Fanconi anemi

Den ärftliga sjukdomen Fanconi anemi förekommer i mycket sällsynta fall. Under lämpliga omständigheter kan sjukdomen botas.

Vad är Fanconi-anemi?

Om Fanconi-anemi inte behandlas i början, kan det i värsta fall leda till barnets död, eftersom barnet sedan dör av njursvikt.
© La Gorda - stock.adobe.com

Fanconi-anemi är en ärftlig form av anemi (anemi) i medicinen. Som en del av denna mycket sällsynta ärftliga sjukdom är produktionen av röda och vita blodkroppar begränsade hos de drabbade.

Dessutom leder i många fall Fanconi-anemi till en större nedbrytning av befintliga blodceller. Fanconi-anemin fick sitt namn efter den schweiziska barnläkaren Guido Fanconi. Fanconi-anemi visar inte samma utseende hos alla drabbade; olika subgrupper av sjukdomen definieras därför i medicinen.

Det uppskattas att endast 5 till 10 av 1 000 000 nyfödda i Tyskland drabbas av Fanconi-anemi. Typiska symptom som kan vara förknippade med sjukdomen inkluderar missbildningar, en relativt liten huvudomkrets och / eller regression av benmärgen. Personer som drabbats av Fanconi-anemi är vanligtvis mer mottagliga för infektioner och är märkbart bleka.

orsaker

Fanconi-anemi orsakas av en ärftlig genetisk defekt.Det finns bara en risk för att den genetiska defekten överförs av föräldrarna om både mor och far är bärare av defekten - i många fall är bärare av den genetiska defekten som ligger bakom Fanconi-anemi inte själva sjuka och känner därför ofta inte till om den fel som de kan ärva.

Om båda föräldrarna är bärare av motsvarande genetisk defekt finns det en ungefärlig risk på 25% att barnet kommer att utveckla Fanconi-anemi under graviditeten.

Symtom, åkommor och tecken

Fanconi-anemi är förknippad med mycket allvarliga symtom, som alla har en mycket negativ inverkan på livskvaliteten för den berörda personen. Som regel lider patienterna av olika missbildningar som redan är medfödda och därmed leder till klagomål i ung ålder. Missbildningarna kan påverka olika regioner, så att armar, öron, njurar och hjärta ofta påverkas.

Om Fanconi-anemi inte behandlas i början, kan det i värsta fall leda till barnets död, eftersom barnet sedan dör av njursvikt. Ofta lider patienterna också av ett mycket litet huvud eller av kort status på grund av Fanconi-anemi. Som ett resultat känner många patienter inte vackra och lider därför också av underlägsenhetskomplex eller av ett avsevärt minskat självkänsla.

Risken för leukemi från denna sjukdom ökar också avsevärt, så att många drabbade också blir sjuka av denna sjukdom. Dessutom leder Fanconi-anemi till allvarlig regression av benmärgen och dessutom till pigmentstörningar på huden. Inte bara de drabbade, utan också föräldrar och släktingar lider av allvarliga psykologiska klagomål med denna sjukdom. Som regel reduceras livslängden för de drabbade av Fanconi-anemi.

Diagnos & kurs

Den misstänkta diagnosen Fanconi-anemi kan i många fall göras baserat på typiska symtom. Utöver de nämnda symtomen inkluderar detta också en lätt sprinklingsvinkel hos de drabbade eller ljusa, brunaktiga pigmentfläckarna (även kallad så kallade sk Kafé på laitfläckar).

Den misstänkta diagnosen kan sedan bekräftas främst genom att utföra en så kallad kromosombrottanalys; Här till exempel manipuleras blodceller som tas bort från en patient kemiskt på ett sådant sätt att deras lägre överlevnadshastighet (en markör för närvaro av Fanconi-anemi) framgår. Avbildningsmetoder såsom ultraljud används för att bestämma exempelvis formen och svårighetsgraden av missbildningar av inre organ i ytterligare steg.

Beroende på formen av Fanconi-anemi skiljer sig sjukdomsförloppet också. I de flesta fall börjar dock benmärgen regressera hos drabbade barn runt 3-5 års ålder, och detta ökar när sjukdomen fortskrider. Med framsteg inom medicin kan åtgärder som benmärgstransplantationer bota Fanconi-anemi i vissa fall; Eftersom celler med den genetiska defekten fortfarande finns kvar i kroppen hos de drabbade finns det fortfarande en ökad risk för att utveckla tumörer (ny vävnadsbildning), till exempel.

När ska du gå till läkaren?

Fanconi-anemi diagnostiseras och behandlas vanligtvis strax efter födseln. Under de första åren av livet indikeras regelbundna besök hos läkaren, eftersom symtomen är olika och måste behandlas individuellt. Merparten av tiden förekommer ytterligare missbildningar och missbildningar i tidig barndom, som måste klargöras och behandlas. Om barnet klagar på smärta eller utvecklar ovanliga symtom bör den ansvariga läkaren konsulteras.

Om barnet har hjärt- och kärlsjukdomar och tecken på njur- eller leversjukdom är det bäst att ta dem till närmaste klinik. Den ansvariga läkaren kan använda avbildningsprocedurer för att avgöra om det finns några missbildningar i de inre organen och vidta nödvändiga åtgärder.

I vilket fall som helst kräver Fanconi-anemi omfattande övervakning och behandling av en specialist. Eftersom det vanligtvis finns olika störningar, måste andra läkare konsulteras. Vid pigmentstörningar, till exempel, kan du prata med hudläkaren, medan missbildningar i hjärtat kan behandlas av en kardiolog eller internist.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

En möjlig terapikomponent i behandlingen av Fanconi-anemi är administrering av androgenpreparat, dvs preparat som innehåller artificiellt producerade manliga könshormoner.

Hos många patienter hjälper dessa preparat att stabilisera blodbildningen under en period av upp till några år trots förekomsten av Fanconi-anemi. Eftersom androgenpreparat också kan ha biverkningar är det emellertid möjligt att motsvarande läkemedelsadministration kan behöva minskas eller helt stoppas för olika drabbade personer.

En metod som kan leda till ett botemedel mot Fanconi-anemi är transplantation av frisk benmärg från lämpliga givare. Enligt experter är chanserna för terapeutisk framgång jämförelsevis högre om benmärgsgivaren är ett syskon, dvs en nära släkting.

Samtidigt som behandlingen av den underliggande sjukdomen finns en terapi för symtom i samband med Fanconi-anemi i samordning med klagomålen från en individuell drabbad person.

Outlook & prognos

En befintlig Fanconi-anemi är ett malformationssyndrom, som endast förekommer mycket sällan. Berörda personer är kort från födseln och lider av olika missbildningar av alla slag. Utsikterna och prognosen för en fullständig läkning beror enbart på en benmärgstransplantation. Om en benmärgstransplantation äger rum, kan den sjuka personen botas helt av Fanconi-anemi.

Sjukdomen är annorlunda om det inte finns någon benmärgstransplantation. I ett sådant fall kan betydande komplikationer förväntas. Personer med befintlig Fanconi-anemi är särskilt mottagliga för bildning av enstaka tumörer. Så om en benmärgstransplantation inte kan äga rum, bör medicinsk och läkemedelsbehandling definitivt äga rum. Endast på detta sätt kan de berörda människors liv bevaras.

Om en sådan behandling helt undviks finns det till och med en akut livsfara. Under vissa omständigheter kan maligna tumörer bildas och spridas över hela kroppen. Den befintliga missbildningen måste också behandlas permanent så att det inte uppstår senare komplikationer. Berörda personer som lider av Fanconi-anemi bör omedelbart söka medicinsk och läkemedelsbehandling. Detta kan ha ett positivt inflytande på hela sjukdomsförloppet.

förebyggande

För att kunna förhindra ärftliga sjukdomar som Fanconi-anemi i viss utsträckning kan par som vill få barn till exempel ha en genetisk analys av sina egna gener. På detta sätt kan det avgöras om båda föräldrarna är bärare av den genetiska defekten som ligger till grund för Fanconi-anemi. Om den genetiska defekten förekommer hos båda föräldrarna erbjuder till exempel medicinsk genetisk rådgivning möjlighet att ta reda på risker och möjliga åtgärder att vidta.

Eftervård

I de flesta fall av Fanconi-anemi har patienten mycket få alternativ för uppföljning. De drabbade är främst beroende av den medicinska behandlingen av denna sjukdom för att förhindra ytterligare komplikationer och klagomål, eftersom självhelande inte kan förekomma. I vissa fall kan fullständig läkning också uppnås.

Patientens livslängd reduceras vanligtvis inte med Fanconi-anemi om sjukdomen behandlas korrekt. De drabbade är beroende av att ta mediciner och preparat som lindrar symtomen. Detta kan leda till biverkningar, som bör kontrolleras regelbundet av en läkare.

När du tar medicinen, se till att doseringen är korrekt och att den tas regelbundet för att förhindra komplikationer. Att behandla symtomen kan underlätta vardagen för de drabbade. Eftersom Fanconi-anemi också kan leda till missbildningar beror vissa människor på kirurgiska ingrepp för att korrigera dessa missbildningar.

Patienten ska vila efter ingreppet och ta hand om kroppen. Intensiv behandling och vård av egen familj eller vänner kan också ha en mycket positiv effekt på Fanconi-anemi.

Du kan göra det själv

Med Fanconi-anemi har patienten inga speciella alternativ för självhjälp. Sjukdomen i sig kan bara förebyggas i mycket begränsad omfattning.

Förebyggande är främst möjligt genom en genetisk analys som bör genomföras innan barn växer. Detta kan förhindra Fanconi-anemi hos barn. Vanligtvis är dock patienter beroende av att ta mediciner för att lindra symtomen. En benmärgsdonation kan också ha en positiv effekt på sjukdomsförloppet.

Eftersom de drabbade också lider av pigmentproblem, bör direkt solljus undvikas. Patienter måste bära skyddskläder och helst solskyddsmedel för att undvika ytterligare obehag i huden. Samtal med andra drabbade av denna sjukdom kan också lindra möjliga psykologiska klagomål. För barn är känsliga diskussioner med sina föräldrar nödvändiga för att förklara sjukdomen. Eventuella risker och komplikationer kan också nämnas.

Barn kan drabbas av mobbning och retas på grund av symtomen och bör därför söka psykologisk rådgivning. Hjälp och vård av vänner och familj har också en positiv effekt på Fanconi-anemi.