Alström syndrom

Vid Alström syndrom det är en genetisk sjukdom som manifesterar sig tidigt i barndomen. Det påverkar hela organsystemet och är förknippat med en låg livslängd.

Vad är Alström syndrom?

Alströms syndrom är en extremt sällsynt ärftlig sjukdom som bara drabbar några hundra barn och vuxna över hela världen.

Alströms syndrom är en extremt sällsynt ärftlig sjukdom som bara drabbar några hundra barn och vuxna över hela världen. Syndromet ärvs på ett autosomalt recessivt sätt och tillhör gruppen ciliopatier. Det kännetecknas av ett stort antal symtom som påverkar en mängd olika organsystem och blir allvarligare och komplicerade med åldern.

Den tidiga utvecklingen av fotofobi och nystagmus är klassisk. Som regel leder den progressiva synstörningen till fullständig blindhet före puberteten. Förutom störningar i metabolismen och det endokrina systemet påverkas också njurarna, levern och hjärtat av sjukdomen. Patientens kognitiva förmågor är inte begränsade. Syndromet fick sitt namn efter den svenska doktorn Carl Henry Alström, som först beskrev sjukdomen 1959.

orsaker

Alströms syndrom överförs till avkomman via en autosomal recessiv arv. Båda föräldrarna har en mutation av ALMS1-genen på kromosom 2p31, vilket inte uttrycks i dess heterozygota form. Först när den genetiska defekten finns i genomet i en homozygot form utvecklas den klassiska kliniska bilden.

ALMS1-genen koder för ett stort protein som kan upptäckas i centrosomen i nästan alla kroppsceller och är relaterad till cilias funktion eller funktionen hos cellerna som bär cilia. Alström-syndromet tillhör således gruppen av ciliopatier. På grund av flimmerhårets många och olika funktioner har sjukdomens exakta ursprung ännu inte klargjorts. Detta är fortfarande ett centralt ämne för många forskningsgrupper.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

Symtom, åkommor och tecken

De flesta av symptomen på Alström syndrom förekommer i tidig barndom och blir värre med åldern. De drabbade barnen utvecklar vanligtvis fotofobi och nystagmus strax efter födseln. Synen försämras under barndomen, tills barn vanligtvis blir helt blinda vid tolv års ålder.

Förutom synskada finns det också hörselnedsättning under barndomen. Hjärtproblem som utvidgad kardiomyopati (sjukdom i hjärtmuskeln) eller plötslig hjärtsvikt uppstår ofta under barndomen, men kan också bara manifestera sig i tonåren eller i vuxen ålder. Barnen är ofta överviktiga, de lider av insulinresistens eller typ 2-diabetes och har höga blodfettnivåer.

Andra symtom är varierande, allt från infertilitet och sköldkörtelsjukdomar till typiska ansiktsdrag, tunt hår eller en mörkare hud. Det är inte ovanligt att barnen har kort statur eller en krökning i ryggraden.

Diagnos & kurs

På grund av det stora antalet symtom som bara visar sig när sjukdomen utvecklas är diagnosen sällsynt. Ofta är det bara i tonåren eller i vuxen ålder som de komplexa symtomen kan tolkas som Alströms syndrom baserat på deras konstellation. Om misstanken om denna sjukdom visar sig kan diagnosen bekräftas med molekylär genetik.

Ofta utförs emellertid inte ett genetiskt test på grund av den låga känsligheten. Ändringar i ögat ger ett betydande bidrag till diagnosen. Under sjukdomsförloppet utvecklar alla patienter nystagmus och fotofobi mycket tidigt, vilket leder till icke-inflammatorisk näthinnsjukdom och slutligen till fullständig blindhet innan de når tonåren.

Hjärtsvikt på grund av en hjärtmuskelsjukdom kan ofta diagnostiseras även innan ögonsymtomen visas. Risken för hjärtsvikt förekommer därför redan i tidig barndom och fortsätter till vuxen ålder. Fetma inträffar tidigt; efter puberteten lider barn vanligtvis av insulinresistens och till och med typ 2-diabetes.

Hörselnedsättning från 10 års ålder är också klassisk. Den ökande lever- och njurskador leder till njursvikt, särskilt under det andra till fjärde decenniet av livet.

komplikationer

Alströms syndrom kännetecknas av en mängd störningar och symtom, vars förlopp blir mer och mer komplex när patienten åldras. En pålitlig prognos för sjukdomsförloppet görs ännu svårare, eftersom det är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som bara drabbar några hundra patienter i barndom och vuxen ålder. Symtomen och tillhörande hälsoproblem uppträder i tidig barndom och försämras under de följande åren av livet.

Ljuskänslighet och okontrollerade ögonskalningar är karakteristiska. Patientens syn försämras fram till 12 års ålder så att de blir blinda. Hjärtproblem och hjärtsvikt förekommer oftast i barndomen, men kan också bara märkas i tonåren eller i vuxen ålder. Barnen lider ofta av fetma, insulinresistens och typ 2-diabetes.

De andra störningarna är olika och sträcker sig från sköldkörtelsjukdomar och infertilitet till tunt hår, karakteristiska ansiktsdrag och mörkfärgad hud. Från 10 års ålder förlorar barn hörseln.En sned ryggrad är typisk för Alströms syndrom. Njursvikt uppträder ofta under andra till fjärde årtionden av livet.

I många fall försenas diagnosen eftersom de komplexa symtomen och störningarna ofta missförstås på grund av den låga känsligheten för denna sällsynta ciliopati. På grund av sjukdomarna med flera organ är livslängden låg, även med lämpliga behandlingar och individuella behandlingar, eftersom mycket få patienter fyller 40 år.

När ska du gå till läkaren?

Som regel är Alström syndrom förknippat med en kraftig minskning av patientens livslängd. Behandling av en läkare kan därför bara lindra symtomen, men inte bota dem helt. En läkare bör konsulteras om barnet utvecklar betydande synstörningar i en ung ålder som fortfarande är progressiva. Det är inte ovanligt att detta resulterar i fullständig blindhet. På samma sätt måste alla befintliga hjärtproblem behandlas korrekt för att förhindra plötslig hjärtdöd.

En läkare kan också konsulteras om patientens motståndskraft plötsligt sjunker kraftigt utan någon särskild anledning. Dessutom leder syndromet ofta till psykologiska klagomål, som inte bara kan uppstå hos patienterna utan också hos föräldrar och släktingar. Även här är behandling av en psykolog nödvändig för att undvika depression och ytterligare upprörelser. I de flesta fall minskas livslängden till cirka 40 år på grund av Alström syndrom.

Läkare & terapeuter i ditt område

Behandling och terapi

Eftersom Alström syndrom är en genetiskt bestämd ärftlig sjukdom, vars patogenes inte har förstås tydligt, kan behandling endast vara symptomatisk. Att vårda patienten i ett specialiserat centrum är viktigt, eftersom med ett lämpligt terapeutiskt erbjudande och en förebyggande livsstil kan många symtom lindras eller till och med undvikas.

Hjärtat bör undersökas regelbundet med hjärtekokardiografi för att kontrollera hjärtmuskelns funktionalitet. Med blodprover, blodtrycksmätningar och viktminskning kan utvecklingen av insulinresistens eller typ 2-diabetes motverkas i ett tidigt skede, eller medicinering kan ingripas i god tid. Tidig blindhet kan försenas genom att bära speciella filterglasögon och mobilitetsövningar.

Att lära sig punktskrift i ett tidigt skede ökar också patientens livskvalitet. Läkemedel för behandling av hjärt-, sköldkörtel-, lever- och njursjukdomar kan administreras under förutsättning att grundliga undersökningar genomförs. Organtransplantationer kan utföras vid behov, men ska ses kritiskt på grund av multiorgansjukdomen och sjukdomens prognos.

Trots terapeutiska åtgärder som lindrar sjukdomsförloppet och förbättrar patientens livskvalitet har få patienter en livslängd på mer än 40 år.

Outlook & prognos

I de flesta fall minskas livslängden hos patienten på grund av Alströms syndrom. Eftersom syndromet förekommer i barndomen kan det också ha en negativ psykologisk påverkan på patientens föräldrar och släktingar. Dessa kan drabbas av depression och andra psykologiska klagomål.

Patienterna lider främst av syn- och hörselproblem. I värsta fall kan detta leda till fullständig blindhet hos patienten. De drabbade drabbas också av hjärtproblem, vilket kan leda till plötslig hjärtdöd. Barnen är också överviktiga och lider av sköldkörtelsjukdomar.

Ofta leder Alström-syndromet också till en kort statur och en sned ryggrad. Detta klagomål påverkar den berörda personens ställning och rörelse.

För det mesta minskas livslängden för patienten till cirka 40 år på grund av Alströms syndrom. En kausal terapi är inte möjlig, så att endast symtomen kan begränsas. Som regel är den berörda därför beroende av regelbundna undersökningar. Diabetes måste också erkännas och behandlas i ett tidigt skede.

Du hittar din medicin här

➔ Läkemedel mot smärta

förebyggande

Alström syndrom kan inte förhindras på grund av dess genetiska orsak. Ändå kan en anständig livsstil lindra eller förhindra många symtom. Lätta sporter som simning, cykling eller springa rekommenderas.

Om en mutation redan är känd inom familjen, bör genetisk rådgivning sökas, särskilt om du vill få barn. En prenatal diagnos kan vara möjlig.

Eftervård

Eftersom Alström syndrom är en genetisk sjukdom som inte kan behandlas kausalt, men endast symptomatiskt, finns det vanligtvis inga speciella uppföljningsmöjligheter tillgängliga för de drabbade. Patientens livslängd är också avsevärt begränsad och minskad av Alströms syndrom, så att de flesta patienter dör i ung ålder.

När det gäller Alströms syndrom är därför särskilt föräldrar och släktingar beroende av psykologisk behandling för att undvika ytterligare komplikationer och depressiva stämningar. Kontakt med andra drabbade av syndromet kan också visa sig vara positivt och användbart, eftersom det kan leda till ett informationsutbyte.

De drabbade beror på permanent behandling och många regelbundna undersökningar för att lindra symtomen. Mobiliteten kan också ökas genom olika övningar, även om dessa övningar ofta också kan utföras i ditt eget hem. Vid depression hos patienten själv är samtal med föräldrar, familj eller vänner mycket hjälpsamma. I svåra fall behöver patienter med Alströms syndrom extern hjälp i sin vardag.

Du kan göra det själv

Alström syndrom är en gradvis progressiv sjukdom som alltid är förknippad med allvarliga komplikationer för de drabbade. Därför är den viktigaste självhjälpsåtgärden tidig behandling. Föräldrar till drabbade barn är bäst att prata med sin allmänläkare så att kontakt kan göras med en lämplig specialist.

Dessutom måste de enskilda symtomen behandlas. Den ökande blindheten, som vanligtvis når sin topp mellan åldrarna tio och tolv år, måste kompenseras med glasögon och andra hjälpmedel, senare genom att organisera en styrhund eller liknande hjälpåtgärder.

Hörselklagomål kräver också omfattande behandling, som regelbundet måste anpassas till sjukdomens utveckling. Om psykologiska klagomål uppstår i samband med Alströms syndrom, till exempel depressiva stämningar, ångestattacker eller underlägsenhetskomplex, finns ytterligare terapeutiska åtgärder tillgängliga.

Sjukdomen kan lättare accepteras om det finns kontakt med andra människor som lider av samma symtom. Patienten behöver olika operationer. Före och efter dessa insatser måste läkarens instruktioner följas. Optimalt övervakad behandling förbättrar risken för ett relativt symptomfritt liv avsevärt.