Aplastisk anemi

Till en aplastisk anemi det uppstår med en störning i benmärgsfunktionen. Det finns brist på röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodkroppar.

Vad är aplastisk anemi?

Symtomen på aplastisk anemi bestäms av bristen på röda blodkroppar, blodplättar och vita blodkroppar. På grund av bristen på röda blodkroppar känner de drabbade patienterna sig trötta.
© Henrie - stock.adobe.com

Aplastisk anemi uppstår när det finns brist på röda blodkroppar, leukocyter och blodplättar på grund av en dysfunktion i benmärgen. Denna allvarliga minskning av alla blodceller kallas också pancytopeni betecknad. Pancytopeni inkluderar leukopeni, anemi och trombocytopeni.

Varje år utvecklar cirka två personer per miljon invånare aplastisk anemi. Det är en mycket sällsynt sjukdom. Aplastisk anemi kan utlösas av läkemedel, infektioner och toxiner. Anemi är mycket sällan medfödd.

orsaker

Fanconi-anemi och Diamond-Blackfan-syndrom är exempel på medfödd aplastisk anemi. Fanconi-anemi är en autosomal recessiv ärftlig sjukdom. Det är baserat på en kromosomavbrott. Diamond-Blackfan-syndrom ärvs också. Här har kromosomer 19 och 8 muterade gener.

Förvärvade former av aplastisk anemi är emellertid vanligare. I mer än 70 procent av fallen är orsaken okänd. 10 procent av aplastiska anemier orsakas av droger. Potentiella triggers inkluderar icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel eller icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel (NSAID), fenylbutazon, felbamatkolchicin, allopurinol, antithyreoidemediciner, sulfonaminde, guldtillskott och fenytoin.

Ytterligare tio procent av fallen beror på kemisk förgiftning med pentaklorofenol, lindan eller bensen. Joniserande strålning, till exempel som en del av strålterapi för cancer, kan orsaka aplastisk anemi. Fem procent av anemier orsakas av virus. Virus som parvovirus B19 och Epstein-Barr-virus kan vara triggers.

Det diskuteras om majoriteten av idiopatiska fall, dvs fall utan identifierbar orsak, kan tillskrivas ett okänt virus. Eftersom de flesta patienter inte utvecklar aplastisk anemi trots en virusinfektion eller tar mediciner diskuteras en genetisk predisposition.

Enligt nyare hypoteser leder exogena noxae såsom kemikalier, läkemedel eller virus till en autoimmunologisk reaktion av T-lymfocyterna mot de blodbildande stamcellerna i benmärgen när en viss genetisk disposition är närvarande.

Symtom, åkommor och tecken

Symtomen på aplastisk anemi bestäms av bristen på röda blodkroppar, blodplättar och vita blodkroppar. På grund av bristen på röda blodkroppar känner de drabbade patienterna sig trötta. De lider av huvudvärk, viktminskning, illamående och koncentrationssvårigheter.

De har svårt att andas under träningen. Hjärtfrekvensen ökas (takykardi). Ibland uppstår yrsel. På grund av bristen på vita blodkroppar är immunsystemets funktion starkt begränsad. Mottagligheten för infektion ökar dramatiskt. Patientens orala och faryngeala slemhinna visar många ulcerationer.

Nekrotiserande inflammation i tandköttet är också typiskt för aplastisk anemi. Allvarliga infektioner kan uppstå över tiden. Till exempel utvecklas svår lunginflammation, från vilken patienter knappast återhämtar sig. I värsta fall förekommer sepsis. Patogenerna penetrerar blodomloppet och en generaliserad infektion utvecklas.

De huvudsakliga ansvariga bakterierna är Escherichia coli, Staphylococcus aureus och bakterier från släktena Klebsiella, Serratia eller Enterobacter. Det huvudsakliga symptom på sepsis är intermittent till hög feber. Dessutom finns det snabb andning, kräkningar, frossa och lågt blodtryck. Vid sepsis finns en livshotande chock.

Blodplättarna är vanligtvis ansvariga för blodkoagulation. Bristen på blodplättar leder till en ökad tendens att blöda. Patienter utvecklar stora blåmärken även med mindre slagskador. Dessutom blir punktlig blödning i huden, så kallade petechiae, synlig. Hos kvinnor manifesteras den hemorragiska diatesen som en långvarig menstruation.

Diagnos & kurs

De kliniska symptomen ger de första indikationerna på aplastisk anemi. Om man misstänker aplastisk anemi utförs ett laboratorieblodtest. Blodantalet visar ett reducerat antal retikulocyter. Retikulocyter är en föregångare till röda blodkroppar. En brist indikerar nedsatt benmärgsfunktion. På grund av bristen på röda blodkroppar ökar serumferritinnivån. Detta innebär att lagringsjärnet i serumet ökas.

Hormonet erytropoietin finns också i ökade mängder i blodserum och även i urinen. Erytropoietin tillverkas av njurarna för att stimulera blodbildning. En benmärgsbiopsi kan göras för att göra diagnosen aplastisk anemi. Det finns få eller inga celler som gör röda blodkroppar i vävnadsprovet som tas. Benmärgen är rik på fett och lågt på celler.

Om sjukdomen är allvarlig kan endast blodplasma och lymfocyter hittas i benmärgen. Om man misstänker aplastisk anemi tas alltid en noggrann medicinsk historia. Detta är det enda sättet att utesluta att anemin beror på användningen av droger.

komplikationer

Aplastisk anemi är ett livshotande tillstånd som kan ha många komplikationer. Om de inte behandlas är utsikterna mycket dåliga. Mer än två tredjedelar dör på kort tid. Efter framgångsrik behandling ökar dock chansen att kunna leva ett normalt liv igen. Ålder och granulocyt räknar dock en stor roll för att bedöma risken för återhämtning.

Behandlingen kommer att vara positiv för de flesta patienter som genomgår allogen hematopoietisk stamcellstransplantation. Även om det inte finns några syskon tillgängliga och stamceller tas från en oberoende donator, är en fullständig återhämtning möjlig. I ungefär en fjärdedel av alla fall finns det allvarliga komplikationer, ofta med dödliga konsekvenser.

Utsikterna för en hälsosam framtid är också bra för patienter som behandlas med immunsuppressiva metoder. Fyra femtedelar överlevde sjukdomen. Hälften av dessa patienter måste emellertid fortfarande ha en transplantation eftersom de inte svarar på behandlingen, får ett återfall eller måste räkna med en sekundär sjukdom senare. Eftersom detta inte är en ofarlig behandling måste livslånga uppföljningsundersökningar följas strikt. Endast på detta sätt kan långsiktiga effekter uteslutas.

När ska du gå till läkaren?

Huvudvärk, illamående, trötthet eller viktminskning kan vara aplastisk anemi, som måste klargöras och behandlas av en läkare. Andra varningstecken är dåliga prestanda och cirkulationsproblem samt vävnadsblödning och infektioner. Om fler av dessa symtom uppstår, bör en läkare omedelbart konsulteras.

Medan aplastisk anemi är extremt sällsynt, utvecklas den snabbt när den inträffar. Den vanligaste anemin, dvs klassisk anemi, måste diagnostiseras omedelbart på grund av dess hälsorisker och behandlas vid behov. Det är därför lämpligt att se en läkare så snart de första symptomen på anemi uppträder.

Ett besök hos husläkaren eller neurologen är särskilt brådskande om det finns andra sjukdomar som mag- och tarmsjukdomar, nervstörningar eller mentala förändringar. Eventuell missfärgning av huden måste undersökas. Detsamma gäller förändringar i tungan och naglarna samt allmänna symtom som hjärtklappning, andnöd och möjliga svimningar.

Om det finns blod i avföringen eller urinen, måste närmaste sjukhus omedelbart besökas för ytterligare förtydligande. Där kan det avgöras om det är aplastisk anemi eller enkel anemi. Upptäckt tidigt kan båda formerna behandlas väl.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Vid aplastisk anemi är symtomatisk behandling med blodtransfusioner det första steget. Dessa innehåller koncentrat av röda blodkroppar och blodplättar. Infusionerna är avsedda att motverka anemi och trombocytopeni. Antibiotika ges för att behandla infektioner. Dessutom används bredspektrumantibiotika för att förhindra ytterligare infektioner.

Eftersom det finns en ökad tendens att blöda på grund av trombocytbristen måste patienter ta hand om sig själva. Blödning bör alltid förhindras. För att förhindra ytterligare förstörelse av benmärgen ges patienter immunsuppressiva medel. Läkemedelsämnen som kortison eller cyklosporin används här. Anti-T-lymfocytglobulinbehandling kan utföras. Stamcellstransplantation kan utföras som en definitiv terapi. Beroende på givaren är botningshastigheten över 70 procent.

Outlook & prognos

Aplastisk anemi har en ogynnsam prognos. Utan medicinsk vård dör mer än 2/3 av de sjuka under de första veckorna eller månaderna i livet. När det gäller den ärftliga sjukdomen kan organismen inte förbättra sitt välbefinnande med sina egna medel. Detta får den fysiska styrkan att minska och barnets död inträffar.

Medicinsk behandling kan förbättra patientens sannolikhet för överlevnad. Ändå finns det en ökad risk för dödsfall. Om organismen är kraftigt försvagad är kroppens egna möjligheter otillräckliga. Prognosen förbättras hos patienter med ett stabilt immunsystem och inga andra sjukdomar.

Det finns dock inget botemedel mot aplastisk anemi med de nuvarande medicinska riktlinjerna. Av juridiska skäl får forskare och forskare inte aktivt ingripa i mänsklig genetik. Därför fokuserar läkare på att tillhandahålla grundläggande patientvård för att göra det möjligt för dem att leva med sjukdomen.

Om behandlingen avbryts eller avbryts minskar sannolikheten för överlevnad drastiskt. Livsstilen måste också anpassas till kroppens behov. Blödning bör undvikas helt så långt som möjligt. Patienten bör inte ta onödiga risker eftersom det alltid finns en risk att förlora livet i en olycka eller fall.

förebyggande

Eftersom den genetiska predispositionen vanligtvis är okänd, kan aplastisk anemi endast förhindras med stora svårigheter.

Eftervård

Med denna anemi är uppföljning endast möjlig i mycket begränsad omfattning. Patienten är i alla fall beroende av permanent medicinsk behandling eftersom denna sjukdom kan leda till den berörda personens död om den inte behandlas. I de flesta fall gör anemin människor beroende av blodtransfusioner.

Det är också ofta nödvändigt att ta antibiotika och andra läkemedel. Se till att det tas regelbundet, även om föräldrarna också måste kontrollera intaget av sina barn. När du tar antibiotika bör alkohol också undvikas, annars kommer deras effekt att försvagas. Huruvida ett fullständigt botemedel kommer att uppnås vid denna anemi kan i allmänhet inte förutsägas.

Hos mycket unga eller barn kan denna typ av anemi också vara dödlig. Utvecklingen av depression måste också förebyggas.

Du kan göra det själv

Patienter med aplastisk anemi lider av en livshotande sjukdom, så självhjälpsåtgärder är inte i fokus. Snarare kontaktar de drabbade en läkare eller akutläkare omedelbart efter registreringen av de första symtomen på sjukdomen. Behandlingsstart har ofta en avgörande effekt på den fortsatta kursen och prognosen.

En slutenvård på en klinik är vanligtvis nödvändig, till exempel för patienter som får transfusioner. Under hela behandlingsperioden är fysisk vila avgörande för de drabbade. Blödningstendensen är kraftigt ökad, så att även små skador eller bulor kan orsaka komplikationer.

De sjuka patienterna ges vanligtvis antibiotika för att undvika olika infektioner. De naturliga fysiska försvaren reduceras avsevärt av sjukdomen, så att de drabbade undviker kontakt med ett stort antal människor. Detta påverkar ofta sjukhusbesöksreglerna, som patienter strikt följer.

Framgångsrik behandling av tillståndet betyder inte att det inte finns några ytterligare komplikationer. Det är därför patienterna vanligtvis har uppföljningsundersökningar resten av livet för att kontrollera hälsotillståndet efter sjukdomen och för att snabbt behandla eventuella symtom. Eftersom patienterna vanligtvis är mycket svaga, indikeras inte intensiv träning under någon tid efter behandlingen.