykiatriska symtom är det emellertid inte klart om de tillhör den övergripande kliniska bilden eller uppstår till följd av patientens försämrade livskvalitet. Friedreichs ataxi är obotlig. Det fortskrider gradvis och kan endast behandlas symptomatiskt. De berörda livslängden begränsas av kardiomyopati.

Diagnos & kurs

Friedreichs ataxi diagnostiseras nu med metoderna för molekylär genetik. Detta händer efter ataktiska symtom varnar neurologen. Vanligtvis är detta inte fallet förrän 25 år. Sedan börjar sjukdomsförloppet med ett litet handikapp, som åtföljs av balansstörningar.

Skickligheten i händerna minskar och armrörelserna blir allt mer osäkra. En allt sämre talstörning märks också. Patienter klagar över en minskning av intensiteten i deras känsla av beröring och djup av känslighet. Detta förstås som sensationer från kroppens centrum.

Patienten är emellertid orolig av den gradvisa förlamningen som leder till behov av vård. När allt kommer omkring är en ofta tillsatt hjärtmuskelns svaghet en av de vanligaste dödsorsakerna i Friedreichs ataxi.

komplikationer

I de flesta fall leder Friedreichs ataxi till förlamning i olika delar av kroppen. Förlamningen leder till allvarliga koordinationsstörningar. En målmedveten och upprätt gång är vanligtvis inte längre möjlig, så att patienten är beroende av gåhjälpmedel eller stöd.

Som regel finns det också sensoriska störningar och känslighetsstörningar. Barn kan utveckla spasticitet eller talstörningar. Dessa påverkas särskilt av Friedreichs ataxi, eftersom symtomen kan få dem att bli mobbade. Detta leder ofta till psykologiska svårigheter.

De flesta patienter lider också av hjärtproblem och diabetes. Som ett resultat begränsas vardagen alltmer och livskvaliteten minskas. Direkt behandling av Friedreichs ataxi kan inte genomföras. Av denna anledning finns det inga ytterligare komplikationer.

Det är dock möjligt att minska symtomen på ataxi. Detta görs främst med läkemedel, vitaminer och fysioterapi. Hjärtproblem kan undvikas genom en strikt diet och en hälsosam livsstil, detsamma gäller för diabetes. Livslängden minskas i allmänhet inte i Friedreichs ataxi.

När ska du gå till läkaren?

I Friedreichs ataxi måste en läkare alltid konsulteras. Denna sjukdom läker inte själv, så att de drabbade i alla fall är beroende av en undersökning och behandling av en läkare. En läkare bör sedan konsulteras om patienten lider av gångstörningar eller motoriska störningar.

Patientens gång är tydligt ostörd och förlamning eller andra sensoriska störningar uppstår. Dessutom är medicinsk behandling nödvändig om den berörda personen lider av talproblem eller av spasticitet. Ändringar i personlighet, allmän förvirring eller demens kan också indikera Friedreichs ataxi. Många patienter har också diabetes eller hjärtsvikt.

Som regel kan en allmänläkare eller en barnläkare ses i Friedreichs ataxi. Detta gör diagnosen av sjukdomen. Men ytterligare behandling utförs sedan av olika specialister, eftersom Friedreichs ataxi bara kan behandlas symptomatiskt. En helt positiv förlopp av sjukdomen kan inte uppnås i de flesta fall, men livskvaliteten för den drabbade förbättras avsevärt av behandlingen.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Orsaken till Friedreichs ataxi kan inte behandlas. Eftersom läkarna ännu inte kan ingripa i en störd genmetabolism. Ett medicinskt tillvägagångssätt är begränsat till administration av vitaminer E och liknande, delvis syntetiska substanser. Syftet med detta läkemedel är att skydda de skadade nervcellerna från ytterligare fysiologisk stress. De läkemedel som används fungerar som radikaler, dvs eliminera aggressiva metaboliska produkter.

Ytterligare åtgärder hjälper till att lindra symtomen. Fokus ligger på att upprätthålla rörlighet, så fysioterapimöjligheterna bör uttömmas. I vilket fall som helst har patienter rätt till rehabiliteringsåtgärder för patienter. Terapi med en logoped är också en del av behandlingen för att förbättra röstkvalitet och artikulering. Arbetsterapiinsatser förbättrar både rörlighet och social integration av patienter.

Som en ytterligare aspekt måste förändringarna i fötter och ryggrad alltid beaktas. Det är här den ortopediska kirurgen uppmanas att stödja patienten med justering av ortoser eller liknande åtgärder.

Inte mindre viktigt är behandlingen av den frekventa hjärtmuskelns svaghet och hjärtrytm. Mot bakgrund av detta kommer kardiologen att initiera läkemedelsbehandling. Om diabetes mellitus manifesterar sig krävs diet och eventuellt insulininjektioner. Denna konsekvens av Friedreichs ataxi bör också tas på allvar.

Outlook & prognos

Friedreichs ataxi är en medfödd sjukdom. En kausal behandling är inte möjlig. Terapi fokuserar på symptomlindring, men lovar en relativt positiv prognos. Om sjukdomen upptäcks tidigt, helst i tidig barndom, är behandlingen effektiv. De olika neurologiska, kardiologiska och ortopediska symtomen kan lindras pålitligt tack vare moderna terapimetoder. Terapi har en positiv effekt på psykologiska klagomål.

Prognosen beror dock också på svårighetsgraden av sjukdomen. Friedreichs ataxi, som manifesterar sig genom störningar i förmågan att tänka eller genom personlighetsförändringar, kan endast behandlas på lång sikt med permanent medicinering. Detta kan leda till olika fysiska och psykologiska komplikationer som gör en korrekt prognos svår. Det kan också leda till hjärtkärlsjukdomar som riskerar hjärtattack eller andra allvarliga hälsoproblem.

Om kursen är allvarlig minskas livskvaliteten alltmer. Livslängden kan också begränsas, även om Friedreichs ataxi själv inte har något inflytande. Prognosen för Friedreichs sjukdom är baserad på ett stort antal faktorer och omständigheter som måste beaktas av läkaren.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot parestesi och cirkulationsstörningar

förebyggande

Det är inte möjligt att förhindra Friedreichs ataxi eftersom det är en ärftlig sjukdom. En diagnos så tidigt som möjligt är säkert användbar för symptomatisk ingripande. Här måste föräldrarna avgöra om de vill utsätta sitt barn för ett generellt molekylärt genetiskt test. Detta är det enda sättet för läkaren att diagnostisera Friedreichs ataxi mycket tidigt.

Eftervård

I Friedreichs ataxi finns det i de flesta fall inga speciella uppföljningsmöjligheter tillgängliga för patienten. En komplett behandling av denna sjukdom är vanligtvis inte heller möjlig, så att den drabbade är beroende av livslång terapi för att permanent kunna lindra symtomen och möjliggöra en normal vardag. Livslängden för den drabbade är också betydligt begränsad av Friedreichs ataxi.

I de flesta fall litar patienter på medicinering för att lindra symtomen. Det är viktigt att se till att det tas regelbundet och eventuella interaktioner med andra läkemedel måste också beaktas. En läkare bör därför alltid konsulteras i tvivelfall. Dessutom är fysioterapeutiska åtgärder ofta nödvändiga för att behandla Friedreichs ataxi.

Många av övningarna från denna terapi kan också utföras i ditt eget hem och därmed främja läkning. Eftersom Friedreichs ataxi också kan leda till hjärtproblem, är regelbundna undersökningar av hjärtat och andra inre organ mycket användbara. En korrekt diet är också viktigt för att förebygga diabetes. I allmänhet har en hälsosam livsstil med en hälsosam kost en positiv effekt på den fortsatta kursen för Friedreichs ataxi.

Du kan göra det själv

I vardagen möter patienten och deras anhöriga stora utmaningar när det gäller att hantera sjukdomen. På grund av de ökande problemen med fysisk motorisk kompetens och den förkortade livslängden, behöver alla inblandade mental styrka och olika alternativ för att förbättra den befintliga livskvaliteten.

För att kompensera för de ökande talstörningarna bör patienten och deras anhöriga hitta ett sätt i god tid att kunna kommunicera tillräckligt med varandra i vardagen även utan ord. Användning av teckenspråk, liksom någon form av teckenspråk, är verktyg som du kan använda.

Skrivande kommer också att orsaka svårigheter under sjukdomsförloppet, men utöver användningen av digitala hjälpmedel skulle det vara en möjlighet för ömsesidigt utbyte. Terapeuter, forum eller självhjälpsgrupper hjälper till att stödja mental förstärkning. Ett utbyte av alla mentala stress kan äga rum och därmed förbättra välbefinnandet.

Gemensamma fritidsaktiviteter bör fortsätta utan dröjsmål. Socialt tillbakadragande rekommenderas inte eftersom det i de flesta fall inte kommer att ha en positiv effekt på hälsan. Om patienten inte längre kan röra sig tillräckligt på egen hand är det bra om släktingar eller vårdpersonal tillbringar tid med honom i frisk luft. Immunsystemet bör stödjas av en hälsosam kost så att risken för infektion hålls till ett minimum.