Engelmanns syndrom

Som Engelmanns syndrom kallas en sällsynt form av osteoskleros. Det är förknippat med en minskning av benmotståndskraften och andra symtom och kan behandlas med olika mediciner.

Vad är Engelmanns syndrom?

Människor som lider av Engelmanns syndrom kämpar redan med allvarliga symtom i barndomen. Strax efter födseln utvecklas skleroser och hyperostoser på de långa benen.
© sveta - stock.adobe.com

Engelmanns syndrom är en form av osteoskleros som upptäcktes av den tyska fysiologen Theodor Wilhelm Engelmann. Det kännetecknas av ett antal symptom såsom ökande benhärdning och en samtidig minskning av benmotståndskraften.

Eftersom sjukdomen orsakas av en genmutation är förebyggande i klassisk mening inte möjligt. Efter en omfattande diagnos, inklusive olika röntgenundersökningar, kan de drabbade dock behandlas med olika läkemedel. Om detta händer tidigt, kan en positiv förlopp av sjukdomen förväntas.

Om behandlingen är försenad sprids emellertid symtomen till skalens bas, vilket kan leda till blindhet, förlamning i ansiktet och dövhet. Å andra sidan kan en minskning av nervkanalerna i värsta fall skada hjärnan.

orsaker

Engelmanns syndrom orsakas av en mutation på kromosom 19. Mer exakt av en förändring i genen 19q13.1-13.3, vilket skadar den så kallade transformerande tillväxtfaktorn. Här återigen är beta-1-kedjan i molekylen defekt. Eftersom TFG är ansvarig för bildandet av benen, orsakar avvikelser i benen och andra störningar i händelse av ett genetiskt fel.

Symtomen kan variera mycket från en bärare till en annan, varför en omfattande diagnos är desto viktigare. Genmutationen ärvs som ett autosomalt dominerande drag, men det finns också sporadiska fall. Så det är möjligt att mutationen hoppar över en generation, varigenom människor fortsätter att fungera som bärare och ärva den felaktiga genen.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

Symtom, åkommor och tecken

Människor som lider av Engelmanns syndrom kämpar redan med allvarliga symtom i barndomen. Strax efter födseln utvecklas skleroser och hyperostoser på de långa benen. Till att börja med påverkas endast underbenen innan sjukdomen sprider sig till andra ben och, om de lämnas obehandlade, påverkar i slutändan hela benstrukturen.

Eftersom benbenkanalerna också påverkas i det senare sjukdomsförloppet, uppstår kranial nervpares och detta leder i sin tur till ytterligare symtom och sekundära sjukdomar. Synskada och dövhet kan uppstå samt total blindhet och ansiktsförlamning. Intelligensen förblir inte påverkad av detta, men huvudvärk, symtom på trötthet och koncentrationssvårigheter förekommer, särskilt hos barn.

Dessutom kommer puberteten ofta in sent. Bensmärta förekommer också, det finns problem att gå, och de drabbade lider av hypotoni i musklerna i benen. Dessutom finns det inneboende sjukdomar i musklerna, även känd som myopati.

Detta leder ofta till anemi och leukopeni och, beroende på den kliniska bilden, till andra symtom. Raynauds syndrom, en kärlsjukdom som kan kännas igenom den blå färg på fingrarna och blek hud, förekommer särskilt ofta.

Diagnos & kurs

Diagnosen av Engelmanns syndrom görs genom röntgenundersökningar. Detta gör det möjligt att bestämma typiska tecken såsom förstorade medullära håligheter och en ovanlig förtjockning av kortikskiktet på de drabbade långa benen. Olika tester genomförs också för att utesluta andra osteoskleroser såsom craniodiaphyseal dysplasi.

På grund av symptomens stora variation och deras svårighetsgrad lyckas emellertid inte alltid detta, och det är därför en ytterligare medicinsk historia är nödvändig. Detta fokuserar på liknande sjukdomar i familjen till den drabbade, varvid det första utseendet av symtomen och andra speciella egenskaper också beaktas. En sjukdomsdagbok kan vara ett användbart tillskott till anamnesen.

Vidare, i en konversation mellan läkaren och patienten, klargörs det hur svår smärtan är, var den uppstår och huruvida paralsysymptomen som nämnts redan har inträffat. Detta gör det möjligt å ena sidan att avgöra om det är Engelmanns syndrom och å andra sidan att klargöra sjukdomsstadiet. Sjukdomsförloppet bedöms i allmänhet ganska positivt.

Vid tidig behandling kan de kliniska och radiologiska avvikelserna behandlas omfattande, varvid sekundära symtom, såsom kort statur, inte är ovanliga. Om sjukdomen inte behandlas kommer andra ben senare att utvecklas och skalens bas kommer så småningom att påverkas. Om nerverna klemmas här är neurologiska brister och andra, ibland dödliga symtom, resultatet.

komplikationer

Som regel reduceras benens motståndskraft vid Engelmanns syndrom. Även mindre olyckor eller påverkan kan leda till sprickor. Patienten är begränsad i sin vardag och kan inte utföra något fysiskt svårt arbete.

De flesta patienter upplever de första komplikationerna omedelbart efter födseln. Skleros bildas i processen. Sjukdomen sprider sig till andra ben under livets gång och så småningom hela kroppen. Engelmanns syndrom har också en negativ effekt på syn och hörsel. Fullständig dövhet kan resultera.

Blindhet uppstår vanligtvis inte. Det finns inga andliga begränsningar hos patienten, så att tänkande och agerande är möjligt på vanligt sätt. På grund av smärta i benen upplever många människor också smärta när de går. Detta leder till en onaturlig gång som andra människor kan hitta bisarra.

Barn och ungdomar i synnerhet blir mobbade på grund av detta. Behandling är möjlig genom att tillsätta steroider. Men ofta kan inte alla symptom på Engelmanns syndrom bekämpas. Förutom läkemedelsbehandling kan fysioterapi också vara till hjälp och stödja den.

När ska du gå till läkaren?

Barn som lider av Engelmanns syndrom måste få medicinsk behandling från tidig ålder. För det mesta diagnostiseras sjukdomen omedelbart efter födseln och terapin inleds omedelbart. Ytterligare besök hos läkaren krävs om komplikationer uppstår eller ovanliga symtom och klagomål uppstår.

I händelse av plötslig huvudvärk, koncentrationssvårigheter eller trötthetssymtom bör du definitivt prata med din barnläkare eller husläkare.

Om de typiskt förekommande skleroserna och hyperostoserna förorsakar rörelsebegränsningar är det bäst att konsultera en ortopedisk kirurg eller kiropraktor. Vid de första tecken på att sjukdomen har spridit sig till andra ben måste barnet föras till en specialistklinik.

Omedelbar medicinsk förtydligning krävs också vid svår bensmärta, promenader och sekundära sjukdomar såsom anemi eller leukopeni. Om det finns tecken på Raynauds syndrom måste en specialist i kärlsjukdomar anropas. Eftersom de drabbade barnen och deras föräldrar ofta också lider psykologiskt av Engelmanns syndrom, bör terapeutiska råd sökas.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Engelmanns syndrom behandlas med kortikosteroider. Dessa leder till en normalisering av de olika avvikelserna, men utlöser också kort statur och andra biverkningar. Det finns också risken för Cushings sjukdom. Detta syndrom orsakas av en ökad användning av vissa läkemedel och leder till muskelsvaghet, stamfetma och olika andra symtom.

Inga andra behandlingsalternativ förutom administrering av kortison är kända. Det är dock möjligt att behandla befintliga benskador genom operation. Fysioterapi kan också bidra till återhämtning, men under normala omständigheter kan befintlig benskada inte vändas fullständigt.

Outlook & prognos

Med Engelmanns syndrom är prognosen inte särskilt bra på grund av den progressiva sjukdomen. Utsikterna är något bättre med den svagare varianten av Engelmanns syndrom, det så kallade ribbingsyndromet.

Konsekvenserna av osteoskleros som har inträffat väger tungt på de drabbade. Generaliserad benhypertrofi leder till ökad benhärdning. Detta leder i sin tur till brist på flexibilitet och motståndskraft i benen. De genetiska konsekvenserna av sjukdomen kan inte revideras. De drabbade måste lära sig att leva med svår smärta, begränsad rörlighet och muskelsvaghet och allmän trötthet.

Utsikterna är bättre om den drabbade är en bärare av den muterade genen men inte lider av Engelmanns syndrom. Men han blir då bäraren av den genetiska defekten till hans avkommor. Eftersom konsekvenserna av sjukdomen visar sig i barndomen, finns det knappast något som kan göras för att motverka utvecklingen av sjukdomen. De ofta åtföljande kärlsjukdomarna gör Engelmanns syndrom svårare.

Prognosen förbättras genom tidig administrering av kortikosteroider. Detta kan dock kosta priset för en kort statur. En hypofystumör (Cushings sjukdom) kan också utvecklas. Fördelarna och riskerna med sådana symtomatiska behandlingsmetoder måste därför vägas noggrant.

Eftersom sjukdomen fortskrider trots alla åtgärder är utsikterna för de drabbade inte för rosa. Medicin har för närvarande knappt några tillgängliga medel för att lindra symptomen på Engelmanns syndrom.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

förebyggande

Engelmanns syndrom kan ännu inte förhindras eftersom det är en störning i generna. Det enda sättet att förhindra det är att diagnostisera en mutation i fostret. Lämpliga åtgärder såsom administrering av medicinering kan sedan initieras i ett tidigt skede och därmed minska långsiktiga skador till ett minimum.

Från och med detta kan de drabbade åtminstone till stor del förhindra åtföljande symtom genom fysioterapi, sport och användning av nämnda läkemedel.

Eftervård

Åtgärder för uppföljning är mycket begränsade i Engelmanns syndrom. Eftersom ett fullständigt botemedel inte kan uppnås är behandlingen i fokus den tidiga diagnosen och den tidiga inledningen av behandlingen. Detta är det enda sättet att förhindra ytterligare komplikationer och klagomål.

I de flesta fall är patienter beroende av medicinering och steroider. Allvarliga komplikationer förekommer sällan, men de drabbade bör alltid se till att medicinen tas korrekt och regelbundet. Läkarens anvisningar bör också följas, och en läkare bör också konsulteras i tvivel eller annan osäkerhet.

I många fall är de drabbade också beroende av rehabiliteringsåtgärder som fysioterapi. Detta bör göras regelbundet. Många övningar från fysioterapi eller fysioterapi kan också utföras i ditt eget hem. Detta kan påskynda läkningsprocessen för den drabbade.

Patienterna är vanligtvis också beroende av regelbundna undersökningar av en läkare. Detta är det enda sättet att förhindra ytterligare komplikationer. Det kan inte förutsägas universellt om Engelmanns syndrom kommer att leda till en minskad livslängd. I vissa fall kan kontakt med andra drabbade av syndromet också vara användbart.

Du kan göra det själv

Så att patienten kan behålla sin rörelsefrihet så länge som möjligt bör riktade rörelser och träning genomföras. Dessa kan användas oberoende flera gånger om dagen. Ofta är små träningsenheter inom de dagliga rutinerna och processerna tillräckliga för att stärka organismen.

Överbelastning och överansträngning ska i princip undvikas. Alla rörelser ska anpassas till de nuvarande fysiska möjligheterna. Eftersom dessa förändras under sjukdomsförloppet måste de regelbundet anpassas till omständigheterna. Patienten får aldrig överträffa sig själv eller utsätta sig för en stor risk för att falla. Unilaterala belastningar, dålig hållning eller styva kroppspositioner ska undvikas i alla rörelser. Skeletsystemet behöver balanspositioner och dessutom tillräckligt med värmeförsörjning.

Om patienten har dåligt syn eller är blind bör vardagen och de rumsliga förhållandena anpassas till hans behov. Risken för olyckor måste minimeras och daglig hjälp krävs för att utföra olika uppgifter.

Samtal med psykologer, släktingar och vänner kan vara viktiga för mental förstärkning. Dessutom tycker många patienter att deltagande i självhjälpsgrupper är behagligt och fördelaktigt. Utbytet med andra sjuka erbjuder ömsesidigt stöd. Erfarenheter kan diskuteras och tips för att hantera sjukdomen i vardagen.